报道1例于天津医科大学第二医院内分泌科就诊的2型糖尿病合并Gitelman综合征患者的诊疗经过。患者为老年2型糖尿病女性，因“乏力伴心悸1年，加重2个月”入院。入院后完善相关检查提示低血钾、低血镁、低血钠、低血氯、低尿钙、偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高，经外周血相关基因测序，检测到其携带 SLC12A3：c.506-1G>A变异。结合患者临床表现与辅助检查结果，考虑患者为Gitelman综合征，予以螺内酯、门冬氨酸钾镁、氯化钾治疗后，患者低钾低镁血症纠正，病情好转出院。Gitelman综合征在老年人群中属于临床罕见，易漏诊、误诊。期望通过对该患者的报道，提高临床医师对老年人特殊原因引起的低钾低镁血症的认识和诊治水平。

该文报道1例新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病成人患者的诊疗经过。患者为46岁男性，主因“头晕乏力3个月”入院，入院后通过基因检测证实患者为 SLC12A3基因C.1567G>A纯合突变。此突变是一种错义突变，将编码蛋白的第523个氨基酸残基从丙氨酸改变为苏氨酸，互补DNA测序显示该突变导致外显子12异常剪接，会使得终止密码子过早出现并影响钠氯共转运蛋白。该基因突变导致的慢性顽固性电解质紊乱会进一步引发血糖异常和胰岛功能受损。患者诊断为Gitelman综合征合并2型糖尿病，主要治疗为长期口服氯化钾和门冬氨酸钾镁口服液。经过随访，患者在补充钾镁口服药物后血糖及胰岛功能可以得到一定的恢复。患者来自于拥有10个亲生姊妹的家庭中，研究进一步追踪患者直系亲属相同位点的基因情况，为Gitelman综合征临床表型和基因型相关性提供更全面的临床证据。

目的 观察注射用还原型谷胱甘肽对酒精性肝病的疗效及对肝功能、肝纤维化指标的影响.方法 选取2020年10月至2022年10月淮南东方医院集团总院收治的酒精性肝病患者80例,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组,各40例.对照组静脉滴注异甘草酸镁注射液、门冬氨酸钾镁注射液,观察组在对照组基础上增加注射用还原型谷胱甘肽.两组均治疗2周.比较两组临床疗效;比较两组治疗前后肝功能[丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBil)]及肝纤维化指标[透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)];记录两组不良反应发生情况.结果 观察组临床疗效优于对照组(P＜0.05).治疗后,两组ALT、AST、TBil水平低于治疗前,且观察组低于对照组(P＜0.05).治疗后,两组HA、LN、PⅢP水平低于治疗前,且观察组低于对照组(P＜0.05).两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 注射用还原型谷胱甘肽对于酒精性肝病患者疗效确切,有利于改善肝功能、抑制肝纤维化,且安全性较高,值得进一步研究推广.

目的:探讨双胎妊娠合并Gitelman综合征(GS)孕妇的临床诊治及妊娠结局，并进行相关文献复习。方法:选取2021年9月27日，因孕龄为25＋2孕周时产前检查发现低钾血症，于四川大学华西第二医院产科入院治疗的1例(患者1)双胎妊娠合并GS孕妇为研究对象。采取回顾性分析方法对患者1病史、入院相关检查结果、治疗方案与转归等临床资料进行分析。分别以"Gitelman综合征""妊娠""Gitelman syndrome""pregnancy"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed及Web of Science数据库中，检索妊娠合并GS相关研究文献。文献检索时间设定为2013年至2023年。总结患者1及GS相关研究文献涉及的GS孕妇临床表现、诊治方案及母儿预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①患者1病史、入院相关检查结果、治疗方案与转归：年龄36岁，G3P1＋1，体外受精-胚胎移植术移植2枚囊胚，因常规产前检查发现其合并低钾血症(血K＋浓度为2.60 mmol/L)及低镁血症(血Mg2＋浓度为0.66 mmol/L)，于孕龄为25＋2孕周时入院。入院检查结果提示，碱中毒(血液pH值为7.530)，肾性失K＋(尿K＋浓度为47.2 mmol/24 h)，血压正常[102～125/60～77 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)]，临床诊断为GS孕妇。对其采取静脉输注氯化钾(KCl)注射液、口服KCl口服液及门冬氨酸钾镁片治疗。孕龄为28＋1孕周时，病情稳定出院。出院后由多学科团队对其进行门诊随访。孕龄为36＋6孕周时，对其采取选择性剖宫产术分娩2例活婴，手术顺利，术后第4天孕妇及其分娩新生儿顺利出院。随访至2023年6月结果显示，母儿情况均良好。②文献复习结果：由于国内外双胎妊娠合并GS报道较少，所以将文献检索结果中的单胎妊娠合并GS病例纳入研究。根据本研究设定的文献检索策略，共计检索到有关GS孕妇研究的国内外相关文献共计33篇，涉及55例(患者2～56)妊娠合并GS孕妇，共计67次妊娠(69例胎儿)，双胎妊娠为2次(患者30～31)，其中发生死胎者为4例(患者2、34、46、49)，胎儿生长受限者为3例(患者29、41、53)，新生儿生后第7天死亡者为1例(患者32)，其余单胎及双胎妊娠新生儿均预后良好。GS孕妇发生妊娠期糖尿病/糖耐量异常者为14例(患者3～4、7、11～12、26～27、33～34、36、39、42、52～53)，羊水偏少/过少者为4例(患者8、28、34、41)，妊娠期高血压疾病者为6例(患者27、34、41、43～44，患者41的2次妊娠均发生子痫前期)。在67次妊娠中，除1例(患者46)孕妇频发室颤及心脏骤停，预后不良外，其余均预后较好。结论:对妊娠合并GS孕妇，临床需进行多学科团队合作及个性化管理，采取严密监测及积极治疗措施后，多数GS孕妇母儿结局较为良好。虽未观察到双胎妊娠合并GS与单胎妊娠合并GS在症状严重程度、并发症发病率及妊娠结局方面的差异，但是仍应对双胎妊娠合并GS孕妇加强管理与监测。由于目前国内外文献报道的妊娠合并GS病例仍较少，特别是双胎妊娠，因此对双胎妊娠合并GS孕妇的临床特征、分娩方式及时机、治疗方式与目标等，仍需进一步探究。

目的 探索真实世界(real-world study,RWS)中醒脑静注射液治疗脑梗死人群发生疑似过敏反应的影响因素.方法 本研究选取了国内30 家大型三甲医院信息系统(hospital information system,HIS)集成数据仓库中8 770 例应用过醒脑静注射液患者的入院治疗信息,采用回顾性巢氏病例对照研究(Retrospective nested case-control study,NCCS)结合处方序列分析(prescription sequence analysis,PSA)的设计,比较了疑似过敏组与对照组的合并疾病、合并用药、单次剂量、住院天数及用药疗程,探索醒脑静注射液治疗脑梗死人群发生疑似过敏反应的影响因素.结果 8 770 例患者经过筛选,最终纳入过敏反应分析的共有 290 例,其中疑似过敏组(发生疑似过敏反应者)58 例,对照组232 例.Logistic回归分析结果显示,合并大脑去皮层状态、脑供血不足、脱位、动脉狭窄,合并使用奥美拉唑、门冬氨酸钾镁、甘油果糖、地西泮可能是醒脑静注射液治疗脑梗死人群发生疑似过敏反应的危险因素,单次剂量、住院天数与用药疗程对发生疑似过敏反应无明显影响.结论 醒脑静注射液治疗脑梗死时,部分合并疾病及用药可能会引起疑似过敏反应,临床使用时应该谨慎评估,本研究为醒脑静注射液的临床安全用药提供了新的循证医学证据.

患者男性,65岁,因"维持性血液透析8年余,间断发热伴胸闷3 d"于2017 年1 月7 日入住武警江苏总队医院.9年前患者于外院诊断"慢性肾衰竭( CKD5期) 慢性肾小球肾炎",行左前臂动静脉内瘘成形术,术后近1年转入我院行维持性血液透析治疗(3次/周). 2年前诊断"冠心病",行冠状动脉支架置入术. 3d前患者无明显诱因出现畏寒、发热,体温最高可达39 .6 ℃,伴咳嗽,无咳痰,自觉时有胸闷、气促,活动后加重,无胸痛,自行服用"清开灵"等药物,症状无缓解. 入院查体:体温:38.3℃,脉搏:104 次/min,呼吸:20次/min,血压:140/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);慢性病容,轻度贫血貌,眼睑及颜面部无水肿,结膜无出血,两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音;心前区无隆起,未扪及细震颤及抬举性冲动,叩诊心浊音界扩大,心率104次/min,律齐,二尖瓣区可闻及收缩期喷射样杂音,未闻及心包摩擦音. 腹平软,全腹无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿. 入院后急查血常规:红细胞 3.59 ×1012/L,血红蛋白114 g/L,血小板98 ×109/L,白细胞6.67 ×109/L,中性粒细胞 85.1％;肾功能:血清肌酐 1090 μmol/L,尿素氮:30.84 mmol/L,血尿酸:509.6 μmol/L;肝功能:谷氨酸转氨酶:28.0 U/L,门冬氨酸氨基转移酶:30.0 U/L,白蛋白:31.5 g/L,球蛋白:31.1 g/L;电解质:钾 5.05 mmol/L,钠133.6 mmol/L;钙 2.47 mmol/L,镁 0.98 mmol/L,磷1.54 mmol/L;随机血糖 10.30 mmol/L; C 反应蛋白:135.4 mg/L;动态红细胞沉降率:90 mm/h;胸部CT检查提示:右肺下叶结节,慢性支气管炎征象;两肺多发纤维灶;治疗前予血培养检查提示阴性;诊断:发热待查: 上呼吸道感染;慢性肾脏病( CKD 5期) 慢性肾小球肾炎,维持性血液透析状态. 予静脉应用头孢他啶抗感染,维持性血液透析(3次/周),抗凝、扩冠,改善心脏功能等治疗;患者入院5 d后体温降至正常范围,治疗近2周出院. 出院1周后患者体温再度升高,最高达38 .5℃,病程中曾不规律服用"泼尼松"治疗;2017年2月3日因"发热待查"入住他院,查血常规:红细胞:3.68 ×1012/L,血红蛋白 112 g/L,血小板89 ×109/L,白细胞9.92 ×109/L,中性粒细胞85.2％;肝功能:谷氨酸转氨酶112 U/L,白蛋白34.9 g/L,球蛋白 41.1 g/L;电解质:钾:4.44 mmol/L,钠 124 mmol/L,钙 2.16 mmol/L,镁1.16 mmol/L,磷1.68 mmol/L;降钙素原4.50. 再次行连续外周血培养均提示路邓葡萄球菌生长,予硫酸头孢噻利抗感染治疗,症状未见好转.

目的 研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识.方法 回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点.结果 2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平.应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复.基因检测共发现3个S LC 12A3基因的突变位点,均为错义突变:Thr163Met、Gly196Val、Arg871His.患者A存在杂合突变(Thr163Met、Arg871His),患者B存在纯合突变(Gly196Val).结论 S LC 12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征.

[目的]探讨胺碘酮联合门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死(AMI)伴发心律失常的临床效果.[方法]回顾性分析2015年2月至2016年12月本院收治的100例AMI伴发心律失常患者的临床资料,根据用药方案将其分为观察组(胺碘酮+门冬氨酸钾镁)和对照组(胺碘酮),每组各50例.比较两组患者治疗前后每搏输出量(SV)、左室射血分数(LVEF),血清氨基末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)水平,根据生活质量量表对其生活质量进行评分,并记录两组患者不良反应发生情况.[结果]两组患者治疗前SV、LVEF、NT-proBNP、cTnI比较差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,观察组SV、LVEF水平高于对照组,NT-proBNP、cTnI水平低于对照组,差异均具有统计学意义(P＜0.05).两组患者治疗前生活质量量表评分比较无统计学意义(P＞0.05);两组患者治疗后生活质量量表评分均显著高于治疗前,且观察组显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).对照组不良反应发生率为8％(4/50)高于观察组的6％(3/50),但差异无统计学意义(x2=0.154,P=0.695＞0.05).[结论]胺碘酮联合门冬氨酸钾镁对AMI伴发心律失常具有较好的临床效果,可明显改善患者心功能,提高患者生活质量.

目的:观察门冬氨酸钾镁联合胺碘酮对急性心肌梗死室性心律失常的治疗效果.方法:以2014年5月~2015年5月在我院接受治疗的80例急性心肌梗死并室性心律失常的患者为观察对象,并将其随机分为对照组和观察组,每组各40例患者,其中对照组给予胺碘酮治疗,观察组给予门冬氨酸钾镁联合胺碘酮治疗.观察两组患者的治疗效果、治疗后胸痛复发及治疗期间心律失常的发生情况;比较两组患者治疗前后心功能的指标及不良反应发生率.结果:经过治疗,观察组的显效例数明显多于对照组,无效例数少于对照组;治疗后观察组胸痛复发及心衰加重的发生率明显较对照组少,两组患者肝肾功能异常和低血压的发生率无明显差别;观察组患者在治疗期间室颤、室扑和室上速的发生率明显较对照组低;两组患者治疗前SV、NT-proBNP、CTnl、LVPS、LVEF水平无明显差异,经过治疗后,两组患者的SV、LVPS、LVEF水平升高,NT-proBNP、CTnl下降,而观察组上述指标的改善较对照组更为明显.结论:门冬氨酸钾镁联合胺碘酮对急性心肌梗死室性心律失常有较好的治疗效果,可降低治疗期间心律失常和治疗后不良反应的发生率,且对心功能的改善也有一定的促进作用,具有临床应用价值.

目的 了解胺碘酮联合门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死合并心律失常的临床疗效.方法 选择急性心肌梗死合并心律失常患者82例,随机分为两组,常规组在常规治疗基础上加用胺碘酮治疗,研究组行胺碘酮联合门冬氨酸钾镁治疗,对比两组患者疗效、治疗前后心律失常发作频率、不良反应、病死率等.结果 治疗后研究组前室性期前收缩频率[(3.89G2.46)次]显著低于常规组[(7.62G2.65)次],差异有显著性(t=6.524,P<0.05);研究组短阵室性心动过速发作频率[(1.92 G1.13)次]显著低于常规组[(4.02 G 1.33)次],差异有显著性(t=7.610,P<0.05);研究组治疗总有效率(87.80%)显著高于常规组(70.73%),差异有显著性(Х2=8.864,P<0.05);研究组不良反应总发生率(9.76%)显著低于常规组(31.7%),差异有显著性(Х2=14.647,P<0.05);研究组总病死率(12.20%)显著低于常规组(39.02%),差异有显著性(Х2=18.878,P<0.05).结论 胺碘酮联合门冬氨酸钾镁用于急性心肌梗死合并心律失常患者可提高疗效,降低不良反应的发生率及病死率.