目的:分析经静脉移除心血管植入型电子器械（CIED）患者的病因、手术策略、并发症及预后。方法:本研究为单中心回顾性研究，连续入选2015年1月至2021年12月就诊于中国科学技术大学附属第一医院心内科的经静脉拔除CIED导线的患者。拔除过程中首先尝试使用简单的手动牵引，如果失败则使用锁定探针锁定后手动牵引，仍不能有效拔除者则联合机械扩张鞘（Evolution）拔除。收集并分析CIED导线拔除病因、合并症、器械类型、并发症和预后情况。结果:研究入选74例患者，年龄（66.20±14.61）岁，其中男49例（66.2%，49/74）拔除的161根导线，平均年限为4.5年，其中普通钢丝拔除导线平均年限为1.3年，单独锁定探针拔除导线平均年限为3.1年，锁定探针联合机械扩张鞘拔除导线为6.4年，导致导线拔除的主要原因为感染因素（94.6%，70/74）。所有需拔除导线均成功拔除，手动牵引（普通钢丝和/或单纯锁定钢丝直接牵拉）拔除导线31例（41.9%，31/74），锁定探针联合机械扩张鞘拔除43例，不同导线拔除方式患者CIED导线植入年限差异有统计学意义[（1.84±1.57）年对（6.44±3.88）年， P<0.001）]。拔除导线后出现并发症与未出现并发症患者使用扩张机械鞘的比例[45.5%（5/11）对60.3%（38/63）， P=0.510]和年龄[（73.18±12.65）岁对（65.00±14.67）岁， P=0.070）]差异无统计学意义。同时发现54.1%（40/74）患者起搏器破溃部位位于囊袋外侧，6例患者破溃位于内侧；58例患者经锁骨下静脉途径拔除，16例经锁骨下静脉和下腔静脉途径拔除。所有患者术后均常规应用抗生素预防感染，72例患者手术完全成功，2例临床成功但残留小部分导线，不影响预后。在起搏器拔除过程中未出现重大并发症，切口愈合不良10例，下肢静脉血栓1例，未发生与手术相关的死亡。 结论:感染是起搏器导线拔除的首要原因，不同导线拔除方式患者CIED植入时间差异有统计学意义，早期植入患者可依靠简单拔除方式，导线植入年限长患者依靠锁定探针联合机械扩张鞘拔除起搏器导线成功率较高，且并发症相对可控。

目的 对于结肠腺瘤性息肉病患者的家系调查和预测性基因检测在我国尚未系统开展,其实践价值也未见报道.本研究意在探索预测性基因检测对我国结肠腺瘤性息肉病家系的实际意义.方法 我们基于上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心开展了一项横断面调查,即在家系调查的基础上开展APC相关息肉病家系的预测性基因检测.先证者临床信息的收集和家系调查将围绕结肠息肉病的临床分型等核心信息开展,并锁定先证者可追踪的一级亲属作为预测性基因检测对象.APC基因检测方法包括Sanger测序、二代测序和多重连锁探针扩增分析,所获得APC基因变异包括点突变和大片段缺失.基于按照年龄分层得出的变异检出率探讨开展预测性基因检测的恰当时机.结果 研究共纳入APC相关息肉病家系65个,先证者临床表现包含结肠腺瘤、胃及十二指肠腺瘤、甲状腺肿瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、颌骨及牙齿异常、硬纤维瘤等.预测性基因检测对象为130名无症状亲属,其中男性61名.65个家系共携带49种APC基因胚系变异,其中13种变异既往未见报道.亲属受检者中位年龄为12(6,24)岁,检测发现家系变异携带者共52名,变异检出率为40%.限定受检者年龄上限进行分析,以50岁为整体的年龄上限,每5岁作为一档,变异检出率分别为53.8%、48.2%、52.1%、50.6%、47.6%、44.2%、43.0%、41.6%、40.9%、40.3%.7岁、14岁、18岁这三个重要年龄节点的变异检出率分别为52.6%、52.1%、48.8%.将受检者限定为先证者的晚辈,则变异检出率为44.1%(52/118).结论 对以APC相关息肉病为代表的致病变异明确的结肠腺瘤性息肉病家系来说,预测性基因检测能够实现致病变异携带者的早期确认从而实现早诊早治.预测性基因检测的变异检出率整体上呈现出随受检者年龄降低而增加的趋势,受检者年龄在25岁及以下时的检出率已接近50%.

目的 探讨胶质瘤miRNA-449b表达异常减少对细胞增殖活性和侵袭能力的影响.方法 采用锁定寡核苷酸探针原位杂交法检测60例不同级别胶质瘤患者和10例非肿瘤对照脑组织miRNA-449b表达变化,Stem-loop实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测胶质母细胞瘤细胞系U251、LN229和永生化星形胶质细胞UC2 miRNA-449b相对表达量,EdU染色、MTS法和流式细胞术检测外源性miRNA-449b对胶质瘤细胞增殖活性和细胞周期的影响,Transwell侵袭实验和荧光染色检测miRNA-449b对胶质瘤细胞侵袭能力的影响.结果 各级别胶质瘤miRNA-449b阳性标记指数均低于对照组(均P＜ 0.001),且随胶质瘤恶性程度的增加,miRNA-449b阳性标记指数降低(均P＜0.001).U251细胞、LN229细胞miRNA-449b相对表达量低于UC2细胞(P=0.001,0.002).U251-miRNA-449b组miRNA-449b相对表达量高于U251-Scr组(P＜0.001)、EdU阳性细胞率(P=0.029)和细胞增殖活性(P=0.004,0.001,0.002)低于U251-Scr组,LN229-miRNA-449b组miRNA-449b相对表达量高于LN229-Ser组(P＜ 0.001)、EdU阳性细胞率(P=0.032)和细胞增殖活性(P=0.003,0.001,0.004)低于LN229-Scr组.U251-miRNA-449b组和LN229-miRNA-449b组G0期/G1期细胞百分比分别高于U251-Scr组(P＜0.001)和LN229-Scr组(P=0.018),侵袭细胞数目分别低于U251-Scr组(P=0.002)和LN229-Scr组(P=0.005).U251-Scr组和LN229-Scr组F-actin局部聚集于细胞突起部位以及胞膜内侧,U251-miRNA-449b组和LN229-miRNA-449b组F-actin散在分布于肿瘤细胞内.结论 miRNA-449b是胶质瘤重要的抑瘤miRNA,其表达异常减少可能是导致胶质瘤发生发展的重要因素,可以作为评价胶质瘤恶性程度的重要参考指标;补充外源性miRNA-449b可以有效抑制胶质瘤细胞的增殖活性和侵袭能力,在恶性胶质瘤的治疗中具有潜在应用价值.

目的:探讨探针技术在股骨髓内钉远端锁钉置入困难时的应用疗效.方法:将2012年1月至2018年10月我院收治48例股骨交锁髓内钉远端锁钉锁不准患者完全随机分为治疗组和对照组,比较两组锁定时间、出血量、透视次数的差异.结果:治疗组锁定时间、出血量、透视次数显著短于对照组(P<0.05).结论:股骨髓内钉远端锁钉置入困难时应用探针技术辅助置入锁钉能明显缩短手术时间、减少出血、避免X线暴露.

本研究利用泛caspase抑制剂Z-VAD-FMK联合缺氧/复氧(hypoxia-reoxygenation,H/R)损伤建立大鼠H9c2心肌细胞程序性坏死模型,并考察田蓟苷抗心肌缺血再灌注损伤的作用机制.采用CCK-8(cell counting kit-8)测定细胞活力;采用试剂盒法检测细胞培养上清中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和细胞内超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD);Hoechst 33342/PI染色检测细胞死亡方式;采用 DCFH-DA、BBcellProbeTMM61 和JC-1探针依次检测细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)、线粒体通透性转换孔(mitochondrial permeability transition pore,mPTP)开放和线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,MMP)改变;ELISA 法检测细胞分泌肿瘤坏死因子 α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)释放情况;分子对接技术锁定田蓟苷作用的分子靶标;Western blot检测相关蛋白表达.结果表明,与对照组比较,H/R损伤诱导的模型组细胞活力下降,程序性坏死率升高,LDH水平升高,SOD活性降低,ROS释放显著增多,mPTP开放,MMP降低,TNF-α、IL-1β以及IL-6水平升高,而田蓟苷则可剂量依赖性地改善这些因素变化.分子对接结果显示,田蓟苷可与钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱ(calmodulin-dependent protein kinase Ⅱ,CaMKⅡ)结合.Western blot结果显示,与对照组比较,模型组细胞p-CaMKⅡ和磷酸化混合系结构域样蛋白(phospho-mixed lineage kinase domain-like protein,p-MLKL)表达水平显著升高;与模型组比较,田蓟苷则使这些蛋白表达水平降低.上述结果表明,田蓟苷能够保护H9c2心肌细胞,可能通过抑制CaMKⅡ苏氨酸Thr287位点磷酸化,抑制mPTP开放,保护线粒体功能以阻止程序性坏死进行,对H/R损伤治疗新方法的研究具有潜在价值.