笔者报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。

目的:探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法:分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果:患儿临床表现为急性上呼吸道感染，伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒，血串联质谱分析示3-羟基异戊酰肉碱等相关指标升高，基因测序结果示 ACAT1基因c.146G>A和c.700G>A的复合杂合变异，其父母均携带该位点的杂合变异。 结论:该患儿变异位点为新变异，在急性上呼吸道感染发生后出现顽固性非糖尿病酮症酸中毒，需考虑β-酮硫解酶缺乏症，进行 ACAT1基因检测以明确诊断。

目的 探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)患儿临床特征和基因特点,提高临床对MADD的认识.方法 对本院新生儿科2016年12月收治的1例MADD患儿临床资料进行回顾性分析.以“戊二酸血症Ⅱ型”、“多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”、“multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency”、“glutaricaciduriatpye 2”、“neonate”、“infant”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库1976年1月至2017年6月收录的文献进行检索,总结MADD患儿临床特征和基因突变特点.结果 本例患儿男,低出生体重儿,生后1d出现反应低下、呼吸困难,合并多囊肾,有异常家族史.实验室检查提示非酮症性低血糖,顽固性代谢性酸中毒,肌酶、乳酸升高,高氨血症,凝血功能异常,血多种酰基肉碱增高,尿乳酸、戊二酸、2-羟基戊二酸、双羧酸、4-羟基苯乳酸水平均明显增高,给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及其他对症治疗后病情无改善,住院5d死亡.基因结果回报患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,1个来自表型正常父亲的错义突变c.770A＞ G(p.Y257C),1个来自表型正常母亲的移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428 Rfs6),该2个位点突变的蛋白结构均预测有害,且移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428 Rfs6)未在基因库收录.文献检索共收集14篇文献21例MADD患儿,其中男性16例(76.2％),生后24 h内发病占42.9％.主要临床特征为呼吸困难(52.4％)、反应低下(52.4％)、低血糖(47.6％)、肝脏增大(47.6％)、肌酶升高(42.9％)、高氨血症(33.3％)、代谢性酸中毒(28.6％)、乳酸升高(28.6％),以及有异常家族史或异常孕产史(38.1％)、合并畸形或生理缺陷(38.1％).给予维生素B2(81.0％)、左卡尼汀(71.4％)、辅酶Q10 (28.6％)治疗,部分患儿给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食.患儿多预后欠佳,病死率76.2％,且42.9％在生后1周内死亡.随访存活患儿,后期均出现不同程度智力运动发育落后.结论 新生儿期发病的MADD主要以呼吸困难、反应低下、低血糖、肝脏增大、肌酶增高为临床表现,多见于男性及早期新生儿,可予维生素B2及左卡尼汀治疗,但预后欠佳,病死率高.本例患儿ETFDH基因2个位点形成复合杂合突变,c.770A＞G(p.Y257C)和c.1281-1282缺失AA(p.I4228Rfs6),其中c.1281-1282缺失AA(p.I428 Rfs6)是导致MADD的新发突变.

目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点,提高儿科医师的认识.方法 回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和糖尿病酮症酸中毒起病,均合并重症感染.住院期间行基因测序,结果显示FOXP3基因突变.最终1例经造血干细胞移植成功,1例等待移植中.结论 早发顽固性腹泻,多发内分泌疾病及反复感染等临床表现的婴幼儿需警惕IPEX,基因测序可明确诊断,早期移植可缓解病情.

对2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科和重症医学科收治的2例糖尿病酮症酸中毒危重患儿的临床表现、实验室检查及抢救治疗过程进行回顾性分析.例1,女,13岁5个月,诊断"1型糖尿病、酮症酸中毒、急性肾损伤(3期)";例2,女,2个月8 d,诊断"新生儿糖尿病、酮症酸中毒、高渗高血糖综合征",予常规补液、胰岛素降糖治疗效果不佳,行连续性血液透析滤过治疗后缓解;为明确病因,行基因检测,例2检出KCNJ11基因存在c. 602G>A(p. R201H)杂合突变.提示对于儿童糖尿病酮症酸中毒危重患者,在常规补液、胰岛素降糖治疗效果不佳,合并其他器官功能损伤及顽固性酸中毒时,积极行连续性血液透析滤过治疗,可获得显著效果.

病例1,患者,女,22岁.因"多饮、多尿、消瘦7个月,加重伴跌伤、意识障碍史7天"于2017年11月17日经急诊入院.患者既往肥胖,因"多饮、消瘦2个月"于2017年6月到我市某医院住院,期间三次血离子检查:钾3.0～3.6 mmol/L,三次尿常规:pH 6.0～6.5、Ket"+～++"、尿蛋白"+"1次、镜下血尿2次,血清C肽13.1 ng/mL↑,IAA(荧光法)1.5 ↑.因月经延迟行性腺激素检查:T、E2水平正常,FSH、LH处于正常范围低值.按"2型糖尿病,酮症,胰岛素抵抗"给予胰岛素皮下注射、二甲双胍1 500 mg/d、拜唐苹150 mg/d分次口服和其他对症治疗.一周后缓解出院,届时停用胰岛素,沿用二甲双胍和拜唐苹,并加用吡格列酮(15 mg/d)、达格列净(10 mg/d)口服.患者生活不规律,常不吃早饭,午饭过简.2017年8月自行停用吡格列酮.从9月起,多饮(饮水量约5～6 L/d)、多尿、消瘦(4个月体重下降近20 kg)、乏力等症状加重并出现渐进性全身皮肤色素沉着.11月初患者咽痛、流涕并于数日后发热,自服连花清瘟胶囊和复方氨酚脘氨胶囊,疗效不明显.11月10日晨起时跌倒(致左侧第9、10肋骨骨裂),当晚意识不清,被送至某医院急诊科就诊,按"糖尿病酮症酸中毒,低血容量性休克"救治,期间查:血压94/50 mmHg,脉搏100 次/分.昏睡状态,全身皮肤色素沉着,尿常规:Ket"+++"、潜血"++"、镜下血尿"+",血清胰岛素、血清C肽约为正常高限的5倍,GAD65阳性,IGF-1 1.25 ng/mL.性腺系列:孕酮＜0.05 ng/mL,LH＜0.1 mIU/mL,FSH 0.4 mIU/mL,T、E2和 PRL 正常.血离子检查:K+3.11 mmol/L,Ca2+1.9 mmol/L,Na+、Cl-、P-正常,同日24 h尿量8 200mL,24 h尿离子排量:尿K+120.7 mEq/24h,尿 Na+606.8 mEq/24h,尿 Cl-569 mEq/24 h,尿Ca2+9.2 mEq/24 h,均明显升高.肌电图:双腓神经传导速度减慢.甲功:呈低T3综合征改变.BMD检查:低骨量,其他如血GH、血25羟维生素D和24 h UFC均正常.