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19例22q11.2微重复的产前诊断及遗传咨询
编辑人员丨1周前
目的:分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后,为产前遗传咨询和预后提供支持。方法:对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测及亲代验证,对妊娠结局及新生儿的表型进行分析,以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果:2例羊水样本发现染色体数目异常,所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb~3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外,7例重复被证实为母源性,6例为父源性,4例为新发缺失。3例引产,1例出生后夭折,5例发育迟缓,10例发育正常。结论:22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性,存活子代表型随出生后年龄增加更加多样,需加强专业评估和远期随访。
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编辑人员丨1周前
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Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤1例
编辑人员丨1周前
患者女,76岁。乏力,全血细胞减少,骨髓原始细胞增多,红系发育异常,核型结果显示46,XX,t(9;22)(q34.1;q11.2)[20],荧光原位杂交检查示BCR::ABL1融合基因阳性。病理诊断:Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨酸激酶抑制剂治疗,5个月后死亡。初诊Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤是一类罕见疾病,2022版WHO分型多归为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多型,患者预后差。
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编辑人员丨1周前
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亚微型及复发性染色体拷贝数变异在复发性流产中的作用
编辑人员丨1周前
目的:探讨复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)相关的关键的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)区域、候选基因及信号通路。方法:基于2016年1月至2022年9月期间于郑州大学第三附属医院检验医学科采用高通量测序技术进行流产组织CNV分析的1 870例RSA患者病例资料进行回顾性队列研究。根据孕妇流产年龄和孕周对病例进行分组,采用χ 2检验或 Fisher 精确概率法分析染色体异常及CNV分布情况。通过基因富集分析鉴定RSA相关CNV内基因功能、信号通路。 结果:1 870例样本检出染色体异常1 001例(53.53%),其中93例(9.29%)检出140种CNVs,亚微型CNVs(<10 Mb)34种,片段≥10 Mb CNVs 106种。在孕早期RSA(≤12周)样本中检测到具有统计学差异的亚微型致病性CNVs涉及1p36.33p36.23、2q37.3、4p16.3、22q11.21(χ 2=6.99, P=0.008),此外,16p11.2、Xp11.23p11.22微缺失首次在流产病例中报道。显著复发的大型CNVs主要涉及18q22q23、4p16p15、9p24p22、8p23p22、Xp22.3区域,所包含流产候选基因主要集中在PI3K-Akt及JAK-STAT信号通路。 结论:罕见亚微型CNVs和复发性大型CNVs与孕早期RSA相关,GO和KEGG数据库分析发现了潜在的流产候选基因及信号通路,为RSA的遗传学病因提供了新信息。
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编辑人员丨1周前
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一例der(X) t(X;Y)(p22.3;q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常,并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果:G显带核型分析显示,胎儿及其母亲染色体核型为46, X, add(X) (p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失,且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确,胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31, 608 021-7 736 547),同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23, 16 271 151-28 788 643)。结论:胎儿衍生X染色体遗传自母亲,核型为46,X,der(X) t(X;Y) (p22.3;q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用,有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。
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编辑人员丨1周前
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先天性心脏病并22q11.2缺失综合征
编辑人员丨1周前
22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步,但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因,需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。
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编辑人员丨1周前
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染色体微阵列分析在婴幼儿先天性心脏病中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测,结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组;根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类,分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果:在130例行CMA的CHD婴幼儿中,共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs),总体检出率为40.8%(53/130例),其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<10 7 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%),其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例),综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例),差异无统计学意义( P=0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例),复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例),差异无统计学意义( P=0.19)。通过基因型与表型分析,发现 SUZ12、 DGCR6、 YWHAE、 CRKL、 LZTR1、 DLG1、 ADAP2、 TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。 结论:CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值,推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术,无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。
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编辑人员丨1周前
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达沙替尼治疗Ph +急性淋巴细胞白血病致视神经炎1例
编辑人员丨1周前
患者,男,51岁。2020年1月因"发热1周"就诊于当地医院。血常规:WBC 95.43×10 9/L,HGB 130 g/L,PLT 103×10 9/L,遂转至我院。查体:颈部双侧及腋窝可触及肿大淋巴结,质韧,无压痛,胸骨轻压痛,肝脾肋缘下未触及。骨髓细胞形态学及免疫分型提示为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。融合基因检测:BCR-ABL融合基因(P190型)阳性;染色体核型:45,XY,-7,der(9)t(7;9)(p13;p22)t(9;22)(q34;q11.2),der(22)t(9;22)(q34;q11.2)[20]。诊断为Ph + ALL。2020年1月17日予伊马替尼400 mg/d治疗,并VDCP方案(长春地辛+环磷酰胺+伊达比星+泼尼松)诱导化疗1个疗程,后复查骨髓,疗效评价为完全缓解(CR)。给予Hyper-CVAD、大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)/阿糖胞苷(Ara-C)方案交替巩固化疗共8个疗程,后给予VP方案(长春地辛+泼尼松)每月1次维持化疗共2年,期间一直予伊马替尼治疗,并多次鞘内注射(鞘注)Ara-C、MTX、地塞米松预防中枢神经系统白血病,疗效评价持续CR且BCR-ABL融合基因阴性。
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编辑人员丨1周前
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46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例
编辑人员丨1周前
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编辑人员丨1周前
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22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析
编辑人员丨1周前
目的:分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局,为遗传咨询提供依据。方法:对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果:6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54~3.2 Mb的微缺失,其中母源性和父源性各1例,新发4例。2例父母选择继续妊娠,引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示,1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症),其余3人均未见明显异常。结论:对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿,应结合超声检查以及亲代验证综合考虑,谨慎处理。
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编辑人员丨1周前
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歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例
编辑人员丨1周前
歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸 [1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有 CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果,以提高对该病的认识。
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编辑人员丨1周前
