目的:分析老年血液透析和腹膜透析患者的蛋白质能量消耗(PEW)的危险因素，为预防该类患者PEW以及预后改善提供依据。方法:根据国际肾脏营养与代谢学会关于PEW诊断标准共纳入上海市第八人民医院肾内科、复旦大学附属中山医院老年科、上海交通大学附属第六人民医院肾内科2016年5月至2020年6月行腹膜透析(PD)和血液透析(HD)治疗未发生PEW的老年患者112例为非PEW组，同期纳入114例发生PEW的患者归为PEW组；比较两组患者一般资料、生化指标、人体学测量、生物电阻抗等指标的差异，采用二分类Logistic回归分析老年HD和PD患者发生PEW的独立危险因素。结果:PEW组与非PEW组比较，PEW组平均年龄更高( t＝0.951、 P<0.001)，≥65岁者占比更高( χ2＝17.161、 P<0.001)，体质指数更低( t＝6.740、 P<0.001)，糖尿病肾病发生率更高( χ2＝14.176、 P<0.001)，血液透析率更高( χ2＝4.543、 P＝0.033)，透析月龄更长( t＝2.306、 P＝0.023)，转铁蛋白、血清前白蛋白、血清总蛋白、血红蛋白水平、总胆固醇、体细胞质量指数更低( t＝6.262、13.405、9.507、8.341、4.610、5.599、2.499，均 P<0.05)，高敏C反应蛋白水平、水分比更高( t＝6.380、4.519，均 P<0.001)，上臂肌围更小( t＝5.418、 P＝0.000)。二分类Logistic回归分析结果显示，≥65岁、透析龄、血清白蛋白、高敏C反应蛋白水平是HD治疗的老年患者PEW发生的独立影响因素( OR＝2.762、0.182、2.694、2.980， P＝0.023、0.007、0.009、0.027)；≥65岁、体质指数、血红蛋白水平是PD治疗的老年患者发生PEW的独立影响因素( OR＝2.452、0.671、0.962， P＝0.013、0.000、0.000)。 结论:HD老年患者的PEW发生率较PD者低，临床应根据影响因素进行干预，预防PEW的发生。

目的:探讨术前血清铁蛋白(SF)水平对食管鳞癌(ESCC)患者预后的评估价值。方法:回顾性分析2008年1月至2013年12月于浙江省肿瘤医院行食管癌根治术280例ESCC患者的临床资料，采用单因素分析和Logistic多因素分析术前SF水平与ESCC患者的临床病理特征及预后的关系。结果:280例ESCC患者中，低SF组共183例(65.4%)，高SF组共97例(34.6%)。低SF组患者的1、3、5年生存率分别为78.7%、50.3%、43.2%，高SF组患者的1、3、5年生存率分别为69.1%、35.1%、32.0%，两组比较差异具有统计学意义(χ 2＝4.697， P＝0.031)。单因素分析结果显示：脉管瘤栓、神经侵犯、术前SF水平与ESCC患者的预后均有关(均 P<0.05)。多因素分析结果显示：脉管瘤栓( OR＝1.662，95% CI：1.239～2.229， P＝0.001)、神经侵犯( OR＝1.823，95% CI：1.361～2.443， P<0.001)、术前SF水平( OR＝1.504，95% CI: 1.113～2.032， P＝0.008)均是影响ESCC患者预后的独立危险因素。 结论:术前高SF水平ESCC患者的预后较差；术前SF水平是影响ESCC患者预后的独立危险因素。

急性髓细胞白血病(AML)患者以老年患者居多，其疗效影响因素众多。血清铁蛋白(SF)作为一种铁结合蛋白，同时亦为一种非特异性的炎症标志物，可在AML患者的肿瘤细胞增殖、免疫抑制、血管生成、化疗耐药和铁死亡等方面发挥重要作用。目前研究发现，初诊时SF水平升高与AML患者的总体生存(OS)率、无病生存(DFS)率和无事件生存(EFS)率下降，以及复发风险升高显著相关，并且AML患者接受造血干细胞移植(HSCT)前SF水平已被认为是预测患者预后的生物标志物之一。笔者拟就铁蛋白的分子基础及其在AML中的作用机制，SF水平对AML患者的影响，以及铁稳态相关的AML治疗新策略等方面的研究进展进行综述，以总结SF水平与AML的相关性，从而为AML患者的临床诊治决策提供参考。

目的:评价富含鸟嘌呤序列的结合因子1(GRSF1)在小鼠脑缺血再灌注损伤中的作用及其与铁死亡的关系。方法:清洁级雄性C57BL/6小鼠24只，8~10周龄，体质量20~25 g，采用随机数字表法分为4组( n＝6)：假手术组(Sham组)、脑缺血再灌注组(IR组)、脑缺血再灌注+GRSF1过表达组(IR+LV-GRSF1组)、脑缺血再灌注+GRSF1过表达+谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)抑制剂组(IR+LV-GRSF1+RSL3组)。采用大脑中动脉栓塞(MCAO)法制备小鼠脑缺血再灌注损伤模型。IR+LV-GRSF1组于造模前7 d时侧脑室注射GRSF1过表达慢病毒2 μl；IR+LV-GRSF1+ RSL3组造模前连续2 d腹腔注射GPX4抑制剂RSL3 5 mg/kg。再灌注24 h后TTC法确定脑梗死体积百分比，Nissl染色计数缺血区存活神经元，取缺血区脑组织，RT-qPCR法检测衰老标志物p16、p21及衰老相关分泌表型TNF-α的mRNA表达，ELISA法检测MDA、SOD和谷胱甘肽(GSH)含量，Western blot法检测GRSF1、GPX4、长链脂酰辅酶A合成酶4(ACSL4)和铁蛋白的表达水平。 结果:与Sham组相比，IR组脑梗死体积百分比升高，存活神经元计数降低，缺血区脑组织p16 mRNA、p21 mRNA及TNF-α mRNA表达上调，SOD和GSH含量降低，MDA含量升高，GRSF1和GPX4表达下调，ACSL4和铁蛋白表达上调( P<0.05)；与IR组相比，IR+LV-GRSF1组脑梗死体积百分比降低，存活神经元计数升高，缺血区脑组织p16 mRNA、p21 mRNA及TNF-α mRNA表达下调，SOD和GSH含量升高，MDA含量降低，GRSF1和GPX4表达上调，ACSL4和铁蛋白表达下调( P<0.05)；与IR+LV-GRSF1组相比，IR+LV-GRSF1+RSL3组脑梗死体积百分比升高，存活神经元计数降低，缺血区脑组织p16 mRNA、p21 mRNA及TNF-α mRNA表达上调，SOD和GSH含量降低，MDA含量升高，GPX4表达下调，ACSL4和铁蛋白表达上调( P<0.05)。 结论:GRSF1可通过上调GPX4表达，减轻氧化应激，进而抑制铁死亡，参与小鼠脑缺血再灌注损伤的内源性保护机制。

目的:探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法:选择2015年6月1日至2016年5月31日，广西贵港市人民医院血液科收治的52例重型β-地中海贫血铁过载患者为研究对象。按照采取的去铁治疗方法，将其分为去铁胺组(采用去铁胺治疗， n＝17)、去铁酮组(采用去铁酮治疗， n＝20)和联合治疗组(采用去铁胺联合去铁酮治疗， n＝15)。采用回顾性研究方法，观察3组患者治疗前、治疗12个月后的心、肝MRI T2 *值变化，以及治疗前和治疗3、6、9、12个月后的血清铁蛋白(SF)值变化。组内治疗前、后比较采用配对样本 t检验，3组间比较采用单向方差分析，两两比较采用最小显著差异(LSD)法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者心MRI T2 *值分别为(22.71±2.57)、(26.50±3.32)和(34.93±8.26)ms，分别较治疗前的(13.76±3.85)、(13.60±3.73)、(14.30±2.95)ms显著升高，差异均有统计学意义( t＝－11.697、－11.352、－9.449， P<0.001、0.001、0.001)；3组患者治疗12个月后心MRI T2 *值比较，总体差异有统计学意义( F＝23.885， P<0.001)。其中，联合治疗组患者心MRI T2 *值，分别高于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD- t＝5.806， P<0.001；联合治疗组比去铁酮组：LSD- t＝5.213， P<0.001)。②治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者肝MRI T2 *值分别为(8.30±1.07)、(8.27±1.25)和(9.04±1.01)ms，均较治疗前的(4.27±1.06)、(4.24±1.01)、(4.23±0.99)ms显著升高( t＝－12.378、－13.384、－12.619， P<0.001、0.001、0.001)。治疗12个月后，3组患者肝MRI T2 *值比较，总体差异无统计学意义( F＝2.423， P＝0.099)。其中，联合治疗组患者肝MRI T2 *值分别大于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD- t＝－2.339， P＝0.026；联合治疗组与去铁酮组比较LSD- t＝－2.057， P＝0.048)。③治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者的SF值分别为(3 051.88±233.44)、(2 891.70±101.54)、(2 800.60±202.99)μg/L较治疗前的(3 442.88±137.91)、(3 443.30±150.79)、(3 460.27±227.52)μg/L显著降低( t＝22.33、6.142、22.744， P<0.001、0.001、0.001)。治疗后12个月，3组患者SF值比较，总体差异有统计学意义( F＝7.825， P＝0.001)。其中，联合治疗组SF值分别显著低于去铁胺组及去铁酮组，差异亦有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD- t＝2.855， P＝0.008；联合治疗组比去铁酮组：LSD- t＝2.359， P＝0.024)。 结论:去铁胺、去铁酮及二者联合治疗均可以有效缓解重型β-地中海贫血铁过载患儿的机体铁负荷。其中，去铁胺和去铁酮联合治疗在降低该类患者SF值、心铁过载效果较单药更优。

目的:探讨高铁蛋白血症的2型糖尿病患者代谢及慢性并发症发生的特点。方法:横断面研究，回顾性分析2019年1—12月在天津市第四中心医院内分泌科住院的268例病程5年以上的2型糖尿病患者资料，所有患者均进行了血清铁蛋白的测定，并排除了其他影响血清铁蛋白水平的疾病。根据血清铁蛋白测定结果分为高铁蛋白组115例和正常铁蛋白组153例，测定C反应蛋白、血糖、血脂及肝肾功能等代谢指标，进行尿微量白蛋白测量及评估，记录糖尿病视网膜病变、高血压、冠心病、脑血管病等患病情况。通过Spearman相关及多因素Logistic回归分析高铁蛋白血症与各变量间的相关性。结果:高铁蛋白组体重指数、尿素氮、尿酸、C反应蛋白、丙氨酸转氨酶及γ-谷氨酰转肽酶高于正常铁蛋白组，尿微量白蛋白定量、糖尿病视网膜病变、高血压和冠心病患病率高于正常铁蛋白组（ P<0.05）。高铁蛋白血症与C反应蛋白（ r=0.262， P<0.001）、冠心病（ r=0.232， P<0.001）、丙氨酸转氨酶（ r=0.216， P<0.001）、尿素氮（ r=0.201， P=0.001）、糖尿病视网膜病变（ r=0.169， P=0.008）和尿微量白蛋白定量（ r=0.176， P=0.004）呈正相关。多因素Logistic回归分析显示，高铁蛋白血症与冠心病（ OR=2.246，95% CI 1.310~3.849， P=0.003）和糖尿病视网膜病变发生（ OR=2.232，95% CI 1.287~3.870， P=0.004）具有相关性；与尿微量白蛋白水平有显著关联（β=0.165， P=0.009）。 结论:高铁蛋白血症的2型糖尿病患者表现有血清C反应蛋白、丙氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、尿素氮、尿酸和尿微量白蛋白水平的升高，有更高的糖尿病视网膜病变和冠心病发生风险。

目的:探讨基于定量蛋白质组学串联质谱标签（TMT）技术筛选糖尿病足皮肤抗菌肽的可行性和价值。方法:收集2017年4月至2018年12月在东南大学附属中大医院行清创手术的糖尿病足患者的下肢溃疡周围皮肤全层和同期行其他手术非糖尿病患者的下肢皮肤全层标本各3例患者标本。利用TMT技术分别对上述标本进行蛋白组学分析，筛选出发生显著变化的差异蛋白。搜索UniProt-GOA数据库对鉴定到的差异蛋白生物学作用阐释。以鉴定到的蛋白为背景，利用Fisher精确检验法评价差异表达蛋白。利用InterPro数据库分析差异表达蛋白功能结构域的富集情况。结果:共发现133个差异蛋白，其中表达上调和下调的蛋白分别为101个和32个。基因本体（GO）富集分析表明，在蛋白生物学过程中最显著富集的过程为对细菌的防御过程，其次为抗菌体液反应过程。共有19个蛋白涉及对细菌的防御反应过程，其中18个蛋白发生了上调，1个蛋白发生了下调。差异蛋白上调倍数达4倍以上的共有8个，分别为蛋白为溶菌酶C、中性粒细胞弹性蛋白酶、杀菌渗透性增加蛋白、乳铁蛋白、膜相关磷脂酶A2、肽聚糖识别蛋白1、免疫球蛋白J链和蛋白S100-A12。共有8个蛋白涉及抗菌体液反应过程，其中7个蛋白与对细菌的防御反应中涉及的蛋白重叠。通过蛋白互作分析显示，差异表达的抗菌反应蛋白形成了一个包含14个节点和34条边的复杂调控网络，平均节点度为4.86，聚类系数为0.652。结论:通过TMT标记蛋白组学技术发现，参与对细菌的防御反应及抗菌体液免疫反应的差异蛋白，如溶菌酶C、中性粒细胞弹性蛋白酶、杀菌渗透性增加蛋白、乳铁蛋白、膜相关磷脂酶A2、肽聚糖识别蛋白1、免疫球蛋白J链和蛋白S100-A12，有望成为治疗糖尿病足感染的新靶点。

目的:探讨原发性骨髓纤维化（PMF）患者右心功能减退相关指标变化。方法:回顾性分析2015年1月至2019年8月江苏省连云港市第二人民医院和江苏省人民医院55例PMF患者临床资料。比较纤维化前/早期和明显纤维化期患者右心功能相关超声心动图指标和生化指标差异，采用单因素线性回归法分析肺动脉压与各生化指标的关系。结果:纤维化前/早期组患者血红蛋白水平[119 g/L（47~224 g/L）比78 g/L（33~182 g/L）]及血小板计数[233×10 12/L（5×10 12/L~984×10 12/L）比117×10 12/L（7×10 12/L~731×10 12/L）]高于明显纤维化期组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。22例有完整心脏超声结果的患者中，90.9%（20/22）患者肺动脉压增高，72.7%（16/22）患者左心房直径增加，90.9%（20/22）患者右心室舒张期内径增加，无射血分数异常者。纤维化前/早期组患者肺动脉压[48 mmHg（46~90 mmHg）比33 mmHg（20~50 mmHg）（1 mmHg=0.133 kPa）]、左心室舒张期内径[46 mm（36~50 mm）比47 mm（43~53 mm）]、短缩率[38.1%（36.0%~38.9%）比35.4%（32.7%~37.8%）]与明显纤维化期组比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。患者肺动脉压与年龄（ r=0.590）及血清铁蛋白（SF）（ r=0.608）、乳酸脱氢酶（LDH）（ r=0.711）、可溶性生长刺激表达基因2（ST-2）（ r=0.580）水平均呈正相关（均 P<0.05），与血小板计数呈负相关（ r=-0.596， P=0.003）。 结论:PMF患者易出现右心功能减退。PMF患者年龄越高、血小板计数越低或SF、LDH、ST-2水平升高时，肺动脉压越高。

本文报道1例 NLRC4基因变异导致的新生儿期发病的自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎（autoinflammation with infantile enterocolitis，AIFEC）患儿。患儿男，新生儿期发病，表现为反复发热、皮疹、肝脾大和小肠结肠炎，实验室检查显示铁蛋白、C-反应蛋白等升高，并发巨噬细胞活化综合征。抗感染治疗效果差。全外显子组测序提示 NLRC4基因c.1021G>C（p.Val341Leu）新发杂合变异，诊断AIFEC。AIFEC罕见，在新生儿期即可发病，可通过全外显子组测序明确诊断，该病目前尚无有效治疗方法。

患者女，49岁，因"经量增多2年，白带异常伴经期延长4个月"入院。入院前实施实验室检查。血常规：血红蛋白71g/L；人乳头瘤病毒(human papillomavirus，HPV)检测阴性，宫颈液基细胞学检查未见上皮内瘤样病变以及恶性细胞；鳞状细胞癌抗原阴性；肿瘤标志物：铁蛋白↓，甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原(carbohydrate antigen，CA)125、CA199未见异常。入院时妇科情况检查：外阴发育正常，已婚已产式，阴道通畅，宫颈常大、轻度糜烂，前唇僵硬，范围约3 cm×3 cm×2 cm，后唇质中，双侧宫旁韧带无增厚，无压痛；子宫前位、常大，活动可，无压痛；双侧附件区未扪及异常。入院后常规超声示：子宫肌层内测及数个低回声结节，较大位于后壁，大小约32 mm×23 mm×32 mm，边界清，彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示结节内见点状血流信号；子宫内膜呈不均匀息肉样增厚，宫腔内见一稍高回声团块，大小约17 mm×12 mm×16 mm，CDFI显示团块内见少许血流信号；宫颈管内测及一低回声团块，大小约53 mm×26 mm×35 mm，CDFI可见团块粗大供血血管来自宫颈前唇(图1)。经肘静脉团注声诺维1.5 ml行超声造影示：注入造影剂后第13 s宫颈管内团块快速增强，第20 s宫腔内团块开始增强，均快于周围肌层，达峰时增强水平均高于周围肌层；后壁结节呈环状增强，与肌层同步，达峰时呈不均匀高增强，与周围肌层界限清晰；增强晚期，宫颈管内团块、宫腔内团块造影剂快速消退，与肌层界限清晰，后壁结节内造影剂消退缓慢(图2)。超声造影诊断：①宫颈管内团块，考虑宫颈癌(宫颈内膜、间质病变为主)并浸润宫颈前后唇；②子宫内膜不均匀增厚(部分区域呈息肉样增厚)，宫腔内团块，待排除子宫内膜与宫颈同源病变；③子宫肌瘤(肌壁间)。计算机断层扫描(computed tomography，CT)+增强结果示：子宫饱满，中央条片状低密度影，拟子宫内膜增厚；宫颈密实，密度欠均匀，增强扫描片状不均匀低强化影，可符合宫颈癌表现，未排除其他，请结合临床及超声检查；子宫后壁结节状稍低密度影，疑子宫肌瘤可能。行宫颈活检术，病理结果提示：(宫颈)癌，建议免疫组化染色进一步诊断。排除相关禁忌证后，患者在气管插管全麻下行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术。术后剖开子宫，宫腔内见多个息肉样赘生物，宫颈管见一个菜花样肿物，切面灰白质脆易碎，肉眼观浸润纤维肌层超过其1/2，肌壁间见3个灰白结节，切面灰白质韧呈编织状(图3)。术后手术标本病理检测，子宫峡部多次病理组织切片结果均提示未见癌。术后病理回报：①宫颈HPV相关性鳞状细胞癌，Ⅲ级，肿物浸润>1/2肌壁，宫颈管可见鳞状细胞癌，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞P-16(+)，Ki-67(热点区约70%+)，Syn(神经纤维+)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)；②子宫内膜样癌，Ⅰ级，肿物浸润<1/2肌壁，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞ER(90%强+)，PR(90%强+)，HER-2(－)，Ki-67(热点区约30%+)，Syn(－)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)，MLH-1(－)，PMS2(－)，MSH-2(+)，MSH-6(+)，提示肿瘤微卫星错配修复蛋白表达功能缺陷(dMMR)；③子宫多发性平滑肌瘤(图4)。患者出院诊断：①宫颈恶性肿瘤(ⅠB3期，T1b3N0M0)；②子宫内膜恶性肿瘤(ⅠA期，T1aM0N0)；②子宫多发性平滑肌瘤。