-
伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"5例临床病理分析
编辑人员丨5天前
目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16~59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0~6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象<3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数<20%.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2~60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
抗黑色素瘤分化抗原5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺疾病亚型:临床特征与预后分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨抗黑色素瘤分化抗原5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)并发间质性肺疾病(ILD)患者的临床特征及预后差异.方法:回顾性分析2012年1月—2021年7月收治的272例MDA5阳性DM-ILD患者.分为3组:组1为治疗前确诊为快速进展性ILD(RPILD),组2患者治疗后发生RPILD,组3为病情较轻的ILD.评估3组患者临床特征、治疗策略及糖皮质激素剂量等预后因素.结果:共纳入219例患者.组1患者病程短,发热、抗核抗体和抗Ro-52阳性率高,ESR、CRP水平高,CD3、CD4 T细胞计数低,与另2组患者差异有统计学意义(P<0.05).组1患者治疗后4~8周死亡率高,组2患者12周后死亡率升高,组3死亡率最低,3组间死亡时间分布的差异有统计学意义(P<0.05).Cox分析显示,发病年龄、乳酸脱氢酶水平、未用免疫抑制剂和初始激素用量是组1患者预后的独立危险因素,静脉注射免疫球蛋白是组2的保护因素(P<0.05).组2多数患者肺部恶化时发现病原体.结论:MDA5阳性DM-ILD患者临床表现和预后存在显著异质性,RPILD患者并不能从大剂量激素治疗中获益.
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
克莱恩费尔特综合征合并抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎1例报道
编辑人员丨5天前
克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
IL-27的生物学特性及其在肿瘤免疫中的研究进展
编辑人员丨5天前
白细胞介素(interleukin,IL)-27是由IL-27p28和EBI3亚基结合而成的一种异源二聚体型细胞因子,属于IL-6和IL-12细胞因子家族成员。IL-27主要来源于抗原提呈细胞(antigen-presenting cells,APC),参与调节固有免疫和适应性免疫应答。研究发现IL-27主要发挥免疫增强作用,调控辅助性T细胞(helper T cell,Th)1分化,增强CD4 +T细胞和CD8 +T细胞免疫活性或直接抑制肿瘤生长。文章从IL-27结构、生物学功能和信号通路出发,总结IL-27的抗肿瘤机制及其在癌症研究中的新进展。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎危险因素分析及早期诊断
编辑人员丨5天前
目的:探讨抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性DM患者的独立危险因素及早期诊断。方法:回顾性分析2012年1月至2021年6月徐州医科大学附属医院风湿免疫科收治的DM患者223例作为研究对象,根据抗MDA5抗体是否阳性分为抗MDA5抗体阳性组(34例)和抗MDA5抗体阴性组189例,比较2组患者的一般资料、临床表现及实验室检查结果。用二元Logistic回归法分析抗MDA5抗体阳性DM患者的危险因素,绘制受试者工作特征曲线(ROC),评估各危险因素对抗MDA5抗体阳性DM患者的预测价值。结果:抗MDA5抗体阳性组的皮肤溃疡发生率[20.6%(7/34)和9.0% (17/189), χ2=4.03, P=0.045]、抗Ro52抗体阳性率[61.8%(21/34)和21.2%(40/189), χ2=23.90, P<0.001]、间质性肺疾病(ILD)[91.2%(31/34)和38.6%(73/189), χ2=31.98, P<0.001]及快速进展性间质性肺疾病(RP-ILD)发生率[67.6%(23/34)和5.3%(10/189), χ2=88.87, P<0.001]、D-二聚体[1.87(1.23,2.56)μg/ml和1.15(0.59,1.29)μg/ml, χ2=4.68, P<0.001]、血清铁蛋白水平[931.65(579.12,1 160.43)ng/ml和507.40(200.40,588.55)ng/ml, χ2=5.60, P<0.001]均高于抗MDA5抗体阴性组,而肌酸激酶(CK)水平显著低于抗MDA5抗体阴性组[85.50(61.25,1 55.00)U/L和263.00(66.50,1 111.14)U/L, χ2=3.08, P=0.002]。多因素Logistic回归分析显示,抗Ro52抗体阳性[ OR(95% CI)=5.027(1.632,15.483), P=0.005]、D-二聚体水平升高[ OR(95% CI)=1.665(1.124,2.466), P=0.011]、发生ILD[ OR(95% CI)=10.071(2.061,49.207), P=0.004]及RP-ILD[ OR(95% CI)=10.910(3.294,36.134), P<0.001]是抗MDA5抗体阳性DM患者的独立危险因素。ROC曲线显示,抗Ro52抗体、D-二聚体、ILD及RP-ILD的曲线下面积(95% CI)分别为[0.703(0.615,0.791)、0.752(0.661,0.843)、0.763(0.703,0.822)、0.812(0.730,0.893)]( P均<0.001),预测抗MDA5抗体阳性DM的价值均较高。 结论:抗Ro52抗体阳性、D-二聚体水平升高、发生ILD及RP-ILD是抗MDA5抗体阳性DM患者的独立危险因素,且对抗MDA5抗体阳性DM患者均有一定的早期诊断价值。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
编辑导读
编辑人员丨5天前
近年来问世的生物制剂为慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)治疗提供了新方法。专家论坛《生物制剂治疗慢性鼻窦炎伴鼻息肉》在分析近期发表的网状Meta分析研究和系统性综述的临床研究数据基础上,重点介绍了生物制剂治疗CRSwNP的适应证、用法、疗效评价、安全性和治疗花费情况。论著《蜗神经动作电位监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用》探讨了蜗神经动作电位(CNAP)监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用及其对听力保护的意义。发现脑干听觉诱发电位联合CNAP监测有利于术中听力保护,应用定位监测可提示术者避免损伤神经;肿瘤切除后,近脑干端CNAP波形及N1波幅对预测术后听力保留状态具有一定价值。论著《鼻瓣区静态参数在鼻腔空间三维模型中的研究》应用Mimics软件对颌面部CT数据进行处理,建立鼻腔空间三维模型,定位鼻瓣区并测量其重要参数,以期为鼻阀功能不良的定量诊断提供依据。论著《MEN2A/MEN2B家系RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究(附7例报道)》指出,对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群,应用“分级预警制”的综合判断,在严格筛选和密切监测的基础上,把握合理时机,可开展甲状腺预防性切除术。论著《甲状腺未分化癌临床特征及预后分析:单中心20年回顾性研究》探究甲状腺未分化癌(ATC)患者的临床特征和预后,发现ATC患者中,初诊无喉返神经受累症状、白细胞正常、无远处转移的患者预后相对好,综合治疗有助于改善患者预后。继续教育园地《原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展》围绕鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤(SNMM)展开讨论,全面分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等,以期帮助临床医生进一步了解SNMM,为该疾病的早期诊断和治疗提供机会,提高患者生存率。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性幼年皮肌炎的研究进展
编辑人员丨5天前
幼年皮肌炎(JDM)是最常见的幼年特发性炎性肌病(JIIM),以皮肤和肌肉的非化脓性炎症为特点,肺部等重要脏器受累较常见。抗黑色素瘤分化相关基因(MDA)5抗体阳性JDM具有独特的临床特征,主要表现为皮肤黏膜溃疡、掌部丘疹、脱发和关节炎,间质性肺病(ILD)是其最严重的并发症。血清铁蛋白(SF)、涎液化糖链抗原(KL-6)和白细胞介素(IL)-18的水平可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。糖皮质激素联合免疫抑制剂是最基本的治疗药物。免疫抑制剂包括钙调磷酸酶抑制剂(环孢素和他克莫司)、环磷酰胺、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等。难治性患者也可联合应用利妥昔单抗、JAK抑制剂和人免疫球蛋白。早期积极治疗抗MDA5抗体阳性JDM有助于缓解病情、逆转脏器损害并改善远期预后。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤的诊断及鉴别诊断进展
编辑人员丨5天前
女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点,其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性,且鉴别诊断谱系宽阔,诊断误区和陷阱也较多,准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征,而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验,该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展,着重强调其组织学诊断和鉴别诊断,分子遗传学特征以及生物学行为的评估,以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴快速进展型间质性肺病2例并文献复习
编辑人员丨5天前
本文通过回顾性分析2例抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病(RP-ILD)病历资料,结合相关文献报道,探讨了抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴RP-ILD的早期识别方法、有效治疗方案和病情监测手段,为临床工作提供有价值的相关信息。2例患者均以皮肤损害为首发表现,继而出现活动后气短、乏力和RP-ILD表现,辅助检查均存在相关抗体阳性,同时合并癌胚抗原升高,无明显肌痛等肌病表现,分析得出抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征为易伴发RP-ILD,疾病进展迅速,预后差,死亡率高,提示临床医生接诊RP-ILD同时合并特异性皮疹患者应尽早完善抗MDA5抗体筛查,早诊早治,以期改善该类患者预后。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
男性抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者临床特征及预后分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨男性抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者临床特征及预后不良因素。方法:回顾性分析江苏省肌炎协作组2017—2020年间住院246例抗MDA5抗体阳性的皮肌炎患者的临床资料。计数资料组间比较采取 χ2检验;定量资料采用 M( Q1, Q3)表示,组间比较采用秩和检验;单因素生存分析采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验;多因素生存分析采用Cox比例风险模型;以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:①男性抗MDA5抗体阳性患者向阳疹[67.1%(47/70)与52.8%(93/176), χ2=4.18, P=0.041]、V字征比例高于女性组[50.0%(35/70)与30.7%(54/176), χ2=8.09, P=0.004],男性组CK[112(18,981)U/ml与57(13.6,1 433)U/ml, Z=-3.50, P<0.001]及血清铁蛋白(SF)水平[1 500(166,32 716)ng/ml与569(17.8,14 839)ng/ml, Z=-5.85, P<0.001]高于女性组;男性组ESR[31.0(4.0,101.5)与43.4(5.0,126.5)mm/1 h, Z=-2.22, P=0.026]、间质性肺疾病(ILD)[40.0%(28/70)与59.7%(105/176), χ2=7.82, P=0.020]患者的比例低于女性组,但快速进展型间质性肺疾病(PR-ILD)比例[47.1%(33/70)和31.3%(55/176), χ2=5.51, P=0.019]高于女性组。②男性抗MDA5抗体阳性患者,死亡组较存活组病程更短[1.0(1.0,3.0)个月与2.5(0.5,84)个月, Z=-3.07, P=0.002],关节炎发生率更低[16.7%(4/24)与42.2%(19/45), χ2=4.60, P=0.032];死亡组AST[64(22.1,565)U/L与51(14,601)U/L, Z=-2.42, P=0.016]、LDH[485(224,1 464)U/L与352(170,1 213)U/L, Z=-3.38, P=0.001]、CRP[11.6(2.9,61.7)mg/L与5.0(0.6,86.4)mg/L, Z=-1.96, P=0.050]、血清SF水平[2 000(681,7 676)ng/ml与1 125(166,32 716)ng/ml, Z=-3.18, P=0.001)高于存活组,RP-ILD发生率显著增高[95.8%(23/24)与22.2%(10/45), χ2=33.99, P<0.001];③Cox回归分析提示病程、LDH水平、RP-ILD[ HR值(95% CI)=0.203(0.077,0.534), P=0.001; HR值(95% CI)=1.00(1.001,1.004), P=0.003; HR值(95% CI)=95.67(10.872,841.904), P<0.001]是男性抗MDA5抗体阳性患者预后相关因素。 结论:男性抗MDA5抗体阳性患者临床表现与女性比有一定差异,ILD发生率低,但PR-ILD占比高,病程、LDH水平及RP-ILD是男性抗MDA5抗体阳性患者的预后不良的相关因素。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
