2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

目的:探讨舌黏膜耦合颊黏膜与舌黏膜耦合异种脱细胞基质生物膜(ADM)一期尿道成形术治疗男性尿道下裂多次修复失败患者的临床疗效。方法:回顾性分析2017年2月至2019年2月收治的26例成年男性尿道下裂修复失败患者的病例资料，其中上海交通大学附属第六人民医院18例，山西医科大学第二医院3例，郑州大学第一附属医院3例，哈尔滨医科大学附属第二医院2例。根据尿道替代材料不同将患者分为两组，A组为舌黏膜耦合颊黏膜组(14例)，平均年龄(29.5±1.2)(18～41)岁；既往手术次数平均(3.6±0.7)(2～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.4±0.6)cm。B组为舌黏膜耦合ADM组(12例)，平均年龄(26.5±0.8)(20～38)岁；既往手术次数平均(4.6±0.8)(3～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.7±0.4)cm。两组上述指标比较差异均无统计学意义( P>0.05)。手术方式：将阴茎伸直，切除纤维组织或瘢痕，测量尿道缺损长度。A组采用舌黏膜铺尿道板，加盖颊黏膜；B组采用舌黏膜铺尿道板，加盖ADM[异种(牛)脱细胞基质敷料，规格5 cm×5 cm]。A组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(4.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm；取颊黏膜的长度平均(4.1±0.2)(3.5～5.5)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。B组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(5.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。两组术中取口腔黏膜长度差异有统计学意义( P<0.05)。尿道下裂修复成功标准：①阴茎外观接近正常；②矫正阴茎下曲；③尿道正位开口；④尿流尿线正常，排尿通畅，成人最大尿流率>15 ml/s。比较两组的疗效和并发症发生率。 结果:术后平均随访(16.3±1.6)(8～24)个月。A、B组口腔区域并发症发生比例分别为：口腔供区疼痛7/14例和1/12例，张口紧绷感8/14例和1/12例，口腔供区麻木感8/14例和1/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。A、B组尿道并发症发生比例分别为：尿道瘘1/14例和4/12例，尿道狭窄2/14例和6/12例，差异有统计学意义( P<0.05)；阴茎弯曲2/14例和1/12例，差异无统计学意义( P>0.05)。A、B组手术成功比例分别为12/14例和5/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于尿道下裂多次修复失败后皮源缺少的患者，建议采用舌黏膜耦合颊黏膜一期尿道成形术修复尿道。舌黏膜耦合ADM尽管具有口腔黏膜取材少、术后口腔并发症低等优点，为多次手术失败阴茎局部皮源缺损患者提供了一种新途径，但存在术后并发症多、手术成功率低等风险，应谨慎使用，不推荐一线使用。

目的:探讨尿道下裂尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plat urethroplasty，TIP)后发生尿道狭窄的危险因素，以期提高尿道下裂的治疗效果。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月安徽医科大学附属省儿童医院收治的首诊为尿道下裂且手术方式为TIP术式患儿的临床资料，并收集术后并发症情况及随访结果。符合纳入标准的患儿共190例，157例获完整随访，排除相关病例后最终纳入研究患儿共122例，患儿中位年龄为31个月；术前尿道开口于冠状沟处63例，阴茎体处38例，阴茎阴囊交界处21例；采用二分类logistic回归分析TIP术后尿道狭窄的潜在影响因素。结果:所有患儿中，85例阴茎下弯≤35°，尿道板平整81例，矫正下弯后尿道缺损长度<2 cm有70例，83例阴茎头直径<1.4 cm；40例舟状窝宽度<4.25 mm；留置尿管时长14 d有21例，21 d有101例。患儿随访时间为7~43个月，随访成功率82.6%(157/190)。发生并发症59例(37.6%，59/157)，其中尿道皮肤瘘32例(20.4%，32/157)、尿道狭窄28例(17.8%，28/157)、阴茎头裂开4例(2.5%，4/157)。对122例尿道下裂患儿TIP术后发生尿道狭窄的相关变量进行单因素分析发现，矫正阴茎下弯后尿道缺损长度<2 cm的患儿中8例发生术后狭窄，而≥2 cm的患儿中有16例，差异具有统计学意义( P＝0.008)；尿道板平整与欠光滑的患儿发生尿道狭窄分别为11例和13例( P＝0.017)；此外阴茎下弯程度( P＝0.019)和舟状窝宽度( P＝0.013)也是TIP术后尿道狭窄的危险因素。而手术时年龄、阴茎头直径、尿道开口位置及术后留置尿管时长与术后尿道狭窄无关( P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，矫正阴茎下弯后尿道缺损长度( OR＝0.333，95% CI：0.121~0.914)是TIP术后发生尿道狭窄的独立危险因素( P＝0.033)。 结论:矫正阴茎下弯后尿道缺损长度是TIP术后发生尿道狭窄的重要影响因素，对于尿道缺损较大者需谨慎选择TIP术式。

目的:探讨尿道下裂手术后小儿阴茎感知量表(pediatric penile perception score，PPPS)评分的相关因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月山东省立医院收治的首次尿道下裂手术后患儿临床资料，并对术后时间≥6个月者采用PPPS进行随访；随访时年龄<10岁者仅由家长填写量表，≥10岁者由家长与患儿分别填写量表。评分总分≥12分者纳入高分组，<12分者纳入低分组。收集两组患儿手术时年龄、随访时间、随访时年龄、术前尿道口位置、术前阴茎头直径、脱套前阴茎下弯度数、脱套后阴茎下弯度数、首次手术方式、是否采取背侧白膜紧缩矫正阴茎下弯、是否多次手术、是否分期手术、成形后阴茎头直径、成形后冠口距(成形后冠状沟至尿道外口距离)、成形后阴茎长度、手术后是否出现并发症以及随访时是否存在并发症等临床资料，分析影响尿道下裂手术后阴茎外观PPPS评分结果的相关因素。结果:本研究共收集110份来自患儿家长以及27份来自患儿的PPPS评分结果。110份家长PPPS评分总得分为(13.07±3.26)分，27例患儿PPPS评分总得分为(13.15±3.99)分，家长及患儿的各个评分项目中，阴茎长度得分均最低。27例由家长与患儿分别评分的病例中，家长及患儿的PPPS总评分差异无统计学意义( P＝0.986)。110份家长评分量表中，因术中测量数据完整的患儿仅77例(对应77份PPPS评分结果)，故按上述家长评分结果将患儿分为高分组64例、低分组13例。单因素分析结果显示，高分组与低分组术前阴茎头直径[14.25(13.00，16.00)mm比13.50(12.25，14.00)mm]、成形后阴茎头直径[13.00(11.13，14.00)mm比11.50(10.50，12.75)mm]及阴茎长度[36.00(34.25，40.00)mm比35.00(31.00，35.00)mm]、手术后是否出现并发症及随访时是否存在并发症差异均具有统计学意义( P<0.05)；多因素Logistic回归分析结果显示，随访时存在并发症( OR＝5.401，95% CI：1.170~24.927)是PPPS评分低的独立危险因素( P<0.05)。 结论:尿道下裂手术后患儿及家长的PPPS评分结果整体较好，两者PPPS评分结果整体一致；随访时仍然存在并发症是影响尿道下裂手术后患儿家长PPPS评分结果的独立危险因素。

目的:探讨复合皮瓣转移在尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)中的应用效果。方法:采用前瞻性随机对照设计，将2018年1月至2022年3月在徐州医科大学附属徐州儿童医院泌尿外科拟行TIP的尿道下裂患儿，采用随机数字法分为复合皮瓣转移组(A组)和传统TIP组(B组)。A组采用复合皮瓣转移改良的TIP术，改良主要体现在新建尿道的多层覆盖和游离皮片内嵌阴茎头切开处。B组采用经典的皮下筋膜覆盖TIP术。根据意向性分析(ITT)原则，A组和B组全部患儿纳入各自的全分析集(FAS)；部分患者因失访、改换治疗方案等原因而未被纳入主要终点事件分析中，其余患儿纳入符合方案集(PPS)的A组及B组。分别对FAS和PPS进行统计分析，比较2组患儿年龄、阴茎头宽度、阴茎下弯度数、成形尿道长度、手术时间采用独立样本 t检验或Wilcoxon秩和检验；尿道下裂分型、背侧海绵体白膜折叠比例、术后并发症发生率采用 χ2检验或Fisher确切概率法进行分析， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:根据ITT原则，FAS中A组纳入50例男性患儿，年龄为8个月至15岁2个月，平均年龄4岁；B组纳入50例男性患儿，年龄为10个月至14岁9个月，平均4岁1个月。PPS最终纳入A组为37例男性患儿，年龄为1岁2个月至12岁1个月，平均年龄4岁；B组为41例男性患儿，年龄为1岁2个月至11岁9个月，平均年龄4岁2个月。经统计分析发现，不管是FAS还是PPS，A组和B组患儿的年龄、尿道下裂分型、阴茎头宽度、阴茎下弯度数、背侧海绵体白膜折叠比例、成形尿道长度的差异均无统计学意义( P均>0.05)，A组的平均手术时间长于B组，差异有统计学意义( P< 0.05)。术后随访3 ~ 48个月，平均2年3个月。A组的并发症发生率低于B组[10.81%(4/37 )vs. 29.27% (12/41)] ，差异有统计学意义( P < 0.05)；其中尿瘘为8.11%(3/37 ) vs. 14.63%(6/ 41 )，差异无统计学意义( P > 0.05)；尿道口狭窄为2.70%(1/37) vs. 12.20%(5/ 41 )，差异无统计学意义( P > 0.05)，尿道裂开为0 vs. 2.44%(1/ 41)，差异无统计学意义( P > 0.05)。 结论:复合皮瓣转移改良的TIP可降低术后总体并发症发生率，值得推广。

目的:探讨阴茎背侧皮肤紧缩技术治疗儿童尿道下裂轻度阴茎下弯的效果。方法:回顾性分析2017年1月至2020年9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的95例尿道下裂伴轻度阴茎下弯患儿的临床资料。95例行阴茎皮肤肉膜脱套后均存在阴茎下弯且<30°。根据手术方法将患者分为2组。背侧皮肤紧缩组43例，中位年龄1.1(0.4~1.5)岁；术中脱套后尿道开口于阴茎远端36例、近端7例；予背侧皮肤紧缩技术纠正下弯，即脱套后于阴茎背侧根部12点处成形阴茎耻骨角，并于12点处缝合包皮与环切后保留的黏膜领，保持一定张力。背侧中线白膜折叠组52例，中位年龄1.5(0.5~2.6)岁；脱套后尿道开口于阴茎远端41例，近端11例；予背侧中线白膜折叠技术纠正下弯，即脱套后于背侧中线切开Buck筋膜并分离至白膜，行1针或上下两针纵行缝合折叠白膜。两组术中均行人工勃起试验证实阴茎下弯被矫正。术后6、12个月复查，之后每年随访，评估术后并发症发生情况和阴茎下弯情况。结果:术后平均随访1.6(0.6~3.0)年，所有患儿根据正侧面照片测量显示均无阴茎下弯。术后7例发生尿道皮肤瘘，其中背侧皮肤紧缩组3例，背侧中线白膜折叠组4例，两组差异无统计学意义( P>0.05)。95例均未发生尿道狭窄和憩室，无阴茎隐匿。 结论:阴茎背侧皮肤紧缩技术可有效纠正尿道下裂轻度阴茎下弯，术后短期效果佳。

目的:探讨自体游离腹股沟真皮片移植在尿道下裂阴茎海绵体不对称所致重度下弯矫治中的应用效果。方法:回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的26例重度阴茎下弯的尿道下裂患儿治疗情况，患儿年龄范围为1. 5~5. 2岁，中位年龄为2. 6岁。所有患儿均采用分期手术，第一期手术先给予阴茎皮肤肉膜脱套矫正浅筋膜所致的阴茎下弯，再横断尿道板解除引起阴茎下弯的因素，如阴茎下弯仍>30°，于最大腹侧弯曲处切开白膜，松解白膜与阴茎海绵体之间的Smith间隙，经人工勃起试验检测下弯矫治情况，如仍有下弯，继续松解Smith间隙直至阴茎勃起试验证实阴茎伸直满意，切取同等面积游离自体腹股沟真皮片覆盖阴茎白膜缺损区域。背侧包皮正中剪开后包绕覆盖至阴茎腹侧正中区域以备二期尿道成形使用，对于尿道下裂术后阴茎下弯者选择相应皮瓣覆盖阴茎腹侧以备下次尿道成形，比较阴茎伸直前后背侧、腹侧的长度。第二期手术采用腹侧尿道外口至龟头远端皮肤卷管成形尿道或自体唇黏膜镶嵌阴茎体后联合局部皮瓣耦合成形尿道，并覆盖周围筋膜或阴囊精索外筋膜，皮肤改形覆盖。在阴茎白膜切开前和白膜切开真皮瓣修补后分别测量阴茎腹侧和背侧的长度，采用 t检验分析测量数据。 结果:26例一期手术患儿，阴茎下弯一期矫直满意，第一期手术中测得阴茎伸直前背侧长度为（35. 6±3. 1）mm，腹侧长度为（31. 8± 3. 2）mm；伸直后阴茎背侧长度为（35. 8±2. 9）mm，腹侧长度为（35. 6±3. 1）mm；第二期术前阴茎背侧长度为（36. 5±3. 1）mm，腹侧长度为（36. 3±2. 9）mm。比较手术前后阴茎腹侧长度，差异有统计学意义（ P<0. 05）。术后无阴茎腹侧血肿、下弯复发等现象，二期手术出现1例尿道瘘，无尿道狭窄、伤口裂开、尿道憩室等发生。 结论:应用自体游离腹股沟真皮片移植技术可以充分矫正尿道下裂阴茎海绵体不对称所致的阴茎下弯，并可延长阴茎长度。

目的:探讨尿道板切开卷管尿道成形术(tubularized incised plate，TIP)治疗尿道下裂的近期疗效及术后发生尿道瘘的危险因素。方法:回顾性分析2018年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科初次行TIP手术治疗的尿道下裂患儿临床资料，通过电子手术记录和电话随访收集患儿临床资料，总结近期疗效，并对影响尿道瘘发生的可能因素进行单因素分析，选取单因素分析结果中有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析。结果:本研究共纳入126例尿道下裂患儿，124例获随访，2例失访，平均随访时间20.2个月。患儿中位年龄24个月。不同尿道开口位置人数占比分别为：前型58.1%(72/124)，中间型29.8%(37/124)，后型12.1%(15/124)。术前存在不同程度阴茎下弯人数占比分别为：轻度29.8%(37/124)，中度54.8%(68/124)，重度15.3%(19/124)。约59.5%(22/37)的轻度阴茎下弯和33.8%(23/68)的中度阴茎下弯病例仅采用阴茎皮肤脱套，重度阴茎下弯(19/19)病例均采用阴茎皮肤脱套和背侧白膜折叠的方法。手术后近期并发症发生率为26.6%，其中尿道狭窄10例(10/124，8.1%)，尿道瘘23例(23/124，18.5%)，阴茎体瘘17例(17/124，13.7%)，阴茎头裂开6例(6/124，4.8%)。单因素分析发现，年龄、术前阴茎下弯程度、新尿道覆盖物与TIP手术后尿道瘘之间无显著关联性，阴茎头宽度小于14 mm、后型尿道下裂、皮肤脱套后阴茎下弯超过15°以及行背侧白膜折叠是TIP手术后尿道瘘的可疑危险因素( P<0.05)。多因素分析显示，阴茎头宽度小于14 mm是TIP术后尿道瘘的独立危险因素( P<0.05)。 结论:TIP手术治疗前型和中间型尿道下裂效果满意，治疗后型尿道下裂尿道瘘的发生率高；阴茎头宽度越小，皮肤脱套后阴茎下弯程度更重的患儿尿道瘘发生率更高。阴茎头宽度小于14 mm是TIP手术后尿道瘘的独立危险因素；TIP手术中利用Buck筋膜覆盖者尿道瘘的发生率更低，但发生尿道狭窄的可能性更大。

目的:回顾性分析规范手术操作程序的尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plate urethroplasty，TIP)治疗原发性尿道下裂的临床效果以及发生术后并发症的相关因素。方法:共447例患儿纳入研究，年龄5～176个月，中位年龄21个月。18个月龄以下患儿175例(39%)，18个月龄以上患儿272例(61%)。其中阴茎远段型160例(36%)，阴茎中段型216例(48%)，阴茎近段型71例(16%)。高年资医生组实施手术281例(63%)，低年资医生组实施手术166例(37%)。分析各个解剖类型之间术后并发症的发生差异。运用卡方检验分析比较不同年龄段患儿的术后并发症差异以及不同年资医生运用规范化手术操作的术后并发症差异。将患儿年龄段、解剖因素、医生年资等纳入方程，运用二分类logistic回归分析影响施行手术成功率的相关因素。结果:447例患儿手术成功(无尿道皮肤瘘、尿道狭窄、尿道憩室、阴茎下弯、阴茎隐匿)386例(86%)。不同解剖类型的患儿手术并发症发生率不同，阴茎远段型5%(8例)较低，和另外两型相比差异有统计学意义( P＝0.000)。不同年资医生手术的术后并发症发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；不同年龄段患儿的术后并发症比较，对于不同解剖类型患儿的术后并发症发生率差异也均无统计学意义( P>0.05)。二分类logistic回归分析结果显示，不同年资医生手术成功率 OR值为0.902(0.508～1.604)，差异没有统计学意义( P＝0.726)。 结论:规范手术操作程序的TIP术适用各个年龄段不伴严重阴茎下弯的原发性尿道下裂患儿，治疗阴茎远段型手术成功率较高，且便于训练小儿泌尿外科医生。

目的:探讨尿道板旁筋膜联合背侧带蒂转移筋膜瓣多重叠加覆盖尿道在尿道板纵切卷管尿道成形术(Snodgrass术)中的效果。方法:回顾性分析2016年1月至2018年5月就诊于天津市儿童医院泌尿外科的94例行Snodgrass修复手术尿道下裂患儿的临床资料。患儿年龄11月龄至4岁，中位年龄2岁5个月；冠状沟型下裂28例，阴茎体型下裂66例；伴有轻度到中度下弯，尿道板发育较好。所有患儿均采用尿道板旁筋膜左右折叠双重覆盖尿道后，联合背侧带蒂转移筋膜瓣再次左右叠加覆盖尿道，从而达到多重筋膜瓣覆盖尿道的目的。术中成形尿道长度为1.5～2.8 cm，平均2.1 cm。结果:随访6～24个月，12例患儿术后出现腹侧皮瓣局部颜色暗沉、表皮脱落，其中逐渐愈合无尿瘘9例，出现尿瘘3例(3.19%)。结论:在尿道下裂Snodgrass术中采用尿道板旁筋膜联合背侧带蒂转移筋膜瓣多重叠加覆盖尿道技术，明显增加了尿道覆盖层次，且就地取材，皮瓣血运良好，操作便捷，手术成功率较高，术后尿瘘发生率较低。