目的:探讨以"叙事护理"为指导的全程心理护理在CIK生物免疫疗法治疗恶性肿瘤中的应用及对患者生存质量的影响。方法:选取该院收治的恶性肿瘤患者120例为研究对象，分为实验组60例和对照组60例，所有患者均给予CIK生物免疫疗法治疗，实验组在进行常规护理干预的同时给予"叙事护理"为指导的全程心理护理干预，对照组给予常规护理干预，对两组患者近期疗效、不良反应发生情况、对护理工作的满意度及治疗后1个月患者的生存质量进行对比分析。结果:所有患者均顺利完成CIK治疗，实验组总有效率高于对照组，但差异无统计学意义( P>0.05)。在治疗期间两组患者均有个别出现发热、皮肤瘙痒及皮疹、乏力困倦、关节肌肉酸痛等1种或几种不良反应，但症状均较轻微，经对症处理后或自行缓解，未出现血常规、肝肾功能检测异常病例，两组患者不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。实验组患者或家属对护理工作的满意度调查问卷评分和满意率明显高于对照组，护理投诉率明显低于对照组( P<0.05或 P<0.01)。两组患者治疗后1个月KPS评分以及EORTC QLQ-C30量表各领域评分均较治疗前明显改善，且实验组改善更为明显，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:以"叙事护理"为指导的全程心理护理增强了恶性肿瘤患者对CIK生物免疫疗法的信心，有助于患者积极地配合治疗及护理工作，对改善患者对护理工作的满意度及生存质量具有重要作用。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨老年非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者的认知功能与铁负荷、动脉粥样硬化、海马组织结构及神经元代谢的相关性。方法:根据轻度认知功能障碍(MCI)诊断标准，将100例老年NAFLD患者分为MCI组和认知功能正常(Non-MCI)组。采集患者病史和生化指标数据，对无禁忌患者行海马氢质子磁共振波谱检查。对48例患者检测外周血铁调节蛋白2基因2616C/T多态性。采用 t检验、方差分析、 χ2检验及二元 logistic回归进行统计。 结果:与Non-MCI组相比，MCI组患者年龄偏大，血红蛋白减少，可溶性转铁蛋白受体(sTfR)下降，超敏C反应蛋白升高，踝肱比下降，颈动脉内中膜厚度及右侧海马头胆碱/肌酸比值升高，颈动脉斑块的比例增加( P<0.05或 P<0.01)。sTfR与老年NAFLD患者的认知功能障碍具有相关性( P<0.01)。MCI组携带T等位基因的基因型和T等位基因的频率均高于Non-MCI组( P<0.05)；C/T基因型组和T/T基因型组患者的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分显著低于C/C基因型组( P<0.05)。 结论:铁代谢异常可能是老年NAFLD患者认知功能障碍的相关危险因素。

1例73岁男性患者肺移植术后长期给予他克莫司2.5 mg口服、2次/d，联合泼尼松5 mg、1次/d抗排斥反应。因患者肺部烟曲霉感染，给予伏立康唑400 mg口服、2次/d，次日调整为200 mg、2次/d，期间患者继续抗排斥反应治疗。应用伏立康唑3 d后患者出现尿量减少、乏力，血肌酐196 μmol/L，他克莫司血药谷浓度49.0 μg/L。考虑为他克莫司中毒导致的急性肾损伤。在监测血药浓度情况下，间断停用他克莫司3 d，而后他克莫司减量至0.5 mg、1次/d，伏立康唑减量至150 mg、2次/d。17 d后，患者24 h尿量950 ml，血肌酐154 μmol/L，他克莫司血药谷浓度7.7 μg/L。22 d后，患者血肌酐下降至142 μmol/L。考虑患者他克莫司血药谷浓度异常升高与联用伏立康唑后抑制其药物代谢有关。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

目的:探讨胃癌老年患者老年衰弱现状及其影响因素，为制定针对性干预措施提供基于临床循证的有力依据。方法:选取2018年12月至2020年2月于上海长征医院普外科拟行胃癌胃大部切除术老年患者240例为研究对象，使用Fried衰弱表型、自制调查问卷、患者血检验指标，对研究对象进行术前老年衰弱状况及相关因素进行描述性研究。结果:240例研究对象中非衰弱者78例，占32.5%，衰弱前期者117例，占48.8%，衰弱者45例，占18.7%。文化程度、日常锻炼、夜间睡眠不佳、体重指数(BMI)、家族肥胖史、多重用药、跌倒史、共病等因素对衰弱发生有显著性影响( P<0.05)；血检验指标中C反应蛋白、血红蛋白、白蛋白、血清肌酐异常对衰弱发生有显著性影响( P<0.05)。多重用药、日常锻炼、C反应蛋白指标是影响胃癌老年患者术前衰弱的重要因素。 结论:胃癌老年患者术前老年衰弱较常见且危险因素较多，多重用药、日常锻炼、C反应蛋白指标是重要的影响因素，医护人员应重视老年衰弱的评估，确定高危人群，及时采取干预措施，最终达到改善预后的目标。

随着人民生活水平的提高及人口老龄化的出现，我国心血管疾病患病率持续增长，近年来已成为城乡居民主要的疾病负担。以高血压、糖尿病、血脂异常为代表的代谢性心血管疾病危险因素在我国发病率逐年升高，已对居民健康造成重大威胁。作为心血管健康影响因素，身体活动能显著降低心血管疾病风险，然而我国成年居民运动不足的问题仍较突出。通过系统、科学的运动评估以及心肺功能测试为受检者量身打造运动处方是心血管健康的关键。心肺运动测试能综合评价人体呼吸系统、心血管系统、神经生理以及骨骼肌系统对同一运动应激的整体反应，全面客观地把握患者的运动反应、心肺功能储备和功能受损程度，是综合判断心肺功能最准确的检查，也是实施心肺康复的客观依据。在科学运动处方指导下的合理运动势必成为我国心血管疾病的有效防治手段。

目的:分析自身免疫性脑炎（AE）患者短期预后的危险因素，并评估其预测价值。方法:收集2016年3月至2021年1月于福建医科大学附属第一医院及福建省神经医学中心诊治的81例AE患者资料进行回顾性分析。根据患者出院时的临床表现，采用改良Rankin评分量表（mRS）将AE患者分为预后良好组（mRS≤2分，48例）和预后不良组（mRS>2分，33例），比较2组患者的基本人口学资料、主要临床表现、头颅磁共振和脑电图，以及血液和脑脊液（CSF）检测指标。采用logistic回归模型分析AE患者短期预后的危险因素，并通过受试者工作特征（ROC）曲线评估其预测效能。结果:与预后良好组比较，预后不良组患者的住院时间较长（ P<0.05），入院病情严重、精神行为异常、异常脑电图δ波和δ刷比例较高（ P均<0.05）。2组间血白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、单核细胞计数、C反应蛋白、降钙素原、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、载脂蛋白A1/B、Ca 2+、Na +、阴离子间隙、CSF寡克隆带、CSF-IgG指数和血清抗体滴度比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。多因素logistic回归分析显示，入院病情严重（ OR=1.816，95% CI 1.250~2.639， P=0.002）、血清降钙素原（ OR=1.345，95% CI 1.008~1.794， P=0.044）、血清抗体滴度（ OR=1.422，95% CI 1.071~1.888， P=0.015）、CSF-IgG指数（ OR=1.802，95% CI 1.035~3.138， P=0.037）和阴离子间隙（ OR=1.640，95% CI 1.191~2.259， P=0.002）是AE患者短期预后的危险因素，5项指标联合预测AE短期预后的ROC曲线下面积为0.920（95% CI 0.834~0.971），敏感度83.87%，特异度88.37%。 结论:入院病情严重、血清降钙素原、血清抗体滴度、CSF-IgG指数和阴离子间隙是AE患者短期预后的独立危险因素，5项指标联合可较好地预测患者短期预后。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:分析住院痛风并肝肾功能受损患者临床特点及危险因素。方法:收集2019年1月至2020年12月青岛大学附属医院内分泌代谢科住院的痛风患者494例的临床资料，据肝肾功能分为对照组(Con组)、肝功能受损组(ILF组)、肾功能受损组(IRF组)及肝肾功能均受损组(ILRF组)，多因素 logistic回归分析痛风患者肝肾功能受损的危险因素。 结果:ILF组年龄、痛风病程小于Con组(均 P<0.05)，体重指数、腰围、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、血尿酸、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白及血脂异常、肥胖、脂肪肝、尿酸盐结晶(MSU)沉积比例高于Con组(均 P<0.05)；IRF组年龄、血尿酸、血肌酐、C反应蛋白及高血压、MSU沉积比例高于Con组(均 P<0.05)，脂肪肝比例低于Con组( P<0.05)。IRF组年龄、痛风病程大于ILF组(均 P<0.05)，体重指数、腰围、HOMA-IR、LDL-C、总胆固醇、三酰甘油及肥胖、脂肪肝比例低于IRF组(均 P<0.05)，合并高血压、2型糖尿病比例高于IRF组(均 P<0.05)。多因素 logistic回归分析显示，年龄( OR＝0.941，95% CI 0.906~0.977, P<0.001)、血尿酸( OR＝1.002，95% CI 1.000~1.005, P＝0.043)、HOMA-IR( OR＝1.147，95% CI 1.024~1.285, P＝0.018)、MSU沉积( OR＝1.959，95% CI 1.154~3.326, P＝0.013)是肝功受损的独立危险因素，年龄( OR＝1.104，95% CI 1.048~1.162, P<0.001)、血尿酸( OR＝1.007，95% CI 1.004~1.010, P<0.001)、MSU沉积( OR＝2.393, 95% CI 1.191~4.805, P＝0.014)是肾功能受损的独立危险因素。 结论:血尿酸和MSU沉积是痛风患者发生肝肾功能受损的共同危险因素。年轻、伴胰岛素抵抗者发生肝功能受损的风险大，高龄伴高血压、糖尿病者容易发生肾功能受损。