超溶血性输血反应(HHTR)是一种严重的、危及生命的溶血性输血反应。患者输血后，血红蛋白(Hb)值明显较输血前下降，并且输注的同种异体红细胞和患者自身红细胞均被破坏。HHTR多发生于镰状细胞病(SCD)患者，亦可发生于地中海贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤，以及其他无基础血液系统疾病的患者。对于已发生HHTR的患者，输血治疗反而加重溶血，甚至可能引起多器官功能衰竭，进而危及患者生命。因此，早期识别HHTR并及时对其进行预防和治疗，具有非常重要的临床意义。笔者拟就HHTR的临床特点、发病机制、治疗与预防的研究进展进行综述，旨在为HHTR的预防、早期识别、诊断与及时治疗提供参考。

针对高中生对红细胞相关知识点的疑惑,联系实际生活归纳高中生物学中与红细胞相关的疑难知识点,分析选择哺乳动物成熟的红细胞制备细胞膜的原因,阐述人体内O2的来源、去路与红细胞的关联,讨论人类血型与红细胞的关系,剖析镰状细胞贫血产生的原因,结合科学研究现状说明红细胞作为"陷阱细胞"在治疗艾滋病中的应用.

β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略.近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为β-血红蛋白病的治疗开辟了新的方向.针对血红蛋白的基因突变,可利用同源重组介导的细胞内源性DNA损伤修复途径直接修复遗传缺陷,也可以利用非同源末端连接机制沉默抑制胎儿血红蛋白表达的分子,重新激活胎儿血红蛋白的表达以缓解β-血红蛋白病人的临床症状.本文从β-血红蛋白病的基因组编辑策略及尝试、临床转化平台的要素分析等方面对该病的基因组编辑治疗的研究进展展开综述,以期为β-血红蛋白病新型治愈方案的研究以及基因组编辑技术的临床转化提供参考.

髓外造血是当骨髓造血功能发生不足,无法满足循环所需的情况下,造血干细胞从肝脏、脾脏、淋巴结等髓外造血组织中分化的一个过程. 在胎儿时期造血组织多样,可以是髓外造血,后期逐渐发展为骨髓造血,直至出生后2个月左右,骨髓造血将完全取代其他造血,此时髓外造血停止,但仍然保留了产生红细胞的功能. 因此在出生后,骨髓生理造血发挥着重要作用,发生髓外造血则被认定为病理性. 出生后髓外造血的原因主要是骨髓的无效造血或造血功能不足,通常是由于血液系统疾病、恶性肿瘤性疾病及全身性系统性病变导致[1]. 据报道,地中海贫血患者中约15％的患者会发生髓外造血,此外,骨髓纤维化、淋巴瘤、白血病以及慢性溶血性贫血, 如镰状细胞性贫血等疾病也会导致髓外造血的发生;除此之外,机体在对诸如弓形体、巨细胞病毒、血吸虫病等微生物发生免疫应答时亦会发生.髓外造血可以累及全身多处组织与器官,比如肝脏、脾脏、淋巴结、胸腺、前列腺、胸膜、腹膜后及心脏等[2].

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美国FDA于2019年11月15日宣布批准诺华公司( Novartis)药物Adakveo( crizanlizumab?tmca)用于年龄在16岁及以上人群治疗镰状细胞病( Sickle cell disease,SCD)并发症血管闭塞危象( vaso?occlusive crisis).镰状细胞病又称镰状细胞性贫血症( Sickle Cell Anemia) ,这是一种遗传性疾病,患者的红细胞形状出现异常,呈镰刀状或者新月状,会导致血管内血液流动不畅,血氧传输受限,引起严重的疼痛和器官损伤. 镰状细胞病的特征是会出现严重的慢性炎症,引发血管闭塞危象(镰刀形红细胞血管闭塞危象),患者会出现极度疼痛发作和器官受损. 血管闭塞危象并发症是镰状细胞病患者出急诊就诊和住院的最常见原因.

近年在血液学范围内，进步之飞速很少有象有关异常血红蛋白者。1949年Pauling氏等发现以镰状红细胞特征患者的血红蛋白作电泳分析时，除了正常的血红蛋白（Hb A）外，还有一种异常的血红蛋白（Hb S），由于其泳速不同，说明这种血红蛋白的电荷与正常者不同，而电荷之所以不同，可能是由于该种血红蛋白中化学成分有所异常。他们证实这种异常血红蛋白在缺氧的条件下，是产生红细胞镰变和溶血性贫血的基本原因，并提出了“分子病”这一新的概念。这一成果很快便引起了人们的注意，并刺激了血红蛋白研究工作的迅速开展。十余年来，已发现的异常血红蛋白已不下四十余种，发现了许多种因异常血红蛋白而引起的临床综合征，阐明了好几种正常和异常血红蛋白的化学结构，并对蛋白质生化变异与人类遗传学的关系作出了有意义的启示。

肾脏疾患合并皮肤病变作为肾―皮肤综合征(Reno-cutaneous Syndrome)业为大家熟知。这类疾病大致可分为三种情况:1.肾脏疾病和皮肤病变一并发生;2.肾脏疾病继发于皮肤疾病;3.肾脏病变伴随皮肤病变。一、肾脏疾病和皮肤病变同时发生的疾病有: 1.先天性遗传性疾病:遗传性出血性毛细血管扩张症;家族性地中海热病;镰状红细胞性贫血;弹力纤维性假性黄色瘤;Von Hippel-Lindau病;Fabry病;Pringle病;Recklinghausen病。

镰状细胞病(SCD)是一种由β-珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病,受损的红细胞阻塞毛细血管并发生溶血,贫血、组织缺血、痛性血管闭塞危象(VOC)、血管损伤和器官损伤.Voxelotor为镰状血红蛋白(HbS)聚合抑制药,通过调节血红蛋白对氧的亲和力,从而抑制HbS聚合,改善溶血性贫血和血管阻塞的下游不良反应来治疗SCD.临床试验显示voxelotor治疗SCD安全、有效,不良反应轻微.本文就其药理作用、药动学、临床试验、不良反应及药物相互作用进行综述.

髓外造血(extramedullary hematopoiesis,EMH)系良性病变.原发病多为地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等[1、2].EMH常被认为是此类疾病的一个特征性表现.EMH组织增生部位主要见于肝、脾、淋巴结[2、3].EMH常无典型的临床症状,如发生在椎管内易出现脊髓压迫症状,而发生于椎管内压迫脊髓造成瘫痪的病例极少见.我院收治1例地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内EMH压迫脊髓的病例,报告如下.