目的:探讨儿童Rapunzel综合征的临床特点及诊治对策。方法:回顾性分析2019年1月至2021年5月丽水市中心医院收治的5例Rapunzel综合征患儿临床表现、治疗过程和转归资料。以检索词"Rapunzel/长发公主、毛发结石"检索万方、维普、中国知网数据库，以"Rapunzel syndrome、trichobezoar"检索PubMed、Embase数据库相关文献，剔除文献综述、重复报道病例、成人病例及无法获得详细资料的病例后，对相关文献进行复习和总结。结果:本院5例均为女性，4例长发，1例短发且有秃发。5例均以呕吐、腹痛、腹部包块等胃肠道梗阻症状就诊。5例均于术前经胃镜和(或)CT等检查证实存在消化道异物，结合有食毛或拔毛史，经手术确诊为Rapunzel综合征。1例伴电解质紊乱、多发小肠穿孔；1例伴营养不良、体重下降；1例并发肠缺血坏死，2例无明显并发症及合并症。5例均通过小切口剖腹手术取出毛发团块，平均手术时间2 h，平均住院时间10 d，均恢复良好顺利出院。出院后于本院精神卫生科随诊，随访时间3个月至3年，平均随访时间1.7年，随访期间无一例复发。共收集Rapunzel综合征相关文献28篇(52例)，男女比例为3∶49，平均年龄11.73岁，有拔毛史35例(35/52，67.3%)；均行手术治疗，以开腹手术为主(39/52，75%)，以胃肠切开取异物术为主要术式；51例预后良好，1例术前合并胃穿孔患儿术后因重度营养不良、持续消化道出血死亡。结论:儿童Rapunzel综合征往往引起营养不良等非特异性表现，可导致肠梗阻、隐匿性肠穿孔等并发症。CT和胃镜可早期诊断，手术是该病的主要治疗手段，长期精神科随诊及心理治疗可预防复发。

目的:探讨长链非编码RNA（long non-coding RNA，LncRNA）AC000061.1调节 CFTR基因表达在非梗阻性无精子症（nonobstructive azoospermia，NOA）发病机制中的作用。 方法:基因芯片检测梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）组（50例）、NOA组（50例）及对照组（50例）患者的睾丸组织中差异表达的LncRNA 并对其对应的靶向mRNA进行生物信息学分析，用qRT-PCR和Western blotting法检测三组患者的睾丸组织凋亡基因 Bcl-2表达差异。qRT-PCR验证三组患者睾丸组织、血清、精浆中LncRNA AC000061.1和 CFTR mRNA表达水平。酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测血清和精浆中CFTR蛋白浓度。构建LncRNA AC000061.1过表达（H-LncRNA组）、沉默（Si-LncRNA组）及空载对照组载体转染至睾丸癌细胞系（NTERA-2），qRT-PCR验证LncRNA AC000061.1及 CFTR mRNA的表达，Western blotting检测CFTR蛋白水平，CCK-8检测细胞增殖能力，流式细胞术及TUNEL凋亡试剂盒检测细胞凋亡率。 结果:芯片检测和qRT-PCR显示，与对照组相比，NOA组睾丸组织LncRNA AC000061.1和 CFTR表达降低（ P=0.033， P=0.042），OA组LncRNA AC000061.1表达无差异， CFTR低表达（ P=0.039）；OA组和NOA组凋亡基因 Bcl-2表达水平依次增高（ P=0.031， P=0.008）。三组血清中LncRNA AC000061.1 mRNA和 CFTR mRNA及蛋白表达水平差异均无统计学意义（ P均>0.05）。在精浆中，与对照组相比，NOA组和OA组LncRNA AC000061.1和 CFTR mRNA及蛋白含量依次降低（ P=0.002， P=0.038和 P=0.006， P=0.026），且LncRNA AC000061.1与 CFTR mRNA呈正相关（ r=0.169， P=0.039）。质粒转染NTERA-2细胞后，沉默Si-LncRNA组LncRNA AC000061.1 mRNA及 CFTR mRNA和蛋白表达均降低（ P=0.005， P=0.003），过表达H-LncRNA组LncRNA AC000061.1 mRNA及 CFTR mRNA和蛋白表达均显著增高（ P=0.002， P=0.009）。沉默Si-LncRNA组细胞增殖能力显著下降（ P=0.003），细胞凋亡率明显增高（ P=0.001）；过表达H-LncRNA组细胞增殖能力增加（ P=0.017），细胞凋亡率降低（ P=0.017）。 结论:NOA睾丸组织中LncRNA AC00006.1通过调控 CFTR基因表达引发细胞增殖与凋亡的异常，可能参与NOA的发病机制。

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊，经检查诊断为特发性睾丸微石症（TM）伴炎症，精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶，未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗，获得精子并自然生育，建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

目的:探究基于PERMA模式的心理干预模式对睾丸切开取精术患者负性情绪、幸福指数及并发症的影响效果。方法:依照患者及家属护理意愿，将2020年1月至2021年3月期间河南省人民医院收治的238例睾丸切开取精术患者分成两组。对照组113例行常规护理，观察组125例在此基础上行基于PERMA模式的心理干预模式。观察两组干预前后负性情绪、幸福指数及并发症发生率。结果:观察组干预后贝克焦虑量表(BAI)和贝克抑郁量表(BDI-21)评分均优于对照组( t＝10.240、13.088， P<0.05)；观察组干预后幸福感指数量表(WBIS)评分优于对照组( t＝8.386， P<0.05)；观察组术后并发症发生率0.80%低于对照组7.10%( χ2＝4.822， P<0.05)。 结论:睾丸切开取精术患者围术期开展基于PERMA模式的心理干预模式，有利于消除患者负性情绪，提高患者幸福指数，有效降低术后并发症，对加快患者术后身体恢复、提高患者生活质量具有重要意义。

目的:探讨由腮腺炎性睾丸炎所导致的非梗阻性无精子症（NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗的临床结局。方法:回顾性分析2013年12月至2019年10月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的有腮腺炎病史的NOA患者，根据是否合并睾丸炎分为合并睾丸炎NOA患者（合并睾丸炎组）和未合并睾丸炎NOA患者（未合并睾丸炎组）2组，观察这2组在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的临床结果。结果:52例既往有腮腺炎病史的NOA患者实施了microTESE手术，其中检见精子26例，总精子获得率（SRR）为50.0%。合并睾丸炎组SRR为94.4%（17/18），未合并睾丸炎组SRR为26.5%（9/34），组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。检见精子患者尝试ICSI治疗，每取卵周期首次移植即临床妊娠16例，临床妊娠率为61.5%（16/26）。合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的临床妊娠率和早期流产率差异均无统计学意义［58.5%（10/17）比66.7%（6/9）， P=0.696；20.0%（2/10）比16.7%（1/6）， P=0.868］。实验室数据中，合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的双原核率差异有统计学意义（73.9%比57.0%， P=0.006），而优质胚胎率组间比较差异无统计学意义（44.2%比56.8%， P=0.144）。 结论:腮腺炎性睾丸炎NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果良好。

目的:利用Meta分析系统评价雌激素受体β(ERβ)的Rsa I(rs1256049)和Alu I(rs4986938)位点基因多态性与非梗阻性无精子症(NOA)的相关性。方法:检索国内外各数据库关于ERβ与NOA的相关文献，其中国外数据库包括PubMed、Medline、Embase、Web of Science、Cochrane Library，国内数据库包括中国知网、万方数据库，检索时间从建库至2020年10月1日。利用STATA 12.0软件计算优势比及95%置信区间(95% CI)评价其相关性，并进行异质性、敏感性和发表偏倚分析。 结果:共纳入5篇病例对照研究，其中病例组702例，对照组1 323例。对于Rsa I(rs1256049)基因位点，G vs. A( OR＝0.580，95% CI：0.380~0.900)、GG vs. AG+AA( OR＝0.560，95% CI：0.360~0.860)、GG vs. AG( OR＝0.569，95% CI：0.374~0.894)三种模型结果均与NOA具有明显的相关性(均 P<0.05)，提示G等位基因是NOA的保护性因素，A等位基因可增加NOA风险，GG和GA基因型可降低NOA的风险。Alu I(rs4986938)基因多态性与NOA均无相关性(均 P>0.05)。 结论:Rsa I(rs1256049)基因位点多态性与NOA具有明显的相关性，其中A等位基因可增加NOA风险，而Alu I(rs4986938)基因位点多态性与NOA无相关性。

目的:评价显微镜下睾丸切开取精术（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）结合卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术的治疗效果，指导无精子症因子（azoospermia factor，AZF）c区缺失导致的非梗阻性无精子症（non-obstructive aoospermia，NOA）的临床诊治。方法:通过回顾性研究分析了自2015年1月至2019年12月期间于北京大学第三医院生殖医学中心因AZFc缺失所致NOA行非同步micro-TESE患者的临床资料，随访了手术成功获取精子的患者行ICSI助孕的临床结局，包括受精率、优质胚胎率、临床妊娠率、流产率和活产率等。结果:共47例AZFc缺失NOA患者行非同步micro-TESE，28例术中成功发现精子，获精率（sperm retrieval rate，SRR）为59.6%（28/47），术后25例冷冻保存精子。15例后期行解冻精子-ICSI助孕，14例找到足够精子行ICSI助孕。14个解冻精子-ICSI周期后进行了11个周期移植，1例成功活产1子；后11例患者进行第二次同步手术且均成功发现精子，行11个新鲜精子-ICSI周期和11个周期移植，3例成功活产，生育1子2女。结论:AZFc缺失NOA患者有较大的概率通过micro-TESE在睾丸中成功获取精子，并结合ICSI孕育具有自己生物学特征的子代，对首次非同步方案使用冷冻精子ICSI助孕失败的患者，可考虑第二次同步手术、使用新鲜精子进行ICSI，以提高精子的利用率和最终的活产率。

非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）是因精子生成障碍所致的复杂性生殖系统疾病。近年来随着测序技术的广泛应用，精子发生中一些关键基因被不断挖掘。这些基因中涉及减数分裂前后变化的基因数量最多。表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白变体参与以及非编码RNA调控等。它们在多个层面反映了NOA患者的精子发生异常。本文系统地梳理了NOA中精子发生关键基因和一些表观遗传因素的最新研究动态，为NOA临床诊断的生物学标志物开发和临床诊疗方案的优化提供新思路。

目的:探讨血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）测定在评估非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）患者显微取精成功率中的价值。方法:采用回顾性病例对照研究分析2014年9月至2022年5月期间于中山大学附属第六医院生殖医学中心接受显微取精手术的502例NOA患者的临床资料，根据手术结果分为获精组和未获精组，根据取精术中生精小管是否出现可辨别的差异分为差异可辨组和差异不可辨组，比较各组年龄、睾丸体积、血清AMH以及卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、睾酮水平的差异，根据NOA病因分为睾丸炎组（特发性或腮腺炎继发）、AZFc 区基因缺失组、隐睾下降固定术后组、克氏综合征（Klinefelter’s syndrome，KS）组、特发性 NOA组，比较不同病因NOA患者获精率（sperm retrieval rate，SRR）与AMH水平的差异。结果:270例患者成功获取到精子，SRR为53.8%；获精组AMH水平显著低于未获精组［0.81（0.16，3.26）μg/L比1.37（0.21，4.84）μg/L， P<0.001）］，两组间年龄、睾丸体积、FSH、睾酮水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。不同病因NOA的血清AMH水平差异有统计学意义（ P<0.001），睾丸炎、AZFc缺失、隐睾下降、KS和特发性NOA的AMH水平分别为0.15（0.01，0.41）μg/L、5.71（3.57，8.26）μg/L、2.29（1.36，3.81）μg/L、0.15（0.05，0.39）μg/L、2.46（0.75，5.49）μg/L。在特发性NOA患者中，显微取精获精组的年龄高于未获精组［（35.2±8.9）岁比（32.5±5.5）岁， P=0.010］，睾酮、AMH水平显著低于未获精组［（3.1±1.4）μg/L比（3.7±2.1）μg/L， P=0.029；1.63（0.35，3.84）μg/L比3.00（1.20，6.68）μg/L， P=0.001］，两组睾丸体积与FSH水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；AMH水平对显微取精SRR的受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析，AMH切点值为2.96 μg/L、敏感度为0.710、特异度为0.523、曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.649。生精小管差异可辨组的AMH水平显著低于差异不可辨组［0.55（0.12，2.05）μg/L比2.99（0.76，6.11）μg/L， P<0.001）］，而SRR高于差异不可辨组［75.9%（236/311）比17.8%（34/191）， P<0.001］。 结论:对NOA患者实施显微取精时，低AMH水平病例更易于观察到生精小管之间的差异，并有更好的SRR，测定AMH的价值在特发性NOA患者中尤其明显。

目的:分析比较腹腔镜全胃切除术食管空肠经辅助切口圆形吻合与腔内吻合的安全性和有效性。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2018年10月至2021年6月期间，在南方医科大学南方医院普通外科行腹腔镜全胃切除、D 2淋巴结清扫、并完成食管空肠Roux-en-Y吻合术、具备术后6个月完整随访资料的261例胃癌患者的临床资料。根据患者食管空肠吻合方式不同进行分组，采用经辅助切口圆形吻合139例（辅助切口圆吻组），腔内吻合122例（腔内吻合组），腔内吻合组中OrVil TM吻合43例（OrVil TM吻合组），Overlap吻合79例（Overlap吻合组）。与辅助切口圆吻组的基线资料比较，腔内吻合组患者的体质指数偏大，肿瘤直径偏小，肿瘤T分期和M分期偏早，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；与Overlap吻合组基线资料比较，OrVil TM吻合组术前合并胃癌所致梗阻比例以及侵犯食管的比例均较高，T分期较晚，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；两组其他基线资料的比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。主要观察指标为比较辅助切口圆吻组与腔内吻合组以及OrVil TM吻合与Overlap吻合两个亚组的术后6个月内并发症发生情况；次要观察指标为上述各组手术情况、术中并发症发生情况以及术后恢复情况的比较。符合正态分布的连续变量采用 ± s表示，两组间比较采用 t检验；非正态分布的连续变量用 M（IQR）表示，两组间比较采用Mann-Whiney U检验；分类变量用例（%）表示，组间比较采用χ 2检验、连续校正χ 2检验或Fisher精确检验。 结果:辅助切口圆吻组与腔内吻合组手术情况比较，腔内吻合组手术切口更小[5.0（1.0） cm比8.0（1.0） cm， Z=-10.931， P=0.001]、联合脏器切除比例更低[0.8%（1/122）比7.9%（11/139），χ 2=7.454， P=0.006]、R 0切除率更高[94.3%（115/122）比84.9（118/139），χ 2=5.957， P=0.015]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；辅助切口圆吻组和腔内吻合组术中并发症发生率分别为2.9%（4/139）和4.1%（5/122），两组差异无统计学意义（χ 2=0.040， P=0.842）。在术后恢复方面，两组的首次下地活动时间、首次排气时间和腹腔引流管拔除时间比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05），但是辅助切口圆吻组比腔内吻合组更早恢复全流食和半流食[分别（5.1±2.4） d比（5.9±3.6） d， t=-2.268， P=0.024；（7.3±3.7） d比（8.8±6.5） d， t=-2.227， P=0.027]、术后更快出院[（10.5±5.1） d比（12.2±7.7） d， t=-2.108， P=0.036]，两组比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。辅助切口圆吻组与腔内吻合组术后6个月并发症发生率分别为25.9%（36/139）和31.1%（38/122），食管空肠吻合口并发症发生率分别为5.0%（7/139）和8.2%（10/122），两组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；两组术后并发症严重程度的差异亦无统计学意义（ P>0.05）。腔内吻合组中，与Overlap吻合组比较，OrVil TM吻合组术中出血量较多[100.0（100.0） ml比50.0（50.0） ml， Z=-2.992， P=0.003]，手术切口较长[6.0（1.0） cm比5.0（1.0）cm， Z=-3.428， P=0.001]，术后拔除腹腔引流管时间更久[（9.5±6.1） d比（7.2±3.1） d， t=2.367， P=0.022]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；与OrVil TM吻合组比较，Overlap吻合组术中并发症发生率低[2.5%（2/79）比7.0%（3/43）]，术后6个月并发症发生率也低[27.8%（22/79）比37.2%（16/43）]，并发症严重程度较轻[Ⅲ~Ⅳ级：7.6%（6/79）比14.0%（6/43）]，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:经辅助切口食管空肠吻合与腔内食管空肠吻合在安全性方面相当。而腔内Overlap食管空肠吻合较OrVil TM吻合更显安全、更具开展潜力，值得进一步探索优化。