总结1例谷胱甘肽合成酶（GSS）缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴，出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒，重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1 343.1 μmol/L；尿5-氧合脯氨酸值1 873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者 GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异：c.632_633del（p.Gln211Argfs *8）、c.491G>A（p.Arg164Gln）。 GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

谷胱甘肽合成酶缺乏症（glutathione synthase deficiency，GSSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可导致患儿溶血性贫血、严重代谢性酸中毒及5-氧合脯氨酸尿症，甚至出现神经系统功能损害。本文报道1例新生儿期诊断为GSSD的患儿，全外显子组测序GSS基因复合杂合变异，予以及时治疗并随访6月余，患儿未再出现严重贫血及代谢性酸中毒，预后良好。

蜜环菌(Armillaria mellea)是药用植物天麻(Gostrodia elata)营养生长阶段的共生真菌.为研究蜜环菌的化学成分和生物活性,本实验综合运用MCI树脂、正相硅胶、Sephadex LH-20凝胶及半制备RP-HPLC等色谱分离技术对蜜环菌发酵液及其菌丝体的95％乙醇提取物进行系统分离,得到26个化合物.根据化合物的理化性质和波谱数据,分别鉴定为十四烷酸(1)、α-亚麻酸(2)、油酸(3)、亚油酸(4)、亚油酸乙酯(5)、8(R),11(S)-二羟基-9Z,12Z-十八烷二烯酸(6)、2-油酰甘油(7)、1-亚油酸甘油酯(8)、二羟丙基-油酸(9)、亚油酸甲酯(10)、甘油1,3-二亚油酸酯(11)、(5Z,9Z)-17-甲基-非十七烯酸-5,9-二酯(12)、(2S)-α-(9'Z,12'Z,15'Z)-十八碳三烯酸(13)、麦角甾醇(14)、(22E,24S)-5α,8α-环二氧-6,22-麦角甾二烯-3β醇(15)、对羟基苄基乙基醚(16)、尿嘧啶(17)、环D-脯氨酸-D-异亮氨酸(18)、环D-脯氨酸-D-亮氨酸(19)、环D-脯氨酸-D-苯丙氨酸(20)、脯氨酸(21)、环D-脯氨酸-L-缬氨酸(22)、环D-脯氨酸-D-缬氨酸(23)、4-(2-羟乙基)-5-甲基噁唑(24)、环丙氨酸-缬氨酸(25)、环丙氨酸-脯氨酸(26).其中,化合物5～13、16和18～26是首次从蜜环菌中分离获得.体外生物活性研究表明化合物14和15对LPS诱导的RAW 264.7细胞炎症反应具有抑制作用.

目的 探讨迟发型尿素循环障碍的早期诊断和防治.方法 回顾性收集1例迟发型尿素循环障碍患者的临床资料、实验室检查、影像学检查和基因检测结果,并复习相关文献进行分析.结果 患者女性,34岁,临床表现为进行性意识水平下降,高氨血症,血常规、肝功能均正常.腹部CT正常.血串联质谱检测:游离肉碱稍降低,瓜氨酸降低.尿有机酸气相质谱检测:丙酮酸增高,5-氧合脯氨酸增高,尿乳清酸、尿嘧啶正常.基因检测:氨甲酰磷酸合成酶1基因外显子区域发现3处基因突变,考虑氨甲酰磷酸合成酶1缺乏导致的尿素循环障碍.积极给予降血氨及对症支持治疗,最终因多器官功能衰竭而死亡.结论 成人迟发型尿素循环障碍发病率低,临床表现缺乏特异性,容易延误诊断;早期诊断、早期治疗可明显降低发病率和病死率;详细的病史追溯、血尿串联质谱及基因检测对诊断有重要意义.

目的 基于异病同治理论探究经典名方真武汤治疗心肾交集性疾病的网络药理学分子机制.方法 综合利用中药整合药理学计算平台(TCM-IP)的中药材数据库、中药成分数据库和疾病靶标数据库的数据信息和分析功能,对真武汤治疗慢性心衰和糖尿病肾病的作用靶标、信号通路进行预测,分析二者的作用靶点、信号通路之间的关联性,探究该方“异病同治”治疗心肾交集性疾病的分子机制.结果 对真武汤预测共得到280个活性成分,包括生物碱、皂苷、内酯、有机酸等成分;筛选出治疗慢性心衰115个核心靶标,治疗糖尿病肾病175个核心靶标,其中共同靶标包括谷氨酸脱羧酶2(GAD2)、葡萄糖激酶(GCK)、谷氨酰-脯氨酰-tRNA合成酶(EPRS)、细胞色素C氧化酶5A抗体(COXSA)、AMPA离子能谷氨酸受体2(GRIA2)等;涉及谷氨酸能突触、神经系统、精氨酸和脯氨酸代谢、苯丙胺成瘾以及血管内皮生长因子信号通路、酪氨酸激酶受体信号通路、促性腺激素释放激素信号通路等相关生物过程和信号通路.结论 推测真武汤通过调节中枢神经“下丘脑-垂体”系统、内分泌和血液循环系统维持全身体液平衡,保持内环境稳定,并介导能量代谢和炎症反应过程达到治疗心肾交集性疾病目的,为进一步深入研究其作用机理提供了科学依据.