目的:观察敲低热休克蛋白B8 （HspB8）对鼠视神经钳夹（ONC）后视网膜神经节细胞（RGC）及视网膜功能的影响。方法:构建敲低HspB8的重组腺相关病毒（AAV) 2-小发夹HspB8 （shHspB8）-绿色荧光蛋白（GFP）。雄性C57BL/6J小鼠66只随机分为正常对照组、ONC组、AAV2-shHspB8组、ONC+AAV2-shHspB8组、ONC+AAV2组，分别为10、20、16、10、10只，双眼均作为实验眼。建模后3、7 d，蛋白质免疫印迹法（Western blot）检测小鼠视网膜HspB8蛋白相对表达变化；GFP免疫荧光染色确定AAV2-shHspB8-GFP转染情况。建模后5 d，视动反应（OMR）、暗适应全视野闪光视网膜电图（ff-ERG）检测各组小鼠视敏度、振荡电位（OPs ）、明视负向反应（PhNR）振幅和潜伏期；视网膜铺片计数各组小鼠RGC。采用Mann-Whitney U检验、独立样本 t检验、Welch法校正 t检验、单因素方差分析、Bonferroni t检验对数据进行统计分析。 结果:与正常对照组比较，ONC3组小鼠视网膜中HspB8蛋白相对表达量明显增加，差异有统计学意义（ F=43.63， P<0.01 ）。与正常对照组比较，ONC5组小鼠视敏度明显降低，差异有统计学意义（ P<0.01）；a波、b波、OPs、PhNR振幅下降，b波潜伏期延长，差异均有统计学意义（ P<0.05）；ONC3组、ONC5组、ONC7组小鼠RGC存活率呈时间依赖性降低，差异有统计学意义（ F=384.90， P<0.01 ）。病毒转染后4周，转染率达峰值。与正常对照组相比，AAV2-shHspB8组视敏度，a波和b波、OPs、PhNR振幅、RGC计数差异均无统计学意义（ P>0.05）；ONC5+AAV2-shHspB8组RGC计数较ONC5组明显升高，差异有统计学意义（ F=10.62， P<0.01 ）。 结论:ONC诱导HspB8在视网膜中表达，导致RGC死亡并损害小鼠视功能；下调HspB8对ONC所致的RGC死亡具有保护作用。

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

目的:探讨碱性眼外伤患者全视野视网膜电图（FERG）的表现，明确FERG检查在碱性眼外伤中的临床意义。方法:回顾性系列病例研究。选取2018年5月至2020年1月在北京大学第三医院眼科就诊的化学性眼外伤及眼表热烧伤的患者22例（27只眼），其中男性20例（25只眼），女性2例（2只眼）；年龄19~60岁（中位数为41岁）。碱性眼外伤17只眼、热烧伤7只眼、酸性眼外伤3只眼；另纳入单眼机械性眼外伤患者的17只健康眼。选取碱性眼外伤患眼中有视力记录的14只眼按视力损伤程度进一步观察。所有受试者均依据国际临床视觉电生理学会标准在不同闪光强度的光刺激下行双眼明、暗适应FERG，比较其波形特征。不同类型患者组间比较采用单因素方差分析及SNK- q检验，不同视力的碱性眼外伤检查结果比较采用独立样本 t检验。 结果:碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在0.01 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG b波振幅分别为（135±85）、（169±55）、（112±43）及（341±53）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=31.38； q=8.94，5.70，5.45； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG a波振幅分别为（178±78）、（172±35）、（99±53）及（334±60）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=24.33； q=7.04,5.60,5.80； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG b波振幅分别为（354±79）、（342±77）、（352±201）及（600±78）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=27.68； q=8.11,6.51,4.48； P均<0.01）。碱性眼外伤、热烧伤、酸性眼外伤患眼及健康眼在3.00 cd·s·m -2光刺激下暗适应FERG振荡电位振幅分别为（97±54）、（107±41）、（45±22）及（206±32）μV，与健康眼相比，差异均有统计学意义（ F=25.03； q=7.36,5.13,5.96； P均<0.01）。碱性眼外伤后，视力≥0.2和视力<0.2的患者FERG 6项反应振幅相比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:碱性眼外伤FERG 6项参数的波形振幅普遍下降，提示碱性眼外伤可造成视网膜视杆系统和视锥系统损伤。FERG可客观判断碱性眼外伤患者的视网膜功能状态。（ 中华眼科杂志，2020，56：514-518）

患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。

目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果:该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异 NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。 结论:该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了 NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。

临床常用的视觉电生理检测方法包括闪光ERG、图形ERG、VEP和多焦ERG等，这些检查方法对疾病鉴别、视功能判定发挥了不可替代的作用。然而，由于不了解视觉电生理检测技术的基本原理，很多临床医生在检查方法选择上或检查结果的解读方面出现了较多的误区。深入了解视觉电生理检测技术的基本原理，分析产生这些误区的原因，从而为正确地应用视觉电生理检测技术具有重要的临床意义。

既往精神分裂症的诊断多依赖于患者主观症状和医生的临床经验，主观性较强，因此亟需客观且重复性好的评估工具进行辅助诊断。目前已知大脑结构和功能的改变与精神分裂症发生发展密切相关，而视网膜是中枢神经系统的一部分，与大脑在形态学和生理学上高度相似，并可通过无创便捷的眼底检查对其改变予以评估。已有研究利用光学相干断层扫描、眼底彩照、光学相干断层扫描血管成像和视网膜电图发现精神分裂症患者的眼底结构和功能的重要改变，但尚缺乏对相关研究的归纳概括。本文中对该领域的研究结果进行总结和讨论，旨在探讨眼底改变在精神分裂症诊疗中的应用价值。

目的:探讨特发性黄斑裂孔（IMH）视网膜内囊腔截面积与视网膜各层血流密度的相关性，以及囊腔截面积对术前和术后视网膜功能的影响。方法:回顾性队列研究。收集2019年8月至2021年12月于山西医科大学附属眼科医院诊断为IMH并行玻璃体切除联合内界膜剥除术的18例（18只眼）患者的临床资料。所有患者术前及术后1、3、6个月均行视力及最佳矫正视力（BCVA）、谱域相干光层析成像术（SD-OCT）、相干光层析血管成像术（OCTA）及多焦视网膜电图（mfERG）检查。收集视网膜各层的整体、黄斑中心凹及黄斑旁中心凹的血流密度数据，并使用ImageJ软件测量囊腔截面积。收集同时期于山西医科大学附属眼科医院行mfERG的10名无眼底病变的受试者作为对照组，将其mfERG检查结果与IMH患者（IMH组）对比，每名受试者选取一只眼纳入研究，随机选取5只左眼和5只右眼。采用Pearson相关分析、独立样本 t检验和重复测量方差分析进行统计学处理。 结果:18例（18只眼）IMH患者均为单眼患病；男性3例，女性15例；年龄为（64.22±4.33）岁，病程为75（38，120）d。对照组10名受试者中，男性4名，女性6名；年龄（63.67±6.96）岁。术前18只患眼均可见视网膜内囊腔，术后1个月时黄斑裂孔均闭合且囊腔消失。囊腔总截面积为（4.84±2.28）mm 2，平均截面积为（0.27±0.13）mm 2。囊腔截面积与裂孔高度（ r=0.82， P<0.001）、椭圆体带缺失直径（ r=0.74， P<0.001）和术前BCVA（ r=0.62， P=0.006）相关。囊腔截面积与视网膜浅层黄斑中心凹的血流密度呈正相关（ r=0.47， P=0.049），与视网膜深层血流密度（ r=-0.50， P=0.033）及深层黄斑旁中心凹血流密度（ r=-0.65， P=0.003）呈负相关。与对照组健眼相比，IMH患眼mfERG的P1波和N1波振幅均降低，P1波潜伏期除1环（黄斑中心凹向外2.18°）外均延长，N1波潜伏期除2环（黄斑中心凹向外7.46°）与5环（黄斑中心凹向外29.75°）外均延长（均 P<0.05）。囊腔截面积仅与术前2环N1波的潜伏期有关（ r=0.64， P=0.004），且对术前和术后1环P1和5环N1潜伏期的变化有影响（ F=4.94，5.96； P=0.042，0.027）。时间变化对术前和术后mfERG P1、N1波振幅和潜伏期均无影响（均 P>0.05），而囊腔截面积与时间的交互作用在1环P1与2环N1振幅有统计学意义（ F=6.89，3.76； P=0.003，0.035）。 结论:IMH患者视网膜内囊腔截面积越大，术前视网膜深层尤其黄斑旁中心凹血流密度越小，视力越差，视网膜功能在黄斑中心凹向外7.46°处越低。

目的:观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）患者的全视野ERG （ff-ERG）特征。方法:回顾性临床观察性研究。2017年6月至2019年6月在四川大学华西医院眼科确诊为AZOOR的42例患者62只眼（AZOOR组）纳入研究。所有患者眼底均无明显局限病灶。62只眼中，BCVA<0.1者16只眼，0.1≤ BCVA≤0.5者27只眼，BCVA>0.5者19只眼。选取2018年6月至2019年1月在四川大学华西医院门诊就诊并通过眼科详细检查排除包括屈光不正在内的所有眼部病变的正常志愿者40名80只眼作为正常对照组。所有受检眼均采用德国Roland视觉电生理检查系统行ff-ERG检测。分别记录暗适应0.01 ERG、暗适应3.0 ERG、暗适应3.0振荡电位、明适应3.0 ERG及明适应30 Hz闪烁ERG各反应诱发出的波形峰时及振幅。两组之间ff-ERG各反应峰时及振幅的比较采用独立样本 t检验；AZOOR组组内不同BCVA患眼之间ff-ERG各反应峰时和振幅的比较采用方差检验。 结果:与正常对照组比较，AZOOR组暗适应0.01 ERG b波（ t=3.601、-6.120）、暗适应3.0 ERG a波和b波（ t=2.627、-4.263、3.719、-5.866）、暗适应3.0振荡电位P2波（ t=-6.625）、明适应3.0 ERG a波和b波（ t=3.762、-3.612、3.648、-3.739）及明适应30 Hz闪烁ERG P波（ t=-3.832）峰时均明显延迟，振幅降低，差异有统计学意义（ P<0.05）。AZOOR组组内不同BCVA患眼比较，其暗适应0.01 ERG b波振幅（ F=3.950）、暗适应3.0 ERG a波峰时和b波振幅（ F=4.408、4.876）、暗适应3.0振荡电位P2波振幅（ F=4.295 ）、明适应3.0 ERG b波振幅（ F=4.344）以及明适应30 Hz闪烁ERG P波振幅（ F=4.483）之间的差异有统计学意义（ P<0.05 ）；其余各反应波形峰时、振幅之间的差异均无统计学意义（ P>0.05 ）。两两比较结果显示，与0.1≤BCVA≤0.5及BCVA>0.5者比较，BCVA<0.1者暗适应0.01 ERG b波、暗适应3.0 ERG b波、暗适应3.0振荡电位P2波、明适应3.0 ERG b波和明适应30 Hz闪烁ERG P波振幅均明显降低，暗适应3.0 ERG a波峰时明显延迟，差异均有统计学意义（ P<0.05 ）。 结论:AZOOR患者ff-ERG表现为各反应峰时延迟、振幅降低；BCVA越差，ff-ERG各反应振幅降低程度越明显。