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1例EhlersDanlos综合征的诊断分析
编辑人员丨6天前
临床资料 患者男性,29岁,职员,因"反复咯血1年余,加重2个月"于2022年6月2日入院.患者1年余来常于熬夜、进食辛辣食物后出现咯血,为鲜红色,量共约5~10mL,伴有轻微胸痛,程度轻,无咳嗽、咳痰、发热、皮疹、皮肤溃疡、鼻衄、血尿、下肢水肿等症状,曾行胸部CT提示左下肺磨玻璃影(图1A)、以及左下叶背段不规则后壁偏心空洞(图1B),咯血可自行消失或在使用抗菌药物后消失.7d前患者家中火灾,皮肤轻微烧伤,吸入浓烟后再次咯血,量约15mL.复查胸部CT(图1C~D),与之前CT比较,左肺下叶背段空洞及周围磨玻璃影吸收、消失,见残存条索影.左肺下叶内前基底段磨玻璃影范围增大,其内见新发空洞,部分空洞内见结节影.自发病以来,精神可,饮食睡眠可,大小便正常,体质量,体力未有明显改变.否认流行病学史及疫区接触史,否认血管炎、关节炎等风湿免疫病史,无长期服用药物史.入院查体:HR 115 次/min,BP 142/73mmHg(1mmHg=0.133kPa),SPO297.3%(未吸氧),RR 22次/min.神清,皮肤菲薄柔软,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心腹查体无异常,掌指关节多处过伸(图2),双下肢无水肿.
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编辑人员丨6天前
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左心室辅助装置植入术后抗栓策略的单中心经验
编辑人员丨6天前
目的:初步探讨左心室辅助装置植入术后仅使用维生素K拮抗剂而不使用抗血小板治疗的安全性和有效性。方法:该研究为队列研究。连续入选2020年9月至2022年9月在泰达国际心血管病医院行HeartCon型左心室辅助装置植入术的患者。术后第1~2天予口服华法林钠,目标国际标准化比值(INR)2.0~2.5。随访至2022年9月,记录患者的生存情况、INR水平及出血和血栓形成发生情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析(对心脏移植进行删失)。结果:共纳入22例患者,其中男性16例(72.7%),年龄(51.0±13.3)岁。HeartCon型左心室辅助装置支持时间为(458±166)d,支持期间患者的平均INR为2.28±0.26。1例患者在植入后307 d进行了心脏移植。随访期间发生心包填塞1例(4.5%),出血性卒中2例(9.1%),消化道出血5例(22.7%),牙龈出血4例(18.2%),鼻衄2例(9.1%);缺血性卒中1例(4.5%),泵血栓形成1例(4.5%),主动脉瓣血栓形成1例(4.5%)。3、6个月及1、2年生存率分别为100%、95%、95%和95%。结论:植入HeartCon型左心室辅助装置患者术后单用华法林(目标INR 2.0~2.5)的抗栓策略可能是安全和有效的。
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编辑人员丨6天前
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以荨麻疹样损害为首发表现的M5a型急性单核细胞白血病1例
编辑人员丨6天前
患者女,22岁,因面部及胸腹部出现风团样损害3个月就诊。患者于2017年5月无明显诱因面部、胸腹部出现散在肤色风团样损害,直径0.5 ~ 1.0 cm,不易消退,无瘙痒及疼痛。自行口服盐酸赛庚啶片(具体剂量不详),效果不佳,遂于宁夏医科大学总医院皮肤科就诊。拟诊为"荨麻疹",予以口服盐酸左西替利嗪胶囊5 mg/d,复方甘草酸苷片50 mg每日3次,治疗10余天皮损未见改善,再次就诊。考虑"肥大细胞增生症",予以氯雷他定颗粒10 mg/d;玉屏风颗粒5 g每日3次,窄谱中波紫外线照射1次。皮损未见消退反而增多,面部出现丘疹和结节(图1),局部正常皮肤摩擦后出现水肿,似风团样损害,不易消退。右侧颞部皮损组织病理示表皮轻度角化过度,部分区域棘层略薄,真皮层可见大量淋巴细胞和单核细胞浸润,部分区域呈黏液样变性,吉姆萨染色阴性,排除肥大细胞增生症。遂调整治疗为甲泼尼龙片24 mg/d、硫酸羟氯喹0.2 g/d,治疗1 d后患者出现四肢关节疼痛,急查尿常规正常,超敏C反应蛋白和红细胞沉降率稍高,血常规示白细胞计数4.02 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.24(参考值:0.40 ~ 0.75,下同)、淋巴细胞比例0.64(0.20 ~ 0.50)、红细胞计数3.0 × 10 9/L、血红蛋白106.0 g/L。血生化检查示丙氨酸转氨酶132.6 U/L(14.0 ~ 36.0 U/L)、乳酸脱氢酶9 306 U/L(313 ~ 618 U/L)。腹部彩色超声检查未见异常。2 d后患者发热,体温最高达38.7 ℃,伴寒战、大汗、咽痛、乏力,无咳嗽、咳痰,予以口服双氯芬酸钠缓释片75 mg/d,治疗3 d,上述症状缓解。复查血常规示白细胞计数3.61 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.08、淋巴细胞比例0.84、红细胞计数2.66 × 10 9/L、血红蛋白91.0 g/L,抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗双链DNA抗体、IgA、IgM、IgG及补体C3、C4均阴性,丙氨酸转氨酶101.8 U/L,乳酸脱氢酶3 116 U/L。骨髓穿刺活检示约90%异常原始单核细胞,考虑M5a型急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML),遂收住血液内科,发病以来患者无牙龈出血,无鼻衄、皮肤黏膜出血、呕血、黑便史,否认特殊物质接触史。右侧颞部皮损组织进一步行免疫组化检查:表皮大致正常,真皮浅中层散在核大、深染的异形细胞,灶状分布,部分区域黏液样变性;CD43阳性、骨髓过氧化物酶(MPO)阳性、Ki67 25%阳性、CD3阴性、CD117散在阳性,见图2。
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编辑人员丨6天前
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MYH9相关疾病六个家系临床特征和基因变异分析
编辑人员丨6天前
目的:分析非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)家系患者的临床特征、基因变异和实验室检查特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年9月在深圳市儿童医院诊断的MYH9-RD 6个家系的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果,通过 t检验比较血小板计数仪器法与手工法的结果。 结果:6例先证者中男4例、女2例,年龄4.0(0.5~7.6)岁,主要临床表现为血小板减低6例,鼻衄3例,皮肤淤点淤斑2例,外伤血肿1例,天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶升高1例。其中1例先证者无家族史,余5例均为家系患病。6个家系共12例患者,2个家系2例患者长期存在镜下肾源性血尿,1个家系2例患者有早发性白内障病史,3个家系5例患者天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶水平呈慢性轻度升高。12例患者共发现4种MYH9基因变异,分别为第17号外显子c.2104C>T(p.R702C)变异,第31号外显子c.4270G>A(p.D1424N)变异,第39号外显子c.5521G>A(p.E1841K)变异,第41号外显子c.5797C>T(p.R1933X)变异。经家系验证分析,第一个变异是自发变异,其余变异均来自父亲或母亲。血常规示12例患者血小板数量均下降,仪器法计数结果明显低于手工计数法[(33±17)×10 9比(60±21)×10 9/L, t=-5.83, P<0.05],血涂片可见巨大血小板、血小板减少、粒细胞异常包涵体“三联征”。MYH9基因变异的位置在编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的N端具有ATP酶活性的动力区域“头部”(R702C)患者血小板数量严重减低(<20×10?/L),包涵体不明显;而C端“体尾部”位置变异患者包涵体明显可见,血小板数量相对较高(40×10?~80×10?/L)。 结论:MYH9-RD临床表型异质性明显,MYH9基因变异位置与血小板数量和包涵体特征有一定关系。对于病史较长、病因不明和常规治疗效果欠佳的原发性免疫性血小板减少症患者,不管有无家族史,均应警惕MYH9-RD可能。血常规分析和血涂片形态学是筛查和诊断该病的首要步骤,实验室应重视形态学复检规则和规范报告。
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编辑人员丨6天前
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再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征3例
编辑人员丨6天前
例1,男,10岁,因“鼻衄、皮肤瘀斑3年,尿色加深1年,左侧肢体无力1周”入院,合并溶血、颅内静脉血栓,血常规三系减低,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆阳性。例2,女,7岁,因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性,PIG-A基因杂合突变 c.335T>A(p.L112X),免疫抑制治疗后34个月出现静脉窦血栓。例3,男,6岁,因“发热后发现血细胞减少50 d余”入院,血常规三系减低,PNH克隆阳性。3例患儿均确诊再生障碍性贫血-PNH综合征,经免疫抑制、抗凝等治疗后病情稳定。
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编辑人员丨6天前
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伴血小板减少非肌性肌球蛋白重链9相关疾病2家系并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:总结儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)2家系的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析2021年11月及2022年7月郑州大学第一附属医院确诊的2个家系MYH9-RD患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果,并以“nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease”“MYH9”“children”以及“非肌性肌球蛋白重链9相关疾病”“儿童”为关键词分别检索Pubmed数据库、中国知网、万方数据库建库至2023年2月的相关文献,对MYH9-RD基因变异谱及临床资料分析总结。结果:先证者1,男,11岁,因鼻衄就诊,先证者长姐、次姐仅表现为月经量过多,先证者母亲磕碰后皮肤黏膜易出现瘀斑,先证者舅舅有肾脏损伤,先证者外祖母及外曾祖母有白内障病史,共7例表型异常。高通量测序显示先证者1 MYH9基因存在c.279C>G(p.N93K)错义突变,家系验证分析显示该变异遗传自患儿母亲。先证者1及家系成员共4例患者诊断为MYH9-RD。先证者2,女,1岁,因发热、咳嗽就诊,患儿父亲为体检发现MYH9-RD。高通量测序显示先证者2 MYH9基因存在c.4270G>A(p.D1424N)错义突变,家系验证分析显示该变异遗传自患儿父亲。先证者2及其父亲共2例患者诊断为MYH9-RD。共检索到文献99篇(国内32篇、国外67篇),MYH9-RD病例共计149个家系、197例散发患者(包括本组2个家系)。临床资料完整的病例共101例(62例散发、39例家系),男56例、女45例,平均年龄6.9岁,主要临床表现为血小板减低、皮肤瘀点瘀斑、鼻衄。大多数患者确诊后未予特殊治疗。检索到MYH9基因 c.279C>G突变致MYH9-RD的英文文献6篇,意大利报道的病例数最多(3例);MYH9基因 c.4270G>A突变致MYH9-RD的文献11篇,中国报道的病例数最多(9例)。结论:MYH9-RD家系内发病患者临床表现差异较大,MYH9基因c.279C>G及c.4270G>A突变是MYH9-RD的致病原因。
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编辑人员丨6天前
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儿童MYH9相关疾病七例临床及遗传学特点分析
编辑人员丨6天前
目的:总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)的临床特征及遗传学特点,提高该类疾病的早期诊断。方法:通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查,对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果:7例患儿中男3例、女4例;发病年龄1.25(0.41~6.16)岁;病程2.16(0.41~8.59)年;机测血小板计数[9(5~30)]×10 9/L,人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大,且同期血小板计数[70(30~100)]×10 9/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄,3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症(ITP)一线或二线免疫治疗,其中1例行脾栓塞术,上述治疗均无效,最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变,其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部,1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域,为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N,另1例家系病例突变为p.A44D,为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤,p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。 结论:本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见,均被误诊为ITP,但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别,基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展,其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤,p.A44D新的突变位点需注意监测听力。
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编辑人员丨6天前
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儿童血管性血友病2 B型3例
编辑人员丨6天前
例1,男,6岁,因间断鼻衄4年余入院,血常规提示血小板减少,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,血管性血友病因子(vWF)基因c.3916C>T(p.R1306 W)杂合错义突变。例2,女,8日龄,因血小板减少5 d入院,予以人免疫球蛋白输注无效,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。例3,因间断鼻衄3年余入院,血常规提示血小板减少,外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血,血小板可升至正常。
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编辑人员丨6天前
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肝功能异常的少见原因:谷固醇血症1例
编辑人员丨6天前
报道1例以鼻衄、脾大起病,后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折,期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术,但病因一直未能明确。最终,通过基因检测等检查确诊并予以治疗,此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生,遇到反复肝功能异常的患者,若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因,则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查,利于及时诊断、尽早治疗。
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编辑人员丨6天前
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遗传性出血性毛细血管扩张症二例并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患儿的临床特点,以指导对本病的认识。方法:对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果:例1男,11岁,因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎,近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形;肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗,病情好转。例2女,12岁11月龄,因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术,并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例,国外大量文献报道,经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论:儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉,常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘,增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形,基因诊断可以协助诊断HHT。
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编辑人员丨6天前
