目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:分析儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现,以提高该病的诊断水平.方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2019年6月经手术病理确诊的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿的影像学资料;检索万方、CNKI、迈特思创、Pubmed数据库截止2019年11月关于儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的相关文献并进行分析.分析Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度(钙化、出血、囊变坏死)、强化方式及转移情况等临床资料.结果:通过文献检索,联合本研究收集的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿进行综合分析,共纳入19例患儿,其中女童8例,男童11例;15例行CT平扫及增强扫描,仅1例行CT增强扫描;4例行MRI检查;右肾10例,左肾9例,均为单发;4例位于肾髓质内,14例位于肾皮髓质内,1例位于皮质.12例呈类圆形,7例呈不规则形.15例CT平扫发现8例呈稍高密度,7例呈等低密度;病例中有12例出现钙化;10例合并出血;16例出现囊变坏死.4例MRI检查示T1WI及T2WI均呈不均匀信号,1例中度不均匀持续强化,1例明显不均匀持续强化.CT动态增强扫描示病灶强化不均匀,6例轻度强化,4例中度强化,6例明显强化.各期强化程度均低于正常肾皮质,6例皮髓质期及延迟期呈渐进式持续强化;8例皮质期强化高于髓质期,延迟期强化稍低于髓质期,强化程度逐渐减低;2例各期强化无明显变化.10例出现腹膜后及腹主动脉旁淋巴结转移,其中1例肝脏受累,1例颈部淋巴结转移,4例腔静脉受累,1例2个月后子宫转移,1例死亡.结论:儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定的特征性,特别是在儿童中发现肾脏肿瘤,应重点考虑Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的可能.

小眼畸形转录因子(MiT)家族易位相关性肾细胞癌是肾细胞癌的一个重要病理类型，2016年作为独立的亚型被纳入新的WHO肾肿瘤分类。此类肾细胞癌主要包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6；11)(p21；q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌，二者具有相似的临床特点、组织形态、免疫组化和分子遗传学特征，但显著不同于其他肾细胞癌。本文就MiT家族易位相关性肾细胞癌的临床病理学及遗传学等方面的研究进展作一综述，以期对临床及病理工作起到指导和帮助作用。

患儿,女,8 岁,因间歇性全程血尿3 d 入院.体检:T 36. 8 ℃, P 90 次/分, R 22 次/分, BP 118/70 mmHg, WT 27 kg;生长发育正常,心肺无异常,腹部平软,双肾区无叩痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱稍充盈,无压痛.既往无血尿史,否认家族遗传病史.实验室检查:血常规:Hb 118 g/L;尿常规:RBC ( + + +);血BUN及Cr正常.影像学检查:B超提示右肾中下级实性包块,大小约5 cm×7cm× 6 cm,左肾、膀胱未见明显异常,未见左肾静脉压迫;CT提示右肾中下极类椭圆形包块,密度欠均匀,边界欠清,大小约5. 4 cm × 7. 2 cm × 6. 2 cm,增强扫描见包块明显不均匀强化,其内可见多发片状液化坏死区,提示为右侧肾脏恶性占位性病变(图1至图2).完善相关检查后于全麻下行右肾根治性切除术.取右侧腹横切口,术中探查见右肾中下极处肾脏肿大变形,向上方膨出,质地呈囊实性,表面凹凸不平.予以分离暴露阻断肾蒂血管,完整取出肾脏,肿瘤大小约5 cm × 7 cm × 6 cm,探查肾静脉及下腔静脉未见瘤栓,分离后切除远端低位右侧输尿管,探查肾蒂、肾周围及输尿管,均无肿大淋巴结.免疫组化:CD10 ( +)、TFE-3 ( +)、WT-1 ( +)、CK(灶+)、Ki-67(+,3～5％)、EMA( -)、HMB45( -)、CD34 (-)、Syn( -)、ALK( -)、DES( -)、MyoD1( -).病理诊断为右肾Xp11. 2易位/TFE3 基因融合相关性肾癌,肿瘤分期T3 N0 M0.手术顺利,患儿术后恢复良好,未行任何辅助性治疗.随访1年,B超及CT复查未见肿瘤复发和转移.

目的:初步探讨隐蔽切口法(Hidden Incision)在机器人辅助腹腔镜下儿童肾肿瘤根治术(Robot-assisted laparoscopic radical nephrectomy，RAL-RN)标本取出中应用的价值。方法:回顾性分析2015年8月至2019年2月收治的6例机器人辅助腹腔镜下肾肿瘤根治性切除患儿的临床资料。其中男4例，女2例；平均年龄3岁11个月；肾母细胞瘤3例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾癌2例，后肾腺瘤1例；肿瘤位于左肾3例，右肾3例。术中均采取健侧60°卧位，目镜Trocar位于脐缘(病灶对侧缘)，操作孔1位于前正中线脐上6～7 cm(具体取决于患儿腹壁空间)，操作孔2进皮点位于前正中线与下腹部腹横纹交点，进腹腔点在进皮点上方约1.5 cm处(Trocar于皮下潜行)。如需辅助孔，则辅助孔Trocar置于患侧下腹部腹横纹延长线上。所有患儿均实施根治性切除术，标本切除后完整置入标本袋，延长下腹部切口(切口长度大于等于瘤肾最小径)，标本袋经下腹部腹横纹切口完整取出。结果:6例患儿中，采用辅助孔3例，未采用辅助孔3例。切口长度5～8 cm，平均6.5 cm。所有标本均经下腹部腹横纹切口通道完整取出，无一例术中中转开放。术后住院4～7 d，平均4.5 d。术后伤口无活动性出血、裂开、感染等情况发生。术后随访4～46个月，平均25个月。术后伤口恢复可，未见明显瘢痕增生。结论:隐蔽切口法可安全、有效地应用于儿童RAL-RN术中标本的取出。

目的:总结儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2015年1月至2023年12月收治的5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿的资料,并结合相关文献分析其临床特点.结果:5例患儿中男1例,女4例,发病年龄5～15岁,中位年龄11岁.肿瘤位于左肾2例,右肾3例.首发症状包括1例肉眼血尿、1例腹部膨隆、2例体检意外发现以及1例运动后腰腹痛.其中4例患儿接受了根治性肾切除术,1例接受了部分肾切除术.所有手术均未出现并发症.术后免疫组织化学染色显示所有患儿TFE3阳性.术后1例患儿失访,4例患儿随访3个月至6.5年.1例患儿术后接受舒尼替尼靶向治疗2年后死亡,其余3例未接受化疗及靶向治疗,术后无复发或转移.结论:儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌虽罕见,但预后较好;影像学确定病变部位,特异性相对有限;诊断主要依赖免疫组化;根治性肾切除术是有效的主要治疗手段.

患者,女性,26岁,因体检时"B超发现胰腺头颈交界处占位10天"于本院就诊,偶有左侧腹胀痛不适,进食后较重.腹部增强CT示:胰腺头颈部交界处结节影,考虑肿瘤性病变.增强MRI示:胰颈部占位,考虑胰腺导管肿瘤性病变.