目的:调查非意愿妊娠人工流产者术后放置宫内节育器(IUD)停用情况及影响因素.方法:收集2022年1-12月本院收治的人工流产者1035例,均流产术后应用IUD避孕措施,随访1年,观察IUD使用情况并分为停用组(189例)、续用组(846例).调查IUD停用原因,通过单因素分析及多因素logistic回归分析法分析人工流产者术后落实避孕措施1年内停用危险因素.结果:随访1年,人工流产术后IUD停用189例(18.4％),原因包括不良反应83例、社会心理因素100例、其他原因6例.多因素logistic分析显示,年龄低、无生育史、无重复流产、受教育程度高中及以下为人工流产者术后放置IUD停用的危险因素(OR=1.657、1.669、2.442、1.790,P＜0.05).结论:非意愿妊娠人工流产者术后放置IUD仍存在一定比例的停用情况,影响因素较多,临床需加强术前咨询、术后管理,针对性采取干预对策以提高流产后长效避孕措施的落实使用率.

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

年龄为34岁，G 5P 0，因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险，超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70 + d发生胚胎停育3次，孕40 + d发生自然流产1次，流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常，否认近亲结婚与家族遗传病史。外周血染色体分析孕妇核型为46，XX，t(10；14)(q26.3；q32.1)(图1A)，其丈夫为45，XY，rob(13；14)(q10；q10)(图1B)。孕18周时通过羊膜腔穿刺术采集胎儿羊水进行染色体核型分析，结果为45，X？，der(10)，t(10；14)(q26.3；q32.1)mat，rob(13；14)(q10；q10)pat(图1C)，提示胎儿10号染色体长臂的衍生片段源自14号染色体q32.11q32.33片段的重复；拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果为14q32.11q32.33(90280000_107300000)×3，提示胎儿染色体14q32.11q32.33区存在17.02 Mb重复(图2)。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。

女，30岁，G 2P 0A 2，既往生化妊娠流产1次，孕早期自然流产2次，送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常，系非近亲婚配，否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史，否认家族遗传病史。本项目通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查[伦理号：(2022年)临审第(2021-741续1)号]，夫妇双方均已签署临床研究知情同意书。

目的:探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法:选取自愿参与无创产前检测(non-invasive prenatal test，NIPT)的孕妇37 306例，对NIPT结果提示存在基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)并愿意接受产前诊断的52例孕妇进行羊水穿刺，进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列芯片分析(chromosomal microarray analysis ，CMA)，并对所有NIPT提示存在CNV的病例进行随访。结果:在37 306份NIPT样本中共检测到CNV 78例，阳性率为2.09‰。其中52例孕妇行进一步产前诊断，共检出与NIPT结果较一致的拷贝数变异15例，阳性率达28.85%。此外，对未进行诊断的26例孕妇进行了随访，其中自然流产2例，超声提示胎儿结构畸形后选择引产2例，新生儿多发畸形1例(CMA检测结果与NIPT较为一致)，异常率高达19.23%，明显高于正常活产儿的异常率。结论:NIPT提示胎儿拷贝数缺失或重复是胎儿染色体异常的高危指征，联合应用染色体核型分析及CMA技术，可以简便、特异地检出大片段染色体结构异常及CNVs，提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和生育指导提供依据。

目的:探讨重症肌无力（MG）患者妊娠前后肌无力症状的变化及MG对妊娠预后的影响。方法:回顾性研究2013年1月至2018年10月28例就诊于解放军总医院第八医学中心MG患者38例次妊娠分娩的临床资料。比较妊娠前与妊娠不同时期MG严重程度评分、血乙酰胆碱受体（AChR）抗体变化及药物的使用情况，并分析妊娠后MG不同转归（改善组、无变化组及恶化组）与MG病程、MG严重程度、重复电刺激（RNS）、胸腺情况的相关性，同时监测妊娠、分娩及新生儿情况。结果:（1）MG妊娠时年龄为21~36（27±4）岁。MG病程为0.5~17.2（7.4±5.8）年。Osserman临床分型以ⅡA型为主，占44.1%（15/34），其次为Ⅰ型为29.4%（10/34），ⅡB型占23.5%（8/34），仅1例（2.9%）为Ⅳ型。（2）28例MG患者经38次妊娠，其中3次胎停，1次自然流产，34次活胎。34次活胎妊娠过程中，16例次（47.1%）MG症状改善，10例次（29.4%）MG症状恶化，8例次（23.5%）MG无变化。其中恶化多见于妊娠早期、晚期。（3）比较妊娠后不同MG转归发现，恶化组妊娠前MG病程短于改善组和无变化组，严重程度评分和RNS异常率高于改善组及无变化组［（1.1±0.5）年比（7.1±5.1）年、（9.0±5.4）年；（20.9±6.0）分比（14.8±6.6）分、（13.3±5.0）分；9/10例次比 8/16例次、4/8例次］；临床分型来看，恶化组患者ⅡB型高于其他两组（6/10例次比1/16例次、1/8例次），差异有统计学意义（ P值均<0.01），而血AChR抗体阳性率及胸腺切除在三组中差异无统计学意义。（4）34次活胎妊娠中23次硬膜外麻醉下行剖腹产，11次经阴道分娩，新生儿未发现肢体挛缩，无一过性重症肌无力症状。 结论:MG患者在病情控制平稳的情况下妊娠是安全的，妊娠前MG病程、严重程度评分及RNS异常可能影响妊娠期MG临床症状，MG病情的加重多见于妊娠早晚期。新生儿一过性肌无力症状并不常见，但须神经科和妇产科医师严密监测。

孕妇，31岁，孕2产0，人工流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史，否认孕期有毒有害物质接触史，否认养宠物，否认孕期感冒、发热病史。孕早期NT正常。孕24 +周胎儿系统超声及头部MRI均提示胎儿双侧侧脑室轻度扩张，征得知情同意后，行羊膜腔穿刺术，采集3份羊水样本，分别进行常规羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)和羊水病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ型)PCR定量检测。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021年临审第2021-409号)。

目的:探讨流产后关爱服务对门诊人工流产后立即落实高效长期避孕措施女性的影响。方法:选取2017年1—12月在大连市妇幼保健院进行人工流产的9 025例育龄女性为对照组，接受常规人工流产服务；2018年1—12月门诊接收的9 048例人工流产女性为研究组，在对照组的服务基础上实施流产后关爱服务，比较2组流产后避孕情况及重复流产率。结果:术前2组避孕情况比较差异无统计学意义（ P>0.05）。术后研究组女性要求避孕率为76.65%（6 935/9 048），明显高于对照组的55.63%（5 021/9 025），差异有统计学意义（ χ 2值为9.865， P<0.05）。术后6个月，研究组未避孕率为12.04%（1 089/9 048），低于术前的58.74%（5 315/9 048）；对照组未避孕率为35.66%（3218/9 025），低于术前的61.21%（5 524/9 025），2组术后比较差异有统计学意义（ χ 2值为16.453， P<0.05）。研究组术后3、6个月的重复流产率分别为0.11%（10/9 048）、0.46%（42/9 048），明显低于对照组的3.97%（358/9 025）、5.06%（457/9 025），2组比较差异有统计学意义（ χ 2值为3.728、3.942， P<0.05）。 结论:流产后关爱服务在门诊人工流产女性中使用价值较高，有助于提高女性的自我保护意识，降低意外重复受孕率，保障女性的生殖健康，值得推广。

目的:探讨基于COX模型分析流产关爱后重复流产发生原因。方法:选取2017年1月至2019年5月在河源市妇幼保健院实施人工流产手术，接受流产后关爱并完成术后随访1年的女性(486名)为研究对象。采取回顾性调查法，对486名女性术后1个月、3个月、6个月及12个月的随访资料进行调查，并根据调查结果将其分为重复流产组52名和非重复流产组434名，采用COX模型回归分析法对流产关爱后重复流产发生的相关危险影响因素进行分析。结果:根据对人工流产妇女进行PAC咨询服务后的调查结果显示，在术后随访12个月期间内486例研究对象中，52例发生重复流产，占总例数的10.70%；434例未发生重复流产，占总例数的89.30%。单因素分析结果显示，流产妇女年龄、婚姻状况、文化程度、避孕知识认知水平、既往产史、生殖健康知识、既往孕史、术后6个月避孕措施及术后12个月避孕措施均为流产关爱后重复流产发生的相关影响因素( P<0.05)；COX多元回归分析结果显示，年龄、避孕知识认知水平、既往孕史、术后6个月避孕措施及术后12个月避孕措施均为流产关爱后重复流产发生的独立因素(均 P<0.05)。 结论:年龄、避孕知识认知水平、既往孕史、术后6个月避孕措施及术后12个月避孕措施均为流产关爱后重复流产发生的独立因素。因此，针对上述因素应加强全程规范化的流产后关爱服务，院内配备专人负责和加强培训，院外增加随访干预深度及广度，将避免重复流产的服务不断拓展，鼓励社会及家庭给予更多的支持和关注，切实保障广大女性的生殖健康。