目的:探讨Ⅳa型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料，男6例、女2例；年龄（6.2±3.1）岁（范围2~10岁）。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳，3例患儿无法站立及行走；影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级（ASIA impairment scale，AIS）、校正寰齿前间距（modified atlanto-dental interval，mADI）及复位指数、螺钉植入质量（CT评估）及植骨融合情况。结果:手术时间（144.0±43.1） min（范围90~220 min），术中出血量（89.1±55.1） ml（范围15~180 ml），随访时间（17.8±7.4）个月（范围8~27个月）。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例；末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为（7.38±2.62） mm，术后6个月降低至（2.50±1.60） mm，差异有统计学意义（ t=5.71， P=0.001）；末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚，其中Ⅰ型26枚（83.9%）、Ⅱ型4枚（12.9%）、Ⅲ类1枚（3.2%），Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤；另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合（均为自体骨），2例术后1年获得融合（异体骨），1例术后2年出现植骨块吸收（异体骨）。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭，经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。 结论:Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如，如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压，应及时进行手术干预；采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累，需要多学科协作来保证围手术期安全。

目的:分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱，探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法:回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例，其中男3 415例，女2 061例；中位年龄为4岁(1 d至72岁)，利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果:共确诊LSDs患者1 520例，其中男972例，女548例；中位年龄为4岁(1 d至59岁)；包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见，占比为45.46%(691/1 520)，其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型，占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS，MPS Ⅱ型最常见，占比为45.73%(316/691)，MPS ⅣA型次之，占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见，占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论:LSDs为常见的遗传代谢病，尤其是MPS和鞘脂贮积病，应尽早开展LSDs筛查，使患儿及早治疗，改善预后。

病例 男,6岁,因"发现心脏杂音半年余"入院.患儿系G1P1,为试管婴儿,足月顺产,无产伤窒息史,出生体质量3.6 kg,Apgar评分不详.既往无特殊病史.父母既往体健,否认近亲婚配,否认类似病史及家族遗传病史.查体:体温36.8℃,心率100次/分,呼吸20次/分,血压98/63 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),身高 109 cm(P3-10),体质量 18.8 kg(P3-10),BMI 15.8 kg/m2(＜P10-25),SPO2 96％.发育不良,腰部可见多处不规则蒙古斑,前额稍突出、颈短,眼距稍宽,眼球稍外突,耳位低,鼻梁塌,上下唇厚.听诊L3-4可闻及Ⅲ/6级SM杂音,向左腋下传导.腹膨隆,肝脏肋下5cm,脾脏肋下4cm.四肢关节活动受限,爪形手,无关节红肿.

目的 分析1例黏脂贮积症Ⅱα/β息儿的临床特征,并应用高通量测序技术对之进行基因检测.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行黏多糖累积症和黏脂贮积症相关基因的检测,用Sanger测序法对筛选出的可疑位点进行验证.结果 患儿的GNPTAB基因存在c.1284+ 1G＞T、c.1090C＞T(p.Arg364*)复合杂合突变,其父亲为c.1090C＞T(p.Arg364*)杂合突变的携带者,母亲为c.1284+1G＞T杂合突变的携带者.c.1090C＞T(p.Arg364*)为已知的致病突变,c.1284+ 1G＞T未见报道的新突变.在50名健康对照中均未发现同样的突变.结论 GNPTAB基因c.1284+1G＞T、c.1090C＞T(p.Arg364*)复合杂合突变可能是息儿罹息黏脂贮积症Ⅱa/β的主要原因,高通量测序技术对于该病的分子诊断及分型具有重要的价值.