目的:对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法:对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。 结果:SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论:成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁，孕20周 +6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离（Dandy-Walker变异型），上下唇不能闭合、多指（趾），初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通，再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测，结果提示胎儿 CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A（p.W1145X）和c.2941C>G（p.p981A）复合杂合变异，分别遗传自父亲和母亲，且上述变异位点均未见文献报道，诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外，出现神经系统异常的风险极大，最终选择引产。

Dandy-Walker综合征是后颅窝畸形之一，容易与蛛网膜囊肿或者小脑发育不良混淆，导致误诊。Dandy-Walker综合征容易合并脑积水，引起颅内压增高、头围增大、生长发育迟缓、痉挛性偏瘫等表现，还可以伴发神经系统其他畸形。于2021年2月27日上海交通大学医学院附属新华医院收治1例以生长发育迟缓为为首要表现的Dandy-Walker综合征患儿，经过多次手术治疗，患儿脑积水明显好转。通过对该患儿手术、并发症治疗等临床资料分析，有助于提高临床医生对该疾病外科治疗的认识。

目的:了解儿童裂隙脑室综合征(SVS)的临床特点，提高儿科医师对SVS的认识。方法:回顾性收集2015年6月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院急诊科确诊的SVS患儿病历资料，分析其临床特点。结果:共纳入10例患儿，原发病分别为蛛网膜囊肿3例、先天性脑积水3例、Dandy-Walker综合征2例、特发性颅内压增高综合征1例、颅内出血后继发脑积水1例。首次分流手术年龄为1.3(0.3~12.8)岁，确诊SVS时的年龄为9.9(3.8~13.3)岁，分流术后4.4(0.5~12.0)年出现SVS相关症状：不同程度的间断头痛(10/10例)、呕吐(10/10例)、精神烦躁(4/10例)、抽搐发作(5/10例)、视力下降(2/10例)、颅内压增高(10/10例)等。SVS发生时，患儿脑室形态均呈裂隙样。3例经甘露醇治疗症状缓解后未行手术，7例内科治疗无效后急诊行腰大池-腹腔分流术。随访1~5年，9例未再出现SVS相关症状，1例内科治疗患儿的病情多次反复。结论:SVS系分流术后的罕见并发症，主要临床特点为间断头痛、分流管泵充盈迟缓；影像学示脑室呈裂隙样改变。分流术后出现颅高压征象，且影像学未见脑室扩张时，需高度警惕SVS。SVS患儿如药物治疗无效，应尽早手术，以改善预后。

女，1岁9个月，因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎，足月剖宫产，出生时头围30 cm、体重2500 g，无青紫、窒息，羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节，不能扶立，4个月前开始学走，走路不稳，左右摇摆，至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健，否认特殊用药史及放射线接触史，28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体：体重10 kg，头围43 cm(均低于-3SD)，精神反应可，语言发育落后，指鼻试验阳性，不能配合指令做动作，前囟已闭。前额突出，眼距过宽，颈软无抵抗，心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在，巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振：颅脑结构对称，脑实质内未见异常信号，脑室系统扩大，小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如，第三、四脑室及双侧侧脑室扩张，第四脑室与扩大的枕大池相通；脑干未见异常信号( 图1)。动态脑电图：睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g．142681794_153847512del( 图2)，染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失，其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因，其中11个被OMIM数据库收录， ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因，故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome，DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01)，患儿监护人签署了知情同意书。

患者,26岁,孕25+周系统超声提示:小脑横径 2.26 cm ,右侧侧脑室宽约 1.17 cm ,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等.脊髓圆锥位于L4-L5椎体.室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细.股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整.超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病.孕妇来我科进行遗传咨询,自诉体健,孕前及孕早期无有毒有害物质接触史,否认染色体相关遗传病家族史.丈夫体健,否认近亲结婚.经遗传咨询和充分知情同意后,孕妇及家属选择放弃胎儿,拒绝羊水穿刺,回当地医院行引产术.为进一步确定胎儿先天发育异常的遗传学病因,知情同意后取引产胎儿组织行基于下一代测序(next genera-tion sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencin,CNV-seq)检测,采集父母外周血进行G显带的染色体核型分析.本研究通过我院伦理委员会审批批准(编号:20220120).

本刊2023年第5期报道专题为小儿神经外科,重点内容包括:积极促进我国小儿神经外科的发展;下肢痉挛性瘫痪选择性神经背根切断术治疗进展;儿童遗传性脑海绵状血管瘤临床及发病机制研究进展;颅咽管瘤分型研究;选择性神经后根离断术手术适应证初探;基于分流术后影像学特征对Dandy-Walker综合征再认识;神经内镜下矢状缝早闭临床疗效分析;儿童脑动静脉畸形治疗及预后分析;不同年龄段儿童终丝脂肪浸润/脂肪瘤型脊髓拴系综合征临床特点及手术疗效分析;单中心儿童颅咽管瘤术后下丘脑性肥胖危险因素分析;儿童幕上肿瘤手术后脑室-腹腔分流术危险因素分析

目的 探讨两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测在其产前诊断中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,SNP-array对胎儿进行全基因组扫描.结果 两例胎儿父母的染色体核型均未见异常,1例胎儿为46,X,？i(X) (q10),另1例羊水细胞培养失败.SNP-array检测提示1例胎儿具有染色体6p25.3p25.2微缺失、1例具有Xp22.33p22.2缺失,同时携带Yq11.221q11区的序列,异常片段包含与Dandy-Walker畸形相关的FOXC1、SHOX、STS等基因.结论 染色体6p25.3p25.2、Xp22.33p22.2区的DNA拷贝数异常可能是2例Dandy-Walker综合征患儿的遗传学病因,可能与FOXC1、SHOX、STS基因的表达异常有关.作为染色体核型分析的重要补充,SNP-array对于胎儿的产前诊断与遗传咨询具有重要的意义.

目的 对1例孕30+3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断.方法 应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析.再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断.结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11).胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段,荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为+ der(22) t(11;22) (q23;q11),确诊为Emanuel综合征.再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位.经咨询后孕妇选择继续妊娠,并生育一正常儿.结论 成功诊断1例Emanuel综合征胎儿,其标记染色体来源于母亲所携带的46,XX,t(11;22)(q23;q11)平衡易位.对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要,必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因.

胼胝体发育不良(ACC)是一种先天性罕见神经系统病变,发病率0.5～70例/万[1].ACC可单独存在,也可合并其他多种中枢神经系统畸形,包括大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺如、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker综合征、小脑回畸形、颅神经缺如、脑积水和胼胝体脂肪瘤等.本文报告1例并复习相关文献.