目的:分析伴有中枢神经系统疾病的斜视及眼球运动异常患儿的临床特点。方法:回顾性分析郑州市第二人民医院47例伴有中枢神经系统疾病的斜视及眼球运动异常的临床资料，其中男25例，女22例。年龄范围6个月～12岁，平均(5.2±2.3)岁。随访6个月。结果:本研究中脑瘫、癫痫、脑积水及脑发育迟缓26例，内斜视及外斜视各13例，均为先天性共同性；脑肿瘤、脑脱髓鞘、脑动脉瘤及脑发育畸形共21例，包括共同性内斜视7例、外斜视2例、眼球震颤4例及内转障碍4例、上转障碍1例、下转障碍1例、外转障碍1例、上斜肌麻痹1例均为后天性。能够配合同视机检查者12例中，2例有同时视。结论:中枢神经系统疾病中以脑瘫和脑肿瘤居多。多数患儿伴有弱视及双眼视功能的破坏，所有患儿均无立体视。

目的:对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法:收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果:先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊，逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶，主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C（p.I656T），而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论:MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化，病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比，MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛，并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍，以震颤麻痹及口齿不清多见。

患者　女性，75岁，退休教师，因"行走不利1年，加重2月"于2020年12月23日就诊于南昌大学第二附属医院神经内科。患者1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒。2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态(与患者自身膝关节疼痛有关)。无小字征、嗅觉减退、尿便障碍及精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史无特殊，否认遗传史。体检合作，问答切题，无语音语调异常，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼球各方向活动自如，无凝视麻痹及眼震颤。双侧额纹对称，伸舌居中。全身未见明显肌肉萎缩。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射正常，膝反射正常，指鼻试验稳准，Romberg征阴性。四肢肌力V级，肌张力正常。颈软，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。辅助检查：24 h动态心电图提示偶发房性早搏。动态血压曲线为杓型，血压有晨峰现象。震颤分析未见异常。颈胸腰椎间盘MRI示：颈椎、胸椎退变；腰椎退变伴椎间盘轻度膨出。颅脑MRI提示脑萎缩、慢性缺血灶、双侧基底节及小脑多发异常信号。头颅MRA未见异常。颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶、老年脑改变(图1)。患者的兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化。颈动脉彩色多普勒超声提示：双侧颈内动脉斑块形成。甲状腺及甲状旁腺彩超未见异常。认知功能评估：无明显认知功能障碍。检验结果显示骨代谢六项、甲状腺激素及抗体、甲状旁腺激素、风湿免疫抗体、尿钙磷、电解质、血常规、叶酸、维生素B 12测定、输血四项、肝肾功能、血糖血脂、尿液分析、粪便常规均未见异常。结合患者病史、体征及相关辅助检查，排除感染、代谢、中毒等因素后，临床诊断为Fahr病。入院后给予多巴丝肼片250 mg，3次/d(试验性用药1周)；司来吉兰5 mg，2次/d(停用多巴丝肼片后试验性用药1周)。患者服药后2周根据冻结步态问卷结果显示冻结步态症状无明显变化(入院时完成第1次问卷调查，服用多巴丝肼片1周后完成第2次，服用司来吉兰1周后完成第3次)。出院至今电话随访1次(2021年8月)，冻结步态症状较前自感轻微加重，继续随访中。

目的 探讨白头翁皂苷B4和常春藤皂苷C(HSC,又名白头翁皂苷B5)质量比为4∶1的组合物对帕金森病和阿尔茨海默病模型小鼠的保护作用及机制.方法 取60只健康雄性C57BL/6小鼠,随机抽取10只作为对照组,剩余50只小鼠ip 1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)制备帕金森病(PD)模型,模型构建成功后随机分为模型组、左旋多巴胺片(阳性对照,30mg·kg-1)组和白头翁皂苷B4+HSC高、中、低剂量(20、10、5mg·kg-1)组,每组10只,ig给药14d,每天1次,对照、模型组小鼠ig等量0.9％的氯化钠溶液.每2天观察动物震颤行为出现与消失的时间,于给药第7、14天展开行为学实验并记录评分;HE染色法观察脑组织黑质病理学变化;免疫组化检测脑组织α-突触核蛋白表达;实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测小鼠脑组织多巴胺转运体(DAT)、酪氨酸羟化酶(TH)mRNA表达.将50只APP/PS1转基因小鼠随机分为模型组、盐酸多奈哌齐(阳性药,1.5 mg·kg-1)组和白头翁皂苷B4+HSC高、中、低剂量(20、10、5mg·kg-1)组,取10只同背景APP/PS1转基因阴性小鼠作为对照组,每天1次,连续ig给药28d,模型组和对照组ig等量0.9％的氯化钠溶液.给药结束后进行行为学实验并记录评分;ELISA法检测小鼠血清中炎症因子白细胞介素(IL-6、IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平、环氧化酶2(COX-2)和氧化应激因子活性氧(ROS),试剂盒检测超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)水平.结果 在PD模型小鼠中,与模型组比较,白头翁皂苷B4+HSC显著降低震颤麻痹评分(P＜0.01、0.001),显著降低旷场实验评分(P＜0.01、0.001),显著降低爬杆实验评分(P＜0.01、0.001),显著降低悬挂实验评分(P＜0.01、0.001),显著降低游泳实验评分(P＜0.01、0.001),显著降低行为学实验综合评分(P＜0.001),明显改善黑质体结构损伤,明显降低α-突触核蛋白表达,显著升高小鼠脑组织DAT和THmRNA水平(P＜0.05、0.01、0.001).在AD模型小鼠中,与模型组比较,白头翁皂苷B4+HSC显著缩短水迷宫定位航行实验逃避潜伏期(P＜0.001),明显延长在目标象限的累计停留时间(P＜0.05、0.01、0.001),显著增加准确穿越平台所在位置的次数(P＜0.05、0.01),显著降低血清炎症因子水平(P＜0.05、0.01、0.001),显著降低ROS水平、升高SOD和GSH-Px的水平(P＜0.05、0.01、0.001).结论 白头翁皂苷+HSC对PD和AD小鼠具有保护作用,可能通过发挥抗炎、抗氧化,改善脑组织和神经元损伤等来实现.

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人群的中枢神经退行性疾病.该病病程漫长,病因复杂且治疗困难,给患者及家庭带来了巨大的负担.目前,PD临床治疗药物存在一定的局限性,而经典名方地黄饮子在防治PD方面取得了一定的突破.本文从地黄饮子治疗PD的临床应用和实验药理研究等方面进行了综述,以期为更好地应用地黄饮子防治PD提供理论依据.

帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)也被称为震颤麻痹,是中老年人常见的神经系统变性疾病之一.该疾病的主要病理生理学改变是黑质多巴胺(Dopamine,DA)能神经元发生变性死亡,引发多巴胺的水平明显下降而导致该病[1].在帕金森病患者中44％～53％会出现冻结步态,在疾病的中晚期这一比列会高达80％[2].冻结步态(Freezing of gait,FOG):在行走过程中或准备起步时无征兆下,患者突然出现步行动作的停止,特别在改变行走方向或通过狭窄空间时较易出现上述情况,患者自我感觉双脚似乎被地板吸住或者粘在地板上,想再次抬脚及迈步时明显困难,严重时该情况可能持续超过30 s,患者步行中止且无法采取任何有效的措施[3].出现冻结步态后患者整体运动功能和日常生活自理能力下降.除了运动功能的下降,冻结步态还可能导致患者的心理疾病如焦虑、抑郁、社会脱离等.不管是运动功能的下降,还是与其相关的并发症,都较大程度地影响了患者的生活质量[4-5].精准评定帕金森病患者的冻结步态对制定个体化康复方案及目标、评价临床干预效果及临床科研至关重要.本研究对近年来帕金森病冻结步态的评定方法作一综述,以期为临床应用提供参考.

帕金森病(Parkinson Disease,PD)又称震颤麻痹,是由中脑黑质致密部多巴胺能神经元变性所引起的一种常见的进展性中老年神经系统变性疾病.该病典型临床症状为静止性震颤、肌僵直、运动迟缓及姿势平衡障碍[1].随着病情的发展,帕金森病患者服药的种类会越来越多,次数和剂量也会不断发生变化, Florent 等[2]调查研究发现有将近50％的帕金森病患者未按照医嘱处方正确用药.可见仅通过常规住院宣教及出院指导对患者进行知识的普及和行为的督促是不够的.作者采用微信平台跟进式出院指导对提高帕金森病出院患者用药依从性、生活自理能力及护理满意度方面均取得满意效果,现报道如下.

锰作为人体必需的微量元素,对维持人体生命活动具有重要作用[1],而锰的过度暴露则对人体有害,主要损伤中枢神经系统,导致神经系统疾病[2].在锰矿开采、电焊等行业,工人因长期接触锰烟尘可导致慢性锰中毒.慢性锰中毒出现类似震颤麻痹的锥体外系表现,症状为低多巴胺综合征,过量的锰沉积在大脑的纹状体、苍白球、黑质,最终引起以基底神经节退行性病变为主的神经退行性疾病[3].目前关于锰中毒的神经毒性机制尚未完全阐明,研究主要提出氧化应激、多巴胺耗竭等机制作用[4].其中氧化应激机制较为公众认可,本文主要从锰中毒氧化应激机制导致线粒体损伤诱发自噬的过程,阐述锰暴露导致的神经细胞自噬作用.

震颤麻痹,又称为“帕金森病”(Parkinson's disease,PD)是严重影响人类健康的第二大神经退行性疾病,目前尚无确切的疗法.近年来,针灸作为一种独特的治疗方法,已越来越多地用于震颤麻痹的治疗中.马骏教授总结多年相关经验,认为本病主病在肝,病位在脑,针刺主要选取风府、太冲为主,根据证型辨证选取配穴治疗震颤麻痹.

目的:分析运动神经元病并发睡眠呼吸障碍、肺泡低通气综合征的临床特征,以提高对该病的认识和诊断.方法:回顾性分析中南大学湘雅二医院呼吸内科收治的1例因“呼吸困难、气促、乏力4个月余”至当地多家医院就诊的疑难病例,最终诊断为运动神经元病,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,肺泡低通气综合征的52岁男性患者的临床诊治过程,并以(“运动神经元病”或“肌萎缩侧索硬化”或”进行性延髓麻痹”或“进行性肌萎缩”或“原发性侧索硬化”)和(“睡眠呼吸暂停”或“睡眠呼吸障碍”)为关键词检索知网、万方,("motor neuron disease"or"amyotrophic lateral sclerosis"or"progressive bulbar palsy"or"progressive muscular atrophy"or"primary lateral sderosis")和("sleep apnea"或"sleep disordered breathing")为关键词检索PubMed数据库,进行相关文献复习,检索时间为1990年1月至2017年5月.结果:运动神经元病以上下运动神经元受损所致的肌无力、肌肉震颤、肌肉萎缩、延髓麻痹、锥体束征为主要临床表现,慢性进行性进展,预后较差,生存率低,诊断疑难,肌电图对诊断意义较大.运动神经元病常合并睡眠异常,表现为睡眠结构破坏,总睡眠时间、快动眼睡眠相减少,睡眠效率下降,觉醒时间和次数增加,睡眠呼吸障碍以低通气、夜间平均和最低血氧饱和度下降最常见,其次为中枢型睡眠呼吸暂停、混合型睡眠呼吸暂停,阻塞型睡眠呼吸暂停最少见.因呼吸肌、膈肌无力,也易出现限制性通气功能障碍、肺泡低通气,产生高二氧化碳分压,低氧血症;运动神经元病的主要死因为呼吸衰竭,故应尽早诊治,用力肺活量＜预计值的70％或夜间血氧饱和度明显下降时建议使用无创呼吸机通气治疗.结论:运动神经元病易合并睡眠呼吸障碍,临床收治到此类患者应常规进行多导睡眠监测,及时发现潜在的合并症,尽早治疗.合理使用无创呼吸机治疗可提高患者生活质量和生存率,改善预后.