免疫相关鸟苷三磷酸酶M蛋白(immune-related guanosine triphosphatase M protein，IRGM/Irgm1)是免疫相关GTPases(immunity related GTPases，IRGs)家族的一员。IRGs是参与机体早期免疫应答的一类蛋白，不同物种的IRGs蛋白，其家族成员也大不相同。人类体内仅进化出两个IRG基因，一个功能性的IRGM和一个不参与免疫的IRGC。然而，在小鼠体内，IRGs是一个干扰素诱导的GTPase大家族，其Irgm1(LRG-47)功能也较为广泛，主要包括广谱的抗感染与宿主防御、细胞自噬以及在部分炎性疾病中的促炎作用。大量研究发现人类IRGM蛋白与小鼠的Irgm1发挥着相似但不完全相同的生物学功能。人类IRGM基因在自噬靶向消灭结核分枝杆菌中起着重要作用，并且IRGM与克罗恩病(Crohn's disease，CD)的发病风险密切相关，现就人类IRGM/Irgm1的功能及其作用机制进行综述。

目的:探讨非结核分枝杆菌肺病的临床病理学特征和分子病理学方法在其诊断中的价值。方法:分析首都医科大学附属北京胸科医院2016年2月至2019年8月石蜡包埋标本诊断肺部非结核分枝杆菌（NTM）感染的45例患者病理组织学形态、抗酸杆菌形态特征及临床、影像、细菌学资料；荧光PCR方法检测结核分枝杆菌特异基因序列IS6110；探针熔解曲线方法行分枝杆菌菌种鉴定；选取同期确诊肺结核病例50例进行比较分析。结果:NTM肺病病理组织学表现为坏死性肉芽肿34例（75.6%，34/45），非坏死性肉芽肿1例（2.2%，1/45），非肉芽肿病变10例（22.2%，10/45）；坏死为粉染坏死、富于核碎片的嗜碱性坏死及化脓性坏死，与肺结核比较，后者更多表现为粉染坏死及嗜碱性坏死，差异有统计学意义（χ 2=10.270， P=0.001；χ 2=7.449， P=0.006）；17例（37.8%，17/45）NTM肺病中观察到巨大奇异形多核巨细胞，与肺结核组比较差异有统计学意义（χ 2=13.446， P<0.01）。抗酸杆菌数量多少不一，形态多样，胞内分枝杆菌常见大量抗酸杆菌，堪萨斯分枝杆菌奇异形抗酸杆菌易见。胞内分枝杆菌18例（40.0%，18/45），蟾蜍分枝杆菌8例（17.8%，8/45），鸟、堪萨斯、龟分枝杆菌各6例（13.3%，6/45），猿猴分枝杆菌1例（2.2%，1/45）。 结论:NTM肺病的诊断和鉴别诊断值得病理医师关注，仅靠组织形态学特征和抗酸杆菌形态特点不能明确诊断，分子病理学方法是确诊结核病和NTM肺病的重要手段。

目的:了解艾滋病合并非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特征。方法:回顾性分析复旦大学附属上海市公共卫生临床中心2019年1月1日至2021年12月31日诊断为艾滋病合并NTM病的190例患者的临床资料。根据是否为播散性NTM病分为艾滋病合并播散性NTM病组与艾滋病合并非播散性NTM病组。统计学分析采用独立样本 t检验、曼-惠特尼 U检验、 χ2检验等。 结果:190例艾滋病合并NTM病患者中，男182例，女8例，年龄为(42±13)岁；首次住院天数为15(6，26) d；患者以合并肺孢子菌肺炎最常见，占12.1%(23/190)；艾滋病合并播散性NTM病87例(45.8%)。患者临床症状以发热[55.8%(106/190)]、咳嗽[50.0%(95/190)]、咳痰[28.9%(55/190)]常见，艾滋病合并播散性NTM病组乏力[31.0%(27/87)比7.8%(8/103)]、纳差[21.8%(19/87)比10.7%(11/103)]比例高于非播散性NTM病组，差异均有统计学意义( χ2＝16.99， P<0.001； χ2＝4.42， P＝0.036)；艾滋病合并播散性NTM病组与非播散性NTM病组死亡患者比例差异无统计学意义[17.2%(15/87)比12.6%(13/103)， χ2＝0.80， P＝0.371]。NTM菌种以鸟分枝杆菌最常见[67.1%(49/190)]，其次为堪萨斯分枝杆菌[15.1%(11/190)]。播散性NTM病组的血红蛋白[(90.3±23.9) g/L比(110.1±24.2) g/L]、白蛋白[(29.7±5.5) g/L比(34.7±5.6) g/L]、CD4 +T淋巴细胞计数[11(5，30)/μL比52(16，96)/μL]、CD8 +T淋巴细胞计数[(362±320)/μL比(496±352)/μL]低于非播散性NTM病组( t＝－5.63， P<0.001； t＝－6.18， P<0.001； Z＝－5.90， P<0.001； t＝－2.73， P＝0.007)，降钙素原[0.24(0.10，0.77) μg/L比0.10(0.04，0.51) μg/L]高于非播散性NTM病组( Z＝－3.09， P＝0.002)，差异均有统计学意义。影像学表现以肺斑片、条索影最常见[67.4%(128/190)]。 结论:艾滋病合并NTM病患者以播散性NTM病多见，菌种以鸟分枝杆菌最常见。艾滋病合并播散性NTM病和非播散性NTM病患者的临床表现(乏力、纳差)和实验室检查(血红蛋白、白蛋白、降钙素原、CD4 +T淋巴细胞计数、CD8 +T淋巴细胞计数)存在差异，预后无差异。

目的:通过分析艾滋病合并播散性非结核分枝杆菌(nontuberculous mycobacteria，NTM)病患者的临床特征和实验室检查特征，为临床诊治提供依据。方法:回顾性分析2016年6月至2021年6月首都医科大学附属北京佑安医院收治的71例艾滋病合并播散性NTM病患者的临床、影像学和病原学资料。结果:71例患者最常见的首发症状是发热，其次是咳嗽、咳痰，乏力、纳差，腹痛、腹泻等，70.4%(50/71)的患者至少存在2种合并症，以口腔念珠菌感染、巨细胞病毒感染、梅毒、肺孢子菌肺炎、细菌性肺炎较常见。患者多存在血红蛋白[(87.8±24.2) g/L]和白蛋白[(27.3±7.0) g/L]的明显降低，以及红细胞沉降率[(59.8±28.6) mm/1 h]和C反应蛋白[(74.7±50.8) mg/L]的明显升高。CD4 +T淋巴细胞计数中位数为7×10 6/L。外周血NTM培养报阳的中位时间为260 h。71例患者中，鸟分枝杆菌40例(56.3%)，胞内分枝杆菌15例(21.1%)，哥伦比亚分枝杆菌10例(14.1%)，马萨分枝杆菌3例(4.2%)，堪萨斯分枝杆菌3例(4.2%)。影像学检查以肺部斑片影和小结节影最为常见，患者大多存在纵隔或肺门淋巴结肿大和脾大。 结论:艾滋病合并播散性NTM病多发生在免疫功能严重低下的患者，所感染菌种绝大多数属于鸟-胞内分枝杆菌复合群，尽早获得NTM的病原学证据是指导临床正确诊断和精准治疗的关键。

本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女，14岁，因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症，同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大，表型复杂多样，极易误诊漏诊，临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别，特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。

以孤立的肺结节或肺肿块为表现的非结核分枝杆菌肺病较罕见，临床上极易被误诊，治疗方案尚无统一标准。因临床上易误诊为肺癌，手术切除为常见的治疗方式。本文报道2例表现为孤立性病灶的伴PET/CT中氟代脱氧葡萄糖升高的鸟分枝杆菌肺病，描述其临床和影像学特征、实验室检查、微生物学检查、治疗和预后，并结合文献进行讨论分析，以提高临床认识，并为诊疗分析提供借鉴。

目的:探讨非结核分枝杆菌（NTM）病的临床特点及菌种分布。方法:回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料，非结核分枝杆菌培养阳性532例，这些NTM标本来自453例患者，符合诊断标准，有确切病历资料并进行菌种鉴定有75例，男38例，女37例，年龄（50.8±16.2）岁，分析统计其临床表现、影像学特点、菌种鉴定及治疗情况。结果:75例NTM病，鸟/胞内分枝杆菌43例（57.3%），龟/脓肿分枝杆菌18例（24.0%），堪萨斯分枝杆菌7例（9.3%）。64.0%患者存在合并症（48/75），最常见的是既往结核病史，占25.3%（19/75），其次是支气管扩张，占18.7%（14/75）。最常累及的器官是呼吸系统，占82.7%（62/75），其次是血流感染，占25.3%（19/75）。除呼吸系统外，鸟/胞内分枝杆菌复合群（MAC）常常合并血流感染，而快速生长分枝杆菌（RGM）更常见淋巴结及皮肤软组织感染。咳嗽/咳痰是NTM肺病最常见的临床表现，占77.4%（48/62），其次是发热、呼吸困难。最常见的影像学表现为结节41.9%（26/62）、支气管扩张37.1%（23/62）和纤维空洞24.2%（15/62）。播散性NTM病中，94.7%（18/19）存在基础疾病，89.5%（17/19）合并长期免疫抑制。结论:NTM病最常见的菌种是鸟/胞内分枝杆菌，最常累及呼吸系统，既往结核病史可能增加NTM病风险。

目的:探讨艾滋病(AIDS)合并非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及耐药特征，为临床诊治提供参考。方法:选取2014年1月至2019年4月在深圳市第三人民医院就诊的AIDS合并NTM病患者43例为研究对象，分析其临床症状、实验室检查、对抗结核药物的耐药情况。采用SPSS 22.0软件和Excel表格对数据进行整理和分析。结果:37例(86.0%)为NTM肺病，3例(7.0%)为肺外NTM病，3例(7.0%)为播散性NTM病。NTM肺病以鸟-胞内分枝杆菌复合群(MAC)为优势菌种，占53.5%。所有患者年龄中位数为41.0岁，男性占38/43(88.4%)；临床表现以发热(79.1%)、咳嗽(72.1%)为主，其他常见的临床表现包括气促(41.9%)、纳差(32.6%)、腹痛腹泻(32.6%)、乏力(27.9%)和淋巴结肿大(18.6%)，少数患者会出现消瘦(7.0%)和咯血(7.0%)。基准CD4 +T淋巴细胞中位数为21.0个/μL，<200个/μL的患者占41/43(95.3%)。NTM对多种抗结核药物具有耐药性，以对氨基水杨酸耐药率最高(87.5%)，其次为卷曲霉素(84.4%)、丁胺卡那霉素(78.1%)、链霉素(68.8%)、异烟肼(62.5%)、利福平(62.5%)，对乙胺丁醇(6.3%)和丙硫异烟胺(6.3%)耐药率相对较低。 结论:在深圳地区，AIDS合并NTM病多发生于免疫力低下患者，特别是CD4 +T淋巴细胞<200个/μL的患者，主要病原谱为MAC，临床上主要表现为NTM肺病，具有发热、咳嗽、气促、纳差等症状，耐药程度严重，乙胺丁醇和丙硫异烟胺的耐药率相对较低，临床上用药可优先选择。

本文报道1例28岁男性患者，临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血，骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大，经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现 GATA2 c.1187G>A（R396Q）杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重，影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影，病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植，全肺灌洗后短期内病情继续进展，最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症，以期提高临床医师对该种罕见病的认识。

目的:分析抗γ干扰素自身抗体阳性的非结核分枝杆菌(NTM)病患者的临床特征。方法:纳入2021年7月至2023年8月复旦大学附属华山医院和复旦大学附属华山医院静安分院诊治的43例人类免疫缺陷病毒阴性的NTM病成年患者，收集患者的临床资料和菌种检出情况。通过酶联免疫吸附测定法检测血浆抗γ干扰素自身抗体水平，并将患者分为抗体阳性组与抗体阴性组。回顾性分析两组患者的临床特征和实验室检查结果。统计学比较采用独立样本 t检验、曼-惠特尼 U检验、 χ2检验。采用多因素logistic回归分析判断NTM病患者抗γ干扰素自身抗体阳性的相关因素。 结果:43例患者中，抗γ干扰素自身抗体阳性患者13例(30.2%)，抗体阴性患者30例(69.8%)。抗体阳性组中NTM播散性感染[9/13比30.0%(9/30)]和合并细菌感染[5/13比6.7%(2/30)]的患者比例均高于抗体阴性组，差异均有统计学意义( χ2＝5.74、6.73，均 P<0.05)。抗体阳性患者的白细胞计数、血小板计数、血小板计数>350×10 9/L的比例均高于抗体阴性组，白球比水平低于抗体阴性组，差异均有统计学意义( t＝2.42、3.02, χ2＝9.77, t＝3.66，均 P<0.05)。抗体阳性患者的红细胞沉降率、C反应蛋白、降钙素原、球蛋白、免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M均高于抗体阴性组，差异均有统计学意义( U＝99.50、112.00、115.50、61.50、76.50、99.00、83.00，均 P<0.05)。抗体阳性和抗体阴性患者的主要感染菌种为脓肿分枝杆菌复合群(7例和11例)和鸟分枝杆菌复合群(5例和13例)。多因素logistic回归分析显示，合并细菌感染[比值比( OR)＝21.83，95%可信区间( CI) 1.94～245.71]、NTM播散性感染( OR＝7.64，95% CI 1.10～53.26)、血小板计数>350×10 9/L( OR＝14.31，95% CI 1.91～107.04)为判断抗γ干扰素自身抗体阳性的危险因素(均 P<0.05)。 结论:抗γ干扰素自身抗体阳性患者出现全身炎症水平升高的概率更高。NTM病患者出现合并细菌感染、NTM播散性感染或血小板计数升高(>350×10 9/L)时建议进行抗γ干扰素自身抗体检测。