回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

目的:观察海姆泊芬光动力疗法（HMME-PDT）治疗Sturge-Weber综合征（SWS）患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法:回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME，采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损，治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况，评价HMME-PDT治疗SWS的疗效；记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果:纳入15例SWS患儿，男7例，女8例，平均年龄4.74岁（1 ~ 14岁）。临床表型Ⅰ型10例，Ⅱ型5例；10例合并青光眼，6例合并癫痫，10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损，15例中4例痊愈，3例显效，5例好转。8例接受2次治疗，1例显效，4例好转；7例接受≥ 3次治疗，4例痊愈，2例显效，1例好转；治疗≥ 3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者（均 P < 0.05）。7例为粉红型皮损，1例痊愈，2例显效，4例有效；4例紫红型，3例痊愈，1例显效；4例增厚型中1例有效；3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。皮损累及面正中区14例，4例显效，2例有效；累及面外侧区15例，5例痊愈，3例显效，4例有效；面外侧区痊愈比例高于面正中区（ P < 0.05）。皮损皮肤镜下呈4种血管模式，3例为短棒状血管，4例为线状血管，5例网状血管，3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例；线状血管显效2例，好转2例；网状血管痊愈1例，显效1例，好转3例；混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应，均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。 结论:HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效，疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

患者男，33岁，因面部肥厚性紫红色斑块、结节30余年，于2021年6月16日就诊。患者自出生时面中部、鼻背出现粉红色斑片，逐渐增大，颜色加深，并出现肥厚、结节表现。既往体健，无类似疾病家族史。体检：一般情况好，各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：面中部见9 cm × 3 cm肥厚性紫红色斑块，边界清楚，累及右侧鼻背部、右下眼睑及右唇上方皮肤，斑块上可见4个结节，直径0.4 ~ 1.0 cm（图1A）。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法:回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果:27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论:Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。

目的:探讨皮肤、面部行为特征在癫痫病因识别中的意义。方法:回顾性分析2013年8月至2019年8月在南京医科大学附属儿童医院门诊或病房具有皮肤、面部、行为特征的53例癫痫患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:53例患儿均诊断为癫痫，以色素脱失斑为线索诊断结节性硬化症28例，以面部鲜红斑痣为线索诊断脑面血管瘤病5例，以躯体多毛、消瘦为线索诊断线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒及卒中样发作5例，以毛发稀疏蜷曲、皮肤白为线索诊断Menkes病5例，以头围大为线索诊断亚历山大病、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质营养不良、戊二酸血症Ⅰ型各1例，以快乐面容、智力低下诊断Angelman综合征2例，以刻板手部行为为线索诊断Rett综合征2例，以皮肤色素沉着和脱失斑为线索诊断Aicardi-Goutières综合征1例，以眼距宽、牙缺失为线索诊断1号染色体微缺失1例，以咖啡牛奶斑为线索诊断神经纤维瘤病1例，上述病例在上述特征提示下，经影像学或遗传学检测，均明确诊断。结论:皮肤、面部行为特征在癫痫病因诊断中有重要意义，熟练掌握小儿神经系统疾病的皮肤、面部行为特征有利于癫痫病因学诊断。

目的:研究颌面部鲜红斑痣患儿光动力治疗苏醒期躁动(emergence agitation,EA)的风险因素,探讨围术期药物干预对EA的影响.方法:纳入2～12岁在全麻下行光动力治疗颌面部鲜红斑痣的患儿270例.收集患儿术前资料、患儿及家长术前焦虑评分,记录麻醉用药情况、苏醒期疼痛及躁动评分(PAED评分).根据苏醒室PAED评分,将患儿分为EA组(PAED评分≥12)和非EA组(PAED评分＜12),比较组间各因素的差异,并进行校正回归分析,找出有效的药物干预措施.采用SPSS 25.0软件包对数据进行统计学分析.结果:EA组与非EA组在年龄、术前焦虑状态、诱导期阿片类药物、右美托咪定、拔管时间及术后疼痛评分方面均有显著差异(P＜0.05);矫正术前基线因素后,Logistics回归分析提示,诱导用阿片类药物芬太尼/舒芬太尼(OR=0.03,95％CI:0～0.16)、右美托咪定(OR=0.56,95％CI:0.33～0.95)是EA发生的保护因素.矫正基线后对苏醒期不同用量艾司氯胺酮回归分析,发现艾司氯胺酮0.5 mg/kg(OR=0.16,95％CI:0.04～0.50)和 1 mg/kg(OR=0.07,95％CI:0.00～0.41)是 EA 的保护因素.结论:颌面部鲜红斑痣光动力治疗EA与年龄、患儿和家长的术前焦虑状态、拔管时间、术后疼痛相关,诱导使用舒芬太尼、苏醒期使用艾司氯胺酮(0.5-1 mg/kg)可有效降低EA的发生.

鲜红斑痣(Port-wine stain,PWS)是一种常见的先天性血管畸形病变,临床表现为压之可褪色的不规则红色斑片,约有75%的患者发病于头面部,其颜色可由初始的粉红色进展为鲜红、紫红色,部分患者还可出现局部皮肤的增厚、结节等表现,给患者及家属的社会心理及生理带来较大影响.海姆泊芬光动力疗法是一种无创疗法,被广泛应用于皮肤性疾病及肿瘤性疾病的治疗.近年来,海姆泊芬光动力疗法在PWS的治疗中广泛应用,并取得了显著成效,本文就光动力疗法治疗PWS的研究进展进行综述,以期为PWS的治疗提供理论依据.

目的 观察激光治疗儿童面部鲜红斑痣不同部位、能量和次数的临床疗效与安全性.方法 选取2019年1月～2022年1月徐州市儿童医院门诊经Cynergy激光治疗面部的74例鲜红斑痣患儿.分面中部组37例,面外侧组37例,采用自身前后对照的方式评估疗效,比较不同部位激光参数、治疗次数及不良反应的差异.结果 面中部组有效率62.16％(23/37),面外侧组有效率86.49％(32/37),后组疗效优于前组(P＜0.05).按更细分区鼻、前额、外侧面颊反应优于上唇、内侧面颊、眶周.治疗能量面中部组高于面外侧组,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗次数鼻、上唇、内侧面颊以及颞/前额较其它部位多,差异有统计学意义(P＜0.05).不良反应发生率为9.46％(7/74),水疱1例,色素减退2例,色素沉着2例,湿疹2例,两组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 激光治疗儿童面部鲜红斑痣安全有效,面外侧组疗效更好,其中鼻、上唇、内侧面颊以及颞/前额治疗需要更多次数.

目的 观察595 nm脉冲染料激光对小儿面部血管瘤和血管畸形的临床疗效.方法 选取2016年3月至2017年2月在安徽省儿童医院皮肤科就诊的168例面部血管瘤和血管畸形患儿,均采用595 nm脉冲染料激光治疗,观察其疗效和不良反应情况.结果 治疗4种小儿面部血管瘤和血管畸形的有效率分别为蜘蛛痣100.00％(25/25)、毛细血管扩张症100.00％(20/20)、鲜红斑痣94.74％(72/76)、草莓状血管瘤91.49％(43/47).激光术后发生色素沉着7例,发生率为4.17％(7/168);轻度萎缩性瘢痕1例,发生率为0.60％(1/168).结论 595nm脉冲染料激光对小儿面部血管瘤和血管畸形治疗效果确切,安全性高.