尿道下裂的全球发病率约为千分之二，是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因，其遗传度约为57%~77%，但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前，已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关，同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究，但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述，以加深对尿道下裂发病机制的认识，从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

目的:探讨早产、低出生体重与尿道下裂发生风险的相关性。方法:参照Cochrance协作网检索策略，检索自数据库建立至2022年4月中国知网、维普网、万方数据库、Pubmed、Cochrance、Embase等中英文数据库，纳入有关早产、低出生体重与尿道下裂发生风险之间关系的文献，对早产、低出生体重与尿道下裂发生风险之间的关系进行meta分析。结果:检索筛选共纳入13篇文献，病例来自亚洲、欧洲、澳洲、美洲，采用Newcastle-Ottawa Scale评价，均为>6分。其中早产与尿道下裂发生风险之间关系的文献10篇，均为病例对照研究，异质性检验 I2＝46%， P＝0.05，病例组3 521例，对照组95 816例，与对照组比较，早产为尿道下裂发生的危险因素( OR：2.13，95% CI：1.89~2.41)，差异有统计学意义( Z＝12.21， P<0.01)。低出生体重与尿道下裂发生风险之间关系的文献11篇，均为病例对照研究，异质性检验 I2＝47%， P＝0.04，病例组2 460例，对照组94 260例，与对照组比较，低出生体重为尿道下裂发生的危险因素( OR：3.29，95% CI：2.57~4.22)，差异有统计学意义( Z＝9.40， P<0.01)。 结论:现有发表文献的meta分析结果显示，早产、低出生体重会增加尿道下裂的发生风险。

目的:探讨舌黏膜耦合颊黏膜与舌黏膜耦合异种脱细胞基质生物膜(ADM)一期尿道成形术治疗男性尿道下裂多次修复失败患者的临床疗效。方法:回顾性分析2017年2月至2019年2月收治的26例成年男性尿道下裂修复失败患者的病例资料，其中上海交通大学附属第六人民医院18例，山西医科大学第二医院3例，郑州大学第一附属医院3例，哈尔滨医科大学附属第二医院2例。根据尿道替代材料不同将患者分为两组，A组为舌黏膜耦合颊黏膜组(14例)，平均年龄(29.5±1.2)(18～41)岁；既往手术次数平均(3.6±0.7)(2～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.4±0.6)cm。B组为舌黏膜耦合ADM组(12例)，平均年龄(26.5±0.8)(20～38)岁；既往手术次数平均(4.6±0.8)(3～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.7±0.4)cm。两组上述指标比较差异均无统计学意义( P>0.05)。手术方式：将阴茎伸直，切除纤维组织或瘢痕，测量尿道缺损长度。A组采用舌黏膜铺尿道板，加盖颊黏膜；B组采用舌黏膜铺尿道板，加盖ADM[异种(牛)脱细胞基质敷料，规格5 cm×5 cm]。A组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(4.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm；取颊黏膜的长度平均(4.1±0.2)(3.5～5.5)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。B组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(5.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。两组术中取口腔黏膜长度差异有统计学意义( P<0.05)。尿道下裂修复成功标准：①阴茎外观接近正常；②矫正阴茎下曲；③尿道正位开口；④尿流尿线正常，排尿通畅，成人最大尿流率>15 ml/s。比较两组的疗效和并发症发生率。 结果:术后平均随访(16.3±1.6)(8～24)个月。A、B组口腔区域并发症发生比例分别为：口腔供区疼痛7/14例和1/12例，张口紧绷感8/14例和1/12例，口腔供区麻木感8/14例和1/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。A、B组尿道并发症发生比例分别为：尿道瘘1/14例和4/12例，尿道狭窄2/14例和6/12例，差异有统计学意义( P<0.05)；阴茎弯曲2/14例和1/12例，差异无统计学意义( P>0.05)。A、B组手术成功比例分别为12/14例和5/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于尿道下裂多次修复失败后皮源缺少的患者，建议采用舌黏膜耦合颊黏膜一期尿道成形术修复尿道。舌黏膜耦合ADM尽管具有口腔黏膜取材少、术后口腔并发症低等优点，为多次手术失败阴茎局部皮源缺损患者提供了一种新途径，但存在术后并发症多、手术成功率低等风险，应谨慎使用，不推荐一线使用。

目的:探讨尿道下裂尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plat urethroplasty，TIP)后发生尿道狭窄的危险因素，以期提高尿道下裂的治疗效果。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月安徽医科大学附属省儿童医院收治的首诊为尿道下裂且手术方式为TIP术式患儿的临床资料，并收集术后并发症情况及随访结果。符合纳入标准的患儿共190例，157例获完整随访，排除相关病例后最终纳入研究患儿共122例，患儿中位年龄为31个月；术前尿道开口于冠状沟处63例，阴茎体处38例，阴茎阴囊交界处21例；采用二分类logistic回归分析TIP术后尿道狭窄的潜在影响因素。结果:所有患儿中，85例阴茎下弯≤35°，尿道板平整81例，矫正下弯后尿道缺损长度<2 cm有70例，83例阴茎头直径<1.4 cm；40例舟状窝宽度<4.25 mm；留置尿管时长14 d有21例，21 d有101例。患儿随访时间为7~43个月，随访成功率82.6%(157/190)。发生并发症59例(37.6%，59/157)，其中尿道皮肤瘘32例(20.4%，32/157)、尿道狭窄28例(17.8%，28/157)、阴茎头裂开4例(2.5%，4/157)。对122例尿道下裂患儿TIP术后发生尿道狭窄的相关变量进行单因素分析发现，矫正阴茎下弯后尿道缺损长度<2 cm的患儿中8例发生术后狭窄，而≥2 cm的患儿中有16例，差异具有统计学意义( P＝0.008)；尿道板平整与欠光滑的患儿发生尿道狭窄分别为11例和13例( P＝0.017)；此外阴茎下弯程度( P＝0.019)和舟状窝宽度( P＝0.013)也是TIP术后尿道狭窄的危险因素。而手术时年龄、阴茎头直径、尿道开口位置及术后留置尿管时长与术后尿道狭窄无关( P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，矫正阴茎下弯后尿道缺损长度( OR＝0.333，95% CI：0.121~0.914)是TIP术后发生尿道狭窄的独立危险因素( P＝0.033)。 结论:矫正阴茎下弯后尿道缺损长度是TIP术后发生尿道狭窄的重要影响因素，对于尿道缺损较大者需谨慎选择TIP术式。

尿道下裂(hypospadias)是小儿泌尿生殖系统常见的先天性畸形之一，手术的目的是恢复尿道功能和外观的正常。目前已报道的手术方式达300种，但无论选择哪种术式，术后并发症的发生率均较高，其中最常见并发症是尿道皮肤瘘(urethrocutaneous fistula，UCF)，发生率0%~35%不等。为减少术后并发症，降低UCF的发生率，目前广泛应用的方法之一是选择合适的覆盖材料作为成型尿道的"保护层"。覆盖材料主要分为自体材料与人工材料两大类。本文对尿道下裂手术中覆盖材料的研究进展进行综述。

回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

目的:探讨尿道下裂手术后小儿阴茎感知量表(pediatric penile perception score，PPPS)评分的相关因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月山东省立医院收治的首次尿道下裂手术后患儿临床资料，并对术后时间≥6个月者采用PPPS进行随访；随访时年龄<10岁者仅由家长填写量表，≥10岁者由家长与患儿分别填写量表。评分总分≥12分者纳入高分组，<12分者纳入低分组。收集两组患儿手术时年龄、随访时间、随访时年龄、术前尿道口位置、术前阴茎头直径、脱套前阴茎下弯度数、脱套后阴茎下弯度数、首次手术方式、是否采取背侧白膜紧缩矫正阴茎下弯、是否多次手术、是否分期手术、成形后阴茎头直径、成形后冠口距(成形后冠状沟至尿道外口距离)、成形后阴茎长度、手术后是否出现并发症以及随访时是否存在并发症等临床资料，分析影响尿道下裂手术后阴茎外观PPPS评分结果的相关因素。结果:本研究共收集110份来自患儿家长以及27份来自患儿的PPPS评分结果。110份家长PPPS评分总得分为(13.07±3.26)分，27例患儿PPPS评分总得分为(13.15±3.99)分，家长及患儿的各个评分项目中，阴茎长度得分均最低。27例由家长与患儿分别评分的病例中，家长及患儿的PPPS总评分差异无统计学意义( P＝0.986)。110份家长评分量表中，因术中测量数据完整的患儿仅77例(对应77份PPPS评分结果)，故按上述家长评分结果将患儿分为高分组64例、低分组13例。单因素分析结果显示，高分组与低分组术前阴茎头直径[14.25(13.00，16.00)mm比13.50(12.25，14.00)mm]、成形后阴茎头直径[13.00(11.13，14.00)mm比11.50(10.50，12.75)mm]及阴茎长度[36.00(34.25，40.00)mm比35.00(31.00，35.00)mm]、手术后是否出现并发症及随访时是否存在并发症差异均具有统计学意义( P<0.05)；多因素Logistic回归分析结果显示，随访时存在并发症( OR＝5.401，95% CI：1.170~24.927)是PPPS评分低的独立危险因素( P<0.05)。 结论:尿道下裂手术后患儿及家长的PPPS评分结果整体较好，两者PPPS评分结果整体一致；随访时仍然存在并发症是影响尿道下裂手术后患儿家长PPPS评分结果的独立危险因素。

尿道皮肤瘘是尿道下裂常见的并发症，反复行尿道下裂修补术会导致阴茎皮肤缺少和周围组织覆盖不足，最后形成顽固性尿道皮肤瘘。本文回顾性分析1例多次修补失败的阴茎段尿道皮肤瘘患者的临床资料。本例采用人工蹼状阴茎的方法进行瘘口修补治疗，术后随访6个月，无瘘口复发，排尿通畅，术后阴茎外观满意。

目的:探讨尿道下裂手术中包皮缺损模式化修复策略的安全性和有效性。方法:回顾性分析2017年2月至2022年12月上海交通大学附属仁济医院收治的59例尿道下裂手术失败患儿的病例资料。年龄(6.9±3.2)岁。根据尿道修复后的阴茎、阴囊皮肤条件选择阴茎皮肤整形方法，其中20例采用单纯包皮多个减张小切口完成阴茎皮瓣整形，22例伴有阴茎、阴囊转位者采用阴茎侧边阴囊皮瓣完成阴茎腹侧覆盖，12例采用阴囊中缝带蒂皮瓣覆盖尿道腹侧，5例采用腹壁下动脉穿支皮瓣覆盖阴茎。结果:减张小切口术后1周创面完全愈合，未见明显瘢痕形成。采用阴茎侧边阴囊皮瓣完成阴茎腹侧覆盖者，未见皮瓣坏死、伤口感染等。采用阴囊中缝带蒂皮瓣覆盖尿道腹侧者，皮瓣均存活，无阴囊血肿。采用腹壁下动脉穿支皮瓣覆盖阴茎缺损者，皮瓣均存活，未发生取材部位的创面感染、腹部疝等并发症。所有患儿术后均无尿道瘘和尿道憩室，阴囊中缝带蒂皮瓣组和阴茎侧边阴囊皮瓣组各1例出现尿道狭窄，行尿道扩张后治愈。单纯小切口组和阴茎侧边阴囊皮肤组各1例出现阴茎头开裂，采用Mathieu方式二次修复后治愈。结论:对尿道下裂手术中包皮缺损情况采用模式化修复策略是安全、有效的，可重复性好。减张小切口可用于所有类型的皮瓣减张，阴茎侧边阴囊皮瓣适用于伴有阴茎阴囊转位情况，阴囊中缝带蒂皮瓣和腹壁下浅动脉穿支皮瓣适用于缺损面积较大的修复。

目的:探讨1种用于口腔黏膜卷管的"烟卷芯"实用新型专利成果在尿道下裂修复术中的实践效果。方法:回顾性分析2018年12月至2022年1月中国医学科学院整形外科医院尿道下裂整形科收治的尿道下裂患者临床资料。患者分为2组，均进行分期手术修复尿道下裂：一期手术以口腔黏膜预构尿道，采取口腔黏膜长度为5.0~6.0 cm，宽为1.0~1.2 cm，对照组预构尿道时采用术中缝制的"烟卷芯"，试验组采用批量生产的实用新型专利产品"烟卷芯"；二期手术行尿道吻接，并应用阴囊皮瓣覆盖创面。比较对照组和试验组尿道下裂一期手术的时长，并随访术后黏膜成活情况、并发症情况、排尿情况及患者对手术效果满意度。正态分布计量资料以 ± s表示，采用独立样本 t检验进行分析。 结果:共纳入107例男性患者，对照组53例，试验组54例，年龄1~28岁，平均8.5岁。对照组一期手术时长明显大于试验组[(61.5±11.5)min vs. (43.8±15.2)min]，差异有统计学意义( P<0.01)。术后随访3~20个月。一期手术对照组口腔黏膜成活率为98.11%(52/53);试验组口腔黏膜成活率为100%(54/54)。二期术后对照组并发尿瘘4例，并发症发生率为7.55%；试验组并发尿瘘1例，并发症发生率为1.85%。患者术后排尿状况均良好。术后1年满意度调查时，对照组满意率为94.34%(50/53)，试验组为100%(54/54)。 结论:该实用新型专利"烟卷芯"的一致性好，将其应用于尿道下裂修复手术时，黏膜移植成活率高，术后并发症发生率低，可以有效节约人力资源，减少手术时间和麻醉时间。