男，27岁，尿毒症拟行肾移植。患者母亲，49岁，拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302)，受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型，其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体，经典试管法血型鉴定结果见表1。患者及其母亲不规则抗体筛查呈阴性。基于聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)人类红细胞 ABO-cisAB与 B(A)基因检测结果显示：患者为B(A) 02/O型，患者母亲为A/B(A) 02型。患者及其母亲 ABO基因PCR-SSP结果，见表2。患者及其母亲ABO基因第1~7外显子Sanger测序结果显示：患者为 ABO*BA.02/ABO*O.01.02[B(A) 02/O 02]杂合子，其母亲为 ABO*A1.02/ABO*BA.02[A 102/B(A) 02]杂合子，第7外显子均发生700C>G变异(图1)，导致第234位脯氨酸替换为丙氨酸(Pro234Ala)，符合B(A) 02分子生物学特征。

目的:分析儿童原发性膜性肾病（PMN）的临床和病理特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2008年7月1日至2017年9月30日就诊于东部战区总医院经肾活检确诊的儿童PMN患者的基本资料、实验室检查、肾活检病理、治疗方案等资料，随访并分析不同药物治疗PMN的有效性以及预后。结果:共纳入218例PMN患者，男女比例约为1.32∶1，13~18岁（青春期）年龄段占总人数的87.6%，年龄在性别上的差异无统计学意义（ P=0.839），临床表型以肾病综合征型为主（157例，72.0%）。肾脏病理分期Ⅱ期最多见（101例，46.3%），免疫荧光染色IgG1、IgG4的阳性率分别为100.0%和98.5%，以IgG4为主者（IgG4染色强度高于其他亚型）最多见（45例，33.8%）。血清抗磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体阳性率和肾组织PLA2R免疫染色阳性率分别为53.97%和82.54%。他克莫司联合激素治疗儿童PMN的总缓解率为83.6%，复发率为33.3%。经过平均45.0个月（23.5~74.0个月）的随访，11例（5.0%）患者进展至终末期肾病（ESRD），肾活检后5年和10年ESRD的肾脏累积生存率分别为95.4%和63.7%；肾活检后5年和10年ESRD或eGFR下降30%的肾脏累积生存率分别为92.7%和55.9%。单因素Cox回归分析显示高血压和大量蛋白尿（24 h尿蛋白量≥50 mg/kg）预示PMN患者进展至ESRD风险增加，肾脏病理参数与疾病进展无关。多因素Cox回归分析发现，高血压（ HR=9.517，95% CI 1.181~76.715， P=0.034）和大量蛋白尿（ HR=3.946，95% CI 1.126~13.832， P=0.032）是PMN患者进展至ESRD的独立危险因素。而用PASS软件对Cox回归分析进行效能分析显示，高血压与疾病进展无关。 结论:处于青春期的肾病综合征患者需考虑PMN。他克莫司联合激素治疗儿童PMN较激素联合其他免疫抑制剂治疗有效。经过平均45.0个月（23.5~74.0个月）的随访，儿童PMN的预后尚佳。大量蛋白尿是儿童PMN患者进展至ESRD的独立危险因素。

目的:分析北京市儿童不同亚型/基因型人呼吸道合胞病毒（HRSV）感染临床特征。方法:选取2009—2017年HRSV流行季（11月至次年1月）HRSV阳性住院患儿急性呼吸道标本，进行G蛋白全基因片段PCR扩增，应用生物信息学分析区分HRSV亚型及基因型；进行HRSV亚型及基因型流行趋势及基因进化分析；收集HRSV感染患儿的临床信息并进行统计学分析。结果:590例患儿中A亚型为376例（63.7%），B亚型为214例（36.3%）。2009—2017年HRSV每年度优势亚型分别为B-A-A-B-AB-A-A-B-A，共检测到10种基因型，其中A亚型ON1及NA1基因型、B亚型BA9基因型共占比95.8%。临床特征比较中，B亚型（96例，44.9%）较A亚型（118例，31.4%）易引起低月龄（0~3月）儿童感染（ P=0.001），且B亚型（124例，57.9%）较A亚型（172例，45.7%）易导致患儿入住重症监护病房（ICU）（ P=0.005）。3种优势基因型ON1、NA1、BA9感染患儿月龄分布（ P=0.003）、入住ICU占比（ P=0.007）、住院时长（ P=0.001）、转归（ P=0.001）差异均有统计学意义。 结论:HRSV型别与基因型的不同均可导致临床特征的不同，有必要加强HRSV亚型与基因型的监测。

目的:分析携带 ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征。 方法:应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型。采用PCR方法扩增 ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序，同时克隆测序先证者及其父亲的标本。 结果:血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型，先证者的父亲及其两女儿为B亚型。克隆测序发现先证者 ABO等位基因第7外显子在 B101的基础上第695位碱基发生T>C变异，表明为 ABO*BW.11等位基因。先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因。 A基因与 BW.11以及 BW.11与 O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异。 结论:ABO基因c.695T>C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象。分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型。

目的:探讨A205cisAB01亚型先证者的分子生物学鉴定及家系调查与遗传学分析。方法:选择2019年1月21日于日照市中心血站参加无偿献血时，因血型复检正反定型不符需进一步血型确认的1例先证者及其姐姐、妻子、女儿和儿子为研究对象。先证者为男性，48岁，汉族，既往体健，无输血史。采用试管法对受试者的ABO血型进行血型血清学鉴定，采用Sanger测序法对受试者 ABO基因第6、7外显子进行直接测序和单克隆测序，确定其 ABO基因型，并且根据检测结果分析该亚型等位基因在家系中的遗传情况。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界卫生协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有受试者签署知情同意书。 结果:①本例先证者及其姐姐、女儿的血清学分型一致，均为cisAB型；先证者妻子和儿子的血清学分型分别为AB和AwB型。②直接测序结果显示，先证者 ABO基因第7外显子存在3个突变位点：c.467C>T纯合、c.803G>C杂合和c.1009A>G杂合突变。单克隆测序结果确认其 ABO基因型为A2.05/cisAB.01。③先证者姐姐、妻子、女儿、儿子的 ABO基因型分别为 A2.05/cisAB.01、A1.02/B.01、A1.02/cisAB.01、cisAB.01/B.01。④家系调查结果显示，先证者的 ABO*cisAB.01等位基因稳定遗传至其女儿和儿子。 结论:对 ABO基因直接测序能够明确碱基突变位点，单克隆测序可确认其基因型。 ABO*cisAB.01等位基因的表达受不同等位基因的影响，存在不同的血清学表现。采用分子生物学检测技术和家系调查有助于准确鉴定ABO亚型，明确血清学表型的分子基础。

目的:探讨增强CT熵特征联合传统影像征象的组合模型鉴别诊断胸腺上皮性肿瘤（TET）危险程度的临床价值。方法:回顾性分析2008年10月至2021年5月在江门市中心医院和中山大学附属第五医院经手术和组织病理学检查结果证实的178例TET患者的临床资料[男性83例、女性95例；年龄（52.7±12.4）岁，范围26~83岁]，按照组织病理学亚型分为低危组（A、AB和B1型）和高危组（B2和B3型）。将全部患者进一步分为训练集（ n=86）、内部验证集（ n=51）、外部验证集（ n=41），其中内部验证集和外部验证集合称为全部验证集（ n=92），训练集和验证集分别用于预测模型的过程构建和效能评价。记录TET患者的临床特征，分析病灶的传统CT征象。应用MATLAB R2016平台的开发软件，在增强CT静脉期图像上定量提取、筛选熵特征。通过Mann-Whitney U检验筛选有鉴别价值的熵特征，采用极限学习机（ELM）分类算法计算熵特征权重和熵标签值。采用多因素Logistic回归分析分别构建临床模型、熵模型和组合模型，并采用受试者工作特征曲线对比3个预测模型的诊断效能。 结果:178例TET患者中，低危组83例[男性38例、女性45例；年龄（52.8±12.4）岁，范围26~83岁]；高危组95例[男性45例、女性50例；年龄（52.0±12.0）岁，范围27~80岁]。单因素分析结果显示，训练集CT征象中周围侵犯在2组间的差异有统计学意义（ χ2=5.108， P=0.024）。共提取初始熵特征1 680个，最终筛选到21个核心熵特征，通过ELM计算得出训练集中低危组熵标签值为0.519± 0.21，明显低于高危组（0.997±0.23），2组间差异有统计学意义（ t=-9.747， P<0.001）。熵模型在训练集、内部验证集、外部验证集和全部验证集的曲线下面积（AUC）分别为0.929(95% CI：0.876~0.983）、0.832(95% CI：0.723~0.941）、0.802(95% CI：0.666~0.939）、0.803(95% CI：0.715~0.890）。多因素Logistic回归分析结果显示，周围侵犯（ OR=6.343；95% CI：1.009~36.604； P=0.039）和熵标签值（ OR=20.145；95% CI：5.887~68.936； P<0.001）是预测TET危险程度的独立危险因素，二者共同构建的组合模型在训练集、内部验证集、外部验证集和全部验证集的AUC分别为0.941(95% CI：0.894~0.987）、0.871(95% CI：0.775~0.968）、0.819(95% CI：0.689~0.949）、0.840(95% CI：0.761~0.919）。 结论:基于胸部增强CT图像的熵特征可以定量评估TET的危险程度；周围侵犯和熵标签值构建的组合模型的诊断效能最高，可以精准指导TET患者的术前治疗策略。

目的:分析新型冠状病毒（新冠病毒）疫苗接种对成都市境外输入病例流行病学及临床特征的影响，为新型冠状病毒肺炎疫情防控提供参考依据。方法:截至2021年4月15日，经成都市入境的新冠病毒感染病例，根据新冠病毒疫苗接种史被分为疫苗接种组和疫苗未接种组。回顾性收集和分析病例的流行病学及临床特征资料。实验室检测项目包括新冠病毒核酸检测、临床指标、血清抗体和淋巴细胞检测。采用WPS 2019软件整理数据，采用R 4.0.3软件进行统计学分析。结果:75例新冠病毒感染病例包括疫苗接种组20例（出现临床症状4例）和疫苗未接种组55例（出现临床症状16例）。疫苗接种组的首针接种时间分布为2020年7-11月，其中接种2剂次疫苗采用一次性接种方式有10例，采取2次间隔接种方式有10例，2次接种间隔14~57 d，完成疫苗接种与发病时间间隔87~224 d。两组病例的分类和临床分型的差异有统计学意义（ P<0.05），其中，疫苗接种组病例分类为无症状感染者的比例较高（40.00%，8/20），而疫苗未接种组的临床分型以普通型的比例较高（76.36%，42/55）。两组病例的新冠病毒核酸检测2个靶标（ORF1ab和N基因） Ct值、淋巴细胞亚型、降钙素原及C反应蛋白的差异无统计学意义（ P>0.05），疫苗接种组的血清淀粉样蛋白A水平低于疫苗未接种组（ P<0.05），但新冠病毒血清抗体IgM、IgG及总抗体水平均明显高于疫苗未接种组（ P<0.05）。 结论:新冠病毒疫苗接种后，仍存在感染的风险，但新冠病毒侵入人体后，体内可迅速产生特异性IgM和IgG抗体，对感染者产生一定保护作用，已接种新冠病毒疫苗的病例分类以无症状感染者为主。

滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cell,Tfh)属于CD4+T细胞亚群,有独特的表型及功能特性.Tfh细胞存在于淋巴组织的生发中心及外周血中,具有支持淋巴滤泡生发中心(germinal center,GC)的形成、促进B细胞成熟和决定B细胞分化以及抗体的产生、类别转换的功能,Tfh细胞数量、功能、亚型等的异常与恶性血液病的发生、进展及预后相关.该文就Tfh细胞的分化、分型以及其在不同类型恶性血液病中的表达和作用进行综述,为进一步揭示淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、白血病等疾病的发病机制,靶向该细胞来治疗此类疾病提供新的思路.

目的 正确鉴定ABO正反定型不相符献血者的血型并研究其表型与分子生物学特性.方法 微孔板法正反定型不相符的献血者标本分别进行盐水试管法血型血清学鉴定和聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型,并对部分献血者的PCR产物进行ABO基因 1-7 外显子直接测序,分析献血者的血型表型、基因分型及基因序列.结果 微孔板法ABO正反定型不相符的献血者标本 256 份,通过试管法血型血清学鉴定,正常ABO血型 119份,ABO血型抗体减弱 90 份,ABO亚型 47 份.256 份标本进行了PCR-SSP基因分型试验,除了 6 份标本基因分型无法明确判读外,233 份标本试管法血清学表型与基因型一致(91.02%),17 份表型与基因型不一致(6.64%).250份标本共计检出 17 种基因型:AO1(56 份)、AO2(58 份)、AA(50 份)、BO1(31 份)、BO2(17 份)、BB(8 份)、O1O1(2份)、O1O2(7 份)、AB(13 份),AO4、A205O2、A205A、A201A、O1O4、O2O2、A201B、A205B各1 份.对78 份标本ABO基因 1-7 外显子测序,共检出 29 个 ABO 等位基因,其中 7 个是常见等位基因:?A101、?A102、?A104、?B101、?O01、?O02、?O04,23 个是少见或罕见等位基因:?A201、?A205、?Ax01、?Ax03、?Ax13、?Ax19、?Ax22、?Ael10、?B305、?Bel03、?Bel06/?Bx02、?Bw07、?Bw12、?Bw17、?Bw37、?O05、?O26、?O61、?B(A)04、?B(A)07、?cisAB01 和?cisAB01var.另外发现 6 个罕见等位基因突变位点(c.101A＞G;c.103_106delG;c.146_147insGC;c.259G＞T;c.322C＞T;c.932T＞C).结论 疑难ABO血型的鉴定需要血清学检测和分子生物学检测相结合,提供明确的血型以保障临床用血安全.

世界卫生组织(WHO)把胸腺上皮性肿瘤分成5种主要的组织学亚型(A型、AB、B1、B2和B3)以及其他少见亚型的胸腺瘤和胸腺癌,包括具有淋巴样间质的微结节型胸腺瘤(micronodular thymoma with lymphoid stroma,MNT).虽然在部分 MNT 中可见A型胸腺瘤成分,但文献中对这两种肿瘤同时存在的情况描述极少,检索国内外文献,国外Kibler等[1-4]报道了 4例由A型胸腺瘤和MNT混合组成的胸腺瘤,而国内仅有2篇相关文献,且均未作详细描述(表1)[5-6].本文报道l例发生于前纵隔的MAMNT,并作文献复习,以期提高病理医师对该罕见疾病的认识.