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遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。
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编辑人员丨1周前
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编辑导读
编辑人员丨1周前
本期无重点号。论著《健康人群脉冲-阶跃-正弦(PSS)试验结果的初步分析》认为PSS试验在不同年龄组健康人群有良好耐受性,可以检测双侧和单侧水平半规管的中频功能,以及已经代偿的单侧前庭功能低下,是一种新型前庭检测手段。论著《良性阵发性位置性眩晕筛查问卷的设计与验证》一文基于良性阵发性位置性眩晕(BPPV)常见病史和临床经验设计了快速筛查问卷,通过研究得出该问卷灵敏度和特异度均较高,可在临床上对BPPV患者进行筛查。论著《防控COVID-19期间上呼吸道炎症患者嗅区病原微生物分布与嗅觉障碍的关系》分析发现在防控COVID-19期间,上呼吸道炎症患者嗅区鼻病毒或金黄色葡萄球菌感染或定植与嗅觉障碍的发生密切相关。副流感病毒1型感染可造成急性上呼吸道感染患者相对持久的嗅觉障碍。金黄色葡萄球菌、鼻病毒的定植分别与慢性鼻窦炎和变应性鼻炎患者发生嗅觉障碍有关。论著《ACE2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的表达及调控分析》研究得出ACE2在ECRSwNP和non-ECRSwNP中具有不同的表达模式,这可能与组织炎性因子浸润不同以及miRNA调控通路差异相关。论著《胃蛋白酶在鼻咽癌组织中的表达及同鼻咽癌放射治疗后生活质量的相关性分析》发现,鼻咽癌组织中胃蛋白酶表达阳性率升高,放疗前后唾液中的胃蛋白酶明显高于正常人,提示咽喉反流可能参与了鼻咽癌的进程,并影响患者放疗后的生活质量。论著《喉高速摄影结合声门区波形分析痉挛性发声障碍的声带振动特征》认为喉高速摄影结合声门区波形对研究痉挛性发声障碍患者的声带振动特征具有一定的参考价值,其中速度商参数具有较好的特异性。论著《儿童颈部神经母细胞瘤的临床及预后分析》总结得出,原发于颈部的神经母细胞瘤起病年龄较小,多为低、中危组,规范治疗预后较好。推荐对儿童颈部的神经母细胞瘤采用最小破坏性的手术方法,即在保留重要结构的前提下尽可能完整切除肿瘤,但不应为了追求肿瘤完全切除而牺牲重要结构。论著《局部皮下筋膜蒂V-Y皮瓣在面部皮肤缺损修复的临床应用》认为对于面部中小型缺损的修复,如处理恰当,V-Y皮下筋膜蒂皮瓣有可能成为“不易坏死”的局部皮瓣。论著《SIGLEC-15对喉鳞状细胞癌的作用及机制研究》分析发现,SIGLEC-15在喉鳞状细胞癌中高表达并与预后相关,可通过JAK2-STAT3通路促进喉鳞状细胞癌的进展。
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编辑人员丨1周前
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神经内镜与显微镜血管减压术治疗面肌痉挛的疗效分析
编辑人员丨1周前
目的:初步探讨神经内镜与显微镜血管减压术治疗面肌痉挛的有效性和安全性。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月深圳市第二人民医院神经外科收治的92例面肌痉挛患者的临床资料。根据手术方式分为神经内镜组(简称内镜组, n=38)和显微镜组( n=54)。根据术后面肌痉挛症状缓解情况评估手术疗效。定期随访面肌痉挛症状缓解情况、有无复发以及术后并发症情况。比较两组患者的基线资料、手术疗效、术后并发症及随访结果。 结果:92例患者中,术中发现单支动脉压迫者88例,其中小脑前下动脉压迫73例,小脑后下动脉压迫13例,椎动脉压迫2例;小脑前下动脉合并小脑后下动脉压迫2例,小脑前下动脉合并小脑绒球压迫2例。术后症状完全缓解87例(94.6%),明显缓解5例(5.4%)。术后出现脑脊液鼻漏3例、听力丧失1例、听力减退4例、轻度面瘫2例。92例患者术后随访时间的中位数(四分位数间距)为30.0(18.8)个月。至末次随访,90例患者症状完全缓解,2例显微镜组患者症状复发。内镜组与显微镜组的年龄、性别、病程、责任血管和组织的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。两组比较,术后疗效、术后并发症、随访时间、末次随访时疗效的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:初步观察发现,神经内镜与显微镜血管减压术治疗面肌痉挛的有效性和安全性均较好,且未观察到两种术式的有效性和安全性存在差异。
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编辑人员丨1周前
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原发性面肌痉挛的临床诊治进展
编辑人员丨1周前
原发性面肌痉挛是一种与面神经有关的面肌运动障碍性疾病,多单侧发病。发作时面部肌肉呈无规律、不自主阵挛,可于情绪激动、精神紧张、面部随意运动时诱发或加重,严重影响日常工作及生活。近年国内外在该病的发病机制、诊断和鉴别诊断以及治疗方法上有较多新的研究,本文将围绕上述方面进行综述。
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编辑人员丨1周前
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特发性面肌痉挛显微血管减压术后复发或无效的病因分析及再次手术治疗效果
编辑人员丨1周前
目的:探讨特发性面肌痉挛(HFS)经显微血管减压手术(MVD)治疗后复发或无效的原因,以及再次行开颅手术治疗的策略及预后。方法:回顾性分析2023年2月至2024年4月中日友好医院神经外科同一术者收治的55例MVD治疗后复发或无效的HFS患者的临床资料。所有患者均行再次开颅手术治疗。根据术中所见分析HFS复发或无效的原因,并据此将患者分为3类:原手术垫棉与面神经及其出脑干区(REZ)存在严重粘连者为Ⅰ型;首次手术时遗漏血管[主要为小脑前下动脉(AICA)和(或)小脑后下动脉(PICA)]者为Ⅱ型;首次手术时未对责任血管进行全程有效减压,即责任血管的一部分仍压迫REZ和(或)面神经者为Ⅲ型。对不同类型的患者分别采取相应的再次手术策略。术后采用Cohen-Albert量表评估面肌痉挛缓解程度。所有患者进行临床随访,统计手术疗效和并发症情况。结果:55例患者中,复发28例,无效27例。28例复发患者中,Ⅰ型18例(64.3%),Ⅱ型7例(25.0%),Ⅲ型3例(10.7%);27例治疗无效患者中,Ⅱ型21例(77.8%),Ⅰ型、Ⅲ型各3例(11.1%)。28例Ⅱ型患者中,14例(50.0%)遗漏的责任血管为AICA,9例(32.1%)为PICA,5例(17.9%)为椎动脉复合体。6例Ⅲ型患者中,责任血管为AICA者4例,PICA者2例。55例患者进行了(7.2±2.1)个月(2~18个月)的随访。至末次随访,术后Cohen-Albert量表评分为0分者52例,1分1例,2分2例,治愈率为94.5%(52/55),有效率为96.4%(53/55)。随访期间9例(16.4%)出现不同程度的面瘫,6例(10.9%)出现听力下降。结论:对于HFS经MVD治疗后复发或无效的患者,可根据再次手术的术中发现将复发或无效病因分为3种类型;根据不同病因类型采用针对性的再次手术方式是治疗该类患者有效、安全的外科手段。
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编辑人员丨1周前
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神经内镜经小脑绒球下入路面神经显微血管减压术治疗面肌痉挛的临床疗效
编辑人员丨1周前
目的:初步探讨神经内镜经小脑绒球下入路面神经显微血管减压术治疗面肌痉挛的临床疗效。方法:回顾性分析山东大学齐鲁医院神经外科2019年6月至2021年3月收治的97例面肌痉挛患者的临床资料。97例患者术前均行影像学检查,以明确责任血管与面神经出脑干区的关系。所有患者均采用神经内镜经小脑绒球下入路面神经显微血管减压术,术中在神经电生理监测下充分解剖后组脑神经背侧的蛛网膜,从而显露面神经出脑干区,明确责任血管,并准确置入垫片。术后疗效评估分为即刻治愈、延迟治愈、复发和未治愈。结果:97例患者术中发现责任血管为小脑前下动脉59例;小脑后下动脉3例;椎-基底动脉35例,其中单纯椎-基底动脉8例,椎-基底动脉联合小脑前下动脉24例,椎-基底动脉联合小脑后下动脉3例。术后即刻治愈68例(70.1%)。术后发热13例,听力减退4例,耳鸣2例,一过性面瘫5例。97例患者的术后中位随访时间为9个月(1~19个月),末次随访显示,93例(95.9%)患者的面部抽动完全消失,其中延迟治愈者25例;未治愈者4例;无复发病例。结论:神经内镜经小脑绒球下入路面神经显微血管减压术治疗面肌痉挛,不仅可以提高手术治愈率,而且可以减少术后并发症。
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编辑人员丨1周前
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成人线状硬皮病伴眼睑下垂1例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:探讨线状硬皮病的临床特点、诊断及治疗。方法:总结2020年10月20日就诊于山东大学第二医院的1例线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程,同时系统性回顾国内外文献所发表的硬皮病的病例报告或病例系列研究,分析其性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果:本例患者为24岁女性,有头皮斑痕样脱发和同侧面部凹陷病史10余年,因“2年前出现右侧眼睑无力、下垂,加重1个月”就诊,接受糖皮质激素治疗,效果欠佳。分析文献报道的全部15例患者,发病年龄中位数为22岁,男女比例为9∶6,表现为线状硬皮病伴有同侧眼睑下垂、同侧面部萎缩和颅内脱髓鞘病灶者4例,线状硬皮病合并同侧面部萎缩及颅脑脱髓鞘病灶者3例,线状硬皮病合并大脑半球萎缩2例,线状硬皮病合并同侧面部萎缩3例,线状硬皮病合并同侧面肌痉挛者1例,线状硬皮病合并胸腹部硬化性斑2例,线状硬皮病并癫痫发作并脑白质脱髓鞘病灶者2例。治疗方面,单纯应用激素治疗者有6例,单纯应用甲氨蝶呤者2例,激素合并甲氨蝶呤治疗者1例,应用氢化可的松乳膏外用2例,行骨重建手术3例,长波紫外线光疗治疗1例,应用维生素治疗1例。结论:硬皮病患者可以出现同侧面部萎缩、同侧眼睑下垂和面肌痉挛等表现,累及神经系统可以出现癫痫发作和脊髓炎等表现,影像学可见脱髓鞘病变等,应结合患者的病理进行临床诊断。局限性线状硬皮病可以逐渐往系统性线状硬皮病的方向发展,因此治疗上主要以激素为主,必要时建议及早联合免疫抑制剂来控制疾病的发展。
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编辑人员丨1周前
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面肌痉挛的静息态脑功能和结构的初步探究
编辑人员丨2023/8/6
目的 运用磁共振成像技术探讨侧面面肌痉挛(hemifacial spasm,HFS)患者是否存在脑功能和结构上的改变.材料与方法 结合静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)和基于体素的形态学分析方法(voxel-based morphometry,VBM)观测33例偏侧面肌痉挛患者与33例性别匹配的健康对照之间的自发性脑活动和脑结构上的差异.磁共振数据采用Matlab和SPM12软件进行分析,统计分析采用双样本t检验,统计阈值为体素水平P<0.005,团块水平经过FWE检验矫正,P<0.05,大于30个体素的团块将被报道.结果 静息态脑功能结果显示,HFS患者在小脑Ⅵ小叶区的局部一致性(regional homogeneity,ReHo)值显著低于健康对照;VBM结果显示,HFS患者在小脑Ⅵ小叶区灰质体积显著低于健康对照.结论 HFS患者的小脑Ⅵ区存在脑功能和脑结构的改变,提示小脑异常可能和HFS患者持续面部肌肉不自主抽搐的状态有关.
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编辑人员丨2023/8/6
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面肌痉挛异常肌反应波形的分类研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 对面肌痉挛异常肌反应(AMR)波形进行分类,分析其波形形态特点及多样性.方法 回顾性分析56例行微血管减压术的面肌痉挛院病人的临床资料.术前进行AMR检查,通过刺激面神经分支引起该分支支配的肌肉收缩(即AMR),记录诱发电位波形,分析不同波形形态,与健侧对照,判断面神经受压情况.结果 AMR存在于微血管压迫的面肌痉挛病人,本组AMR波形归类如下:经典型波形34例,时限延迟型波形6例,散射型波形8例,断续性散射型波形4例,潜伏期随刺激强度递增型波形2例,差异性传导型波形2例.结论 术前AMR检查可见多种形态波形,有助于诊断微血管压迫后所致面肌痉挛,可作为手术判定指标之一.
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编辑人员丨2023/8/6
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ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿 女,6岁8月龄,因"肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月"于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊.患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高.5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重.5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛,持续约数分钟,无意识丧失.4年7个月前出现间歇面肌抽动,以口角和眶周明显.3年8个月前病情加重,出现运动发育倒退,不能独坐、独走,伴夜间睡眠中断.患儿2月龄会笑,3月龄可追光追物,5月龄可抓物,8月龄可发爸爸、妈妈音,1岁6月龄可独坐,2岁2月龄可独走.出生史及家族史无特殊.体格检查:神志清楚,体形消瘦,可完成简单指令,构音障碍.全身舞蹈样动作,竖头无力,坐姿异常,步态不稳.头面部无畸形,面部无纤维颤搐,可见抽动.皮肤黏膜和心、肺、腹未见异常.轴性肌张力降低,四肢肌力5级,肌张力偏高.双侧膝腱反射活跃,踝阵挛阳性,余病理征阴性,脑膜刺激征阴性.
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编辑人员丨2023/8/6
