目的:回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法:收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料，包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果，进行分析和总结。结果:在纳入研究的11例PME患者中，男性4例，女性7例，就诊时均超过14岁。首发症状为肌阵挛者3例。通过基因检测明确诊断者8例，包括 NEU1基因变异3例、 EPM2A基因变异2例、 MT- TK基因变异1例、 ATN1基因变异1例、 CSTB基因变异1例。有3例未发现明确的致病性变异。在8例确诊的患者中，符合唾液酸沉积症1型者有3例，拉福拉病(LBD)2例，齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)1例，波罗的海肌阵挛(EPM1)1例，肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例。 结论:成人神经科确诊的PME亚型多在青少年和成年早期发病，病情进展相对缓慢，大多数患者的认知功能损害相对较轻。

目的:探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法:以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词，在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析，包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果:共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病，其中女性3例，男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁，发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫，1例为睡眠相关过度运动性癫痫，1例为癫痫伴脑发育迟滞，1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现，分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验，发作间期可见异常放电，平均睡眠潜伏期<8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状，无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论:全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病，盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。

文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征（AMRF）患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性，16岁以癫痫起病，逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢，以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变：c.534_537delinsCT（chr4：7710074）及c.358G>T（chr4：7710217），经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型，本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常，临床异质性较大，容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epi-lepsy,IGE)中常见的一种亚型.遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和染色体位点与JME的发病有关.根据基因突变引起JME中涉及的不同机制,可以将JME相关基因分为离子通道基因和非离子通道基因,离子通道基因的作用机制已经被逐渐明确且只占少数病例,对JME相关的非离子通道基因的研究尚未明确,本文从神经递质相关基因(CHRNA4、GRM4、SLC6A4)、神经系统发育相关基因(TOP3B、CILK1、BRD2、EFHC1)、其他相关基因(TAP-1、CX36)三个方面对JME相关非离子通道基因的研究进展进行综述.

目的:分析青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)患者静息态功能磁共振成像(functional mag-netic resonance imaging,fMRI)下默认网络(default mode network,DMN)的动态功能连接(dynamic functional connectivi-ty,dFC)及其潜在的功能变化.方法:对37名JME患者和37名健康对照者(HC)的静息态fMRI数据进行组独立成分分析(group independent component analysis,GICA).然后将所得独立成分与MNI模板匹配获得DMN中8个脑区.进一步采用滑动窗和K-means聚类构建该8个脑区的dFC,得到4个不同的dFC状态.结果:JME患者组与HC相比,左侧距状裂周围皮层与右侧距状裂周围皮层的dFC强度显著增强,左侧前扣带回与左侧内侧额上回、左侧前扣带回与右侧枕中回、左侧内侧额上回与右侧枕中回之间的dFC强度均显著降低.JME患者组相比HC在状态2时,停留时间(dwell time,Dt)更短,JME患者分数窗(fraction windows,Fw)显著减少.癫痫严重程度评分与Dt呈显著负相关.结论:JME患者DMN内双侧距状裂周围皮层的dFC强度增强可能与JME患者的光敏性相关,dFC分析可以为进一步揭示JME患者大脑的异常提供新的理解,并为后续研究提供参考.

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征.该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退.PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%.近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述.

特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy, IGE)约占所有癫痫患者的15% ~25%[1],其病因及发病机制尚不清楚,通常认为本病是由基因决定的遗传性疾病[2],过度换气、睡眠剥夺、劳累等可诱发.根据最新的国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)癫痫分类,IGE包含以下4种癫痫综合征[3]:儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy, CAE)、青少年失神癫痫(juvenile absence epilepsy, JA E)、青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy, JME)、全面强直-阵挛发作癫痫(generalized tonic-clonic seizures alone,GTCS),其中以 JME 最为常见[4 -5].IGE有典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作3种主要的发作类型,可以单独或组合出现,其特征性脑电图(electroencephalography,EEG)表现为双侧对称性欠规律的全面性棘波放电(generalized spike-and-wave discharges,GSWDs).

进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)的病因包括一组神经遗传病,其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退,预后不良.该组疾病通常在儿童或青少年期起病,少数也可在婴幼儿期起病,在成人及儿童癫痫患者中约占1％[1].Herman Lundborg在1903年首先提出PME的概念[2].可导致PME的疾病包括:神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCL),Unverricht-Lundborg病(Unverricht-Lundborg disease,ULD),Lafora病,唾液酸沉积症,肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fiber,MERRF),齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA),神经型戈谢病[1].

神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)属于神经元变性病,其临床表现复杂,主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或倒退,视力损害是其常见的临床表现之一.头颅影像显示大脑皮质和小脑萎缩.NCL临床分型包括先天型、婴儿型、晚婴型、青少年型和成年型.结合发病年龄和基因型,最新分类包括CLN1～CLN14共14种类型.NCL基因型和表型并非完全对应,结合其临床表现和起病年龄,可以进行酶学检测、基因检测和皮肤肌肉活检病理检查明确诊断.尚无特效治疗NCL的方法,目前以对症治疗为主.

特发性全面性癫痫(IGE)是癫痫疾病中一组常见类型的统称,包括全身强直阵挛发作、青少年肌阵挛性癫痫、儿童失神癫痫及青少年失神性癫痫等公认亚型.多模态功能磁共振成像技术可以检测IGE患者脑结构及功能的改变,对于研究IGE的病因、对发作类型进行分类及判断认知功能改变等有重要的作用和意义.