目的:探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法:回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况，比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况，分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组，慢性肺病与非慢性肺病组，关节炎与非关节炎组，分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标，组间比较采用χ2检验、 t检验、方差分析或非参数检验。 结果:114例患儿均为男性，起病年龄（22±18）月龄，确诊年龄（89±54）月龄，诊断延迟（63±46）个月，首次丙种球蛋白年龄（75±45）月龄。66例患儿随访至2020年4月，随访时间（54±41）个月， 42例（63.6%）规律输注，每个月丙种球蛋白剂量（538±105）mg/kg，IgG谷浓度（5.8±1.5）g/L，24例（36.4%）不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。66例中61例（92.4%）输注前有发热，输注后发热次数明显减少，差异有统计学意义［5（2，12）比0（0，1）次/年， Z=-6.436， P<0.01］；60例（90.9%）治疗前有湿性咳嗽，治疗后36例有湿性咳嗽（54.5%），长期咳嗽（27例）、短期咳嗽（9例）与无咳嗽组（18例）相比，首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义［（97±51）比（64±41）比（63±42）月龄， F=3.554， P=0.035］。29例（43.9%）诊断慢性肺病，慢性肺病组（29例）比非慢性肺病组（37例）确诊年龄大［103（75，142）比47（31，68）月龄， Z=-3.486 P<0.01］、诊断耗时长［91（55，129）比29（10，41）个月， Z=-4.386， P<0.01］、首次丙种球蛋白年龄大［103（75，144）比46（26，64）月龄， Z=-4.330， P<0.01］，差异均有统计学意义。32例（48.5%）诊断关节炎，关节炎组（32例）比非关节炎组（34例）诊断耗时长［（74±49）比（44±40）个月， t=2.600， P=0.010］，首次丙种球蛋白年龄大［（98±51）比（58±39）月龄， t=3.420， P=0.001］，差异均有统计学意义。 结论:静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善，但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题，规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。

原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。PID患者易反复感染，伴过敏、自身免疫、自身炎症和恶性肿瘤性疾病，疾病的致死、致残率极高，早期诊断和治疗有助于改善预后。目前已知的PID筛查技术包括T淋巴细胞受体剪切环筛查重症联合免疫缺陷病，Kappa重排剪切环筛查无丙种球蛋白血症，串联质谱法筛查腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，蛋白组学筛查特定的蛋白缺陷以及二代测序技术筛查基因变异。现就目前PID的早期筛查技术进行简要总结，为日后我国筛查工作的开展提供参考。

总结9例中国大陆地区首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点：大剂量皮下输注人免疫球蛋白大陆地区没有先例，因此需做好充分的输注前准备与护理，注意药物输注的观察与护理，做好居家用药指导，关注心理护理，确保患者从医院用药顺利过渡到居家用药。9例患儿均顺利完成皮下输注人免疫球蛋白治疗，平稳过渡到居家用药，未发生严重不良反应，效果良好。

目的:总结和分析Good综合征合并2019冠状病毒病（COVID-19）患者的临床特点。方法:回顾性分析2023年1月1日至8月31日中南大学湘雅二医院诊治的4例Good综合征合并COVID-19患者的临床资料，并以“Good综合征”“新型冠状病毒”为关键词，检索万方数据库和PubMed数据库相关文献，对患者的临床特征、治疗与转归进行归纳分析。结果:本院4例Good综合征合并COVID-19患者均为男性，住院天数分别为17、23、7、13 d。数据库共检索到6例Good综合征合并COVID-19病例，均为国外患者，其中女性3例，男性3例，住院天数分别为12、22、13、25、21、34 d，10例患者均达到重症或危重症新冠肺炎诊断标准，其中3例患者死亡（2例患者死于脓毒血症，1例患者死于呼吸衰竭），均为中年男性患者。结论:Good综合征患者合并COVID-19易发展为重症或危重症新冠肺炎，且更易合并多种病原体混合感染，及时补充免疫球蛋白是治疗的关键。

目的:分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法:收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果:该家系内发现 BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。 结论:BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

目的 确定一个X连锁先天性无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)家系BTK基因的突变类型,探讨对XLA的基因诊断及治疗.方法 以1例临床拟诊断为XLA的兄妹及家系成员共21人为研究对象(包括1名患儿已死亡,以及2名胎儿),对18名家庭成员采集外周血样及2名胎儿分别于孕16+周进行产前诊断羊水穿刺,分别提取外周血DNA和羊水DNA.首先对先证者使用聚合酶链反应扩增BTK基因19个外显子与内含子连接区,PCR产物正反向测序并与BTK基因序列进行比对确定有无BTK基因突变,及突变位点及类型.针对所找到的突变位点,对其父母及其他家系成员进行DNA序列分析.结果 在先证者的BTK基因第15外显子检测到c.1366A＞G突变(p.K456E),该家系成员中6名女性表型正常,检出c.1366A＞G杂合突变.其中1名死亡患儿的母亲为携带者;2名女性携带者孕期分别进行羊水核型分析,提示胎儿为男胎,进行羊水DNA检测,未检测到此位点突变,分娩出表型正常男婴.结论 对于罕见的XLA病例,需要临床医生熟悉免疫缺陷相关的严重临床表现,考虑疾病诊断的基因检测,尽早使用免疫球蛋白替代治疗,以便达到一个较好的临床结局.产前诊断或者在孕前选择胚胎植入前的基因诊断,可以预防XLA患儿出生.

患儿,男,4岁,因“双下肢无力1.5个月”入院.该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA).近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤.颅脑磁共振成像提示脑白质区多发异常信号及脑萎缩.脑脊液中寡克隆区带阳性.在应用丙种球蛋白及激素治疗后,短期内患儿下肢运动功能及语速有轻微改善.经过1年的随访,患儿病情加重,不能独坐、吞咽困难、无语言交流,查体示假性球麻痹及四肢痉挛性瘫痪.提示XLA患者出现神经系统症状并不多见,临床中应积极行病理检查明确病因.

目的：总结儿童再发性细菌性脑膜炎的临床特征、再发病因及治疗对策。方法回顾分析1995年至2014年在天津市儿童医院住院的36例再发性细菌性脑膜炎患儿的临床资料，根据可能病因分别行脑干电测听、颞骨 CT、头颅磁共振成像（MRI）、脊髓 MRI、血免疫球蛋白等检查。结果男24例、女12例，首发性细菌性脑膜炎年龄20个月～15岁，平均5岁9个月。再发性细菌性脑膜炎次数2～7次。再发性细菌性脑膜炎的病因：先天性解剖结构异常19例（52．78％），其中先天性内耳畸形合并脑脊液耳漏12例，内耳畸形合并脑脊液耳鼻漏1例，潜毛窦6例，骶部 MRI 见蛛网膜下腔与皮肤有异常窦道相通。后天性解剖结构异常15例（41．67％），其中有头面部外伤史12例，有鼻息肉手术史1例，有慢性乳突炎史1例，有人工耳蜗植入术史1例。先天性体液免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症1例（2．77％）。后天性体液免疫缺陷病1例（2．77％）。急性期予抗生素治疗，恢复期根据病因分别给予脑脊液鼻漏修性补术，脑脊液耳漏、耳鼻漏内耳修补术，潜毛窦切除术，定期输注丙种球蛋白。随诊8个月～10年，33例未再发细菌性脑膜炎，3例失访。结论细菌性脑膜炎是中枢神经系统严重感染性疾病，可致残甚至危及生命，应根据病因选择相应的治疗手段，预防细菌性脑膜炎再发。

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,由Bruton于1952年首次报道[1],是原发性免疫缺陷病(PID)中最常见的类型之一.PID以国外的发病率(1/5 000)统计估算,我国年发病率应为60 000左右[2].ⅪA的发病原因是人类酪氨酸激酶(BTK)基因突变导致前B淋巴细胞进一步成熟为B淋巴细胞时发生障碍,导致外周血成熟B淋巴细胞明显降低甚至缺如,产生低丙种球蛋白血症,致使机体体液免疫功能降低,易发生反复、甚至危及生命的细菌感染.现通过对1例XLA患儿进行临床观察、分析及随访,以提高临床医师对XLA临床表现、诊断及治疗的认识.

X-连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病.主要是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,患者外周血B淋巴细胞明显降低,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下,造成患者免疫功能严重缺陷,临床上多在2岁内即出现反复的细菌感染,严重时可危及生命.定期补充丙种球蛋白可改善疾病预后.