患儿女，7岁。因双眼红、畏光、伴视力下降1周，于2019年6月29日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊。患儿生长发育正常。无家族遗传病史。5周前有流感样症状伴发热、咽痛，当地医院儿科就诊查体：体温37.7℃，咽部充血，扁桃体肿大，颜面部皮肤潮红伴躯干部散在"粟粒样"皮疹。当地医院诊断为"猩红热（链球菌感染）"，给予口服阿莫西林治疗后全身症状好转。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.2、0.1。右眼、左眼眼压分别为13、14 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼轻度混合充血，尘状角膜后沉着物，前房、玻璃体少量细胞。眼底检查，双眼视网膜静脉稍纡曲，视网膜血管霜样渗出（图1A，1B）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑囊样水肿伴黄斑中心凹视网膜脱离（图1C，1D）。荧光素眼底血管造影检查，造影晚期双眼视盘及视网膜静脉荧光素渗漏明显，周边未见明显无灌注区（图1E，1F）。眼部B型超声检查，双眼玻璃体全段中量细点状回声，伴后极部视网膜水肿（图1G，1H）。

目的:总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法:回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献，总结分析该病的临床特点。结果:患儿 男，6岁，易反复患呼吸道感染性疾病，予抗菌药物治疗后好转，临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异：NM_016123. 3：c.540del（p.Phe180Leufs*26），父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例，加上本例，合计24例患儿，其中男13例、女11例，起病年龄8日龄至7岁，主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例，肺炎链球菌脑膜炎11例，肺炎链球菌和（或）金黄色葡萄球菌败血症9例，铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病，1例为自身免疫性脑炎，1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡，其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白，但易感性逐年降低，14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例，复合杂合变异3例。共有15种变异，移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点：c.877 C>T，有3例。结论:IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染，以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见，少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高，早期确诊并治疗可避免重症或病死。

目的:分析天津地区儿童感染呼吸道病原菌组成及其流行病学特点。方法:回顾性病例分析，以2018年6月至2019年5月天津市儿童医院呼吸科、重症监护科及特需病房2 392例住院患儿为研究对象，采用环介导等温扩增技术检测深部痰液、支气管肺泡灌洗液标本中的13种病原菌，观察不同性别、年龄、季节变化急性呼吸道感染患儿病原菌感染分布，按标本类型分为肺泡灌洗液组和深部痰液组。按患儿感染情况分为单一感染组和混合感染组（2种及以上病原菌感染）。对感染患儿实验室数据和临床特征进行分析，组间比较分别采用 t检验或χ2检验。 结果:2 392例患儿中男1 407例、女985例，男、女检出率差异无统计学意义［72.5%（1 020/1 407）比74.2%（731/985），χ 2=0.87， P=0.35］。共检出1 751株12种阳性呼吸道病原菌，检出率为73.2%。其中913株（38.2%）肺炎支原体、514株（21.5%）肺炎链球菌、381株（15.9%）耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、279株（11.7%）流感嗜血杆菌，未检出嗜肺军团菌。所有病原菌感染的四季检出率差异有统计学意义（χ 2=83.67， P<0.01）。肺泡灌洗液组阳性检出率高于深部痰液组［81.6%（614/752）比69.3%（1 137/1 640），χ 2=39.89， P<0.01］。不同病原菌感染的患儿住院时长、感染的发热时长、除乳酸脱氢酶外的其他实验室指标差异均有统计学意义（均 P<0.01）。不同病原菌感染患儿患肺炎、支气管肺炎、哮喘、类百日咳综合征、鼻炎或鼻窦炎及其他上呼吸道感染比例差异有统计学意义（χ 2=228.69、103.56、3.96、27.38、24.50、41.66，均 P<0.05）。肺炎支原体患儿出现肺不张（63例，7.7%）、胸膜炎（260例，31.9%）和胸腔积液（120例，14.7%）等影像学改变较多。嗜麦芽窄食单胞菌患儿最容易累及心脏系统（2/9），大肠埃希菌感染患儿出现血液（3/19），泌尿（2/19），消化（4/19）和全身炎症反应综合征、脓毒症（1/19）并发症的发生概率较高。 结论:天津地区儿童感染呼吸道病原菌以肺炎支原体、肺炎链球菌、耐甲氧西林葡萄球菌和流感嗜血杆菌为主。建议临床医师在关注患儿呼吸道症状外，也需关注病原菌感染后引起的并发症，从而阻止病情恶化，改善预后。

目的:分析感染性心内膜炎(infective endocarditis ,IE)的临床特征及影响IE术后短期预后的因素,探讨IE患者接受手术治疗的合适时机. 方法:收集安徽医科大学第一附属医院2003年6月至2017年10月接受手术治疗的202例IE患者的临床资料,回顾性分析IE患者的临床特点及手术时机的选择. 结果:202例患者经手术治愈191例(治愈组) ,死亡11例(死亡组) .患者平均年龄为(40 .0 ± 14 .6 )岁,主要发病原因以非风湿性瓣膜病变(49 .0%)最常见,其次为先天性心脏病(28 .7%) 、风湿性心脏病(16 .8%) 、瓣膜置换术后(4 .5%)等,主动脉瓣为最常受累的心脏结构(38 .1%) ,其次为二尖瓣(28 .7%) ;相对于治愈组,死亡组患者年龄较大,多为主动脉瓣和二尖瓣同时受累,具有瓣膜置换病史(P均＜0 .05).患者主要临床表现为发热(87 .1%)、心脏杂音(37 .1%) 、气促(58 .4%) 、胸痛胸闷(40 .6%) ,常见并发症有心功能不全(55 .9%) 、栓塞(13 .4%) 、慢性肾脏病(8 .9%) 、脑出血(6 .9%)等;死亡组急性心力衰竭、急性肾损伤、慢性肾脏病、多器官功能障碍综合征等相关并发症明显多于治愈组( P均＜0 .001 ) . IE致病菌主要为链球菌(55 .1%)及葡萄球菌(26 .1%) ,微生物培养阴性患者死亡率较高( P＜0 .05 ) ;术前接受规范抗感染治疗的181例患者术后死亡10例(5 .5%) ,未完成规范抗感染治疗的21例患者术后死亡1例(4 .8%) ,两组差异无统计学意义. 结论:对于年龄较大、多瓣膜同时受累、有瓣膜置换病史、合并心肾功能损伤及微生物培养阴性的IE患者应进行完善的术前评估及术前准备,而是否完成规范抗感染治疗不影响术后死亡率;对于存在急性心力衰竭、感染性休克、瓣膜穿孔、赘生物脱落风险或栓塞并发症的IE患者应尽早行手术治疗.

目的 探讨获得性免疫缺陷综合征合并内源性眼内炎患者的临床特征.设计回顾性病例系列.研究对象2014-2021年北京地坛医院获得性免疫缺陷综合征合并内源性眼内炎患者12例(15眼).方法 回顾患者住院病历资料.房水细菌、真菌培养,同时行宏基因组基因二代测序或G试验GM试验辅助诊断.玻璃体注药或玻璃体切除术治疗.主要指标视力、眼前节及眼底表现,房水培养结果.结果 12例均为男性,平均年龄(41.83±8.50)岁.伴肺结核4例,梅毒5例,隐球菌性脑膜炎3例,巨细胞病毒视网膜炎3例(4眼),出现发热4例.15眼中8眼培养结果阳性(曲霉菌2眼,白色念珠菌1眼,隐球菌1眼,金黄色葡萄球菌2眼,表皮葡萄球菌1眼,链球菌1眼).培养结果阴性的7眼中,2眼经G试验GM试验阳性诊断真菌性眼内炎,5眼通过宏基因组基因二代测序确诊眼内炎(大肠杆菌2眼,缓症链球菌1眼,流感嗜血杆菌1眼,少动鞘安醇单孢菌1眼).7眼合并病毒感染(巨细胞病毒4眼、水痘带状疱疹病毒2眼、EB病毒1眼).10眼玻璃体注药,4眼行玻璃体切除术.14眼眼内炎得到控制,眼球保存,1眼眼球破裂.末次视力与初始视力比,9眼视力提升,4眼维持不变,1眼视力下降.结论 获得性免疫缺陷综合征合并内源性眼内炎早期诊治可获得较好预后,保留有用视力.眼内液细菌、真菌培养与非培养病原体检测技术结合可提高检测效率.应注意此类患者有并发病毒感染可能.

目的 总结外科手术治疗主动脉瓣瓣周脓肿的疗效.方法 回顾性分析2009年1月-2019年6月我院收治的35例主动脉瓣瓣周脓肿患者的临床资料,男21例、女14例,年龄36～67(53.0±12.3)岁.自体主动脉瓣心内膜炎14例,人造心脏瓣膜心内膜炎21例(机械瓣16例,生物瓣5例).术前血培养阳性15例,其中金黄色葡萄球菌8例,表皮葡萄球菌2例、草绿色链球菌3例,铜绿假单胞菌1例,肠球菌1例.结果 11例患者行急诊或紧急的手术治疗.30例患者行主动脉瓣置换术,5例行改良Cabrol手术直接替换主动脉根部.术后早期主要并发症包括二次开胸止血1例,低心排血量综合征8例,肾功能不全5例,呼吸功能不全10例,气管切开3例,肺部感染8例和脑血管意外1例.术后随访6～120(53.6±20.8)个月,随访期间4例死亡,4例失访.随访中无感染复发.有3例患者术后出现瓣周漏,1例于术后12个月行封堵术.生存曲线提示术后1年生存率85.5％,术后5年生存率67.3％.结论 主动脉瓣周脓肿的病变虽然复杂危重,但通过围术期有效的抗生素治疗,个体化选择手术时机,合适的手术策略,可以明显降低死亡率并取得较好的疗效.