目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

胃肠间质瘤（GIST）是消化道常见的间叶性肿瘤，其总体发病率1/10万~2/10万，其中直肠GIST约占5%，发病率较低。然而，直肠GIST术后复发率较高，其中中高危患者术后复发率极高。而目前国内外关于直肠GIST再发的治疗暂无相关报道。本文报道一例直肠GIST经肛门内镜微创手术（TEM）后9年后再发，并且再次行TEM手术治疗的患者。

女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点，其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性，且鉴别诊断谱系宽阔，诊断误区和陷阱也较多，准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征，而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验，该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展，着重强调其组织学诊断和鉴别诊断，分子遗传学特征以及生物学行为的评估，以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。

目的:探讨由纤维软骨、纤维及脂肪构成的纤维软骨性脂肪瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法:回顾性分析佛山市中医院、复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学附属第五医院、哈尔滨医科大学附属第四医院4家医院病理科2017年1月至2022年2月存档的6例纤维软骨性脂肪瘤，对其临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后进行分析。结果:6例病例中，男性3例，女性3例，年龄36~69岁，中位年龄53岁。肿瘤发生在四肢、头颈部和躯干，表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，境界清楚，位于皮下或深部软组织内。大体检查，3例有完整的纤维包膜，1例无包膜但境界清楚，2例周边附少许横纹肌组织，肿瘤由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色区域组成，平均直径2.9 cm（1.5~5.5 cm）；镜下观察，瘤组织主要由不同比例的成熟脂肪、纤维及纤维软骨组织构成。纤维软骨呈结节状或片块状，其内可见脂肪细胞；瘤细胞形态温和，未见核分裂象。免疫组织化学显示瘤组织内纤维软骨细胞表达S-100蛋白及SOX9，脂肪细胞表达S-100蛋白、Adipopholin及HMGA2，梭形成纤维细胞表达CD34，但不表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，RB1蛋白表达无缺失，4例暂未发现分子遗传学异常。随访10~51个月，5例无复发，1例仅行活检。结论:纤维软骨性脂肪瘤是一种良性的脂肪肿瘤，含有纤维软骨、纤维及脂肪成分。免疫组织化学表达脂肪及软骨标志物，暂未发现特异性分子遗传学改变，熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别。

目的:探讨孤立性肺毛细血管瘤（SPCH）的临床病理特点及诊断要点。方法:结合临床影像资料，回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型，并复习相关文献。结果:5例患者中，男性2例，女性3例，患病年龄30~56岁（平均43岁）。患者通常无临床症状，为肺周围单发结节，影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察：肿瘤边界清楚，增宽的肺泡间隔内毛细血管增生，呈结节状、团簇状或肾小球样结构，血管腔内衬扁平或立方内皮细胞，内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性，而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论:SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤，需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。

目的:探讨肾脏血管周细胞肿瘤的临床病理学特点及诊断、预后。方法:收集青岛大学附属医院2014年1月至2021年5月病理确诊的3例肾脏血管周细胞肿瘤（2例为球血管肌瘤，1例难以分类，诊断为血管周细胞肿瘤），分析其临床、形态学、免疫表型及分子学特点，并进行文献复习。结果:3例中男性1例，女性2例。年龄21~70岁。2例因体检发现，1例因腰部不适就诊。影像学显示肾实质内类圆形结节状软组织密度影，增强扫描往往呈不均性延迟强化。大体检查：2例位于肾门处，1例位于肾实质内，均呈结节状，直径1.6~5.1 cm（平均4.1 cm），切面灰白或灰红色，质韧。光镜下观察：瘤细胞实性片状或小结节状排列，与血管壁关系密切，瘤细胞多呈上皮样，胞质丰富、浅嗜酸，边界不清，核圆形，可见核仁，部分区域可见多少不一的长梭形、束状排列的平滑肌成分，两种成分有过渡移行，所有肿瘤均无坏死。免疫组织化学染色：瘤细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白及Ⅳ型胶原弥漫强阳性，2例表达CD34，3例均不同程度表达PDGFRB，Ki-67阳性指数2%~3%。聚合酶链反应检测显示，3例均未见KRAS、BRAF V600E基因突变；二代基因测序检测，3例中有2例发现PDGFRB基因突变，分别为第3和第18外显子突变，均未发现NOTCH 1/2/3基因融合。3例随访6~92个月，所有患者均健在，无复发或转移。结论:肾脏血管周细胞肿瘤是一种原发于肾脏向平滑肌分化的罕见间叶性肿瘤，以血管球瘤最常见，瘤细胞形态温和、与血管壁关系密切并见梭形的平滑肌成分对该肿瘤的诊断具有重要提示作用，免疫组织化学上皮性和肌源性标记的联合应用有助于诊断。PDGFRB基因突变在该肿瘤的发生中可能具有重要作用。多数预后良好，少部分病例具有恶性生物学行为。

目的:探讨肝脏未分化胚胎性肉瘤（UESL）的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析湖南省人民医院2014至2021年间收治的5例UESL，进行病理学观察，并通过病历系统收集临床资料。结果:5例UESL患者年龄0.5~15岁，均行根治性手术切除，男女比2∶3，其中原发于右肝3例，左肝1例，两叶均有1例，均无远处转移。肿瘤影像学及大体观为巨大囊实性肿物，镜下由黏液样基质及未分化间质细胞组成，可见多形性瘤巨细胞及特征性的嗜酸性小体。5例患者行手术切除后现均存活：1例患者单纯手术后获得91个月以上的无病生存；2例术后复发，复发后行手术切除+化疗或单纯化疗，现分别无瘤存活35个月、带瘤存活16个月；2例术后进行化疗或化疗+放疗，现分别存活49、31个月未复发。结论:UESL是一种罕见的高度恶性的间叶性肿瘤，好发于儿童，具有特征性病理形态。根治性切除是UESL治疗的关键，术后应及时进行包括化疗、放疗在内的综合治疗。

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

目的:探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果:患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论:PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

胃肠道炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）是一种临床极少见且具有低度恶性的间叶性肿瘤。它由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成，常伴有大量的浆细胞、淋巴细胞及嗜酸性粒细胞等炎症细胞浸润。外科手术切除是胃肠道IMT的首选治疗方式，患者术后可获得良好预后。近年来随着影像学检查和病理学诊断技术的进步，胃肠道IMT的检出率极大提高，但其发病诱因和机制尚未完全明确，需要进一步研究证实。同时，由于胃肠道IMT缺乏规范化的诊断与治疗标准策略，导致其在临床诊断与治疗中存在漏诊或漏治。笔者回顾既往研究结果并结合团队实践经验，围绕胃肠道IMT的发病机制、临床诊断、治疗策略等方面，概述其诊断与治疗研究进展，旨在为该病的临床治疗提供参考。