-
肌细胞生成调节糖苷酶基因突变致原发性家族性脑钙化症一家系
编辑人员丨6天前
目的:对原发性家族性脑钙化症(PFBC)一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法:收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA,使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶(MYORG)基因突变的检测,同时对家系中部分成员采血,并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果:先证者为男性,30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊,逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶,主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C(p.I656T),而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论:MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化,病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比,MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛,并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍,以震颤麻痹及口齿不清多见。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
白头翁皂苷组合物对帕金森病和阿尔茨海默病模型小鼠的改善作用
编辑人员丨3周前
目的 探讨白头翁皂苷B4和常春藤皂苷C(HSC,又名白头翁皂苷B5)质量比为4∶1的组合物对帕金森病和阿尔茨海默病模型小鼠的保护作用及机制.方法 取60只健康雄性C57BL/6小鼠,随机抽取10只作为对照组,剩余50只小鼠ip 1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)制备帕金森病(PD)模型,模型构建成功后随机分为模型组、左旋多巴胺片(阳性对照,30mg·kg-1)组和白头翁皂苷B4+HSC高、中、低剂量(20、10、5mg·kg-1)组,每组10只,ig给药14d,每天1次,对照、模型组小鼠ig等量0.9%的氯化钠溶液.每2天观察动物震颤行为出现与消失的时间,于给药第7、14天展开行为学实验并记录评分;HE染色法观察脑组织黑质病理学变化;免疫组化检测脑组织α-突触核蛋白表达;实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测小鼠脑组织多巴胺转运体(DAT)、酪氨酸羟化酶(TH)mRNA表达.将50只APP/PS1转基因小鼠随机分为模型组、盐酸多奈哌齐(阳性药,1.5 mg·kg-1)组和白头翁皂苷B4+HSC高、中、低剂量(20、10、5mg·kg-1)组,取10只同背景APP/PS1转基因阴性小鼠作为对照组,每天1次,连续ig给药28d,模型组和对照组ig等量0.9%的氯化钠溶液.给药结束后进行行为学实验并记录评分;ELISA法检测小鼠血清中炎症因子白细胞介素(IL-6、IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平、环氧化酶2(COX-2)和氧化应激因子活性氧(ROS),试剂盒检测超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)水平.结果 在PD模型小鼠中,与模型组比较,白头翁皂苷B4+HSC显著降低震颤麻痹评分(P<0.01、0.001),显著降低旷场实验评分(P<0.01、0.001),显著降低爬杆实验评分(P<0.01、0.001),显著降低悬挂实验评分(P<0.01、0.001),显著降低游泳实验评分(P<0.01、0.001),显著降低行为学实验综合评分(P<0.001),明显改善黑质体结构损伤,明显降低α-突触核蛋白表达,显著升高小鼠脑组织DAT和THmRNA水平(P<0.05、0.01、0.001).在AD模型小鼠中,与模型组比较,白头翁皂苷B4+HSC显著缩短水迷宫定位航行实验逃避潜伏期(P<0.001),明显延长在目标象限的累计停留时间(P<0.05、0.01、0.001),显著增加准确穿越平台所在位置的次数(P<0.05、0.01),显著降低血清炎症因子水平(P<0.05、0.01、0.001),显著降低ROS水平、升高SOD和GSH-Px的水平(P<0.05、0.01、0.001).结论 白头翁皂苷+HSC对PD和AD小鼠具有保护作用,可能通过发挥抗炎、抗氧化,改善脑组织和神经元损伤等来实现.
...不再出现此类内容
编辑人员丨3周前
-
经典名方地黄饮子治疗帕金森病研究进展
编辑人员丨1个月前
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人群的中枢神经退行性疾病.该病病程漫长,病因复杂且治疗困难,给患者及家庭带来了巨大的负担.目前,PD临床治疗药物存在一定的局限性,而经典名方地黄饮子在防治PD方面取得了一定的突破.本文从地黄饮子治疗PD的临床应用和实验药理研究等方面进行了综述,以期为更好地应用地黄饮子防治PD提供理论依据.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1个月前
-
基于Apriori算法与因子分析探讨帕金森病的中医药用药规律
编辑人员丨2024/3/23
目的:运用复杂网络分析中医药治疗帕金森病用药的相互关系.方法:收集中医药方剂治疗帕金森病的相关文献,建立中药数据库,采用 SPSS软件进行复杂网络分析探讨各药物相互关系.结果:中医药治疗帕金森病高频用药排名居前 6 位为白芍、熟地黄、当归、甘草、钩藤、天麻,并对其进行聚类分析及因子分析,得出 7类组方和 11 类公因子.运用关联规则分析得出中药用药以白芍-熟地黄核心药对进行加减.结论:中医药治疗帕金森病常以滋阴养血为主要原则,平肝息风、化痰散结、开窍醒神等为常用治疗方法,其核心药对为白芍-熟地黄.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2024/3/23
-
帕金森病冻结步态评定方法的研究进展
编辑人员丨2023/11/18
帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)也被称为震颤麻痹,是中老年人常见的神经系统变性疾病之一.该疾病的主要病理生理学改变是黑质多巴胺(Dopamine,DA)能神经元发生变性死亡,引发多巴胺的水平明显下降而导致该病[1].在帕金森病患者中44%~53%会出现冻结步态,在疾病的中晚期这一比列会高达80%[2].冻结步态(Freezing of gait,FOG):在行走过程中或准备起步时无征兆下,患者突然出现步行动作的停止,特别在改变行走方向或通过狭窄空间时较易出现上述情况,患者自我感觉双脚似乎被地板吸住或者粘在地板上,想再次抬脚及迈步时明显困难,严重时该情况可能持续超过30 s,患者步行中止且无法采取任何有效的措施[3].出现冻结步态后患者整体运动功能和日常生活自理能力下降.除了运动功能的下降,冻结步态还可能导致患者的心理疾病如焦虑、抑郁、社会脱离等.不管是运动功能的下降,还是与其相关的并发症,都较大程度地影响了患者的生活质量[4-5].精准评定帕金森病患者的冻结步态对制定个体化康复方案及目标、评价临床干预效果及临床科研至关重要.本研究对近年来帕金森病冻结步态的评定方法作一综述,以期为临床应用提供参考.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/11/18
-
微信平台跟进式出院指导对帕金森患者的影响分析
编辑人员丨2023/8/6
帕金森病(Parkinson Disease,PD)又称震颤麻痹,是由中脑黑质致密部多巴胺能神经元变性所引起的一种常见的进展性中老年神经系统变性疾病.该病典型临床症状为静止性震颤、肌僵直、运动迟缓及姿势平衡障碍[1].随着病情的发展,帕金森病患者服药的种类会越来越多,次数和剂量也会不断发生变化, Florent 等[2]调查研究发现有将近50%的帕金森病患者未按照医嘱处方正确用药.可见仅通过常规住院宣教及出院指导对患者进行知识的普及和行为的督促是不够的.作者采用微信平台跟进式出院指导对提高帕金森病出院患者用药依从性、生活自理能力及护理满意度方面均取得满意效果,现报道如下.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
锰诱导神经细胞线粒体自噬作用
编辑人员丨2023/8/6
锰作为人体必需的微量元素,对维持人体生命活动具有重要作用[1],而锰的过度暴露则对人体有害,主要损伤中枢神经系统,导致神经系统疾病[2].在锰矿开采、电焊等行业,工人因长期接触锰烟尘可导致慢性锰中毒.慢性锰中毒出现类似震颤麻痹的锥体外系表现,症状为低多巴胺综合征,过量的锰沉积在大脑的纹状体、苍白球、黑质,最终引起以基底神经节退行性病变为主的神经退行性疾病[3].目前关于锰中毒的神经毒性机制尚未完全阐明,研究主要提出氧化应激、多巴胺耗竭等机制作用[4].其中氧化应激机制较为公众认可,本文主要从锰中毒氧化应激机制导致线粒体损伤诱发自噬的过程,阐述锰暴露导致的神经细胞自噬作用.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
马骏针灸治疗震颤麻痹的经验
编辑人员丨2023/8/6
震颤麻痹,又称为“帕金森病”(Parkinson's disease,PD)是严重影响人类健康的第二大神经退行性疾病,目前尚无确切的疗法.近年来,针灸作为一种独特的治疗方法,已越来越多地用于震颤麻痹的治疗中.马骏教授总结多年相关经验,认为本病主病在肝,病位在脑,针刺主要选取风府、太冲为主,根据证型辨证选取配穴治疗震颤麻痹.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
帕金森病早期诊断的影像学检查
编辑人员丨2023/8/6
帕金森病(PD)又称震颤麻痹,是最常见的中枢神经系统慢性退行性疾病之一,在全球60岁以上人群中的发病率为1%[1].主要病理改变为黑质多巴胺能神经元选择性变性缺失及路易小体(Lewy Body)形成.PD的主要症状为静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓及非运动症状等.目前PD的诊断主要依赖于临床表现(典型的运动症状)及用药反应.据文献报道,黑质致密部多巴胺神经元缺失50%,纹状体多巴胺递质减少80%时才出现典型的运动症状[2],即在典型运动症状出现前黑质早已发生病理改变.Braak和Del[3]发现,α-突触核蛋白免疫阳性神经元(路易体),最先起源于嗅前区和低位脑干(1期),然后进展至脑干嘴部,接着中缝核和蓝斑受累(2期),中脑黑质受累(3期),中间皮质和丘脑受累(4期),大脑皮层相关区域和额叶前部皮层受累(5期).因此PD患者表现为典型运动症状时,大多数已处于疾病中晚期,用药反应较早期PD患者差且疾病进展速度较快.有研究表明,早期PD患者未出现典型临床症状时进行神经保护治疗可以延缓甚至终止疾病的发展[4],因此寻找一种有效、准确、客观的PD诊断检查方法,有助于PD的治疗及愈后.本文对PD早期诊断的影像学检查方法做一综述.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
一氧化碳中毒后迟发性脑病临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨一氧化碳中毒后迟发性脑病的临床表现.方法 选取2011-01—2016-01收治的一氧化碳中毒患者81例为研究对象,将其中21例一氧化碳中毒后迟发性脑病患者及60例一氧化碳中毒非迟发性脑病患者进行分析.结果 一氧化碳中毒后迟发性脑病患者临床表现多以痴呆为主,并伴震颤麻痹及其他精神病症,较少出现局灶损害和舞蹈症.脑电图主要是广泛的慢波改变,在头部影像上常见其双侧脑白质出现异常化改变.在中毒治愈后,经30 d观察可知中毒病人较少出现迟发性脑病.就危险性而言,昏迷时间与高压氧疗属于一氧化碳中毒迟发性脑病的独立因素,当患者昏迷>10 h时,发生迟发性脑病的几率有明显提高.结论 一氧化碳中毒昏迷>10 h时,则应警惕其迟发性脑病的发生率,使用高压氧疗以降低发病率.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
