目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

超高热(hyperpyrexia)通常是指机体体温>41 ℃。超高热危象(hyperpyrexia crisis)是指超高热同时伴有惊厥、抽搐、昏迷、休克和多器官功能衰竭，危及患儿生命，需要急诊立即处理的急危重症。儿科急诊科医师应高度重视超高热患儿的临床评估，及时降低患儿体温，防止超高热危象的发生。本文主要介绍超高热危象的定义、常见病因、主要发病机制和临床表现、临床评估及治疗。

目的:分析热性惊厥(febrile seizures，FS)复发的临床特征，观察左乙拉西坦(levetiracetam，LEV)预防FS复发的效果。方法:回顾性分析2017年5月至2020年5月我院神经内科收治的101例FS复发病例的临床资料，了解FS复发情况及LEV应用过程可能的不良反应。采用Cox比例风险模型回归分析FS复发与LEV预防的关系。结果:101例FS复发病例中以18～60月龄为主(62.4%，63/101)，其中18～36月龄(39.6%，40/101)为复发高峰；FS复发均发生于发热24 h内，74.3%(75/101)发生于发热3 h内；39.6%病例(40/101)为非高热惊厥，其中30.0%(12/40)发作时温度≤38 ℃。95例FS纳入回顾性队列研究，应用LEV预防38例(4例失访)，未预防57例(7例失访)，预防组复发率为17.6%(6/34)，对照组为44.0%(22/50)，预防组复发率低于对照组( χ2＝6.325， P＝0.012)。Cox回归分析复发各因素关系，提示药物预防( OR＝0.325，95% CI 0.129-0.821)及FS家族史( OR＝3.060，95% CI 1.427-6.560)影响FS复发。按有无FS家族史分层，显示在有/无FS家族史两层中药物预防均减少FS复发( OR＝0.316，95% CI 0.124-0.802)。 结论:FS患儿18月龄后复发风险增大，发热早期及低热时占比多；药物预防FS复发，应注意高发月龄，及早、低热应用；使用LEV预防FS复发有效，不良反应轻微。

目的:探讨综合护理在提高小儿高热惊厥临床治疗效果及改善家属心理状态中的作用。方法:选取该院2017年7月至2018年2月收治的小儿高热惊厥患儿100例，按照随机数字表法分为对照组和研究组各50例。比较两组患儿惊厥消失时间、退热时间、住院时间、血钾、血钠、血糖水平以及患儿家属心理状态及满意度。结果:研究组惊厥消失时间、退热时间、住院时间均显著短于对照组( P<0.05)。两组患儿干预前血钾、血钠、血糖水平比较差异无统计学意义( P>0.05)，两组干预后血钾、血钠水平均较干预前显著升高，血糖水平均较干预前显著降低，且研究组较对照组改变明显( P<0.05)。两组患儿家属干预前SDS、SAS评分比较差异无统计学意义( P>0.05)，两组干预后SDS、SAS评分均较干预前显著降低，且研究组低于对照组( P<0.05)。研究组护理满意度显著高于对照组( P<0.05)。 结论:综合护理可显著缩短小儿高热惊厥恢复时间，恢复患儿正常血清生化指标，改善家属心理状态，提高患儿家属满意度。

目的:了解河南省住院儿童呼吸道腺病毒（human adenovirus，HAdV）感染的临床和流行病学特征，为本省腺病毒感染的诊断、检测及防治提供依据。方法:选取2020年1月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院住院的呼吸道感染病例样本17 365例，应用呼吸道病原体的多重PCR检测或核酸双扩增法检测，收集呼吸道HAdV感染患儿的临床和实验室资料，分析患儿基本特征、流行病学特点、混合感染情况。结果:HAdV感染2020年检出率3.19%，2021年为1.94%；一年四季均有检出，在2020年中1月检出率最高（5.98%），在2021年中7月检出率最高（4.46%）。HAdV感染主要发生在3岁~6岁（39.76%）。常见临床表现为发热（88.3%）、咳嗽（71.2%）、喘息（16.1%）。131例（32.0%）患儿伴有肺外症状，57例（13.9%）患有基础疾病，其中以先天性心脏病所占比例最高（22例，5.4%）。278例（67.8%）为单一感染，132例（32.2%）为混合感染，合并呼吸道合胞病毒感染比例最高37例（9.0%）。混合感染组住院天数、发热例数、热程、咳嗽例数、喘息例数、呼吸困难例数和重症病例数均明显高于单一感染组（ P<0.05）。 结论:河南省腺病毒感染好发于3~6岁儿童，2020年为冬春季高发，2021年为夏季高发，临床表现以高热、咳嗽、喘息为主，肺外症状可出现呕吐、眼结膜出血、皮疹、惊厥。混合感染HAdV肺炎患儿更易出现发热、咳嗽、喘息、呼吸困难，更易进展为重症肺炎。

目的:探讨急诊与病房一体化健康教育预防高热惊厥复发的效果。方法:于2018年1月至2019年1月，在温州医科大学附属第二医院急诊科选取高热惊厥患儿92例为研究对象，采用抽签法将其随机分为对照组和观察组各46例，对照组患儿近亲属实施常规健康教育，观察组患儿近亲属实施急诊与病房一体化健康教育，比较两组患儿近亲属的健康知识水平、患儿高热惊厥复发率以及患儿近亲属的护理满意度。结果:实施干预后，观察组患儿近亲属的健康知识水平中高热惊厥原因、临床症状、治疗方案、急救药品知识、高热惊厥急救措施五个方面得分及总分分别为(17.17±4.23)分、(18.45±3.29)分、(16.29±3.71)分、(18.12±4.38)分、(18.12±4.38)分、(18.12±4.38)分，均高于对照组的(14.32±3.11)分、(15.09±2.78)分、(13.33±2.68)分、(13.33±2.68)分、(13.28±2.16)分、(69.29±8.66)分( t＝3.682、5.591、4.386、6.104、7.879、9.776，均 P<0.05)；观察组患儿的高热惊厥复发率为6.52%(3/46)，明显低于对照组患儿的21.74%(10/46)(χ 2＝4.390， P＝0.036)；在护理满意度的比较中，观察组患儿近亲属的总体护理满意度为95.65%(44/46)，高于对照组患儿近亲属的80.43%(37/46)(χ 2＝5.060， P＝0.024)。 结论:将急诊与病房一体化健康教育应用于高热惊厥患儿，可以提升患儿近亲属的健康知识水平及临床护理满意度，降低患儿高热惊厥复发率，值得临床推广应用。

目的:建立高热惊厥患儿早期病情危重变化列线图预测模型，为高热惊厥患儿病情预防护理提供指导。方法:采取便利抽样的方法选取2018年1月至2021年4月安徽省儿童医院急诊科收治的高热惊厥患儿384例作为研究对象，基于儿童早期预警评分系统将高热惊厥患儿分为非危重组334例和危重组50例，二元Logistic回归分析确定影响高热惊厥患儿早期病情危重变化风险因素并绘制列线图，选择ROC曲线分析和霍斯默-莱梅肖拟合优度验证模型区分度、一致性，验证数据评价模型预测效能。结果:多因素Logistic回归分析显示，年龄、伴有呼吸节律紊乱、伴有意识模糊、呼吸频率、心率、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、红细胞分布宽度（RDW）、首次惊厥持续时间、首次惊厥后平均体温均是高热惊厥患儿早期病情危重变化影响因素（ P<0.05）；模型C指数为0.974（95% CI0.954~0.993），模型外部验证C指数为0.922（95% CI 0.880~0.966），H-L拟合优度检验，差异无统计学意义（ χ2=0.29， P>0.05）。 结论:高热惊厥患儿早期病情危重变化可能受到年龄、伴有呼吸节律紊乱、伴有意识模糊、呼吸频率、心率、NLR、RDW、首次惊厥持续时间、首次惊厥后平均体温等因素影响，儿科急诊根据建立预测模型针对高热惊厥患儿采取相应干预措施可预防其早期病情恶化。

目的:研究基于儿童早期预警评分系统（PEWS）模式下急诊预检分诊对高热惊厥患儿抢救成功率的影响。方法:回顾性纳入2022年1—10月杭州市儿童医院急诊科接受常规急诊预检分诊的患儿46例作为对照组，另选择2022年11月至2023年9月接受基于PEWS角度下急诊预检分诊的患儿46例作为观察组。比较两组预检分诊准确率、预检分诊时间、退热时间、惊厥停止时间、抢救成功率、并发症、护患纠纷率、满意度。结果:观察组预检分诊准确率、抢救成功率均高出对照组，但护患纠纷率低于对照组，差异均有统计学意义（χ 2=4.04、4.84、4.39，均 P < 0.05）。观察组候诊时间、分诊评估时间、转运时间、急诊救治时间、退热时间、惊厥停止时间、住院时间均短于对照组（ t=3.40、8.21、3.23、9.32、2.98、2.13、5.88，均 P < 0.05）。观察组患儿近亲属在服务态度、分诊环境、询问技巧、专业程度、照护指导上的满意度评分均高于对照组（ t=2.87、7.66、2.07、3.00、4.01，均 P < 0.05）。观察组并发症的发生率为8.70%（4/46），低于对照组的26.09%（12/46），差异有统计学意义（χ 2=4.84， P < 0.05）。 结论:建立基于PEWS模式下急诊预检分诊效果显著，能够显著提升患儿的就医效率，缩短其候诊、诊治、退热和惊厥停止时间，提升预检分诊的准确性和抢救成功率，最大程度减少并发症的出现，患儿近亲属的满意度较高，值得临床推广。

目的:探讨全程绿色通道路径化管理对急诊高热惊厥患儿急救效率及短期预后的影响。方法:选取2019年3月至2021年9月济南市第八人民医院收治的急诊高热惊厥患儿185例，将2019年3月至2020年6月的患儿92例设为对照组，将2020年6月至2021年9月的患儿93例设为观察组。对照组给予常规急救模式，观察组实施全程绿色通道路径化管理，观察比较两组患儿急救效率、抢救质量与短期预后情况。结果:观察组患儿急救效率均显著优于对照组，抢救质量显著优于对照组，脑性瘫痪、癫痫、智力障碍等总发生率明显低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:全程绿色通道路径化管理与传统急救模式相较具有更为明显的优势，通过充分利用和安排急救人力资源能有助于缩短救治各环节时间，降低救治期间不良事件风险，保障小儿高热惊厥患儿的临床治疗结局和短期预后。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。