儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Legg-Clavé-Perthes disease，LCPD)又称股骨头无菌性坏死、扁平髋、股骨头软骨病、股骨头幼年变形性骨软骨炎等，1910年Legg(美国)、Clavé(法国)和Perthes(德国)3位研究者发现并报道，简称Perthes病，发病年龄以4～8岁最常见，男女比例为5∶1，单侧多发，流行病学调查显示发病率为0.2/100 000～19.1/100 000 [ 1, 2] 。近年来，国际Perthes病研究小组(International Perthes Study Group，IPSG)对该病有更进一步的研究。IPSG成立于2012年，由来自超过10个国家的40多位儿童骨科医生及研究者组成，该组织为患儿及医疗社区普及Perthes病的客观以及循证医学知识，并致力于探索该病的未知领域，并通过共同研究后解决这些问题。现就该组织对Perthes病分型、治疗、影响及评估预后因素的研究进展做一综述。

患者男，56岁，以“咳嗽、咳痰3个月余，活动后气促5个月余”于2017年3月至广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科就诊。3个月前曾因主诉症状就诊于当地医院，CT报告仅提示右肺上叶小结节，余无特殊；完善气管镜检查后，当地医院诊断气管多发软骨炎。后为进一步治疗转入广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科，体格检查、实验室检查、肺功能检查等均未见明显异常；CT 提示气管前中份可见多发软骨环钙化，可见局部高密度影突向气管腔内，气管膜部未见异常（图1）；气管镜检查可见气管中上段多发弥漫结节样增生性改变，结节样病灶位于气管软骨环处，呈满天星样表现，气管软骨环间黏膜及膜部无异常（图2）。镜下取黏膜活检，并结合当地医院病理玻片，经病理会诊后提示黏膜基底细胞增生，基底膜增厚，大量淋巴细胞浸润，并见多灶软骨骨化，符合骨化性气管支气管病。间断予以止咳化痰、调节免疫等对症治疗，并长期门诊随访，病情稳定。2021年5月患者因气促症状加重入院，复查气管镜病灶未见明显增多，肺泡灌洗结果提示为金黄色葡萄球菌感染；后经抗感染、止咳化痰等治疗后好转出院。骨化性气管支气管病的气管镜下特征明显。CT对该病具有重要诊断价值，特征性CT表现为气管前壁多发钙化性结节，而气管膜部未见异常；其CT表现需与气管淀粉样变、气管复发性多软骨炎鉴别。治疗以对症为主，若病灶增大导致气道狭窄，则需予以呼吸介入治疗。因此，联合CT及气管镜是识别该病的重要手段。

复发性多软骨炎是一种罕见的全身性自身免疫性疾病，其累及部位广泛且发病症状不典型，同时无特异性的检查手段，导致早期诊断非常困难，从而严重影响患者预后。现报道1例因呼吸道症状就诊的老年女性患者，不适症状仅出现1个月余，胸部CT及喉镜未见明显异常，予抗菌、抗病毒等治疗，效果不佳； 18F-FDG PET/CT示气管支气管、鼻软骨及甲状软骨、环状软骨受累；经过病理学验证，临床诊断为复发性多软骨炎，给予激素及雷公藤多苷片治疗，患者目前无复发。

复发性多软骨炎是一种少见的多系统疾病，具有临床异质性，给临床工作带来一定困难，临床医师遇到表现为反复呼吸困难的患者，也应积极求因，下文对读者老师提出的问题就行解答，如有解释不到位之处希望再次进行探讨。

报道1例首诊眼科，终确诊为复发性多软骨炎患者，女，32岁，查体见双眼巩膜薄变，前房及玻璃体炎症细胞，眼底黄斑囊样水肿；左耳廓红肿，外耳道狭窄，无压痛。眼科诊断为双眼葡萄膜炎，双眼黄斑水肿，双眼巩膜薄变。风湿免疫科会诊诊断为复发性多软骨炎，经全身免疫抑制治疗8个月，左耳廓红肿明显好转，双眼视力提高，眼内炎症控制，黄斑水肿消退。

关节炎是复发性多软骨炎（RP）的常见临床表现，部分患者以关节炎为首发表现，是导致误诊的原因之一。RP关节受累特征缺乏特异性，可表现为游走性、非对称性及非侵蚀性，全身大小关节及胸骨旁关节均可受累。但累及颞下颌关节者罕见报道。本文报道1例12岁起病的女性儿童RP患者并发颞下颌关节炎及右侧颞下颌关节穿孔。颞下颌关节炎是一种可致残性关节炎，对于风湿病患者，应及时评估颞下颌关节病变情况，早期治疗，以期改善患者预后。

报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

胫骨结节骨软骨炎（Osgood-Schlatter disease，OSD）是临床常见的青少年劳损性疾病，多见于青少年体育运动爱好者、运动员和军人。OSD临床表现典型，根据病史、体格检查和膝关节X线检查即可明确诊断，但需与其他可能导致膝前痛的疾病相鉴别。OSD发生的危险因素包括男性、男性12~15岁和女性8~12岁、高体质指数、骨骼肌肉解剖变异、运动量大等。OSD是一种自限性疾病，随着骨骼的成熟而逐渐痊愈。大部分患者无需治疗或也可采用运动疗法、药物及物理治疗等保守方法治疗，但可能遗留后遗症，影响运动功能和生活质量。临床上须充分重视，若保守治疗不佳应积极手术治疗，手术原则为清除骨碎片和胫骨结节成形。常见的手术方式包括传统开放手术和关节镜手术。关节镜手术具有微创、快速康复等优势，是目前提倡的最佳手术方式，但其中远期疗效尚不明确。

通过介绍1例青年复发性多软骨炎患者的全科诊疗及随访过程，引发对复发性多软骨炎患者早期识别、诊疗思路、慢性病管理、药物选择及生育方面的思考。希望增进全科医师对复发性多软骨炎的早期识别、诊疗及药物选择方面的认识。

目的:探讨复发性多软骨炎（RP）相关神经系统损害的临床、影像、生化检查改变、治疗方案及预后特点，以提高临床医生对本病的认识。方法:搜集2005年12月至2019年11月北京协和医院收治的28例RP患者的临床资料并随访其预后信息，进行回顾性分析。结果:患者中位年龄50岁，57.1%（16/28）为男性。其中26例为中枢神经系统受累，常见症状为头痛（69.2%，18/26）、认知下降（38.5%，10/26）、精神行为异常（38.5%，10/26）等；仅2例出现周围神经系统损害。头颅MRI检查显示常见受累部位是皮质下（13/18）及皮质（8/18）组织。脑脊液常表现为白细胞升高（中位数55×10 6/L）、蛋白正常或轻度升高［（0.54±0.17） g/L］。全部患者接受了糖皮质激素治疗，24例（85.7%）接受了环磷酰胺等免疫抑制剂治疗；27例呈现不同程度的症状缓解，但24例好转后曾出现病情复发；认知功能障碍是最常见的遗留症状。有16例得到随访信息，平均随访时间3.3年，10例患者病情稳定，共3例死亡，死亡病例平均总病程8.6年。 结论:RP病程中可能出现诸多神经系统损害表现，以急性或亚急性边缘叶脑炎、脑膜脑炎或脑膜炎等临床综合征较为多见。但其临床表现及辅助检查均缺乏特异性，诊断具有一定难度，需全面排除其他病因并尽早使用免疫抑制治疗。