骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia of bone,FD)是一种髓内良性的纤维性-骨性病变,可累及单骨或多骨.颅颌面骨为FD的高发病率部位.颅颌面骨纤维异常增殖症(craniofacial fibrous dysplasia,CFD)多表现为头面部无痛渐进的单个或多个非炎性肿块,不同颅面部组织器官受累可相应出现面部畸形、视力受损、鼻窦感染、听力障碍、牙齿移位缺失等,严重影响患者的容貌、生活质量和身心健康.特殊类型的CFD患者还可伴有皮肤和/或内分泌系统紊乱等骨骼外表现.由于CFD疾病谱复杂、临床表型多样,目前对于CFD的治疗策略仍处于探索阶段.现就如何平衡保守治疗与外科治疗,在适当的手术时机制定个性化手术方案,建立多学科合作团队等问题作一综述.

前列腺癌骨转移是常见病症，近年来诊断和治疗有进展，但争议犹存。南方护骨联盟专家组根据当前的循证医学证据，发布了2023年前列腺癌骨转移专家共识，提炼了七大亮点。一、强调晚期前列腺癌治疗导致的骨质疏松及相关评估和防治：晚期治疗影响骨健康，特别是内分泌治疗和长期使用糖皮质激素或新型抗雄药物。建议对患者行骨质疏松评估和骨折预防。二、多种影像学检查手段优势互补诊断骨转移：X线平片适合诊断骨折和骨质破坏，但敏感性较低；CT对细微骨质变化敏感，特别是骨皮质破坏；MRI对评估转移灶与邻近软组织的关系，脊柱转移瘤和脊髓受压情况敏感且特异；SPECT骨扫描是筛查首选；18F-FDG和18F-NaF PET-CT诊断骨转移优于SPECT，18F/68Ga-PSMA PET/CT则更优。三、骨穿刺活检的应用场景：（1）怀疑骨转移但无骨质破坏的孤立病灶；（2）未进行前列腺原发或转移病灶病理检查的mCRPC患者，需要病理证实以进行化疗或放疗；（3） mCRPC患者行骨转移灶活检以进行病理和基因检测，指导精准治疗。四、强调调整生活方式的重要价值：均衡饮食，保持钙平衡；科学锻炼，维护骨骼健康；良好生活习惯，多晒太阳；注意防跌。五、合理应用骨保护剂：分为mHSPC和mCRPC两个阶段，存在骨质疏松和骨折风险高的mHSPC患者，推荐规律使用地舒单抗（60 mg/6月）、或者唑来膦酸（4～5 mg/年）；存在骨转移的mCRPC，推荐地舒单（120 mg/4周）、或者唑来膦酸（4 mg/3～4周），一般连续使用不超过2年。六、核素诊疗一体化：核素治疗分为α粒子和β射线，目前有锶-89（89Sr）、镭-223（223Ra）和PSMA介导的核素靶向治疗药物。锶-89（89Sr）虽然能止痛，但因骨髓抑制副作用大，不被推荐用于前列腺癌。镭-223（223Ra）不仅能止痛，还能延长生存期，适用于特定条件的mCRPC患者。PSMA介导的177Lu-PSMA-617治疗，可提高中位生存时间4个月。七、局部治疗，非必要，很重要：外放疗能缓解骨痛、提升生活质量，延长生存。手术旨在增强骨骼稳定性，改善神经功能，缓解疼痛，控制局部肿瘤。手术包括脊柱、四肢和骨盆转移瘤手术，需警惕并发症。

肌少症是一种全身性、退行性的骨骼肌疾病。它与慢性肾脏病密切相关，随着慢性肾脏病进展，肌少症的发生比例也明显上升，这对患者生活质量和预后产生重要影响。本文对慢性肾脏病患者肌少症的发病机制及营养支持、运动训练和药物治疗等诊疗措施进行综述，以期加深临床医务工作者对该疾病的认识，帮助改善慢性肾脏病患者的肌肉功能和质量。

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病.现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量.干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力.本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战.

目的:探究肌少症不同分级与10年动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)发病风险的相关性,为肌少症不同时期干预降低ASCVD发生风险提供依据.方法:研究对象取自2021年1月—2022年6月在北京市中关村医院完成"65岁及以上老年人体检项目"的1072例老年人,其中男性408例,女性664人例.对受试者进行信息采集、体格检查、生化检测、身体成分测试和功能体适能测试.根据握力、5次起坐试验时间和四肢骨骼肌质量指数(appendicular skeletal muscle mass index,ASMI)综合判定肌少症分级,将研究对象分为肌少症可能组、肌少症前期组、肌少症组和对照组.比较四组受试者的临床特点,并采用二元 logistic回归分析肌少症不同分级与10年ASCVD发病风险之间的关系.结果:本研究肌少症患病率为10.6％,肌少症可能和肌少症前期检出率分别为16.1％和15.1％.男性肌少症前期[OR:95％C1=3.63(1.03-12.78),P=0.04]和肌少症组[OR:95％C1=8.90(1.15-68.86),P=0.04]与 ASCVD 10 年发病高风险相关,女性肌少症组[OR:95％C1=5.05(1.49-17.13),P=0.009]与ASCVD 10年发病高风险明显相关.结论:男、女肌少症患者和男性肌肉质量下降人群的10年ASCVD发病风险较高,且肌少症严重程度和ASCVD发病风险正相关,这对于早期预防心血管疾病具有重要意义.

目的:通过整合单细胞RNA测序(sing-cell RNA sequencing, scRNA-seq)和癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)数据，探索肺鳞状细胞癌(lung squamous cell carcinoma, LUSC)中差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)和预后相关基因，并构建基于这些基因的预后模型。为了更好地了解LUSC中的免疫微环境(tumor microenvironment, TME)，进一步分析了免疫细胞的浸润特征，揭示其与LUSC患者预后的潜在关联。方法:从基因表达综合数据库GEO(GSE118245)中获取LUSC单细胞RNA测序数据，并通过质量控制和数据标准化，鉴定出不同的细胞群体。使用Seurat软件包进行主成分分析(principal component analysis, PCA)和统一流形近似投影(uniform manifold approximation and projection, UMAP)进行降维聚类。基于TCGA数据库中的LUSC患者样本，使用TCGAbiolinks包获取批量RNA测序数据，并对肿瘤样本和正常样本之间的DEGs进行筛选，采用加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis, WGCNA)构建基因共表达网络。使用Cox回归和最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator, LASSO)回归构建基于DEGs的预后模型，Kaplan-Meier生存曲线评估患者总生存期(overall survival, OS)。使用CIBERSORT算法评估不同风险组中的免疫细胞浸润比例，比较22种免疫细胞在高风险和低风险组中的差异。结果:从LUSC单细胞数据中质控得到出5 360个细胞，注释为13个不同的细胞群，并通过SingleR注释为8种细胞类型。与对照组相比，LUSC组中的中性粒细胞、CD4＋ T细胞和骨骼肌细胞比例显著上升。差异表达基因分析共筛选出3 396个DEGs，其中1 851个基因上调，1 545个基因下调。GO和KEGG富集分析表明，DEGs主要参与细胞周期、感染和补体级联反应等重要生物过程。在TCGA-LUSC数据中，使用WGCNA识别出与LUSC发展显著相关的蓝色模块，在此基础上筛选出61个交集基因进行进一步分析。单因素Cox回归和LASSO回归分析共识别出4个独立的预后相关基因(ITIH3、MME、PLAAT1和ATP13A5)，构建了风险评分模型。Kaplan-Meier生存曲线显示高风险组患者的总生存期显著低于低风险组。免疫浸润分析结果表明，高风险组患者肿瘤中的CD8＋ T细胞、活化的记忆CD4＋ T细胞和滤泡辅助性T细胞比例显著高于低风险组，进一步支持了免疫微环境对LUSC进展的关键作用。结论:通过整合单细胞和TCGA数据，成功鉴定了LUSC中的关键差异表达基因，构建了有效的预后模型。模型在多个验证队列中表现出预后预测，揭示的免疫细胞浸润特征为LUSC的免疫微环境提供了新的见解。免疫细胞在LUSC的发生和进展中发挥重要作用。

肌肉减少症是一种与年龄相关的疾病,其特征是骨骼肌质量减少和功能丧失,被认为是2型糖尿病(T2DM)老年患者的一种新并发症.T2DM会加速肌肉质量和功能的下降,同时肌肉减少症会导致葡萄糖代谢紊乱、身体活动减少,增加糖尿病的风险.然而,T2DM与肌肉减少症之间涉及的具体机制尚未得到彻底研究.因此,文章就肌肉减少症和糖尿病相关的病理生理学机制和治疗策略作一综述,以提高老年糖尿病患者的生活质量和减少相关并发症的发生.

目的 分析中老年女性骨密度(bone mineral density,BMD)与肌肉质量和躯体功能水平的相关性,为肌少-骨质疏松症的防治提供一定的参考.方法 回顾性分析2021年10月-2023年6月南京中医药大学附属医院收治的111例年龄≥45岁女性患者的临床资料.采用双能X线吸收测定仪(dual-energy X-ray absorptiometry,DXA)检测腰椎BMD、骨骼肌质量(ap-pendicular skeletal muscle,ASM),并计算出骨骼肌质量指数(appendicular skeletal muscle index,ASMI)作为肌肉质量的指标.通过起立-行走计时测试(timed up and go,TUG)反映躯体功能水平.按照年龄及BMD进行分组,比较各组年龄、体重指数(body mass index,BMI)、ASMI、TUG、BMD的差异,并比较各BMD组中低肌肉质量的检出率,利用Pearson法分析各指标与BMD的相关性.结果 BMD随年龄的增加而下降(P＜0.001),TUG随年龄的增加而增加(P＜0.001).ASMI显示,45～55岁组高于66岁以上组,差异有统计学意义(P＜0.05).各年龄段组BMI和ASMI比较,差异无统计学意义(P＞0.05).各BMD组的年龄、TUG随BMD的减少而呈上升趋势,差异有统计学意义(P＜0.001),而ASMI(P＜0.001)随着BMD的减少而下降.骨量正常组BMI高于骨质疏松组,差异有统计学意义(P＜0.05).各BMD组BMI比较,差异无统计学意义(P＞0.05).111例患者中,骨质疏松症者占49.6％,低肌肉质量者占72.1％.各BMD组中低肌肉质量者检出率依次为85.5％、64.3％、53.6％,差异有统计学意义(P＜0.05).BMD 与年龄(r=-0.328,P=0.002)、TUG(r=-0.262,P=0.017)呈负相关,与 BMI(r=0.224,P=0.042)、ASMI(r=0.291,P=0.008)呈正相关.结论 肌肉质量及躯体功能水平是影响中老年女性BMD的重要因素.早期干预肌肉质量,提高躯体功能水平可延缓中老年女性骨量丢失,改善骨代谢.

肌少症是指与年龄增长有关的进行性全身骨骼肌质量减少、骨骼肌力量下降和(或)躯体功能减退的疾病.近年我国流行病学调查显示,60岁及以上的老年人肌少症患病率为5.7％～23.9％,跌倒、骨折等相关风险增加,加重了家庭和社会的负担.目前缺乏有效治疗药物.肌肉和骨骼在发育、生长、衰老和许多疾病中表现出显著的共性,肌少症常伴随骨质疏松一起发生.唑来膦酸是临床上应用较为广泛的抗骨质疏松药物,它主要通过抑制甲羟戊酸代谢途径中的法尼基焦磷酸合成酶来发挥作用.唑来膦酸不仅可以保持骨骼完整性,还可以在各种情况下发挥肌肉促进作用.该文通过梳理唑来膦酸对肌少症的影响及其涉及的潜在机制,为未来治疗肌少症提供新的思路.

目的 分析慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者肌肉与脂肪状况,并探讨其与疾病发展过程的相关性.方法 选取COPD患者118例(研究组)与健康体检者97例(对照组),采用生物电阻抗、身高体重计测定两组患者的体重指数(body mass index,BMI)、去脂体重(fat-free mass,FFM)、骨骼肌(skeletal muscle mass,SMM)、四肢骨骼肌指数(appendicular skeletal muscle height index,ASMHI)、体脂率(percent body fat,PBF)、内脏脂肪面积(visceral fat area,VFA)、腰围(waist circumference,WaistCir)、上臂围(arm circumference,AC)、上臂肌围(arm muscle circumference,AMC)、相位角(phase angle,PA)等指标,并进行对比分析;同时收集COPD患者的基本信息、实验室指标及入院肺功能检查数据等,进行相关性分析;根据全球领导人营养不良倡议(Global Leadership Initiative on Malnutrition,GLIM)诊断标准,找出FFM在营养不良诊断中的最佳截断值.结果 研究组患者FFM、SMM、双下肢肌肉、ASMHI及AMC均低于对照组(P＜0.05).戒烟组患者BMI、PBF及VFA均高于持续吸烟组(P＜0.05);低ASMHI组第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(forced expiratory volume in one second in predicted,FEV1％pred)、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)及 1 秒率(FEV1/FVC)偏低;低ASMHI组中性粒细胞计数与淋巴细胞计数比值(neutrophil-lymphocyte ratio,NLR)高于正常ASMHI组(P＜0.05).GLIM诊断结果显示,50.8％COPD患者存在营养不良,其中FFM预测营养不良的最佳截断值为47.85kg.结论 COPD患者易出现肌肉和脂肪分布不平衡.FFM与GLIM诊断的一致性对早期识别和诊断营养不良有重要的临床意义.