紫苏(Perilla frutescens)含有丰富的生物活性物质和营养成分,是严格的短日照植物.目前,对紫苏的研究主要集中在产量和脂肪酸积累等农艺性状,而对紫苏开花进程及花器官形成的研究较少,其分子调控机制尚不明确.FLOWERING LOUC T(FT)是目前公认的感知光周期的关键基因,在花转变中发挥重要作用.PfFT3是FT-like亚家族基因,其在植物开花调控的功能尚待揭示.本研究首先通过亚细胞定位证明PfFT3定位于细胞核和细胞质.之后构建植物表达载体pCAM-BIAI1303-PfFT3,并通过农杆菌介导的花序浸染法转化野生型Col-0和突变体fd-2、fd-3和ft-10拟南芥,以此分别获得稳定遗传的纯合的过表达和回补转基因株系.结果分析表明,PfFT3的过表达能够显著促进拟南芥开花并且能够挽救突变体fd-2、fd-3和ft-10的晚花表型,进一步研究表明,外源PfFT3基因的表达促进下游内源开花基因AtSOC1、AtAP1、AtFUL和AtLFY的表达.综上所述,本研究阐明了 PfFT3在促进开花过程的积极作用,为深入研究PfPEBP基因的功能及紫苏短日照早花优良种质培育奠定基础.

患儿男,11岁.因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊.既往身体健康,否认家族遗传病史.眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8.右眼、左眼眼压分别为6、11 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双眼眼前节未见明显异常.

隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变导致缺少有功能的Ⅶ型胶原蛋白（C7）所致，尚无有效治疗方法，支持性缓和治疗是目前唯一的治疗手段。基因治疗有望成为RDEB的有效治疗措施。本文综述了目前国际上各RDEB基因治疗临床试验的策略、进展及优缺点，展望今后的发展方向。

孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系 COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗的可能性。 方法:收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料，高通量测序技术检测先证者肾病系列基因全外显子组基因突变。用在线软件分析 COL4A5 c.546+5G>A变异引起的剪接位点改变及其致病性。用minigene实验验证和分析Alport综合征家系先证者 COL4A5基因突变位点c.546+5G>A及瞬时转染导入修饰过的U1 snRNA纠正剪接突变的效果。 结果:基因测序结果显示，先证者和其同母异父的兄长均存在 COL4A5基因半合子变异，变异位点为c.546+5G>A。在线软件分析剪接变异致病性的结果显示，突变后原有的Donor剪切位点检测不到，提示影响剪切可能性很大。杂交小基因检测结果验证了 COL4A5基因c.546+5G>A突变的异常剪接模式——外显子9缺失。经过修饰的U1 snRNA可部分纠正该异常的剪接突变，ExSpeU1（MT）、ExSpeU1（E9+1）、ExSpeU1（E9+9）、ExSpeU1（E9+11）对c.546+5G>A引发的外显子9缺失的纠正比例分别为0、43.81%、52.09%、48.12%。 结论:COL4A5新发剪接突变具有致病性，修饰过的U1 snRNA可部分纠正异常剪接。

目的:对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法:收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序，将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对，比对结果采用Sanger测序方法进行验证并预测生物学信息，在100例健康对照中验证该位点。结果:患儿存在复合杂合突变，共携带3个致病突变，即COL7A1基因c.3625_3635 del11、c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变。其中COL7A1基因c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变皆为新发突变。COL7A1基因c.3625_3635 del11及c.6270delT突变来自父亲，导致肽链合成提前终止，产生截短蛋白；PLEC基因c.12772G>A突变来自母亲，导致网蛋白第4258位谷氨酸被赖氨酸替代（p.Glu4258Lys）。结论:该患儿是由COL7A1与PLEC双基因突变所致的常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。

目的:探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。方法:在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集胎儿羊水及其父母外周血标本，提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果:胎儿 COL1A1基因存在c.1291G>A(p.G431S)杂合变异，为可能致病性变异，相关疾病为成骨发育不全(osteogenesis imperfecta，OI)。此变异来源于母亲，母亲此基因存在嵌合突变，嵌合比例为26.84%。 结论:应用全外显子测序技术明确了1例胎儿四肢发育异常的遗传学原因，为临床咨询及孕妇再生育提供了指导。

目的:探讨1例成年发病成骨不全合并癫痫患者的临床遗传学特点。方法:采用高通量测序技术分析1例以腰背部疼痛为首发表现成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学特点。结果:患者，男，30岁，因腰背部疼痛入院，基因检测发现该患者存在 COL1A2基因c.739G>C (p.G247R)及 KCNB1基因c.1378A>G (p.M460V)杂合变异，该位点遗传自父亲。 结论:COL1A2基因突变及 KCNB1基因突变是导致患者成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学病因。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

目的:通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法:本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果:该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现 COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。 结论:通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现 COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。