非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和肌少症是中老年人群高发的代谢性疾病,两者发病机制存在部分重叠.肝脏和骨骼肌能够合成和释放多种肝源性因子和肌源性因子,这些因子通过激活调控代谢的信号通路来维持能量稳态,介导骨骼肌-肝脏轴进行"对话".本文就NAFLD与肌少症发病中部分肌源性因子和肝源性因子的作用机制进行综述,以揭示骨骼肌-肝脏轴之间的调控网络.

目的:建立一种三维定量测量方法用于评估颞下颌关节髁突骨改建。方法:将2014年11月至2019年8月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院颞下颌关节病及口颌面疼痛诊治中心且诊断为颞下颌关节急性不可复性关节盘前移位或关节盘绞锁、采用手法复位关节盘结合前伸再定位 垫治疗的41例患者（共82侧髁突）资料纳入研究，其中男性10例，女性31例，年龄为12~30（19.7±4.4）岁。获取治疗前后6~12个月的锥形束CT图像。根据髁突轴位、矢状位及冠状位影像中“双线征”数目定性评价髁突骨改建，将82侧髁突分为无改建组（0个“双线征”）、部分改建组（1~4个“双线征”）和显著改建组（5~6个“双线征”）3组。应用锥形束CT数据进行髁突骨改建的三维定量测量。采用基于人工预标注结合分水岭算法的半自动分割方法分别对治疗前后的锥形束CT影像进行分割，重建颞下颌关节髁突的表面模型，应用基于距离图的初始配准和基于灰度信息的二次配准，将治疗前后的髁突图像配准重叠后髁突和髁头的体积差定量反映髁突骨改建程度。 结果:二维定性评价的 Kappa值为0.66~0.87。三维定量测量髁突及髁头体积的同一研究者组内相关系数（intraclass correlation coefficient，ICC）值分别为0.998和0.941，不同研究者组间ICC值分别为0.999和0.942。治疗后髁突和髁头的体积较治疗前增加量分别为（41.7±90.2） mm3和（62.8±70.9） mm3。82侧髁突中无改建组21侧、部分改建组20侧，显著改建组41侧。显著改建组治疗后较治疗前髁突和髁头体积增加量均为最大，部分改建组次之，无改建组最小（ P<0.05）。 结论:三维定量测量评价髁突骨改建程度的方法一致性和可靠性良好，定量变化值可以反映不同程度的髁突骨改建，其中将髁头作为感兴趣区计算的体积变化量更敏感。

目的:了解在全直肠系膜切除术（TME）直肠末端系膜游离过程中，神经血管束（NVB）前列腺部微出血的概率并探讨其临床意义；对NVB前列腺部的解剖学形态进行观察以探讨其保护策略。方法:采用描述性病例系列研究和尸体解剖研究的方法，对NVB前列腺部进行活体和尸体标本解剖学观察。活体标本的观察：从福建医科大学附属协和医院结直肠外科手术视频数据库中，选取2013年11月至2015年3月期间，行腹腔镜保留部分邓氏筋膜TME的38例非连续男性患者的手术录像。通过回顾性复习手术录像，盲法分别评估NVB前列腺部微出血以及泌尿和性功能情况，泌尿功能采用国际前列腺症状评分表（IPSS）评估，性功能采用勃起功能国际问卷（IIEF-5）评估，分析NVB前列腺部微出血与否与术后泌尿和性功能的关系。尸体标本解剖学观察：选择福建医科大学解剖学教研室的4例男性半盆腔尸体标本，采用两种方法进行尸体标本解剖，其一：2个半盆标本，模拟TME手术进行分离，观察NVB前列腺部；其二：另2个半盆标本，采用莱卡刀片从横断面进行连续横切（层厚约1 cm），将NVB前列腺部脂肪垫当做一个整体进行观察。最终将术中的活体解剖观察与相应尸体观察层面进行比对。计数资料组间比较采用Fisher精确概率法检验。偏态分布的计量资料用 M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whiteny U秩和检验。 结果:38例患者中位年龄57（31~75）岁，肿瘤距肛缘中位距离6（1~8）cm。21例（55.3%）术中NVB前列腺部微出血（微出血组），17例（44.7%）未见出血（无出血组）。微出血组术后3个月和6个月IPSS评分高于无出血组[7（0~16）分比2（0~3）分， Z=-1.787， P=0.088；2（0~15）分比0（0~2）分， Z=-2.270， P=0.028]，而术后12个月两组IPSS评分差异无统计学意义（ P>0.05）；性功能方面，有23例术前性活跃（IIEF-5≥18分）患者纳入分析，其中无出血组7/8例患者术后12个月性功能恢复至术前水平（定义为IIEF-5下降<3分、且患者主观性功能满意情况恢复至术前水平），而微出血组仅6/15的患者恢复至术前水平，差异有统计学意义（ P=0.029）。模拟TME手术分离半盆尸体标本，见NVB前列腺部血管神经走行在直肠前外侧、前列腺后外侧和肛提肌前内侧所构成的狭小的三角空间内，血管神经组织缠绕成团，分支不易辨别。进一步将NVB前列腺部脂肪垫当做一个整体进行尸体和活体比对观察发现，在尸体的前列腺底和前列腺中部水平，NVB前列腺部脂肪垫与直肠系膜关系密切，两者投影线存在较大重叠，是术中NVB前列腺部微出血的高危区。手术视频观察发现，在对应的前列腺底和前列腺中部水平，术中因主刀医师和助手的对抗牵引，使该处NVB前列腺部脂肪垫呈横向走行。其转为纵向走行处为NVB发出的直肠支，张力最大，为易出血区。可清晰锚定数支NVB直肠支，需要采用超声刀紧靠直肠固有筋膜预先凝结。比对发现，该直肠支即为尸体投影线重叠区。 结论:NVB前列腺部损伤是TME术后排尿和性功能障碍的原因之一，NVB前列腺部神经纤维细小，术中无法辨别其功能分区，需要将NVB血管神经组织和相应脂肪垫当做一个整体进行保护。术中充分理解NVB前列腺部形态，保持适当对抗牵引张力，采用超声刀及时凝结直肠支可保护NVB前列腺部。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶-65（GAD65）抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况。方法:收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析。结果:9例患者男女比例为1∶2，发病年龄为17~68（43.6±20.5）岁。有2例患者具有前驱感染史。首发症状以癫痫首发者4例，记忆力减退者2例，头晕者2例，肢体僵硬者1例。临床表型包括小脑性共济失调1例，单纯癫痫发作1例，边缘性脑炎5例，僵人综合征伴癫痫发作1例，脑干脑炎1例。9例患者中，合并甲状腺功能亢进1例，合并桥本氏甲状腺炎2例，血过氧化物酶抗体阳性5例。4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号，1例表现为海马萎缩。6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电，放电区域在右侧额区2例，左侧或右侧颞区各2例。9例患者均接受免疫治疗，6例仅接受激素治疗，2例联合丙种球蛋白治疗，1例联合免疫抑制剂治疗。随访9例患者，其中失访2例，剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等，1例患者症状完全缓解，3例部分缓解，其中2例遗留痫性发作，1例遗留记忆力减退。其余3例症状未缓解。结论:抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见，可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等，临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现，可出现症状重叠，血或脑脊液抗体检测为诊断的“金标准”，整体预后不佳，早期及时的免疫治疗可改善患者预后，对以癫痫发作为核心症状的患者，免疫治疗效果最佳。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:本研究旨在分析2019—2020年期间我国6个省市(北京、河南、吉林、安徽、甘肃和山东)流行的人副流感病毒3型(human parainfluenza virus 3, HPIV3)的全基因组序列特征，以揭示其基因组的遗传变异特点和分子进化规律。方法:根据基因型别、遗传差异和时空分布等原则，从6个省市筛选出12株HPIV3流行代表株(其中7株为C3a型、2株为C3b型、3株为C3f型)。采用巢式RT-PCR方法进行分段重叠扩增并获取其全基因组序列。随后，构建全球HPIV3代表株的全基因组序列数据库，使用生物信息学软件开展分析。结果:研究发现，这12株HPIV3代表株的全基因组序列长度在15 227 bp~15 370 bp之间，G+C含量为35.1%~35.3%，核苷酸一致性为97.6%~99.6%，与原型株(GenBank登录号：NC_001796.2)的核苷酸一致性为94.2%~94.5%。分析我国和全球可获取的HPIV3全基因组序列显示，基因组变异方式主要为点突变，未发现碱基缺失和基因重组现象。仅在本研究的一株吉林省代表株(CHN/Jilin036/2019/C3b)的F基因3′UTR区域发现ATTAAA碱基插入，其病原学意义有待进一步研究。对基因组编码蛋白的氨基酸比对结果显示，我国和全球广泛流行的C3a分支HPIV3在N蛋白、P蛋白和L蛋白上存在分支特异性变异位点，而我国流行的部分C3a毒株在L蛋白上还存在一个独特的变异位点(N216S)，尚未发现我国C3b和C3f分支毒株存在特异性变异位点。基于全基因组的进化分析显示，全球HPIV3流行株的最近共同祖先株形成时间(the time to the most recent common ancestor，tMRCA)可追溯至1927年(95%HPD：1901—1945)，平均分子进化速率为5.29×10 －4替换/位点/年，而我国HPIV3流行株的平均分子进化速率为5.24×10 －4替换/位点/年。此外，HPIV3编码的各个基因均受到负向选择压力，其中P基因、HN基因和F基因的核苷酸变异最为显著，且其分子进化速率高于其他基因。 结论:本研究期间6个省市流行的HPIV3病毒株全基因组进化相对保守，点突变是驱动HPIV3基因组进化的主要方式。

心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)是一种罕见的遗传综合征，与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase，RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关，由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致，呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常，包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等，与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断，早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险，改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型，但目前尚无有效的临床治疗方法，明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。

由美国神经外科医师联合会(AANS)和神经外科医师大会(CNS)组织专家，在2010版《脑转移瘤治疗的循证医学指南》的基础上，以循证医学为基础，通过复习文献，重新制定了2019版《成人脑转移瘤治疗的循证医学指南》(以下简称"新《指南》")。新《指南》根据治疗方法及疾病特点分为8个部分，涵盖了手术、放疗、化疗、激素及新疗法等方面，新增了"多发脑转移瘤"的相关内容。由于脑转移瘤疾病的复杂性，可能出现指南中某些推荐意见之间重叠而影响对其深入理解，故本文对新《指南》中提出的诊疗推荐意见进行了解读，以供同道参考。

目的:设计一款电子鼻，用于检测与识别膀胱癌尿液中的挥发性有机化合物（VOCs）标志物气体。方法:选取异丙醇、乙苯、乙酸和氨气作为目标气体，由8款金属氧化物气体传感器构建传感器阵列进行测试收集实验数据，并对不同特征归一化处理。通过递归特征消除（RFE）筛选出最佳特征子集，进一步引入主成分分析（PCA）和线性判别分析（LDA）降低数据维度便于可视化分析。此外，结合支持向量机（SVM）、随机森林（RF）、K最近邻（KNN）3种机器学习算法进行模型训练和验证。结果:特征数为12时，模型分类的准确率最高，特征子集由5个差值、5个灵敏度和2个积分组成，同时将数据降至12维；仅PCA无法区分4种气体，LDA分类效果明显好于PCA，除异丙醇与乙酸有小部分重叠区域，能够将乙苯、氨气很好地与前二者区分开，且样本点聚集在一起，聚类效果也更佳。SVM、RF和KNN的预测准确率分别为0.85、0.56、0.79，经过模型验证，PCA＋SVM、LDA＋RF和LDA＋KNN的分类准确率分别为0.97、0.94、0.97。结论:设计了一款电子鼻，能够用于检测与识别膀胱癌尿液VOCs标志物气体。

患者，女性，年龄58岁，身高157 cm，体质量47 kg，ASA分级Ⅲ级，因右肺神经内分泌癌10月余，呼吸困难7 h入院。既往史：右肺神经内分泌癌伴淋巴结转移10月余，顺铂＋依托泊甙化疗1疗程，因患者无法耐受而未行后续化疗。入院查体：一般情况差，呼吸急促，吸气相三凹征，听诊可闻及喘鸣音，无创BP 168/125 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，HR 85次/min，未吸氧状态SpO 2 83%。术前1周胸部CT示：右肺上叶前段可见1个大小约0.9 cm×0.7 cm的结节；纵膈内多发肿大淋巴结，部分融合，部分内见坏死，大者位于4组，大小约6.2 cm×4.9 cm，增强后不均匀强化；右头臂静脉、胸段气管、左右主支气管及其分叉处受压变扁，最窄处约0.3 cm(右主支气管)；心包积液。心电图示：窦性心动过速107次/min，部分导联T波改变。动脉血气分析示：pH值7.49，FiO 2 41%, PaO 2 130 mmHg, PaCO 2 31 mmHg，乳酸浓度1.2 mmol/L。血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能均未见异常。修订版医学研究委员会呼吸困难量表分级4级。气道评估：张口度正常，Mallampati分级Ⅲ级，甲颌距5.5 cm，小下颌畸形，上牙和下牙均重叠错位，考虑为困难气道。术前诊断：(1)气管支气管狭窄；(2)呼吸功能衰竭；(3)纵膈继发恶性肿瘤；(4)右肺恶性肿瘤神经内分泌癌；(5)心包积液。拟于全身麻醉下行急诊Y型覆膜气管支架置入术。