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骨及软组织小圆细胞肉瘤72例临床病理及分子遗传学特征
编辑人员丨1周前
目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤,对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交(FISH)检测结果进行回顾性分析,并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁,以男性为主,其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织,以长骨多见,BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织;病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主,免疫组织化学染色显示,几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99,不同程度地表达神经源性标志物,上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低;结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例;经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例;另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变,诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断,部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断,其中二代测序检测技术,可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。
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编辑人员丨1周前
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耳后弧形远外侧入路切除颈静脉孔区病变的颅底重建技术
编辑人员丨1周前
目的:探讨乙状窦后和乳突皮质骨双骨瓣成形结合肌肉分层复位缝合重建技术在耳后弧形远外侧入路切除颈静脉孔区病变手术中的应用效果。方法:回顾性分析2020年1—12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心采用耳后弧形远外侧入路肿瘤切除术治疗的16例颈静脉孔区肿瘤患者的临床资料,术中均采用肌肉分层法、乙状窦后及乳突皮质骨双骨瓣成形、肌肉分层复位缝合重建技术。观察颅底重建的效果以及是否出现脑脊液漏、皮下积液等并发症。结果:16例患者均顺利完成手术,肿瘤均获得全切除;病理学结果显示,神经鞘瘤12例,副神经节瘤3例,软骨肉瘤1例。术后新出现神经功能障碍2例,原有神经功能障碍加重6例;所有患者均未出现皮下积液、脑脊液漏等并发症。所有患者术后头颅CT均显示双骨瓣固定良好,未见任何程度的扭转或者松动,乳突的形态学特征恢复,颅骨缺损较少。16例患者的随访时间为(31.4±3.5)个月(27~37个月)。至末次随访,所有患者的伤口均愈合良好,未发现颅骨骨瓣变形或移位的情况,无一例肿瘤复发。结论:乙状窦后和乳突皮质骨双骨瓣成形以及肌肉分层复位缝合技术操作简单,可在保证显露范围的基础上,增加安全性,减少骨性缺损,并且有利于软组织重建;在耳后弧形远外侧入路切除颈静脉孔区病变手术中的应用安全、有效。
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编辑人员丨1周前
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3D打印聚醚醚酮假体在肩胛骨肿瘤切除术后骨缺损重建中的价值
编辑人员丨1周前
聚醚醚酮(polyetheretherketone,PEEK)作为一种新型热塑性工程塑料具有良好的生物活性、弹性模量与人体皮质骨相近和射线可透性等优点,已广泛应用于医学领域。本文探讨使用3D打印个性化PEEK材料修复肩胛骨骨肿瘤切除术后骨缺损的安全性及临床疗效。2020年1月至2021年12月在云南省肿瘤医院采用肿瘤切除3D打印PEEK肩胛骨假体重建治疗肩胛骨肿瘤6例,男3例、女3例,年龄14~52岁,滑膜肉瘤1例、Ewing肉瘤1例、软骨肉瘤4例。术前通过CT数据设计、制作PEEK假体;术中在确保安全外科边界的前提下进行肿瘤切除用假体置换,其中全肩胛骨假体置换2例、部分肩胛骨假体置换4例。手术时间为90~170 min,出血量为100~400 ml。6例患者均获得随访,肿瘤无进展生存时间为16~28个月,未见肿瘤复发和转移,全部患者均无瘤生存。末次随访时,Constant-Murley肩关节评分最低为62分,最高为68分;日本骨科协会肩关节评分最低为63分,最高为78分。3D打印PEEK材料假体置换在肩胛骨肿瘤保肢治疗中具有一定的优势,其质量轻、适配好、安装相对简单、组织相容性较好,术后可以获得较好的肩关节外观及功能,有望成为肩胛骨肿瘤保肢治疗的选择方案之一。
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编辑人员丨1周前
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血流重建在神经内镜手术治疗复杂颅底肿瘤中的应用分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨血流重建技术在神经内镜手术治疗累及颈内动脉的复杂颅底肿瘤中的适应证及应用效果。方法:回顾性分析2019年7月至2021年7月天津市环湖医院内镜颅底外科中心及神经外科采用神经内镜手术治疗的6例累及颈内动脉的复杂颅底侵袭性肿瘤患者的临床资料。其中,复发性侵袭性垂体腺瘤2例,复发性鼻咽癌、复发性斜坡软骨肉瘤、复发性颅内外沟通脑膜瘤、复发性骨化纤维瘤各1例。根据病变的侵袭范围、颈内动脉受累的特点,分别采用颈外动脉-颈内动脉搭桥术(2例)或颈内动脉-颈内动脉搭桥术(4例),完成血流重建后再行神经内镜手术切除肿瘤。术后通过门诊或电话随访,明确并发症的发生情况。术后及随访期间行头颅数字减影血管造影(DSA)或CT血管成像(CTA)以评判肿瘤切除程度和吻合血管的通畅性。结果:6例患者顺利完成搭桥手术,术后即刻DSA或CTA结果均证实吻合血管通畅。肿瘤全切除4例,大部切除1例,部分切除1例。1例术前合并鼻出血的患者术后鼻出血消失。无一例出现新发神经功能障碍。1例术后出现脑脊液鼻漏,行二次手术修补后治愈。6例患者的随访时间为6~36个月,无新发缺血性卒中发生,复查CTA及DSA证实桥血管通畅。结论:采用神经内镜手术治疗累及颈内动脉的复杂颅底肿瘤时,根据病变的侵袭范围、颈内动脉的受累特点选择不同的血流重建技术,有利于尽可能切除病变,降低术中大出血及术后脑缺血的风险。
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编辑人员丨1周前
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膝关节肿瘤型假体翻修的原因及疗效分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨膝关节肿瘤型假体翻修的原因及疗效。方法:回顾性分析2004年6月至2018年6月于天津市天津医院及解放军第九六〇医院接受膝关节肿瘤型假体翻修手术的33例患者资料,男25例、女8例,年龄(45±13.1)岁(范围19~64岁)。肿瘤病理学诊断为骨巨细胞瘤17例,骨肉瘤9例,恶性纤维组织细胞瘤3例,软骨肉瘤、周围神经鞘瘤、韧带样纤维瘤和骨转移瘤各1例。翻修原因为无菌性松动23例,假体周围骨折、假体断裂、假体脱位各2例,感染3例,肿瘤复发1例。观察患者肿瘤学结果,分析假体翻修原因,采用肌肉骨骼肿瘤协会(Musculoskeletal Tumor Society,MSTS)评分和多伦多保肢评分(Toronto extremity salvage score,TESS)评估功能,记录并发症情况。结果:33例随访时间48.0(24.0,107.0)个月。翻修最常见的原因是无菌性松动(88%,29/33),其次是感染(9%,3/33)和局部复发(3%,1/33)。生存期>1年的32例患者术后1年MSTS评分为(24.28±4.74)分(范围9~30分),与翻修术前(11.78±5.23)分(范围4~21分)的差异有统计学意义( t=10.02, P=0.013)。32例存活患者术后1年TESS为86.67(80.00,91.67)分,术前为56.00(43.17,65.33)分,差异有统计学意义( Z=6.78, P<0.001)。翻修术后12例出现并发症,最常见的是机械性问题(15%,5/33)和感染(15%,5/33),其次是局部复发(6%,2/33),总体并发症发生率为36%(12/33)。 结论:肿瘤型膝关节假体翻修的主要原因是无菌性松动,翻修手术可获得理想的术后功能,可作为初次置换术后假体失败的首选治疗方法。
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编辑人员丨1周前
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外泌体携带的RNA在恶性骨肿瘤中的研究进展
编辑人员丨1周前
常见的恶性骨肿瘤包括骨肉瘤、尤文肉瘤、多发性骨髓瘤、转移性骨肿瘤等,确诊时多伴有远处转移,5年生存率较低。目前用于其早期检测的生物标志物和治疗手段十分有限,为突破这一瓶颈,近年来医学研究人员正努力探索外泌体在恶性骨肿瘤发挥的作用。外泌体是由不同类型细胞分泌并存在于多种体液中的胞外微囊泡,是发挥着重要生理作用的新型细胞间信息载体。越来越多的研究表明,包含在外泌体中的RNA(如mRNA、miRNAs、lncRNAs和circRNAs等)可通过外泌体的载运,在恶性骨肿瘤发生发展中发挥重要作用。既往研究大多只关注外泌体RNA在某一恶性骨肿瘤疾病中的影响,或单纯研究外泌体RNA介导肿瘤细胞增殖或凋亡、转移、逃避免疫监测和化疗耐药等某一方面发挥重要作用,而外泌体RNA可能通过相应方式相互影响作用形成调控网络,共同参与疾病的整个过程。我们通过查阅现有相关文献,归纳总结发现外泌体RNA对骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤、多发性骨髓瘤、转移性骨肿瘤五类常见恶性骨肿瘤的增殖、转移、免疫逃避、耐药机制等方面发挥重要作用。为此,本研究通过阐明研究外泌体RNA在恶性骨肿瘤发生发展中的相关机制,将有助于为临床恶性骨肿瘤的早期诊断、伴随诊断、疗效判断(化疗、放疗和免疫治疗等)和预后判断提供一个新思路。
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编辑人员丨1周前
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Effects of HDAC4 on IL-1β-induced matrix metalloproteinase expression regulated partially through the WNT3A/β-catenin pathway
编辑人员丨1周前
Background::Histone deacetylase 4 (HDAC4) regulates chondrocyte hypertrophy and bone formation. The aim of the present study was to explore the effects of HDAC4 on Interleukin 1 beta (IL-1β)-induced chondrocyte extracellular matrix degradation and whether it is regulated through the WNT family member 3A (WNT3A)/β-catenin signaling pathway.Methods::Primary chondrocytes (CC) and human chondrosarcoma cells (SW1353 cells) were treated with IL-1β and the level of HDAC4 was assayed using Western blotting. Then, HDAC4 expression in the SW1353 cells was silenced using small interfering RNA to detect the effect of HDAC4 knockdown on the levels of matrix metalloproteinase 3 (MMP3) and MMP13 induced by IL-1β. After transfection with HDAC4 plasmids, the overexpression efficiency was examined using Real-time quantitative polymerase chain reaction (qRT-PCR) and the levels of MMP3 and MMP13 were assayed using Western blotting. After incubation with IL-1β, the translocation of β-catenin into the nucleus was observed using immunofluorescence staining in SW1353 cells to investigate the activation of the WNT3A/β-catenin signaling pathway. Finally, treatment with WNT3A and transfection with glycogen synthase kinase 3 beta (GSK3β) plasmids were assessed for their effects on HDAC4 levels using Western blotting. Results::IL-1β downregulated HDAC4 levels in chondrocytes and SW1353 cells. Furthermore, HDAC4 knockdown increased the levels of MMP3 and MMP13, which contributed to the degradation of the extracellular matrix. Overexpression of HDAC4 inhibited IL-1β-induced increases in MMP3 and MMP13. IL-1β upregulated the levels of WNT3A, and WNT3A reduced HDAC4 levels in SW1353 cells. GSK-3β rescued IL-1β-induced downregulation of HDAC4 in SW1353 cells. Conclusion::HDAC4 exerted an inhibitory effect on IL-1β-induced extracellular matrix degradation and was regulated partially by the WNT3A/β-catenin signaling pathway.
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编辑人员丨1周前
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女性生殖系统恶性中胚叶混合瘤50例临床病理特征
编辑人员丨1周前
目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤(malignant mixed mesodermal tumor,MMMT)的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料,分析其组织病理学特点,并通过免疫组织化学法检测雌激素(ER)、孕激素(PR)、p16、p53、错配修复蛋白(MMR)等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成,分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等,其中大部分病例以癌为主,少部分病例癌成分低于50%,其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型,有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多(55%,16/29),卵巢MMMT以浆液性癌居多(12/16),宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分,其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型,同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤,多见于子宫MMMT(72.4%,21/29);异源性肉瘤(包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤),多见于卵巢MMMT(12/16);其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤(卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤)均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性(子宫肿瘤23/25,卵巢肿瘤8/10);p16弥漫强阳性(子宫肿瘤11/11,卵巢肿瘤6/6)。p53多为突变型表达(64%,21/33),在癌和肉瘤成分表达同步;在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中,p53突变型表达占35%,在非子宫内膜样癌中占46.7%;在异源性肉瘤的病例中占31.8%,而非异源性肉瘤中占50%。28例(28/33,85%)表现为错配修复蛋白完整,仅5例(5/33,15%)表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤,形态复杂多样,免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点,多为p53突变型和MMR完整。
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编辑人员丨1周前
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海绵窦区肿瘤87例显微手术的临床分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨海绵窦区肿瘤显微手术的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2019年8月87例接受显微手术治疗的海绵窦区肿瘤患者的临床资料,探讨海绵窦区常见肿瘤的手术入路及显微手术技巧。随访方式包括门诊及电话随访,随访结果以KPS评分进行评估。结果:肿瘤切除率:57例(65.5%)全切除,14例(16.1%)次全切除,16例(18.4%)大部分切除;住院时间14~98 d,平均29 d;并发症:脑神经受损30例,脑干受损2例,术后出血4例,脑脊液漏5例,感染4例,垂体受损1例,死亡1例;预后及随访:术后1个月KPS评分超过60分68例,超过80分66例。术后3个月KPS评分超过70分74例,超过80分72例。术后12个月KPS评分超过80分78例。随访6~120个月期间死亡3例;6例未全切除脑膜瘤术后1~6年复发,4例未全切除神经鞘瘤术后1~8年复发,2例垂体瘤腺瘤术后13个月及16个月复发,均再次手术治疗后随访无复发。2例软骨肉瘤、3例脊索瘤、3例生殖细胞瘤术后予以放射治疗,随访期间病灶未进展。其余病例随访期间肿瘤无进展或复发。结论:海绵窦区肿瘤手术困难,术后并发症较多;合理的术前规划和手术入路,以及具备精准显微外科手术技巧是降低术后并发症、提高临床预后的关键。
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编辑人员丨1周前
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原发性肾间叶性软骨肉瘤1例报告
编辑人员丨1周前
肾间叶性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软组织肿瘤。本文报道1例,患者因体检发现左肾肿瘤7d入院,行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,术后经病理和基因检测诊断为左肾间叶性软骨肉瘤。术后6个月复查,未见肿瘤局部复发和转移。
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编辑人员丨1周前
