目的:观察Waardenburg综合征（WS）患儿眼部临床特征和基因突变位点。方法:病例系列研究。2019年至2021年于四川大学华西医院眼科经临床及基因检查确诊的WS患儿3例纳入研究。其中，男性2例，女性1例；年龄分别为3、4、12个月。患儿均行外眼、眼前节、眼底和荧光素眼底血管造影检查，观察其眼部临床特征。抽取3例患儿外周静脉血，提取全基因组DNA行全外显子测序，分析其基因突变位点。结果:3例患儿均有不同程度虹膜色素减少和眼底色素异常，并伴有感音神经性听力障碍；例1患儿同时存在内眦间距宽，例2患儿同时存在黄斑中心凹发育不良。基因测序结果显示，例1患儿配对盒基因3 （ PAX3）基因第2~8号外显子存在大片段杂合缺失，最终诊断为WS Ⅰ型；例2患儿小眼畸形相关转录因子（ MITF）基因第9号外显子c.1066 C> T杂合突变、 HPS6基因第1号外显子c.1417 G> T杂合突变，最终诊断为WS Ⅱ型；例3患儿 SOX10基因第3号外显子c.497_500 delAAGA杂合缺失，最终诊断为WS Ⅳ型。 PAX3和 SOX10基因突变均为新发现突变。 结论:WS眼部临床特点包括虹膜色素减少和眼底色素异常、内眦异位； PAX 3基因第2~8号外显子大片段杂合缺失、 MITF基因第9号外显子c.1066 C> T杂合突变、 SOX10基因第3号外显子c.497_500 delAAGA杂合缺失分别是3例患儿的致病基因突变。

目的:观察黄斑中心凹发育不全（FVH）一家系的临床特征。方法:回顾性临床研究。2018年8月于山东大学齐鲁医院（青岛）眼科检查确诊的FVH一家系9例纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力（BCVA）、验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）检查。采集先证者及其父母、家系成员Ⅴ7的外周静脉血提取DNA，行基因检测。结果:先证者女，4岁。双眼BCVA 0.4。OCT检查，双眼均无黄斑中心凹、无外核层增宽和光感受器外节段延长，均有内层视网膜在黄斑区的连续。先证者母亲，32岁。双眼眼底均未见黄斑中心凹反光。OCT、OCTA检查，双眼均未见黄斑中心凹和中心凹无血管区。先证者及其母亲均为双眼FVH，Thomas分级4级。其余7例患者均无黄斑中心凹，Thomas分级3级或4级。先证者全基因组检测未发现有意义的致病基因及突变位点，且未检测到与患者临床表型相关的拷贝数变异或染色体异常。先证者接受弱视治疗7个月后，右眼、左眼BCVA分别提高至0.5、0.6；随访2年后，BCVA未再提高。结论:该FVH家系9例患者均无黄斑中心凹，OCT图像表现相似，视力受不同程度影响；早期弱视训练，有助于患儿视力提高。

目的:观察早产儿视网膜病变（ROP）自然退行后的荧光素眼底血管造影（FFA）特征及视网膜血管化情况。方法:回顾性临床研究。2019年1月至2021年12月于空军军医大学西京医院眼科行FFA检查的自然退行ROP患儿41例82只眼纳入研究。其中，男性25例50只眼，女性16例32只眼。Ⅱ区病变44只眼，其中2、3期病变分别为38、6只眼；Ⅲ区病变38只眼，均为2期。所有患儿在矫正胎龄（70.70±12.25）周且ROP自然退行完成后全身麻醉下行FFA检查。重点观察视网膜血管发育情况，以及脉络膜循环和黄斑部异常情况，同时对比观察Ⅱ、Ⅲ区病变退行后的差异。视网膜血管化范围以视盘中央与血管化边缘的距离（DB）/视盘中央与黄斑中心凹的距离（DF）的比值（DB/DF）表示；周边视网膜无血管区宽度为锯齿缘至视网膜血管化边缘的距离，以视盘直径（DD）记录。不同ROP分区患眼的计量资料比较采用独立样本 t检验；计数资料比较采用 χ2检验或Fisher精确检验。 结果:脉络膜循环呈线状充盈9例（21.95%，9/41）。后极部视网膜动脉纡曲32只眼（39.02%，32/82 ）；初始嵴至视网膜血管化边缘区域内，血管分支增多45只眼（54.88%，45/82 ），血管走行平直27只眼（32.93%，27/82 ），环状血管45只眼（54.88%，45/82 ），动静脉分流18只眼（21.95%，18/82），毛细血管床丢失46只眼（56.10%，46/82）。FFA晚期见点、线状荧光素渗漏23只眼（28.05%，23/82）。黄斑中心凹无血管区缩小、黄斑区弱荧光等黄斑异常28只眼（34.15%，28/82 ），其中黄斑颞侧移位1只眼。患眼颞侧、鼻侧DB/DF值分别为4.63±0.29、3.77±0.23；颞侧无血管区宽度为（1.74±1.00）DD。与Ⅲ区病变比较，Ⅱ区病变自然退行完成后血管分支增多和荧光素渗漏更常见（ χ2=9.303、10.774， P=0.002、0.001），颞侧视网膜血管化范围更小（ t=-2.285， P=0.026 ）、无血管区更宽（ t=5.491， P<0.001 ）。 结论:ROP自然退行病变稳定后，视网膜血管化不完全和血管发育异常等FFA特征可长期存在，包括后极部视网膜动脉纡曲、末梢血管分支增多、走行平直、环状血管、毛细血管床丢失和黄斑异常等，其长期安全性尚需合理地随访观察。

患儿男，6岁。因双眼畏光2年于2021年3月12日到陕西省眼科医院就诊。患儿为第一胎第一产，足月孕39周 +5顺产。1岁时外院儿科诊断为"先天发育迟缓"，运动较同龄人差（约2岁时能说完整的词语，3岁时可行走）。否认夜盲及色盲，否认癫痫病史。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体格检查：体重24 kg，身高120 cm，头围48 cm；神志清晰，反应迟钝；面容特殊（头围小，头发浓密、发际线低，睑裂下斜，人中短，上嘴唇凸出）（图1A）；通贯掌纹，手指脚趾较为纤细（图1B，1C）；骨骼发育、心脏彩色超声及心电图检查无异常。实验室检查：血常规测得白细胞5.86×10 9个/L，中性粒细胞1.46×10 9个/L，中性粒细胞百分比24.8%。患儿父母表型无异常。眼科检查：双眼裸眼视力均为0.2；眼压正常。眼底检查，双眼视盘边界清楚，颜色略淡，视网膜平伏，黄斑中心凹反光不清。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑囊样反射，除中心凹外，椭圆体带和外层视网膜萎缩（图2）。激光扫描检眼镜检查，双眼黄斑中心凹旁色素沉着伴"牛眼样"黄斑病变（图3A，3B）。眼底自身荧光成像显示双眼黄斑环形强自身荧光，周围环绕弱自身荧光，外围强自身荧光累及后极部和视盘鼻侧（图3C，3D）。全视野视网膜电图（ERG）检查，双眼ERG各波振幅下降（图4）。门诊初步诊断：双眼黄斑囊样水肿（CME）。

患儿，男，10个月余，汉族，因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎，顺产，妊娠35周+4天出生，出生体质量2 150 g，孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史，新生儿期喂养困难，少哭闹。患儿父母非近亲婚配，均体健，患儿1胞姊1胞兄均身体健康；家族中无类似疾病患者，否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1)，高腭弓，皮肤白皙，腰、臀部见片状蒙古斑，多线掌纹，掌骨和跖骨短，指趾甲发育不良，关节松弛，四肢肌张力低。眼部检查：角膜映光法检查反光点居中；裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常；双眼晶状体下半部皮质点状混浊；自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/－3.00 DC×9°；左眼+2.00 DS/－3.25 DC×178°；检影验光显示右眼+2.00 DS/－2.50 DC×5°，左眼+2.00 DS/－2.50 DC×180°；眼底照相显示双眼视盘圆，边界清，血管走形和发育可，中心凹反光点存在，视网膜色素不均匀，提示视网膜色素变性(图2)；光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄，光感受器层消失(中心凹部分区域除外)，视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层粗糙变薄，脉络膜变薄，左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在 VPS13B基因的1个纯合变异：c.6940+1(IVS38)G>T，其父母为表型正常的杂合变异携带者；线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性，排除线粒体病；氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测，诊断为Cohen综合征。

患儿男,12岁.因右眼视力下降2个月于2017年1月9日来我院眼科就诊.患儿出生时即有双眼突出,眼距较宽;智力发育正常.全身检查:头颅畸形、前额突出、鼻梁凹陷呈鹦鹉嘴状鼻(图1A);其他全身检查未见异常.家族中其父亲与患儿有相同特殊面容(图1B);否认家族中有其他类似病例.眼部检查:右眼视力0.08,手光/?1.00×45→0.16;左眼视力0.3,?1.75/?1.50×90→0.9.右眼眼压15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压17 mmHg.双眼眼位正;眼球突出度均为23 mm,眶距105 mm.轻度眼球震颤.双眼眼前节检查正常;瞳孔直接、间接对光反射正常.双眼视盘边界清楚,颜色略淡;视网膜血管走形、黄斑中心凹反光正常.光相干断层扫描(OCT)检查,双眼视盘颞侧神经纤维层(RNFL)厚度变薄(图2A,2B).双眼视野、视觉诱发电位、色觉检查均未见异常.耳声阻抗检查,左耳B形曲线,中耳积液;右耳正常.

目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照者的外周静脉血,提取DNA;对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序;对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测.结果:该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现,虹膜缺损轻重不一,角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重.该家系的4例患者均在第3外显子与内含子3交界处出现一个杂合突变(c.357+1G＞A),正常家系成员及正常对照者均无此突变.结论:该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一.PAX6是该家系的致病基因,该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变(c.357+1G＞A).

早产儿视网膜病变(ROP)是导致儿童视力损害的重要原因之一,目前其诊断主要依赖广域数字化视网膜成像系统(RetCam)和双目间接检眼镜检查.近年来,手持式光相干断层扫描成像(OCT)及光相干断层扫描血管成像(OCTA)技术在临床中应用广泛,这有助于观察到黄斑囊样改变(CMCs)、黄斑中心凹形成不良、黄斑中心凹血管发育异常和视网膜前膜等ROP异常改变.OCT应用于ROP的随访观察,可测量脉络膜及视网膜各层厚度、黄斑中心凹血管密度等指标,评估ROP本身及相关治疗对黄斑、视网膜与脉络膜发育和视力等的影响,为更全面地认识和了解ROP提供有价值的信息.

患者男,19岁.因“右眼视物模糊半年余”于2018年3月30日就诊于绍兴市人民医院眼科,考虑“右眼视神经病变”而于2018年4月2日转诊至温州医科大学附属眼视光医院杭州院区.患者无眼红、疼痛以及感冒等上呼吸道感染病史,亦无全身重大疾病史;父母非近亲结婚,家族史无特殊.眼部检查:右眼视力0.15,不能矫正;左眼视力1.0.双眼眼前节未见明显异常.眼压检查正常.眼底彩色照相,右眼视盘结构紊乱且边界不清楚,呈灰黄色膜状隆起,直径约4 DD,累及黄斑区鼻侧;病灶内小血管螺旋状扭曲,中心处见约1/4 DD裂孔样改变,周围视网膜放射状皱褶,基底部隐约见暗黑色素;黄斑中心凹发育不良且偏位,局部有不规则点片状黄白色物质沉积(图1A).多波长炫彩成像(MC)检查,病灶呈绿色膜状向心性收缩,中心裂孔样及下半多个散在圆形或椭圆形蜂窝孔样改变,视网膜放射状皱褶,周围不连续亮红色涟漪状及绿色星芒状改变(图1B).眼B型超声检查,右眼视盘前局限性扁平状隆起(图1C).红外光反射(IR)成像检查,病灶中心裂孔样改变,视网膜因纤维膜牵引而呈现皱褶,周围不连续涟漪状强反射(图1D).

男性,11岁.双眼自幼视力不佳.右眼视力0.5矫正-1.00 DS=0.7;左眼视力0.5,不能矫正.眼球轻度震颤,无中间带.母孕期无感染及用药史.双眼底未见黄斑中心凹光反射,中心凹无血管区不明显(图1).OCT:双眼黄斑区多方向扫查,可见视网膜神经纤维层至外核层(包括Henle纤维层)连续走行,未见明显的黄斑中心凹结构,外核层至光感受器外节无黄斑中心特有的隆起样改变(图2).全视野ERG表现暗适应杆细胞反应振幅降低;图形VEP表现P100在低空间频率及高空间频率潜时延迟.