目的:探讨BAP1突变的透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断，以提高病理医师对该类肿瘤的认识。方法:收集浙江大学医学院附属第一医院病理科2020年1月至2022年12月诊断的BAP1突变的CCRCC患者18例，对其临床资料、组织学形态、免疫表型及分子特征进行总结并随访预后。结果:患者男性17例，女性1例，年龄39~72岁，平均年龄56.3岁。16例原发肿瘤，平均随访时间24个月，7例术后4~22个月发生远处转移，13例存活，3例于术后12、15和20个月死亡。1例腹膜后肿物切除术患者，术后32个月肺转移。1例颈椎肿瘤切除术患者，术后22个月死亡。11例肿瘤含有典型的CCRCC区域。BAP1突变的CCRCC含多种组织学结构，主要为乳头状、肺泡状、大巢状。部分病例间质见丰富的淋巴组织、坏死及沙砾体。肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。部分病例可见横纹肌样形态。肿瘤细胞胞质内及细胞间含有浅粉染、圆形嗜酸性小球。细胞核WHO/国际泌尿病理协会（ISUP）分级3级9例，4级9例。PAX8（18/18）、碳酸酐酶9（CA9，16/18）、CD10（18/18）、波形蛋白（18/18）在绝大多数肿瘤阳性。TFE3在5例中出现表达，仅1例为强阳性。18例P504s均阳性。BAP1合并希佩尔林道（von Hippel Lindau，VHL）突变的有12例，BAP1、VHL、PBRM1三者突变有2例，均未发现SETD2突变。结论:BAP1突变的CCRCC含有乳头状、肺泡状、大巢状的组织结构，嗜酸性胞质，高级别核仁及胶原小球，P504s阳性。实际工作中病理医师遇到含有这些形态的CCRCC时，应当想到存在BAP1突变的可能，及时进行分子检测。

目的:探讨七氟烷对大鼠肾缺血再灌注损伤的影响及其作用机制。方法:选取6~8周龄、体质量（250±30）g雄性SD大鼠40只，按数字表法随机分成假手术组（Sham组）、肾缺血再灌注组（IR组）、七氟烷预处理组（Sev组）、七氟烷预处理+沉默信号调节因子1（SIRT1）抑制剂组（EX组）4组，每组10只。肾缺血再灌注损伤模型制备前2天和术前10 min，Sham组、IR组、Sev组大鼠腹腔注射1% 二甲基亚砜（DMSO）溶液（5 mL/kg），EX组腹腔注射含抑制剂EX-527（1 mg/mL）的1% DMSO溶液（5 mL/kg）。Sham组：切除右侧肾脏，暴露左侧肾脏但不夹闭肾蒂；IR组：切除右侧肾脏，制备左侧肾脏缺血再灌注模型；Sev组、EX组：先吸入七氟烷45 min后，再按IR组方法制备缺血再灌注模型。于制备缺血再灌注模型术后3 h，收集各组大鼠肾脏组织与左心室血液，取材后以颈椎脱位法处死大鼠。观察项目：（1）检测各组大鼠左心室血液血清肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）。（2）制备各组大鼠肾脏组织病理切片，光镜下观察肾组织病理变化，对肾小管按Paller评分标准进行评分，评估肾脏损伤情况。（3）采用原位末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP切口末端标记技术（TUNEL）检测各组大鼠肾脏组织细胞凋亡情况。（4）取各组大鼠肾脏组织病理切片，在透射电子显微镜下观察肾脏组织自噬情况。（5）采用蛋白质印迹法（Western blotting）检测各组大鼠肾脏组织SIRT1、叉头盒转录因子O3（FoxO3）蛋白，以及凋亡蛋白（BAX/Bcl-2）、自噬相关蛋白（Beclin1、LC3A/B）的表达水平。结果:（1）Sham组大鼠血清Scr和BUN分别为（50.74±5.91）μmol/L和（10.11±0.80）mmol/L，IR组分别为（90.18±11.22）μmol/L和（53.39±6.29）mmol/L，Sev组分别为（63.70±8.69）μmol/L和（27.68±3.41）mmol/L，EX组分别为（80.18±9.15）μmol/L和（33.20±3.57）mmol/L。与Sham组相比，IR组、Sev组、EX组血清Scr、BUN水平均升高；与IR组相比，Sev组、EX组血清Scr、BUN水平均下降；与Sev组相比，EX组血清Scr、BUN 水平均升高：差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。（2）Sham组肾小球和肾小管形态结构基本正常；IR组肾小管上皮组织肿胀明显，肾小管细胞排列紊乱，大量细胞核固缩，大量中性粒细胞浸润；Sev组：肾小管上皮细胞轻中度肿胀，少见核固缩坏死，中性粒细胞浸润明显减少；EX组：肾小管上皮组织肿胀明显，细胞核固缩和溶解增多，中性粒细胞浸润较多。Sham组、IR组、Sev组、EX组肾小管Paller评分分别为（0.61±0.15）、（5.05±0.55）、（2.68±0.33）、（4.51±0.49）分。与Sham组比较，IR组、Sev组、EX组Paller评分均升高；与IR组比较，Sev组、EX组Paller评分均下降；与Sev组相比，EX组Paller评分升高：差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。（3）Sham组、IR组、Sev组、EX组细胞凋亡率分别为8.71%±0.68%、38.15%±2.23%、14.51%±2.02%、32.55%±2.89%。与Sham组比较，IR组、Sev组、EX组细胞凋亡率均升高；与IR组比较，Sev组、EX组细胞凋亡率下降；与Sev组比较，EX组细胞凋亡率升高：差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。（4）与Sham比较，IR组、Sev组、EX组大鼠肾组织自噬小体数量均增加；与IR组比较，Sev组、EX组自噬小体数量增加且体积增大；与Sev组比较，EX组自噬小体数量明显减少：差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。（5）与Sham组比较，IR组和EX组大鼠肾脏组织FoxO3、Beclin1、LC3A/B蛋白、BAX/Bcl-2蛋白的相对表达量均升高，SIRT1的相对表达量均降低；Sev组SIRT1、FoxO3、Beclin1、LC3A/B、BAX/Bcl-2蛋白的相对表达量均升高：差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。与IR组比较，Sev组SIRT1、Beclin1、LC3A/B蛋白的相对表达量均升高，FoxO3、BAX/Bcl-2蛋白的相对表达量均降低；EX组SIRT1蛋白的相对表达量升高，FoxO3、BAX/Bcl-2蛋白的相对表达量均降低：差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。与Sev组比较，EX组SIRT1、Beclin1、LC3A/B蛋白的相对表达量均降低，FoxO3、BAX/Bcl-2蛋白的相对表达量均升高，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:七氟烷可通过促进自噬，抑制细胞凋亡，减轻大鼠肾缺血再灌注损伤，其机制可能与激活SIRT1/FoxO3信号通路有关。

目的:探讨骨转移瘤致颈肩腰腿痛的误诊原因，以提高门诊诊断率。方法:对南方医科大学第三附属医院中医骨伤科2019年1月至2020年7月诊治的骨转移瘤误诊病例5例进行回顾性研究，分析其临床表现、诊断（外院诊断与门诊诊断）和影像学表现。结果:5例骨转移瘤患者分别被误诊为颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头坏死、股骨干骨折和踝关节扭伤，5例患者红细胞沉降率均增快、C反应蛋白增高，经X线、CT、MRI检查诊断为骨转移瘤。进一步完善了骨转移瘤的红色预警症状，如年龄 > 50岁，有肿瘤病史，不能解释的体质量减轻，全身不适，无明显诱因的颈肩腰腿痛，疼痛突然加重，夜间痛、静息痛、叩击痛明显，对症治疗1个月后无明显好转，病情发展不符合疾病一般规律，红细胞沉降率、C反应蛋白和碱性磷酸酶与疾病不相符升高，轻微外力产生骨折。结论:根据红色预警症状进一步选择检验和影像检查，建立和完善适用于全科医生的恶性骨肿瘤临床路径，可简便、经济、有效地甄别恶性骨肿瘤。

目的:探讨首发于双侧颞骨的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床表现、诊断方法和治疗方式。方法:回顾性分析蚌埠医科大学第一附属医院1例21岁双侧颞骨LCH男性患者的临床资料。在中国知网、万方数据、维普数据库及PubMed等数据库中，以“朗格汉斯细胞组织细胞增多症”“双侧颞骨”以及“Langerhans cell histiocytosis”“bilateral temporal bone”为中、英文关键词，检索2002年3月—2022年3月成人首发于双侧颞骨LCH的相关文献，共纳入6篇（6例）英文文献。结合本文1例患者的诊疗过程，总结该病的临床表现、诊断方法和治疗方式。结果:本文1例21岁男性患者临床表现为左耳流脓、听力下降，通过中耳乳突术后的病理及免疫组织化学检测得以确诊，治疗方式为手术+联合化疗+局部放射治疗。在行颞骨病变切除后，患者病情进展迅速，累及下颌骨、颅底骨、第7颈椎（C 7）；予以联合化疗及放射治疗，随访1年病情稳定。结合文献报道的6例首发于双侧颞骨的LCH成人患者，共7例，其中男4例、女3例，年龄21~56（41.1±10.4）岁，发病至确诊LCH的时间1个月~10年，单系统LCH（SS-LCH）4例、多系统LCH（MS-LCH）2例、高危型LCH 1例。临床表现主要为听力下降、耳漏、耳鸣、眩晕、平衡障碍等，并伴有耳后肿胀、双耳肿块、耳后压痛等。初步诊断方式为CT等影像学方法，确诊依据病理检查和/或免疫组织化学检测。SS-LCH患者治疗方式主要为局部手术和/或化疗；MS-LCH中1例为手术+化学治疗+放射治疗+全身应用类固醇激素，另1例仅予以对症治疗；高危型LCH治疗方式为手术+化学治疗。患者预后情况：1例仅对症治疗的MS-LCH患者在半年后双侧颞骨邻近软组织受累；本例SS-LCH患者，行颞骨病变切除后下颌骨、颅底骨、C 7受侵，联合化疗及放射治疗后病情稳定，其他患者在随访期间未见转移。 结论:首发于双侧颞骨的成人LCH是一种少见疾病，临床表现不典型。CT等影像学检查可初步诊断，最终确诊依赖于手术后的病理检查，手术切除辅以化学治疗和/或放射治疗的个体化综合性治疗方案效果较好。

患者 男性，66岁，因“体检发现左肾上极占位”于2022年9月21日至我院就诊。肾肿瘤CT血管造影示占位，透明细胞癌可能，大小2.8 cm×2.7 cm×2.5 cm（图1），PET-CT检查结果示左肾上极占位，结合增强扫描考虑恶性病变，未见其余肿瘤性病变。既往高血压、慢性阻塞性肺疾病及颈椎退行性变病史，2013年前因“肺癌”行“右上肺肺癌根治术”，2015年因肺癌骨转移致上段胸椎压缩性骨折，行“经皮椎体成形术”（图2A），吸烟史，600支/年，已戒烟9年。

目的:探讨颈托联合真空垫个性化体位固定在射波刀颈椎转移灶体位固定中的临床应用价值。方法:以放射治疗部位为颈椎为标准，选取拟行射波刀立体定向放射治疗颈椎转移灶的患者68例。男性41例，女性27例，年龄43~78岁，平均年龄51.5岁。按随机数字表法分为3组，A组患者采用颈托联合真空垫个性化体位固定，B组采用真空垫体位固定，C组采用小头模固定。首次治疗完成后询问患者治疗过程中固定模具的舒适度。完成放疗后，收集并分析3种固定技术平移和旋转方向的平均偏移量、最小公差距离(dxAB)、最小旋转偏差角度(drAB)、错误节点比例(false nodes)以及舒适度。结果:3组患者首次治疗过程中位置偏差在头尾(inf_sup)、左右(left_right)、腹背(ant_post)、俯仰(pitch)、横滚(roll)、平旋(yaw)方向上比较，差异有统计学意义( F＝7.13、2.56、3.41、4.21、2.71、8.14， P<0.05)。与B组和C组比较，A组的dxAB，drAB和false nodes数据明显更低，差异具有统计学意义( F＝5.06、4.31、3.30， P<0.05)。此外，A组和B组患者感觉比C组固定更舒适( χ2＝12.46， P < 0.05)，A组和B组之间舒适性差异无统计学意义( P > 0.05)。 结论:对于射波刀治疗的颈椎转移灶患者，采用颈托联合真空垫个性化体位固定，不降低舒适性的同时提高了射波刀脊柱跟踪的精度和质量。

1病例资料 患者男,61岁,因"多发性骨髓瘤"于2022年1月6日收入我院血液科.患者2020年出现乏力伴上腹不适,γ谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶升高,抗线粒体M2型抗体阳性,外院诊断为原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC),予每日口服熊去氧胆酸250 mg治疗.2021年10月患者无明显诱因出现颈部、左上肢酸痛不适,伴左手食指、中指、环指麻木,于2021年12月至我院骨肿瘤外科就诊,颈椎增强CT检查示颈椎轻度退变,C3椎体血管瘤及C7左侧附件转移可能,于12月11日行全身麻醉下后路颈椎管内外肿瘤切除+重建内固定术.

1.一般资料病例:男性,61 岁,于 2018-04 因咳嗽、胸痛诊断明确为肺鳞状细胞癌,后全身麻醉下行胸腔镜辅助下右肺下叶切除 + 支气管 + 淋巴结清扫术.术后化疗 4 周期.2022-10 颈部及胸部疼痛加重,右侧肩胛骨及第 7 颈椎、胸 3 椎体骨转移,行右侧肩胛骨及颈椎放射治疗 30Gy/10f.于 2023-10 出现腰背部及上腹部疼痛,自行口服镇痛药物氨酚羟考酮片1～2片,每日3～4次,镇痛效果差,后入住我院.

目的 探讨应用深度学习进行基于前列腺癌转移报告和数据系统指南的晚期前列腺癌患者盆腔外脏器及转移灶分割的可行性.资料与方法 回顾性收集北京大学第一医院 2017 年 1 月—2022 年 1 月不同扫描部位(头部、颈部、胸部、腹部)的经临床综合诊断存在转移灶的数据集(头部、颈部、胸部及腹部转移患者分别为 68、91、57、263 例),用于进行扫描范围的分类模型及不同区域脏器和转移灶的分割模型训练.另收集 90 例经病理证实为前列腺癌且行全身MRI患者用于模型的外部验证.以手工标注的区域(脑实质、颈椎、肺实质、纵隔、胸椎、肝、腰椎)及转移灶标签为"金标准",评估模型的分割性能.评价指标包括Dice相似系数(DSC)、体积相似度(VS).结果 在外部验证数据集中,分类模型在头部、颈部、胸部和腹部的符合率分别为100%(90/90)、98.89%(89/90)、96.67%(87/90)和94.44%(85/90);分割模型对不同区域脏器分割的DSC、VS范围分别为(0.86±0.10)～(0.99±0.01)、(0.89±0.10)～(0.99±0.01);分割模型对不同转移灶分割的DSC、VS范围分别为(0.65±0.07)～(0.72±0.13)、(0.74±0.04)～(0.82±0.13).结论 基于深度学习的3D U-Net模型可实现晚期前列腺癌患者的盆腔外区域及转移灶分割.

患者 男,46岁.无明显诱因颈部疼痛伴左上肢麻木乏力1月余,后四肢均出现麻木乏力,遂入我院.患者入院前于当地医院行颈椎MRI检查,发现C4椎体及附件、C3-5硬脊膜、右颈部肌肉异常强化,考虑转移性病变.体格检查发现,患者右颈部肿大淋巴结,大小约2. 0cm×1. 5cm,质硬,无明显压痛;四肢肌力减低,左上肢约0级,右上肢约3级,双下肢约4级,四肢感觉存在.