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成人肝脏胚胎性肉瘤4例临床病理分析
编辑人员丨5天前
目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50%~80%.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.
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编辑人员丨5天前
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血管瘤样纤维组织细胞瘤14例临床病理学观察
编辑人员丨5天前
目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月~12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16%.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.
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编辑人员丨5天前
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单极电剪在达芬奇机器人辅助胰体尾切除术中的应用分析
编辑人员丨5天前
目的:对比单极电剪与超声刀在达芬奇机器人辅助胰体尾切除术中的应用效果。方法:回顾分析2020年7月至2023年12月在徐州医科大学附属医院普通外科接受达芬奇机器人辅助胰体尾切除术的31例术前诊断为胰体尾良性占位性病变患者资料,其中男性9例,女性22例,年龄(54.4±15.7)岁。31例患者中行达芬奇机器人辅助胰体尾切除术且术中使用单极电剪的纳入单极电剪组( n=12),单极电剪自带多关节可灵活旋转的机械臂,完成解剖及分离操作;使用超声刀的纳入超声刀组( n=19),超声刀完成解剖及分离操作。比较两组手术时间、术中出血量、保脾率、术后排气时间、术后住院时间、术后并发症(胰瘘、出血等)及住院总费用等指标。 结果:术后病理证实31例患者中胰腺浆液性囊腺瘤6例(19.4%)、胰腺黏液性囊腺瘤5例(16.1%)、胰腺神经内分泌肿瘤3例(9.7%)、胰腺实性假乳头状瘤6例(19.4%)、胰腺囊肿5例(16.1%)、胰腺良性囊性病变3例(9.7%)、不易分类3例(9.7%)。所有患者手术均顺利完成,均无中转开腹及死亡患者。两组手术时间、术中出血量、保脾率、术后住院时间、住院总费用等比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。单极电剪组术后排气时间为(2.8±0.7)d,比超声刀组的(3.6±0.7)d更短,差异有统计学意义( t=-2.88, P=0.007)。两组均无术后出血,单极电剪组共有4例术后出现并发症,均为胰瘘,其中生化漏2例,B级胰瘘2例;超声刀组有8例术后出现并发症,胰瘘7例,其中生化漏3例,B级胰瘘4例,另有腹腔感染3例,均予以对症治疗后痊愈。两组患者术后并发症发生率比较,差异无统计学意义( P=0.717)。 结论:达芬奇机器人辅助胰体尾切除时,应用单极电剪可以达到与超声刀同样的效果,并且能够充分发挥机器人手术系统的优势。
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编辑人员丨5天前
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SMARCA4缺失性肺腺癌42例临床病理学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果:42例SMARCA4缺失性肺腺癌,穿刺标本35例,手术标本7例。男性38例,女性4例,男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁,平均年龄62岁。吸烟者33例,平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例(59.5%)。TNM分期Ⅰ期4例(9.5%),Ⅱ期2例(4.7%),Ⅲ期18例(42.9%),Ⅳ期18例(42.9%)。肿瘤组织均为非黏液腺癌,无贴壁模式,大部分为低分化腺癌,组织形态多样,可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,胞质内有嗜酸性小球,间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学:29例(69.0%,29/42)表达甲状腺转录因子1(TTF1),10例(40.0%,10/25)表达Napsin A,20例(100.0%,20/20)INI1未缺失;40例(95.2%,40/42)肿瘤细胞BRG1完全缺失,2例(4.8%,2/42)为BRG1部分缺失;PD-L1(22C3)59.2%(16/27)阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变,6例(6/8)SMARCA4突变,7例(7/15)p53、4例(4/8)STK11及1例(1/8)KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者( P<0.05)。随访1~25个月,4例死亡,20例进展。 结论:SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态,大部分表达TTF1,少数病例有驱动基因的改变,有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测,筛选出此类病例,以便采用更精准的治疗。
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编辑人员丨5天前
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黏液表皮样癌8例临床及病理分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨黏液表皮样癌的临床、组织病理及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析2018—2021年中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科会诊的8例黏液表皮样癌患者的临床、组织病理、免疫组化、治疗及预后。结果:8例患者中,男5例,女3例,发病年龄19 ~ 67岁,皮损位于唇部黏膜5例、面颊2例、鼻部1例。肿瘤均位于真皮及皮下组织,部分与表皮相连,不同比例的黏液细胞、表皮样细胞、中间细胞排列成巢状、团块状,形成实性或囊性结构,伴有不同程度的导管形成及黏液湖;所有表皮样细胞、中间细胞均表达细胞角蛋白AE1/AE3、CK5/6、P63、癌胚抗原及上皮膜抗原。按照目前国内分级标准,8例中1例为中间级别,其余为低级别。系统检查均未见异常。均接受手术切除治疗,经过12 ~ 36个月随访,无复发及远处转移。结论:黏液表皮样癌临床表现无特征性,诊断主要依靠组织病理学形态;阿辛蓝染色显示黏液细胞胞质内的黏液具有特征性。
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编辑人员丨5天前
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乳腺结节性筋膜炎1例
编辑人员丨5天前
患者女,43岁,因“无意中发现左乳肿物15 d”入院。乳腺彩超检查示:左乳4点钟方向见1个1.7 cm×0.9 cm×0.7 cm结节,不规则形,长轴与皮肤平行,边缘不光整,周围结构扭曲,内为低回声,不均匀,后方回声衰减,未见血流信号,符合BI-RADS 4B类(图1)。病理检查:(左乳肿物)灰白碎组织一堆,总体积1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm,切面色灰白呈质韧,局部似见囊腔。光镜下所见:肿瘤组织边界不清,由增生的梭形或胖梭形细胞呈短束状或漩涡状排列,瘤细胞增生活跃,核肥胖淡染,可见明显的小核仁,核分裂像易见,但无病理性核分裂像,间质疏松、黏液样,伴红细胞外渗和淋巴细胞浸润(图2),未见分叶状结构及上皮样裂隙。免疫组化检查结果:SMA(+)、Vimentin(+)、Desmin(部分+)、Beta-catenin(胞质+)、CD34(血管+)、CK广(-)、ER(-)、PR(-)、P63(-)、Ki-67指数(5%)。FISH检测结果:提示USP6发生断裂。诊断:(左乳肿物)结节性筋膜炎。
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编辑人员丨5天前
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骨及软组织小圆细胞肉瘤72例临床病理及分子遗传学特征
编辑人员丨5天前
目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤,对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交(FISH)检测结果进行回顾性分析,并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁,以男性为主,其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织,以长骨多见,BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织;病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主,免疫组织化学染色显示,几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99,不同程度地表达神经源性标志物,上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低;结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例;经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例;另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变,诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断,部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断,其中二代测序检测技术,可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。
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编辑人员丨5天前
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肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌1例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床特点、病理组织学特征、鉴别诊断、治疗与预后。方法:分析重庆医科大学附属江津区中心医院1例肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床表现、病理组织学特点及免疫表型,并复习国内外相关文献。结果:该患者肿瘤呈膨胀性生长,与周围肾脏组织界限清楚,肿瘤由管状结构、梭形细胞及黏液样的间质构成,间质出现出血、灶性坏死、泡沫细胞聚集。肿瘤细胞核级别低,核分裂象罕见。免疫组织化学表型:CKpan、EMA、Vimentin、CK7、CK19、P504s和CK18均为阳性;RCC、CD10、CD117、CD15、CD56、Syn、CgA和Villin均为阴性。患者术后随访1年,无复发和转移。结论:黏液样小管状和梭形细胞癌是一种罕见的低级别多形性肾上皮肿瘤,具有独特的病理组织学特点,预后较好。
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编辑人员丨5天前
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沿Blaschko线分布的Pinkus纤维上皮瘤1例
编辑人员丨5天前
患者女,17岁,因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹,沿Blaschko线缓慢增多增大,无痒痛等自觉症状。既往体健,否认恶性肿瘤及放化疗病史,否认家族遗传病史。体检:各系统检查未见明显异常。皮肤科检查:左侧腋前、躯干及腹股沟见沿Blaschko线散在或密集分布的直径1 ~ 6 mm黑褐色丘疹,见图1。实验室检查:血尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等未见明显异常。左侧躯干皮损组织病理检查:肿瘤由2 ~ 3层细胞组成的基底样上皮细胞索或基底样细胞团块构成,基底样上皮细胞索由多点自表皮向真皮深部延伸形成,并吻合成网,网中见黏液样纤维基质;肿瘤细胞及纤维间质内散在分布少许色素颗粒及噬色素细胞;肿瘤细胞大而深染,胞质少,呈嗜碱性,细胞无明显异型性,过碘酸-希夫染色(PAS)阴性,见图2。免疫组化染色:肿瘤细胞弥漫阳性表达Bcl-2,多数表达雄激素受体,其中散在少许CK20 + Merkel细胞,肿瘤细胞中约20%阳性表达Ki-67,CD34在近表皮的纤维间质中阳性表达,见图3。诊断:Pinkus纤维上皮瘤(fibroepithelioma of Pinkus,FEP)。治疗:暂未给予治疗,密切随访中。
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编辑人员丨5天前
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原发性心脏平滑肌肉瘤5例临床病理学特点及分子改变
编辑人员丨5天前
目的:探讨原发性心脏平滑肌肉瘤(PCLMS)的临床病理特征、影像学特征及分子遗传学改变。方法:收集首都医科大学附属北京安贞医院2016年1月至2020年12月收治的PCLMS病例5例,回顾性分析其临床资料、影像学资料、病理特征及分子学改变,并进行随访。结果:5例患者均为女性,均无其他部位平滑肌肉瘤病史,年龄37~62岁,中位年龄47岁。主要症状为胸痛和呼吸困难,1例患者出现心悸和下肢无力,1例患者出现头晕。2例肿瘤位于左心房,2例位于右心房,1例位于右心室;肿瘤最大径2.5~14.0 cm(平均最大径6.2 cm)。超声检查大多表现为基底较宽的中等回声团块,CT表现为团块状低密度灶。组织学上,2例为分化良好的平滑肌肉瘤,3例为中、低分化的平滑肌肉瘤,其中2例伴有广泛、疏松的黏液样间质。免疫组织化学结果显示,肿瘤组织平滑肌肌动蛋白、结蛋白、MDM2及表皮生长因子受体(EGFR)阳性。荧光原位杂交检测显示2例有间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排,3例有COL1A1-PDGFB基因融合。所有病例均进行了手术治疗,2例进行了化疗。截至2021年9月15日,3例于术后0~11个月死亡(平均生存期7.7个月),2例存活。结论:PCLMS是一种侵袭性强、易复发、预后差的肿瘤。对其临床影像、病理形态及分子学的研究将有助于临床作出准确的诊断,同时为这种难治性的肉瘤的靶向治疗提供科学依据。
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编辑人员丨5天前
