目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

目的:探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论:FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

目的:探讨肺上皮样血管内皮瘤（PEHE）的临床病理特征和预后。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月福建省福州肺科医院收治的13例PEHE患者的临床病理资料，观察形态学及免疫组织化学情况，总结临床病理特点及预后情况，并复习相关文献。结果:13例PEHE患者中，男性5例，女性8例，中位年龄44岁（20~66岁）。13例患者中6例经体检发现，7例出现咳嗽、咳痰、气促、咯血、胸痛等呼吸系统症状。胸部CT检查提示大多表现为双肺多发结节，少部分为团块影和肺不张，可见钙化8例和强化4例。显微镜下见界限清楚的嗜酸性结节，间质呈黏液软骨样或胶原化玻璃样变。结节中见不规则状排列的巢团状、条索状结构，结节中央细胞少，外周细胞丰富，呈"铸型"充填或乳头状生长方式伸入肺泡腔内，肿瘤细胞呈上皮样，部分为梭形，异型性小，可见特征性的空泡细胞，内见1个或数个红细胞。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞表达血管内皮标记，Vimentin（13/13）、CD34（13/13）、CD31（9/9）、ERG（2/2）、Fli-1（3/3），CK8/18（2/13），Ki-67阳性指数1%~30%，大多为低增殖活性。TTF-1、p63、Calretinin、CK5/6均为阴性。随访结束时，死亡4例，失访2例，其余患者情况良好，中位生存时间3.7年（0.5~11.0年）。结论:PEHE是罕见的肺低至中度恶性的血管源性肿瘤，无特异性临床症状和影像表现，需和多种疾病鉴别，联合应用灵敏性和特异性高的内皮标志物CD31、CD34、ERG等有助于诊断。多数预后良好，若肿瘤多发、伴胸膜侵犯及淋巴结和远处器官转移提示预后不良。

患者男，44岁，左手小指皮下结节3年。皮肤科检查：左手小指末节背侧一0.4 cm × 0.4 cm皮下结节，触之橡皮样硬度，无压痛，末端指间关节活动不受限。术后组织病理：肿瘤含有丰富的纤维样、软骨样、黏液样间质。肿瘤细胞呈卵圆形至短梭形，核仁不明显，未见有丝分裂。细胞排列杂乱或呈小团簇状。免疫组化：肿瘤细胞表达波形蛋白、CD34、转录因子ERG、SOX9，不表达S100、P63、广谱角蛋白（AE1/AE3）、上皮膜抗原、平滑肌肌动蛋白、结蛋白，Ki67增殖指数小于1%。诊断：肢端纤维软骨黏液样肿瘤。

患者男，34岁，因“发现右侧腹部包块2个月”入院。查体：右侧腹部隆起，质硬、活动度差。腹部增强CT示：右侧腹膜后见不规则组织肿块，最大截面为155 mm×134 mm×120 mm，强化不均，内见钙化及分隔，局部向右侧腹壁外生长，与右侧腰大肌及右侧腰背肌群分界不清（图1）。术前穿刺活检病理：考虑肿瘤性病变，富含黏液。术前诊断：腹膜后恶性肿瘤。患者采取左侧卧位，术中见肿瘤位于右侧腹膜后，侵及腹壁，上界至右侧肋弓，下界至右侧髂窝，包膜完整，被肌筋膜包裹分隔，并与右侧腰大肌、右侧腰背肌群及右侧髂棘分界不清（图2），行腹膜后肿瘤完整切除（图3），术中出血约500 ml。术后病理检查示：富含细胞型黏液性高级别软骨肉瘤（图4）。免疫组化染色检查示：Syn（+）、NSE（部分+）、SMA（部分+）、H3K27me3（+）。患者术后未进行放化疗，定期随访1年，无肿瘤复发征象。

目的:提高对乳腺产生基质的化生性癌（MPC）的认识。方法:回顾性分析扬州大学附属医院2例MPC患者的临床病理资料及免疫表型特征等，并复习相关文献。结果:2例患者年龄分别为53岁和50岁，肿瘤长径分别为2.5 cm和1.8 cm。2例MPC浸润性癌成分（浸润性导管癌Ⅲ级形态）直接转化为黏液软骨样基质，无介于中间的梭形细胞肉瘤样化生区过渡，基质中的细胞与浸润性癌细胞形态较一致并见有移行。例1呈周边型分布模式，例2呈弥漫型分布模式。2例肿瘤细胞均呈三阴性免疫表型（雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子2均阴性）、基底样标志CK5/6、CK14及表皮生长因子受体（EGFR）阳性，Vimentin和S-100弥漫阳性。结论:MPC是一种罕见的乳腺化生性癌亚型，具有独特的组织形态学和免疫表型特征，治疗一般是手术联合放化疗，也可行新辅助化疗。

Carney复合症是内分泌科罕见病，伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过，结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识，以避免漏诊、误诊。

患者男，33岁，偶然发现腹壁下无痛性团块1个月，患处体表皮肤无红肿及破溃流脓。腹部CT检查示前中腹壁不规则肿块，周缘见多枚出芽式生长结节（图1），密度不均匀，内部未见钙化，增强扫描病灶不均匀强化，内部相对低密度区呈渐进性强化。PET/CT检查示病灶放射性摄取不均匀，周边局部区域摄取增高（图2），最大标准摄取值为2.8，全身其余部位无转移或原发病灶。患者术前疑诊为恶性肿瘤，有手术指征，行“腹壁病损切除、切口疝修补、腹壁成形术”，术中于上腹壁白线处可触及长径约8 cm肿块（图3），质偏硬，深至腹膜。术后病理检查示：光镜下瘤细胞形态较一致，圆形、卵圆形或短梭形，胞质嗜伊红色，部分空泡状，核分裂象罕见，呈条索状、网状、簇状及片状等排列结构，细胞之间为大量黏液样基质，局部间质伴有出血（图4）。术后病理诊断为（腹壁）骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）。

目的:探讨鼻腔鼻窦软骨肉瘤的治疗方法、病理亚型和预后情况。方法:回顾性收集1994年1月至2018年5月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊治的鼻腔鼻窦软骨肉瘤患者47例，其中男性19例，女性28例，年龄7个月至71岁，中位年龄38岁。对患者的临床症状、肿瘤侵犯部位、治疗方法、病理亚型、复发及预后情况进行收集和分析。采用Kaplan-Meier法计算疾病特异性生存率、无病生存率并绘制生存曲线，采用Log Rank分析预后相关因素，采用Cox回归进行多因素分析。结果:除1例患者行肿瘤活检术后放弃治疗，其他46例患者均接受了根治性的手术切除，包括31例鼻内镜切除术和15例鼻外入路切除术。根据术后病理结果，39例诊断为常规髓内软骨肉瘤（其中Ⅰ级24例，Ⅱ级15例），6例诊断为间叶性软骨肉瘤，2例诊断为黏液软骨肉瘤。在术后平均56.1个月（17~156个月）的随访时间中，5例患者失访（包含活检术后放弃治疗的1例患者），23例患者出现复发（54.8%，23/42），复发患者中9例行二次手术；5例死亡，37例生存，其中无瘤生存者25例。术后5年总体生存率和无病生存率分别为84.7%和34.3%。肿瘤侵犯颅底是影响患者无病生存率的独立危险因素（95%可信区间1.089~5.825， P=0.031）。 结论:根治性手术切除是鼻腔鼻窦软骨肉瘤的首要治疗方式。其病理亚型最常见为常规髓内软骨肉瘤。鼻腔鼻窦软骨肉瘤具有较高的局部复发率，完全切除病变后长期预后良好，无法控制的局部疾病并侵犯相邻的关键结构是导致患者死亡最重要的原因。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法:收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例，分析其用于诊断相关骨与软组织肿瘤的临床应用价值并对FISH检测结果呈不典型信号的病例进行二代测序以进一步分析。结果:应用FISH检测EWSR1基因重排病例211例，检测成功205例（205/211，97%），失败6例（6/211，3%）。6例检测失败病例中，4例因骨组织脱钙不当未检测到荧光信号，1例因切片太厚信号重叠无法判读，1例因信号扩增且杂乱无法判读。205例检测成功病例中，阳性122例（122/205，59%），不典型阳性8例（8/205，4%），阴性75例（75/205，37%）。阳性者其阳性细胞百分数为34%~98%，其中120例（120/122，98%）阳性细胞百分数>50%。205例检测成功病例中，156例组织学诊断为尤因肉瘤，其中阳性110例（110/156，71%），不典型阳性7例（7/156，4%），阴性39例（39/156，25%）。9例组织学诊断为软组织透明细胞肉瘤，其中阳性6例（6/9），不典型阳性1例（1/9），阴性2例（2/9）。5例组织学诊断为骨外黏液样软骨肉瘤，其中阳性2例（2/5），阴性3例（3/5）。3例组织学诊断为血管瘤样纤维组织细胞瘤，其中阳性2例（2/3），阴性1例（1/3）。2例组织学诊断为软组织肌上皮瘤，其中阳性1例（1/2），阴性1例（1/2）。1例组织学诊断为嗅神经母细胞瘤，结果为阳性。检测其他肿瘤29例，包括骨肉瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤等，均为阴性。以组织学为金标准，将不典型阳性按阴性考虑，以29例其他肿瘤为对照组病例，检测EWSR1基因重排诊断尤因肉瘤的灵敏度为71%，特异度为100%；诊断软组织透明细胞肉瘤的灵敏度为67%，特异度为100%；诊断骨外黏液样软骨肉瘤的灵敏度为40%，特异度为100%；诊断血管瘤样纤维组织细胞瘤的灵敏度为67%，特异度为100%；诊断软组织肌上皮瘤的灵敏度为50%，特异度为100%；诊断嗅神经母细胞瘤的灵敏度为100%，特异度为100%。8例具有不典型阳性信号的病例中4例有足够组织材料送检二代测序，结果均证实存在EWSR1基因重排，形成的融合基因分别为EWSR1：：FLI1（尤因肉瘤）、EWSR1：：NFATC2（EWSR1：：NFATC2肉瘤）、EWSR1：：ATF1（软组织透明细胞肉瘤）和EWSR1：：NR4A3（骨外黏液样软骨肉瘤）。结论:应用FISH检测EWSR1基因重排对骨与软组织肿瘤的诊断具有重要意义。对于出现不典型信号病例的解读要紧密结合组织形态，必要时应用其他分子检测方法验证。