目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者，并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查，追溯其家族史，采集家系成员的外周血样，提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异，导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子，导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录，生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早，症状不典型且较重，其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。

目的:评价伽玛刀治疗涉窦脑膜瘤(MIMDS)的远期疗效。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科2006年1月至2016年12月行伽玛刀治疗的151例MIMDS患者的临床资料。151例患者中，原发性中、小型MIMDS 100例，术后残余MIMDS 51例；病变直径均<5 cm。脑膜瘤主要位于海绵窦(50.3%，76/151)，其次为矢状窦(29.8%，45/151)，其余部位包括窦汇区(8.6%，13/151)、乙状窦(6.0%，9/151)、横窦(5.3%，8/151)。151例患者行伽玛刀治疗前肿瘤的中位体积为3.2 cm 3(0.1~48.9 cm 3)，伽玛刀治疗的中位边缘剂量为14.5 Gy(5~42 Gy)，中位等剂量曲线为50%(33%~70%)。治疗后行临床和影像学随访，评估治疗后并发症和肿瘤复发情况。采用Kaplan-Meier生存分析法确定患者的无进展生存率(PFS)。通过单因素和多因素Cox回归分析方法探讨影响MIMDS患者伽玛刀治疗后复发的相关因素。 结果:所有患者均获随访，随访时间为(70.9±33.6)个月(36~172个月)。151例MIMDS患者中，9例(6.0%)治疗后出现并发症，其中视力下降3例(2.0%)、放射性脑水肿3例(2.0%)、脑积水2例(1.3%)、眼球突出伴溃疡1例(0.7%)。151例患者行伽玛刀治疗后的总体5年、10年PFS分别为87.6%和78.8%。Log-rank结果表明，<60岁患者的PFS明显高于≥60岁患者，术后行伽玛刀治疗患者的PFS总体高于单纯行伽玛刀治疗的患者(均 P<0.05)。随访期间肿瘤复发22例(14.6%)。多因素Cox分析结果表明，年龄( P＝0.028)和治疗方式( P＝0.032)为MIMDS患者肿瘤复发的独立影响因素。 结论:伽玛刀是针对中、小型MIMDS及MIMDS术后残余肿瘤的一种有效的治疗方法，可长期控制肿瘤的生长，且治疗后并发症少。

目的:探讨海绵窦区肿瘤显微手术的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2019年8月87例接受显微手术治疗的海绵窦区肿瘤患者的临床资料,探讨海绵窦区常见肿瘤的手术入路及显微手术技巧。随访方式包括门诊及电话随访,随访结果以KPS评分进行评估。结果:肿瘤切除率：57例（65.5%）全切除,14例（16.1%）次全切除,16例（18.4%）大部分切除；住院时间14~98 d,平均29 d；并发症：脑神经受损30例,脑干受损2例,术后出血4例,脑脊液漏5例,感染4例,垂体受损1例,死亡1例；预后及随访：术后1个月KPS评分超过60分68例,超过80分66例。术后3个月KPS评分超过70分74例,超过80分72例。术后12个月KPS评分超过80分78例。随访6~120个月期间死亡3例；6例未全切除脑膜瘤术后1~6年复发,4例未全切除神经鞘瘤术后1~8年复发,2例垂体瘤腺瘤术后13个月及16个月复发,均再次手术治疗后随访无复发。2例软骨肉瘤、3例脊索瘤、3例生殖细胞瘤术后予以放射治疗,随访期间病灶未进展。其余病例随访期间肿瘤无进展或复发。结论:海绵窦区肿瘤手术困难,术后并发症较多；合理的术前规划和手术入路,以及具备精准显微外科手术技巧是降低术后并发症、提高临床预后的关键。

目的:探讨岩斜坡区脑膜瘤的分型、手术入路及治疗效果。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院神经外科2011年1月至2020年11月收治的179例岩斜坡区脑膜瘤患者的临床资料。男性28例，女性151例，年龄（49.9±10.2）岁（范围：22~75岁），病程［ M（ Q R）］18.0（40.6）个月（范围：1周至320个月），肿瘤最大径（44.8±10.3）mm（范围：15~80 mm），术前Karnofsky 生存质量评分表（KPS）评分为（78.6±13.3）分（范围：40~100分）。根据术前MRI增强扫描图像上肿瘤基底位置、累及范围及生长方式进行分型，并根据分型选择手术入路，分析治疗效果。组间比较采用 t检验或χ2检验。 结果:将179例岩斜坡区脑膜瘤分为5型，其中斜坡型4例、岩斜型60例、岩斜蝶型62例、蝶岩斜型50例（包括2个亚型）及颅底中央型3例。除3例颅底中央型患者未接受手术治疗外，余176例均采用显微外科手术治疗，其中采用乙状窦后入路112例，颞下经天幕经岩骨入路27例，颞前经海绵窦岩骨前入路13例，扩大翼点经天幕入路及乙状窦前幕上下联合入路各12例；肿瘤完全切除124例（70.5%）。斜坡型与岩斜型患者全部采用乙状窦后入路，岩斜蝶型主要采用乙状窦后入路（71.0%，44/62），蝶岩斜Ⅰ型主要采用扩大翼点经天幕入路（40.8%，11/27），蝶岩斜Ⅱ型主要采用颞前经海绵窦岩骨前入路（52.2%，12/23）。176例手术患者中，72例（40.9%）术后出现症状加重或新发神经功能障碍，经积极对症支持治疗后均治愈或好转，无术中及术后死亡病例，所有手术患者均顺利出院。术后164例（93.2%）患者获得随访，随访时长24（48）个月（范围：3~108个月）。末次随访时，12例（10.4%）患者肿瘤复发，14例（28.6%）出现肿瘤进展，89例（54.3%）的神经功能障碍获得改善，38例（23.2%）仍存在不同程度神经功能障碍；KPS评分为（84.2±11.4）分（范围：50~100分），与术前KPS评分相比差异无统计学意义（ t=-1.356， P=0.125）。不同类型的岩斜坡区脑膜瘤患者，在脑干水肿（χ 2=3.482， P=0.038）、肿瘤全切（χ 2=9.127， P=0.001）、手术时间（ F=8.954， P=0.013）、术后住院时间（ F=3.652， P=0.025）、术后并发症（χ 2=1.550， P=0.024）、术后KPS评分（ F=2.856， P=0.042）及肿瘤复发/进展（χ 2=4.824， P=0.013）方面的差异均有统计学意义。 结论:对岩斜坡区脑膜瘤进行精准而全面的分型，进而针对性的制定个体化治疗方案，有利于评估不同分型的预后，选择合理的手术入路。

研究发现神经内镜下经眶入路作为一种新兴的手术入路对于处理累及到眶尖、海绵窦、Meckel囊等区域的肿瘤有着特殊的优点。当前国内对内镜下经眶入路处理该部位肿瘤的病例尚无报道。本文结合一例内镜经眶入路处理左侧眶尖海绵窦血管瘤初步探讨内镜经眶入路的手术体会。

患者男性，68岁，2020年1月4日因“左眼胀痛伴面部麻木疼痛1个月”于南通大学附属东台医院就诊。患者自觉左眼有轻度视力下降。既往史无特殊。体格检查：神志清楚，浅表淋巴结未触及肿大，格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale，GCS）15 分。左眼睑下垂，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧视乳头边界清、无出血，视野正常，眼球运动可、无震颤，嗅觉敏感，双耳听力正常，无吞咽困难及饮水呛咳，声音无嘶哑，咽反射存在，伸舌居中，四肢肌力5级，病理征阴性，腱反射阳性（++），身体深浅感觉皮层觉对称，行走稳，Romberg征阴性。胸部腹部CT常规非增强扫描均未见异常征象。头颅CT平扫发现左侧海绵窦旁（图1A）、左侧眼眶后壁（图1B）、翼腭窝等密度软组织影（图1C），骨窗片提示左侧Mecke腔扩大，外侧壁模糊；CT增强后见中等度强化，强化程度约30.0 HU。CTA显示颅内动脉左侧海绵窦段走行正常，病灶内可见血管漂浮征（图1D）。MR T 1WI、T 2WI及T 2WI压脂像均显示病灶为等信号（图1E），DWI序列呈略高信号，在颞骨背景抑制的情况下Mecke腔内病灶明显（图1F），表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）值为0.66×10 -3 mm 2/s；增强后病灶中等强化，强化的病灶向前沿眶上裂侵犯眼眶肌锥内后缘、向内前沿圆孔侵犯翼腭窝（图1G）及向内后沿Mecke腔侵犯后颅凹（图1H）。患者于2020年1月20日在上海华山医院PET/CT检查发现左侧海绵窦旁放射性摄取异常增高，标准摄取值（standard uptake value，SUV）最大值为16.3。于2020年1月21日在上海华山西院区行择期开颅探查手术，术中发现肿瘤病灶位于硬膜外，呈灰红色，质地中等偏韧，血供异常丰富，触之易出血，表面有神经覆盖。术后免疫组织化学检查结果：膜相关免疫球蛋白CD79a阳性，T淋巴细胞标记物CD3少量阳性，增殖细胞抗原标记物Ki67为90%，多发性骨髓瘤癌基因1、生发中心细胞及所致淋巴瘤的标记物CD10、细胞淋巴瘤/白血病-6、角蛋白阴性，钙循环蛋白S100部分阳性、B细胞系特异激活因子PAX5阳性。病理诊断：（1）（海绵窦）小圆细胞恶性肿瘤；（2）考虑B细胞淋巴瘤。

目的:探讨颅内软骨肉瘤的临床特点和预后。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院神经外科2011年4月至2019年9月收治的12例颅内软骨肉瘤(占同期收治颅内肿瘤患者的0.12%)的临床资料。病变位于鞍区海绵窦5例，中颅窝4例，岩斜区1例，颞枕部1例，顶枕部1例。术前仅5例诊断为软骨肉瘤。所有患者均行手术切除肿瘤，5例术后行辅助放疗，1例术后辅助化疗。随访方式为电话随访和门诊定期随访。采用Kaplan-Meier法分析患者的无进展生存期和总生存期，总结颅内软骨肉瘤的临床特点和预后。结果:12例患者中，全切除7例，近全切除2例，部分切除3例。术后病理学结果显示，软骨肉瘤Ⅰ级6例，软骨肉瘤Ⅱ级3例，间叶型软骨肉瘤3例。12例患者的随访时间为13~123个月，2年无进展生存比例和总生存比例分别为7/12和11/12。随访期间5例患者复发，其中2例因疾病进展而死亡。3例间叶型软骨肉瘤均复发。结论:颅内软骨肉瘤的发病率低，病变多位于颅底，误诊率高。治疗多采用手术切除及辅助放疗，其预后较好。

目的:探讨单纯内镜下经鼻腔鼻窦入路切除D型三叉神经鞘瘤的可行性和手术入路。方法:回顾性分析2014年12月至2021年8月在山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科接受手术治疗的11例D型三叉神经鞘瘤患者的临床资料。男性7例，女性4例，年龄（47.5±13.5）岁（范围：12~64岁）。肿瘤累及翼腭窝、颞下窝、筛窦、蝶窦、海绵窦等结构，部分突入中颅窝，大小为1.6 cm×2.0 cm×2.0 cm~5.7 cm×6.0 cm×6.0 cm。全身麻醉下内镜经鼻切除肿瘤，入路包括翼突入路4例，泪前隐窝入路4例，扩大泪前隐窝入路2例，鼻腔外侧壁入路1例。术后观察肿瘤复发情况和主要临床症状恢复情况。结果:所有手术在单纯内镜下经鼻腔鼻窦完成，10例一期全切除，1例因肿瘤巨大，操作空间小，未能实现全切。1例同时切除同侧腮腺区面神经颧支来源及枕部的神经鞘瘤。2例巨大肿瘤切除后中颅底硬脑膜广泛暴露，其中1例并发脑脊液漏，取中鼻甲游离黏膜瓣修补，1例取自体脂肪进行填塞加固。手术时间［ M（IQR）］180（160）min（范围：120~485 min），无严重手术并发症及死亡。术后随访58（68）个月（范围：10~90个月），10例全切除患者无肿瘤复发，所有患者面部外形无明显改变。 结论:单纯内镜下经鼻腔鼻窦，并根据肿瘤大小及累及范围选择合适的入路可较好地切除累及翼腭窝、颞下窝及周围区域的D型三叉神经鞘瘤。

目的:探讨经Dolenc入路切除海绵窦区肿瘤的手术技巧和疗效。方法:回顾性分析十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)神经外科于2014年1月至2021年3月采用Dolenc入路切除的36例海绵窦区肿瘤患者的临床资料，其中神经鞘瘤13例、海绵状血管畸形5例、脑膜瘤8例，侵袭性垂体腺瘤4例、脊索瘤和软骨肉瘤各2例、表皮样囊肿和皮样囊肿各1例。评估肿瘤的切除程度和手术并发症，随访肿瘤的复发和进展程度。结果:36例患者，肿瘤全切除29例(80.6%)，次全切除4例(11.1%)，大部分切除3例(8.3%)。术后新增(8例)或原有神经功能缺损症状加重(5例)者共13例；无一例患者发生颅内出血、脑脊液漏等并发症。36例患者的中位随访时间为13个月(3~73个月)。次全切除者中，3例脑膜瘤患者术后行伽玛刀治疗；1例神经鞘瘤患者术后50个月复发，再次手术全切除；4例患者肿瘤均无进展或复发。3例大部分切除者中，2例侵袭性垂体腺瘤患者术后行伽玛刀治疗，其中1例于术后26个月肿瘤复发死亡，1例肿瘤无进展；1例复发性脊索瘤患者，术后11个月再次复发，放弃治疗。全切除中的2例软骨肉瘤患者，1例脊索瘤患者术后行放射治疗，随访无复发。13例有神经功能缺损症状者，随访期8例恢复。结论:经Dolenc入路切除海绵窦区肿瘤可以充分显露病变及重要的神经、血管，减少脑组织牵拉，提高手术的安全性和肿瘤的全切除程度。

目的:初步探讨高流量颈外动脉-大脑中动脉搭桥在中颅窝肿瘤手术中的应用效果。方法:回顾性分析天津医科大学总医院神经外科2014年1月至2020年1月采用肿瘤切除术联合高流量颈外动脉-大脑中动脉搭桥术治疗的5例中颅窝肿瘤患者的临床资料。其中，原发肿瘤2例，复发肿瘤3例。桥血管为大隐静脉者2例，为桡动脉者3例。术后根据头颅MRI增强扫描评估肿瘤切除程度，以手术区域内无肿瘤强化为肿瘤全切除。术后3个月及以后每年进行影像学及电话随访。影像学随访包括头颅MRI、数字减影血管造影(DSA)或CT血管成像(CTA)。电话随访评估Karnofsky功能状态评分(KPS)及相关神经功能。结果:5例患者均成功行前循环的颅内外血运重建。5例均达到影像学上的肿瘤全切除。病理学结果显示，脑膜瘤4例，孤立性纤维性肿瘤1例。术后5例患者的复查头颅CTA结果均提示桥血管通畅。2例原发肿瘤患者术后出现患侧第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ脑神经损伤，其中1例出现第Ⅴ脑神经功能障碍；3例复发肿瘤患者中，患侧眼失明1例。5例患者围手术期均未出现严重的脑缺血或出血事件。5例患者的术后中位随访时间为3年(1~5年)。随访期间，海绵窦内神经功能障碍改善4例。5例患者术后1个月的KPS为60~70分，术后12个月为80~90分。至末次随访，5例患者的肿瘤均无进展或复发表现；复查头颅CTA或DSA结果均提示桥血管通畅，无明显血管狭窄。结论:初步观察发现，采用高流量颈外动脉-大脑中动脉搭桥后再行肿瘤切除手术治疗复杂中颅窝肿瘤，肿瘤全切除率和桥血管通畅率高，严重缺血性卒中事件发生率低，总体临床疗效好。