目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

目的:探讨儿童低度恶性纤维黏液样肉瘤（low grade fibromyxiod sarcoma，LGFMS）的临床病理特征。方法:收集2010年1月至2019年1月复旦大学附属儿科医院4例LGFMS，观察其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学及预后特征。结果:LGFMS男女患者各2例，发病年龄3~13岁（平均年龄9岁）；临床表现为缓慢生长的无痛性肿块；典型的形态为黏液样区域和纤维胶原样区域交替性分布，1例局灶区域可见巨菊形团结构；肿瘤细胞表达波形蛋白（4/4）、MUC4（4/4），Ki-67阳性指数5%~20%；荧光原位杂交均可检测到FUS基因的断裂重排；4例均接受手术切除，例2随访71个月后复发。结论:儿童LGFMS临床表现不具有特异性，其具有独特的组织学特征，免疫组织化学MUC4阳性表达及FUS基因断裂重排检测有助于其诊断及鉴别诊断。

目的:探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS）的临床病理学特征、免疫表型，及MyoD1表达与基因突变的关系。方法:收集2009至2019年20例空军军医大学（第四军医大学）西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色，对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果:20例包括儿童12例和成人8例，其中男性11例，女性9例，年龄8个月至85岁，平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例，腹盆腔7例（腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例），上肢5例（左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例），背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm，平均6.2 cm。病理组织学观察，肿瘤主要由梭形细胞组成，呈束状排列，其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列，似成人型纤维肉瘤；4例可见不同程度明显的间质硬化，2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构，4例出现疏松黏液样区域，9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中，16例为纯梭形细胞，2例为纯硬化性，2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示，梭形细胞均为结蛋白阳性，以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性；而其他标志物，如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中，有4例（4/12）检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例，时间1~51个月，3例因多发转移死亡，3例复发，2例带瘤生存。结论:SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤，好发于头颈部，多见于儿童，成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性，与更具有侵袭性的生物学行为有关。

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女，39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月；磁共振成像（MRI）提示胸椎椎管内占位，考虑神经鞘瘤可能，手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长，瘤细胞体积中等大小，呈短梭形或星芒状，胞质淡染，细胞核轻微不规则；间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34，不表达脑膜瘤标志物SSTR2，不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury，Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见，预后较好，诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑（脊）膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。

目的:探讨肾周及肾窦黏液性假瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院诊断的分别发生在肾周及肾窦的黏液性假瘤2例患者的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，应用荧光原位杂交（FISH）法检查MDM2基因扩增情况，并复习相关文献进行分析。结果:男女各1例，年龄分别为49岁和69岁，病变部位分别位于肾周及肾窦内。镜下观察：肿瘤由成熟脂肪、黏液样基质、梭形或星芒状纤维母细胞及间质炎性细胞混合组成，间质炎性细胞主要为淋巴细胞和浆细胞，可见淋巴滤泡形成。肿瘤细胞形态温和，染色质细腻，缺乏核分裂象及坏死。免疫组织化学：肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白和CD34，不表达S-100蛋白、SOX10、STAT6、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原、PAX8、MUC4、结蛋白及间变性淋巴瘤激酶（ALKp80），Ki-67阳性指数约为5%。FISH法检测显示肿瘤细胞MDM2基因无扩增。2例患者术后随访均未复发。结论:肾周及肾窦黏液性假瘤是一种少见病变，可伴有肾脏基础性疾病，认识到此病变的意义在于避免误诊，特别容易误诊为脂肪肉瘤。

目的:探讨纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilaginous mesenchymoma，FM）的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法:收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料，对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:例1为会诊病例，患儿女，10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2，患儿女，7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3，患儿男，11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例，患儿男，11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等，呈束状或交叉排列，梭形细胞轻至中度异型，例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2~4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论:FM罕见，多位于长骨的干骺端，其次为髂骨、耻骨和脊柱骨；好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM三大特征性形态表现，无特异性免疫表型和分子遗传学改变。FM为中间型肿瘤，有局部复发倾向，需与软骨性纤维结构不良、髓内高分化骨肉瘤和去分化软骨肉瘤等鉴别；广泛手术切除为首选治疗方式，预后良好。

目的:探讨肺动脉内膜肉瘤（PAIS）的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法:分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS，总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果:男性1例，女性2例；年龄分别为32、50、60岁；症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘；影像学示低密度充盈缺损，拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内，延伸至心房、心室，小灶区侵犯周围肺实质；组织学示梭形细胞肉瘤，黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞，可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死；免疫组织化学缺乏特异性标志物，肿瘤细胞波形蛋白阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白（SMA）、ERG不同程度阳性；荧光原位杂交（FISH）检测3例均显示MDM2扩增，2例示表皮生长因子受体（EGFR）基因扩增。随访：1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移，2例术后未见复发或转移。结论:PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤，形态学未见明确分化特征，基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差，手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式，放化疗的作用尚有争议。

目的:探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果:3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论:MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。