目的:探讨头颈部涎腺型透明细胞癌（clear cell carcinoma，CCC）的临床表现、组织学形态、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法:收集南京医科大学第一附属医院病理科2018至2021年诊断的7例CCC的临床病理资料，光镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果，并应用荧光原位杂交（FISH）方法检测EWSR1基因断裂重组情况。复习相关文献进行分析。结果:患者男性5例，女性2例；发病年龄范围32~71岁（中位年龄50岁），肿瘤分布于腭部、舌根部、声门下、右颌下及鼻咽部。镜下肿瘤组织呈浸润性生长方式，肿瘤细胞形态较一致，排列呈实性片状、巢状或梁状；肿瘤细胞胞质丰富，透明或嗜酸性；间质可见显著的玻璃样变，部分病例局灶亦可见促纤维增生性间质。肿瘤细胞表达广谱细胞角蛋白及鳞状上皮标志物（CKpan、CK5/6、p63及p40），不表达肌上皮标志物（平滑肌肌动蛋白、Calponin、胶质纤维酸性蛋白及CD10）；FISH检测结果显示EWSR1基因断裂重组。随访时间8~33个月，6例患者无瘤生存，仅1例患者出现颈部淋巴结转移。结论:涎腺型CCC是一种罕见的涎腺上皮源性肿瘤，需要与多种含有透明细胞的涎腺肿瘤相鉴别，熟悉其组织形态学特征、结合免疫组织化学结果，必要时行分子遗传学检查可避免误诊。肿瘤总体生物学行为惰性，预后良好。

目的 探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement,LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检测,观察组织学、免疫表型和分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 8例LBCL-IRF4r中,男女比为1.67:1,年龄10～53岁,平均25.8岁,其中发生于扁桃体5例,鼻咽2例,左腹股沟淋巴结1例.镜下肿瘤呈滤泡、弥漫或滤泡和弥漫混合的生长模式,肿瘤细胞为典型的中心母细胞或中等至大的母细胞样细胞,具有细腻的染色质和不明显的核仁,核分裂象、凋亡小体易见,未见星空现象.免疫表型:8例LBCL-IRF4r的肿瘤细胞均弥漫强表达CD20(8/8)、PAX5(2/2)、CD79a(3/3)、BCL6(8/8)和 MUM-1(8/8),表达 CD10(7/8)、BCL2(5/8)和 CD5(4/8),不表达 Cyclin D1、CD23、CD30,Ki67 增殖指数70％～95％.EBER原位杂交均阴性.FISH检测8例均有IRF4基因分离(8/8),部分病例有BCL6基因分离(1/2),未检出MYC(0/4)和BCL2(0/3)基因分离.结论 LBCL-IRF4r好发于儿童和青少年,弥漫性强表达MUM-1,具有特征性IG::IRF4基因重排,预后好,需与其它类型的大B细胞淋巴瘤鉴别.

目的 探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B celllymphoma with concurrent MYC rear-rangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后.方法 收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献.结果 患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁.Ann Arbor分期均为Ⅳ期.3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部.3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例"星空"现象明显.肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100％,例2约70％);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性.FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失.随访时间1～18个月,1例死亡,2例带病生存.结论 HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断.

[目的]探讨鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma,NPC)患者中CyclinD1和p16基因的表达情况及其临床意义.[方法]选取2009年1月至2015年12月期间于本院就诊的未经放化疗治疗的70例NPC患者以及同期送检的55例慢性炎症患者鼻咽黏膜组织标本作为研究对象,采用免疫组化SP法测定其组织中CyclinD1和p16蛋白表达,PCR检测p16基因缺失情况.[结果]NPC肿瘤组织中CyclinD1蛋白的免疫组化评分及表达阳性率高于慢性炎症组织,而p16蛋白的免疫组化评分及表达阳性率低于慢性炎症组织,差异均具有统计学意义(P＜0.05);高等级TN分期及临床分期的患者CyclinD1表达阳性率高于低等级TN分期及临床分期的患者的阳性率,而p16表达阳性率低于低等级TN分期及临床分期的患者的阳性率,差异均具有统计学意义(P＜0.05);NPC组患者p16基因缺失发生率(34.3％)高于慢性炎症组患者缺失发生率(1.8％),差异具有统计学意义(P＜0.05).[结论]NPC组织中CyclinD1高表达、p16基因缺失及p16低表达与NPC的发生以及预后具有密切关系.

目的 分析国际头颈部鳞癌放射敏感性研究的趋势和热点主题,为科研人员进一步开展相关研究提供信息支持.方法 应用PubMed数据库,首先检索头颈部癌放射敏感性的相关文献,然后根据纳入和排除标准筛选头颈部鳞癌放射敏感性研究的相关文献.应用定量计数及高频主要主题词/副主题词共词双聚类方法,分析该领域研究的年载文量、核心期刊以及研究热点.结果 共获得1117篇相关文献,自1980年开始,文献量呈指数的增长趋势.该领域有11种核心期刊,其中期刊《International Journal of Radiation Oncology,Biology,Physics》的发文量最多.该领域的研究热点主要为:①鼻咽癌的放射敏感性研究;②针对于表皮生长因子受体的放射增敏研究;③头颈部鳞癌的放射增敏剂研究;④肿瘤生物标志物对于头颈部鳞癌放射敏感性的预测研究;⑤放射敏感性代谢方面的研究;⑥食管鳞癌的放射敏感性研究;⑦头颈部鳞癌放射敏感性的遗传学机制研究.结论 近年来头颈部鳞癌放射敏感性领域的研究进入了加快发展的阶段,主要从遗传学和代谢角度探究头颈部鳞癌的放射敏感性,涉及的肿瘤集中在鼻咽癌和食管鳞癌,放射增敏药物的机制及其应用研究亦为一个重要的热点方向.

目的 分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测接受根治性放疗(调强放疗70～76 Gy)的初治鼻咽癌患者放疗前外周血DNA XRCC1 codon399和XRCC1 codon194位点单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP).评估XRCC1 SNP与鼻咽癌放疗结束后近期疗效与总生存的关系.结果 共纳入114例患者,中位随访35个月(6～53个月).Logistic多因素回归分析显示,N分期(OR=1.872,P=0.035)、放疗前总体积(OR=2.469,P=0.002)与放疗近期疗效相关.Arg399Gln基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.7％、93.3％和79.7％,Arg/Gln+ Gln/Gln(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.3％、90.7％和76.8％,两组间比较,差异无统计学意义(x2 =0.115,P=0.734).Arg194Trp基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.5％、91.2％和74.7％,Arg/Trp+ Trp/Trp(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.5％、93.0％和82.1％,两组间比较,差异无统计学意义(x2=0.342,P=0.559).Cox多因素模型表明,仅N分期和吸烟状态是影响总生存的独立预后因素(P=0.030,P=0.007).结论 XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp可能不能预测局部晚期鼻咽癌患者调强放疗的近期疗效,与生存预后无相关.

鼻咽为口腔上方颅底至腭帆平面以上管状结构,经后鼻道连接口咽.鼻咽顶壁与后壁交界处的淋巴组织称腺样体或咽扁桃体,在IARC(国际癌症研究机构)2017年2月发行的第4版《WHO头颈部肿瘤分类》[1](简称新版)中归于口咽部.尽管鼻咽面积有限,疾病/肿瘤类型较少,但鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)在头颈部占首位,显著多于鼻腔鼻窦或口咽,与口咽同名肿瘤多与HPV感染引起不同[2],鼻咽SCC肿瘤发生与EBV密切相关[3].鼻咽富于淋巴组织并毗邻颅底,一些淋巴造血系统肿瘤及脑肿瘤也时有发生,成为其特点.鼻咽部肿瘤继鼻腔鼻窦之后,仍排在第2章,与2005年WHO分类[4](简称旧版)相比,变化不大,仅在分类表中淋巴造血系统肿瘤项下新增髓外髓系肉瘤(extramedullary myeloid sarcoma,EMMS),将非角化性癌(non-keratinizing carcinoma,NKC)改称非角化性鳞状细胞癌(non-keratinizing squamous cell carcinoma,NKSCC),但更新了一些肿瘤的诊断标准,加入了遗传学及分子生物学最新进展[5-6].本文就其主要变化做一解读.

目的 探讨鼻咽部透明细胞癌的临床病理特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例发生于鼻咽部透明细胞癌的临床病理特征、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献.结果 患者男、女性各1例,年龄分别为39、69岁,平均54岁,1例发生于右侧口咽旁软腭后方,1例发生于鼻咽顶后壁右侧;主要临床表现为头晕、鼻塞、耳鸣、鼻咽部异物感,其中1例反复鼻出血.眼观:肿瘤直径2.5～4.2 cm,肿瘤组织边界均不清,呈灰白、灰黄色,质中偏软.镜检:2例肿瘤组织均呈片、巢状分布,其间有粗胶原纤维带分隔,细胞单一,多边形,胞质透亮,核圆形,偏心或位于中央,无核分裂象及坏死,无导管结构.免疫表型:2例肿瘤细胞表达上皮标记,如CKpan、EMA、p63、CK5/6,肌上皮标记如S-100、GFAP、Calpo-nin均不表达;2例患者均获随防,随防10～96个月,例1于术后26个月再次复发,例2无复发和转移.结论 鼻咽部的透明细胞癌临床少见,病理特征类似于涎腺的透明细胞癌,免疫组化或分子检测有助于诊断、鉴别诊断.