本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊，经检查诊断为特发性睾丸微石症（TM）伴炎症，精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶，未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗，获得精子并自然生育，建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

睾丸微石症通常无明显临床症状，往往在偶然体检或诊治其他疾病时发现。成人睾丸微石症与睾丸肿瘤、男性不育具有一定相关性，且睾丸微石症在越来越多的儿童中被检出，尤其是在隐睾患儿中。本研究回顾整理了近年来儿童睾丸微石症与隐睾相关性的研究报道，对该领域的研究进展进行综述，以期为临床提供参考。

多年来,广大学者对于中医肾藏精理论在男性不育症中的研究颇多,然大多只注重"精",而忽视"藏",笔者认为"藏"有两重含义,即蛰藏太过和封藏不及,其中瘀血阻络病机对于"藏"的影响重大.男性不育症往往与男性精液质量有关,然西医病因多不明确,笔者从肾藏精理论中"藏"的角度出发,结合现代多种男科疾病的发病机理以及中医瘀血阻络病机,以睾丸微石症为切入点,以期从新的角度解释男性不育症的发生,提供男性不育症治疗的新思路.

目的 观察睾丸微石症患者睾丸钙化程度变化情况.方法 对37例睾丸微石症患者进行回顾性研究,对比睾丸钙化程度的变化情况.结果 弥漫性睾丸微石症患者20例,12例钙化程度增加,4例钙化程度减少,4例无明显变化;局灶性睾丸微石症患者17例,其中6例钙化程度增加,11例无明显变化;有16例未成年患者在随诊期间发生了睾丸发育,其中11例钙化程度增加,2例钙化程度减少,3例无明显变化.结论 弥漫性睾丸微石症患者的睾丸钙化程度会增加,患有睾丸微石症的未成年人在睾丸发育过程中有钙化程度增加的风险,对这两类患者应注重随访.

目的:探讨超声检查在无精症病因诊断中的应用价值.方法:回顾分析2015年1月1日至2021年12月31日在我院确诊为无精症的连续病例314例,总结分析其临床资料及超声检查的结果.结果:314例无精症患者中,梗阻性无精症(obstructive azoospermia,OA)患者 118 例(37.6％),非梗阻性无精症(non-obstructive azoospermia,NOA)患者196例(62.4％).OA患者中,有89％(105/118)超声检查有阳性发现,包括先天性双侧输精管缺如(40例)、射精管梗阻(33例)、炎症性病变(17例)、钙化性病变(15例);NOA患者中,有40.3％(79/196)超声检查有阳性发现,包括小睾丸(45例)、隐睾(13例)、睾丸微石症(16例)、精索静脉曲张(5例).结论:314例无精症患者中,NOA与OA之比为1.66∶1,经超声检查能明确其中58.6％患者的病因,能明确89％的OA病因及40.3％的NOA病因.

目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析.同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献.结果:本例患儿,男,5岁10个月,因"运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余"入院.患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等.基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57delTG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变.文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2.相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓.孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见.结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断.

目的 探讨睾丸微石症(TM)的危险因素及其对睾丸体积、精液质量的影响.方法 选取2021 年 10 月至2022 年 10 月中日友好医院收治的 179 例经超声检查确诊的TM患者作为研究对象,设为TM组.其中局限型TM(LTM组)118 例,经典型TM(CTM组)61 例.另选择同期入院体检的 165 例非TM患者作为对照组.详细询问患者既往病史(包括腮腺炎、睾丸附睾炎、睾丸外伤等),根据既往是否有腮腺炎患病史分为腮腺炎组(n =108)和非腮腺炎组(n =236),同时行精索静脉曲张的体格检查,追溯患者的精液分析结果.结果 腮腺炎是TM的危险因素(OR =2.58,95%CI:1.58～4.19).TM组双侧睾丸体积均显著小于对照组(P＜0.05);CTM组的精子浓度、正常精子百分率显著低于对照组(P＜0.05);LTM组、TM组的精子浓度、精子活率、正常精子百分率均略低于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05);腮腺炎组与非腮腺炎组的睾丸体积、精子浓度、精子活率、正常精子百分率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 腮腺炎是TM的危险因素.TM患者的睾丸体积较正常男性明显缩小,精液质量下降,其中CTM患者的精子浓度、正常精子百分率降低程度更明显.而腮腺炎患者与非腮腺炎患者的睾丸体积和精液质量均无明显差异.

目的 探究睾丸微石症(Testicular microlithiasis,TM)对成年男性精液质量的影响.方法 选取本院2014年至2015年的成年男性患者150例作为研究对象,通过阴囊超声诊断TM,诊断为TM的患者分为经典型睾丸微石症(classic testicular microlithiasis , CTM) 和局限型睾丸微石症(limited testicular microlithiasis, LTM).另选取健康志愿者(无男性生殖系统疾病,仅接受常规检查)90例,作为对照组.收集各组人员的临床资料,并对其精液进行收集和检测.结果 150例中,90例(60%)患者被诊断为CTM,平均年龄为(29.45±3.64)岁,60例(40%)患者被诊断为LTM,平均年龄为(28.54±4.17)岁.两组患者的睾丸体积分别为(14.60±2.13)mL, (16.21±3.47)mL,差异有统计学意义(P<0.05).CTM、LTM和对照组的精子浓度分别为(38.02±31.56)106/mL,(52.32±33.264)106/mL和(67.15±36.95)106/mL;总活力分别为(46.04±23.68)% ,(55.36±24.15)% 和(62.089±20.44)%;精子前向运动百分率分别为(35.89±20.19)%,(43.16±21.07)% 和(47.12±17.85)%,上述指标CTM组与LTM组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);CTM组和LTM组分别与对照组比较差异也有统计学意义(P<0.05).结论 TM与成年男性精液质量密切相关,且CTM组患者的精液质量显著差于LTM组.

目的 探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析.结果 53 例性发育异常病例就诊年龄 7 个月至 17 岁,平均(50.7±47.1)月.社会性别男32例,女21例.性激素水平异常48例,未见异常5例.临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例.外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例.超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例.送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织. 97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7%),其中单侧17例,双侧19例. 14份性腺见条索状性腺(14.4%),其中单侧8例,双侧3例. 9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构(9.3%),其中单侧5例,双侧2例. 7份性腺为卵睾(7.2%),其中单侧5例(另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸),双侧1例. 7份性腺为富含卵泡的卵巢组织(7.2%). 1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位.1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分. 1例睾丸微石症. 11例见子宫及输卵管结构.免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2-40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性.结论 性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义.

目的:分析中医治疗睾丸微石症致男性不育的效果及相关机制.方法:将45例睾丸微石症致男性不育患者给予自拟聚精助育汤治疗,连续治疗6个月,期间正常同房,观察配偶妊娠情况,对比治疗前后睾丸血流、液化时间、精子密度、畸形精子比例、精子活力等变化.结果:治疗后随访1年,患者配偶妊娠35例,妊娠成功率为77.78％.与治疗前相比,治疗后患者双侧睾丸血流阻力指数(resistance index,RI)下降,睾丸收缩期峰值血流速度(peak systolic velocity of testicular systolic blood flow,PSV)升高,差异有统计学意义(P＜0.05).与治疗前相比,治疗后患者的精液液化时间缩短、精子密度升高、畸形精子比例下降,差异有统计学意义(P＜0.05).与治疗前相比,治疗后前向运动精子率(Forward motility spermatozoon rate,PR)升高,非前向运动精子率(Non forward motility sperm rate,NP)升高、不活动精子率(Inactive sperm rate,IM)下降,差异有统计学意义(P＜0.05).与治疗前相比,治疗后阳痿早泄、神疲乏力、腰膝酸软等症状积分下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:采用聚精助育汤治疗睾丸微石症致男性不育的效果确切,增加睾丸血流、改善精子质量是其治疗男性不育的作用机制之一.