目的:评估基因突变对芦可替尼治疗骨髓纤维化（MF）疗效的影响。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月服用芦可替尼治疗并应用二代测序技术检测127个血液肿瘤相关基因突变的56例MF患者的临床资料，分析突变基因与芦可替尼疗效的关系。结果:①56例患者中，原发性骨髓纤维化（PMF）36例、真性红细胞增多症（PV）后骨髓纤维化（PPV-MF）9例，原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化（PET-MF）11例。②50例（89.29%）携带驱动基因突变，22例（39.29%）携带基因突变≥3个，29例（51.79%）检出高危基因突变（HMR）。③对于基因突变≥3个的MF患者，芦可替尼仍有较好的改善体质性症状及缩小脾脏的效果（ P=0.001， P<0.001）。与基因突变<3个组比较，基因突变≥3个组停药前持续用药时间（TTF）及无进展生存期（PFS）明显缩短[356（55~1061）d对471.5（50~1270）d， z=-2.701， P=0.007；444（91~4109）d对1248.5（91~7061）d， z=-2.030， P=0.042]。④与未检出HMR的患者比较，≥2个HMR患者的芦可替尼缩脾效果较差（ t=10.471， P=0.034），TTF及PFS明显缩短（ P<0.001， P=0.001）。⑤在携带ASXL1、EZH2、SRSF2等附加基因突变患者中，芦可替尼缩脾、症状改善及稳定骨髓纤维化作用较差，携带ASXL1、EZH2突变患者TTF[ASXL1：360（55~1270）d对440（55~1268）d， z=-3.115， P=0.002；EZH2：327（55~975）d对404（50~1270）d， z=-3.219， P=0.001]及PFS较未携带者明显缩短（ASXL1：457（50~1331）d对574（55~1437）d， z=-3.219， P=0.001；EZH2：428（55~1331）d对505（55~1437）d， z=-2.576， P=0.008]。 结论:MF患者携带的基因突变类型、数量以及HMR对芦可替尼疗效有一定影响。

目的:探讨可解释的机器学习模型预测急性缺血性脑卒中预后的应用价值。方法:选取广东医科大学附属湛江中心医院神经内科自2020年3月至2023年10月实施静脉溶栓治疗的296例急性缺血性脑卒中患者为研究对象，随访3个月后使用改良Rankin量表评估预后（0~2分定义为预后良好，3~6分定义为预后不良）。回顾性收集患者的临床资料，并采用多因素Logistic回归分析筛选出患者预后的独立影响因素。以3∶2比例将患者随机分为训练集（ n=178）和测试集（ n=118），以预后独立影响因素为特征变量训练10种机器学习模型（逻辑回归、随机森林、支持向量机、朴素贝叶斯、线性判别分析、混合判别分析、灵活判别分析、梯度增强机、极端梯度提升和分类梯度提升），分别使用校准曲线、精确-召回曲线、精确-召回增益曲线及受试者工作特征曲线评估这10种机器学习模型的预测性能，使用Shapley加法解释（SHAP）对机器学习模型附加解释和可视化（包含全局解释和局部解释）。 结果:296例患者中预后不良72例。年龄（ OR=1.039，95% CI：1.008~1.072， P=0.015）、美国国立卫生研究院卒中量表评分（ OR=1.213，95% CI：1.000~1.337， P<0.001）、格拉斯哥昏迷量表评分（ OR=0.470，95% CI：0.289~0.765， P=0.002，）、卒中预测工具-Ⅱ评分（ OR=1.257，95% CI：1.043~1.516， P=0.016）、C反应蛋白水平（ OR=1.709，95% CI：1.398~2.087， P<0.001）和血小板计数（ OR=0.988，95% CI：0.978~0.998， P=0.016）是患者预后的独立影响因素。在10种机器学习模型中，极端梯度提升模型预测患者预后的性能最高（校准曲线评估示一致性指数为0.896，精确-召回曲线评估示曲线下面积为0.791，精确-召回增益曲线示曲线下面积为0.363，受试者工作特征曲线示曲线下面积为0.856）。全局解释中SHAP直观图显示特征变量的重要性排序依次为C反应蛋白、美国国立卫生研究院卒中量表评分、血小板计数、格拉斯哥昏迷量表评分、卒中预测工具-Ⅱ评分和年龄；SHAP散点图可视化了6个特征变量的贡献方向，呈"两端分布"现象；SHAP依赖图显示了6个特征变量的观测值与SHAP值间的依赖关系，其中C反应蛋白趋势最为显著。SHAP力图为单个样本提供了局部解释，使得极端梯度提升模型更加透明和可解释性。 结论:基于年龄、美国国立卫生研究院卒中量表评分、格拉斯哥昏迷量表评分、卒中预测工具-Ⅱ评分、C反应蛋白水平和血小板计数为特征变量的极端梯度提升模型预测急性缺血性脑卒中患者预后的性能最优，在此基础上结合SHAP进行模型解释和可视化，有助于理解各特征变量对预测结果的贡献大小及方向。

孕妇 　26岁，G 1P 0，妊娠24周，因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常，系非近亲结婚，否认毒物、放射线等接触史，孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者，丈夫自诉患有青光眼。本研究通过了本院伦理委员会的审查(20210126)，在夫妻双方签署知情同意书后，进行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)。胎儿核型显示3号染色体臂间倒位，11号染色体长臂末端附加不明来源的片段(图1A)，CMA结果为arr[GRCh38]1q32.1q44 (204 920 404-248 930 485)×3，11q24.3q25 (129 820 835-135 067 522)×1(图2A、2B)，即1q32.1q44区存在44.01 Mb的重复，11q24.3q25区存在5.24 Mb的缺失。考虑胎儿的染色体异常可能由亲代的平衡易位所致，遂对夫妇进行外周血染色体核型分析，孕妇的核型为46，XX，inv(3)(p12q21)(图1B)，丈夫核型为46，XY，t(1；11)(q32.1；q24.3)(图1C)。胎儿的核型最终修正为46，XN，inv(3)(p12q21)mat，der(11)t(1；11)(q32；q24)dpat。

目的:测评中文版输尿管支架相关症状调查问卷（USSQ）的信度和效度，为国内留置输尿管支架患者的症状评估提供科学的工具。方法:采用Brislin翻译原则，按照量表直译、回译、专家委员会讨论及预实验完成问卷的文化调适，形成中文版USSQ。采用便利抽样法，选取2018年4月—2019年2月乌鲁木齐市3所三级甲等医院泌尿外科留置输尿管支架的485例住院患者作为研究对象，运用中文版USSQ进行问卷调查，分析、检验问卷的条目内容及信效度。结果:共收回有效问卷462份。项目分析结果提示中文版USSQ中性生活领域的条目S1和S2应删除（ P>0.05），但从问卷结构的合理性考虑，条目S1给予保留。中文版问卷的Cronbach's α系数为0.923，泌尿系统症状、身体疼痛、总健康状况、工作表现、性生活及附加问题6个维度的Cronbach's α系数为0.703～0.918，重测信度为0.885，6个维度的重测相关系数为0.338～0.849 （ P<0.05），分半信度为0.628；问卷的总内容效度为0.887。通过探索性因子分析，9个主因子累积方差贡献率为68.995％；相关性分析除性生活维度与其他维度的相关系数为0.014～0.101（ P>0.05），其他各维度相关系数为0.406～0.629 （ P<0.01）；校标效度的检测结果显示，问卷各维度与国际前列腺症状评分、尿失禁生活质量问卷及健康调查简表的校标关联系数为0.35～0.49（ P<0.01）。 结论:中文版USSQ除了性生活维度外，其他各维度的症状评估具有良好的信效度，可为国内留置输尿管支架患者相关症状的调查和改善提供依据。

目的:探讨基于自我超理论的护理策略对紫杉醇联合卡铂(TP)方案化疗的晚期卵巢癌患者癌因性疲乏及自护能力的影响。方法:选取2021年1月至2021年12月在济宁医学院附属医院进行TP方案化疗的晚期卵巢癌患者100例，随机分为对照组和观察组，每组50例。对照组采用常规护理策略进行干预，观察组在对照组的基础上采用基于自我超越理论的护理策略进行干预。比较两组患者癌因性疲乏程度、自我护理能力、自我超越能力及生活质量。结果:护理后，两组患者癌症疲乏量表(CFS)评分中"认知疲乏""躯体疲乏""情感疲乏"各维度评分均降低，且观察组明显低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；护理后，两组患者自我护理能力测定量表(ESCA)评分中自我概念、自我护理技能、自我责任感、健康知识水平各维度评分均升高，且观察组明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；护理后，两组患者自我超越评分、卵巢癌治疗功能评价系统(FACT-O)评分中各维度评分均升高，其中观察组自我超越评分及FACT-O评分中情感、附加关注维度评分均明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:基于自我超越理论的护理策略可明显减轻晚期卵巢癌TP方案化疗患者的癌因性疲乏症状，提高自我护理能力及自我超越能力，改善生活质量，是一种有效的护理干预策略。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的临床及基因变异特征。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS＋先证者及其家系成员的临床资料，对其进行全外显子组测序分析，并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:先证者1为3岁2月龄男性，表现为热性惊厥附加症，其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1 ～ 2岁时有发热抽搐，6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性，表现为复杂型热性惊厥，其母亲、舅舅及外祖母在5 ～ 6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性，表现为热性惊厥附加症，其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐，7 ～ 8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的 SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异，先证者2的 SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异，先证者3的 SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异，上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1＋PM2_Supporting＋PP1＋PP3＋PP4)。 结论:SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS＋家系的遗传学病因。

目的:系统评价周边离焦软性角膜接触镜(PDSCLs)与单焦框架眼镜、单焦角膜接触镜(SVCLs)对儿童青少年近视进展的控制效果。方法:采用Meta分析方法，使用中文检索关键词近视、角膜接触镜、儿童、青少年、近视进展、眼轴、屈光不正和相关自由术语检索中国知网(CNKI)、万方数据和维普网(VIP)等数据库，使用英文检索关键词myopia、contact lens、children、adolescents、myopia progression、axial length、refractive error和相关英文自由术语检索PubMed、Medline、Embase和Cochrane Library。由2名研究人员独立收集数据，纳入将佩戴PDSCLs者作为试验组、佩戴单焦框架眼镜或SVCLs者作为对照组来控制儿童青少年近视的随机对照试验(RCT)研究文献。采用RCTs的Cochrane风险偏倚评估工具评估纳入研究的文献质量。本研究的评级指标为2个组间屈光度变化和眼轴长度变化的差异，合并效应量以加权均数差(WMD)和95%置信区间( CI)表示。采用 I2检验评估各研究的异质性。试验组与对照组间的屈光度及眼轴长度的比较采用 Z检验。将附加度数≤+2.00 D、低像差、低焦深量的试验数据分配至低中附加组，附加度数>+2.00 D、高像差、高焦深量的试验数据分配至高附加组，采用亚组分析的方法探讨不同附加值PDSCLs对近视的控制效果。 结果:共检索到378项研究，最终纳入10项高质量的RCT研究，共14组数据纳入Meta分析。纳入文献中受试者年龄6~18岁，随访时间10~36个月，包括试验组808例和对照组837例。其中有2项交叉试验研究未设置洗脱期，故仅纳入其首次干预后的结果。Meta分析结果显示试验组屈光度变化小于对照组，差异有统计学意义(WMD＝0.22 D，95% CI：0.15~0.30， Z＝5.65； P<0.05)；试验组眼轴长度短于对照组，差异有统计学意义(WMD＝－0.10 mm，95% CI：－0.12~－0.09， Z＝12.28； P<0.05)。亚组分析结果显示，低中附加亚组中，试验组和对照组屈光度变化和眼轴长度变化的WMD分别为0.21 D(95% CI：0.10~0.31)和－0.10 mm(95% CI：－0.13~－0.08)。高附加值亚组中，试验组与对照组屈光度变化和眼轴长度变化的WMD分别为0.26 D(95% CI：0.13~0.38)和－0.13 mm(95% CI：－0.15~－0.10)。 结论:与单焦框架眼镜或SVCLs相比，PDSCLs可更有效地减缓儿童的近视进展，且PDSCLs附加度数较高时，减缓近视进展的效果更明显。

目的:探讨深部热疗联合信迪利单抗及nab-PC（白蛋白结合型紫杉醇+卡铂）方案治疗驱动基因阴性、程序性死亡受体配体1（PD-L1）表达阳性的晚期鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）的临床效果及安全性。方法:前瞻性病例对照研究。收集河北省第七人民医院2020年1月至2022年12月收治的84例驱动基因阴性、PD-L1表达阳性的晚期鳞状NSCLC患者。按随机数字表法分为观察组与对照组（各42例）。对照组给予信迪利单抗联合nab-PC方案治疗，观察组在对照组基础上联合深部热疗。连续治疗4个周期后比较两组患者近期疗效，比较两组治疗前后患者血清肿瘤标志物[癌胚抗原（CEA）、鳞状细胞癌抗原（SCCA）、细胞角蛋白片段19（CYFR21-1）]水平以及免疫组织化学标志物[p40、p63、细胞角蛋白5/6（CK5/6）]阳性表达率，比较两组癌症治疗功能评价系统-肺癌模块（FACT-L）评分、不良反应和远期生存情况。结果:观察组男性26例，女性16例，年龄（59±11）岁；对照组男性22例，女性15例，年龄（58±11）岁。观察组客观缓解率、疾病控制率分别为71.43%（30/42）、90.48%（38/42），对照组客观缓解率、疾病控制率分别为50.00%（21/42）、80.95%（34/42）；观察组客观缓解率高于对照组，差异有统计学意义（ χ2＝4.04， P＝0.044）；两组疾病控制率比较差异无统计学意义（ χ2＝1.56， P＝0.212）。治疗后两组血清CEA、SCCA、CYFRA21-1水平以及p40、p63、CK5/6阳性表达率均较治疗前低（均 P<0.05），FACT-L评分中生理状况、功能状况、附加关注情况维度评分及量表总分均较治疗前高（均 P<0.05）。两组血小板减少、中性粒细胞减少、白细胞减少、贫血、发热等发生率比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。观察组和对照组中位无进展生存时间分别为6.5个月（95% CI：3.82～12.75）、5.1个月（95% CI：3.14～12.26），组间比较差异有统计学意义（ χ2＝4.21， P＝0.040）。观察组和对照组中位总生存时间分别为12.9个月（95% CI：6.25～15.46）、9.7个月（95% CI：4.74～13.02），组间比较差异有统计学意义（ χ2＝4.43， P＝0.035）。 结论:深部热疗联合信迪利单抗及nab-PC方案治疗驱动基因阴性、PD-L1表达阳性的晚期鳞状NSCLC，能有效降低患者血清肿瘤标志物水平及免疫组织化学标志物阳性表达率，提高患者生命质量，提高疗效。

改革公立医院薪酬制度，对增强公立医院公益性、激发医务人员工作积极性、推动高质量发展，有正向激励作用。笔者介绍了华中科技大学同济医学院附属协和医院自2018年以来分步推进医、护、技、管分序列薪酬制度改革探索，包括基于医疗组的医师绩效改革、以护理垂直管理为基础的护理绩效改革、以资源边际效益为主的医技绩效改革、基于岗位职责和360°考评的管理绩效改革。实践显示，薪酬制度改革可促进医疗服务能力提升，提高护士满意度，缩短医技检查等待时间，保障绩效"国考"成绩及医院综合排名稳中有升。各医院在研究落实薪酬制度改革政策要求时，需因地制宜，以精准、安全的信息系统为支撑，重点考量分配模式、薪酬结构和资金来源等。