报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）病例。2例患者均为29岁，为表兄弟，均存在反复肺部感染多年，同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外，患者1出现多关节疼痛9年，患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2：c.1430T>A，p.（Met477Lys）相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。

苏州大学附属儿童医院2017年10月至2019年5月收治了3例分别患有选择性IgA缺乏症、X连锁无丙种球蛋白血症、DNA连接酶Ⅳ缺乏症的患儿，均进行了造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)。选择性IgA缺乏症1例和X连锁无丙种球蛋白血症1例，行HSCT后虽有出现支原体及呼吸道感染，但均在抗感染治疗后好转，并已返校上学。DNA连接酶Ⅳ缺乏症1例，行HSCT后出现毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome，CLS)和肝静脉闭塞症(hepatic veno-occlusive disease，VOD)，经心包穿刺、胸腔闭式引流、血浆置换、血液净化等治疗，病情仍持续进展，回输后68 d因多器官功能衰竭死亡。

患者女，57岁。因左眼无痛性视力下降1周，于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血，曾于外院诊断为"纯红细胞再生障碍性贫血"，并接受抗感染及输血治疗，但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力眼前手动，无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼结膜无充血，角膜透明；左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物，丁达尔征（+），前房细胞（++）；双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查：左眼玻璃体中度混浊、细胞（+），视盘颜色偏淡；后极部及鼻侧视网膜呈灰白色，血管管径细，动脉闭塞，视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶，累及黄斑区（ 图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，左眼视网膜动静脉充盈时间延迟，视盘下方大片视网膜荧光着染，后期轻微荧光素渗漏，视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点；晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏，累及黄斑（ 图1B）。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位，性质待定（ 图2）。实验室检查：血红蛋白67 g/L（正常值：110~150 g/L），红细胞计数2.22×10 12个/L（正常值：3.5~5.0×10 12个/L），血清铁蛋白1 413 ng/ml（正常值：80~400 μg/L）。免疫学检查：B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测，巨细胞病毒（CMV）含量35.8拷贝/ml。诊断：左眼CMV性视网膜炎（CMVR）。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg，2次/周，连续1个月；全身静脉注射更昔洛韦250 mg，2次/d；局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。

目的:探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法:回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况，比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况，分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组，慢性肺病与非慢性肺病组，关节炎与非关节炎组，分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标，组间比较采用χ2检验、 t检验、方差分析或非参数检验。 结果:114例患儿均为男性，起病年龄（22±18）月龄，确诊年龄（89±54）月龄，诊断延迟（63±46）个月，首次丙种球蛋白年龄（75±45）月龄。66例患儿随访至2020年4月，随访时间（54±41）个月， 42例（63.6%）规律输注，每个月丙种球蛋白剂量（538±105）mg/kg，IgG谷浓度（5.8±1.5）g/L，24例（36.4%）不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。66例中61例（92.4%）输注前有发热，输注后发热次数明显减少，差异有统计学意义［5（2，12）比0（0，1）次/年， Z=-6.436， P<0.01］；60例（90.9%）治疗前有湿性咳嗽，治疗后36例有湿性咳嗽（54.5%），长期咳嗽（27例）、短期咳嗽（9例）与无咳嗽组（18例）相比，首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义［（97±51）比（64±41）比（63±42）月龄， F=3.554， P=0.035］。29例（43.9%）诊断慢性肺病，慢性肺病组（29例）比非慢性肺病组（37例）确诊年龄大［103（75，142）比47（31，68）月龄， Z=-3.486 P<0.01］、诊断耗时长［91（55，129）比29（10，41）个月， Z=-4.386， P<0.01］、首次丙种球蛋白年龄大［103（75，144）比46（26，64）月龄， Z=-4.330， P<0.01］，差异均有统计学意义。32例（48.5%）诊断关节炎，关节炎组（32例）比非关节炎组（34例）诊断耗时长［（74±49）比（44±40）个月， t=2.600， P=0.010］，首次丙种球蛋白年龄大［（98±51）比（58±39）月龄， t=3.420， P=0.001］，差异均有统计学意义。 结论:静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善，但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题，规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。

目的:探讨新生儿水痘的临床特点、诊断、并发症及预后。方法:选择2008年9月至2019年12月在北京地坛医院儿科住院的新生儿水痘患儿为研究对象，回顾性分析新生儿水痘的临床特点、诊断、并发症及预后。结果:共收治新生儿水痘33例，男18例，女15例，足月儿32例，早产儿1例。胎龄（38.8±1.2）周，出生体重（3 670±247）g，发病日龄14.0（8.0，19.0）d，确诊日龄18.0（11.5，23.0）d，住院时间（8.1±3.7）d（2~20 d）。母亲均否认既往患水痘或水痘疫苗接种史。33例患儿中有水痘/带状疱疹接触史29例。33例患儿均有典型皮疹，25例伴发热。诊断先天性水痘13例，获得性水痘20例；合并心肌酶异常24例，皮肤感染11例，贫血9例，肝损害8例，粒细胞减少/缺乏6例，肺炎、败血症各4例，病毒性脑炎1例。予静脉阿昔洛韦抗病毒治疗20例，抗生素治疗17例，应用丙种球蛋白15例，抗病毒及丙种球蛋白联合治疗8例，使用重组人粒细胞刺激因子6例。治愈出院31例，2例皮疹好转后自动出院，经电话随访均痊愈。结论:新生儿水痘患儿多有明确接触史，除皮疹外可合并心肌酶异常、肝损害、粒细胞减少/缺乏、肺炎、病毒性脑炎等并发症，静脉应用阿昔洛韦、丙种球蛋白、对症支持等综合治疗，多预后良好。

本文报道1例以腹胀、肝脾大、多克隆免疫球蛋白增高、全血细胞减少为临床特点的患者诊治过程。患者男，38岁，因“腹胀、乏力2个月余”于2021年12月入住北京大学人民医院血液科。患者在外院曾被误诊为多发性骨髓瘤，入住北京大学人民医院后，经过详尽的实验室检查及病理检查，以及多学科会诊讨论后，考虑自身免疫性肝炎证据不足。由于患者来自山西阳泉，进一步完善原虫感染筛查，结果提示利什曼原虫IgG抗体（血清rK39抗体）阳性，外周血宏基因组测序证实为婴儿利什曼原虫感染，确诊为内脏利什曼病。2022年1月转入专科医院后接受葡萄糖酸锑钠“六日方案”治疗，患者乏力腹胀症状逐渐改善。2022年5月末次随访，患者腹部查体肝脾肋下未触及，后续未复查骨髓病原学。该病近年来在我国发病率已显著降低，易被忽视，且本例患者缺乏特征性的临床表现，在临床诊治过程中应予以警惕。

目的:总结和分析Good综合征合并2019冠状病毒病（COVID-19）患者的临床特点。方法:回顾性分析2023年1月1日至8月31日中南大学湘雅二医院诊治的4例Good综合征合并COVID-19患者的临床资料，并以“Good综合征”“新型冠状病毒”为关键词，检索万方数据库和PubMed数据库相关文献，对患者的临床特征、治疗与转归进行归纳分析。结果:本院4例Good综合征合并COVID-19患者均为男性，住院天数分别为17、23、7、13 d。数据库共检索到6例Good综合征合并COVID-19病例，均为国外患者，其中女性3例，男性3例，住院天数分别为12、22、13、25、21、34 d，10例患者均达到重症或危重症新冠肺炎诊断标准，其中3例患者死亡（2例患者死于脓毒血症，1例患者死于呼吸衰竭），均为中年男性患者。结论:Good综合征患者合并COVID-19易发展为重症或危重症新冠肺炎，且更易合并多种病原体混合感染，及时补充免疫球蛋白是治疗的关键。

目的:探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果:1例3岁9个月的男孩，因"反复口腔溃疡3个月，间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科，完善口腔黏膜活检，胃镜、肠镜等检查，病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏，给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后，患儿症状无好转，随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸，最终经外科干预，先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染，多次丙种球蛋白输注等治疗，患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A，p.S263X)，来源母亲，诊断X连锁高IgM血症明确。结论:X连锁高IgM血症临床罕见，发病率低，临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病，基因诊断是金标准，预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状，减少发生危及生命的感染。

目的:分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法:收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果:该家系内发现 BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。 结论:BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

自身免疫性肝炎(AIH)是免疫介导的肝实质炎症性疾病,以高丙种球蛋白血症、自身抗体阳性和典型的肝组织学异常为特征.然而,AIH临床表现多样,缺乏特异性的血清学标志物,因此AIH的诊断困难,具有挑战性.虽然汇管区淋巴浆细胞浸润、界面性肝炎、淋巴细胞穿入现象和肝细胞玫瑰花结为AIH典型的组织学特征,但在AIH中尚可观察到其他的一些形态学改变,包括小叶中心性坏死、Kupffer细胞内透明小球等.所以没有一个单一的组织学特征可直接诊断AIH,需结合临床和实验室检查,并排除其他原因引起的肝脏疾病,方可做出正确的诊断.本文总结了AIH的组织学特征、不同的病理组织学谱、常见的临床问题、主要的鉴别诊断和最新进展.