本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿，生后皮肤干燥、脱屑，生后14 d出现反复发热，基因检测为EDA基因c.686del p.（P229Lfs*51）移码变异。该病以对症支持治疗为主，早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。

目的:对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序，以期发现致病位点以明确诊断。方法:对家系中一例患儿的少汗性外胚层发育不良的候选基因进行二代测序，并利用Sanger测序法对筛选出的可疑致病突变进行验证，同时在家系中其他成员和100例无关联健康个体中检测此突变。结果:在患儿和其弟弟(亦为患者)中发现 EDA c．300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变，其母亲为该突变的携带者，其父亲和妹妹无突变。同时100例无关联正常个体均无此突变。 结论:EDA基因c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变可能是该家系中2例患儿罹患少汗性外胚层发育不良的主要原因。

目的:探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法:搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果:患儿临床表现毛发稀疏、无汗，多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68 836 147～68 836 553位置存在半合子缺失(约406 bp)，该缺失区域涉及 EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失，患儿父亲该位点未见缺失或重复。 结论:EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因，基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。

患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

目的:对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法:应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲 EDA基因第3～8外显子的缺失情况。 结果:WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及 EDA基因。PCR检测确认患儿 EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。 结论:患儿为 EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

目的:对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行 EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果:母亲的 EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。 结论:EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

目的:观察依达拉奉右莰醇(edaravone dexborneol group，ED)对大鼠卒中后焦虑抑郁样行为的影响，并探讨其可能的机制。方法:120只健康成年雄性SD大鼠按照随机数字表法分为假手术组(sham组)、缺血再灌注组(MCAO组)、依达拉奉组(Eda组)、依达拉奉右莰醇组(ED组)，每组30只。采用线栓法建立大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型。造模结束后Eda组及ED组大鼠分别腹腔注射依达拉奉(8 mg·kg -1·d -1)和依达拉奉右莰醇(依达拉奉8 mg·kg -1·d -1，右莰醇2 mg·kg -1·d -1)，其余两组大鼠腹腔注射相同体积的生理盐水。部分大鼠连续给药3 d后处死，检测分子指标，剩余大鼠持续给药14 d后进行行为学检测。采用Western blot检测大鼠大脑梗死周围皮质核因子κB(neclear factor κB，NF-κB)、磷酸化NF-κB(phosphorylated NF-κB，p-NF-κB)、肿瘤坏死因子(tumor necrosis α，TNF-α)、白细胞介素1β(interleukin 1β，IL-1β)的表达；RT-qPCR检测TNF-α、IL-1β、分化簇86(cluster of differentiation 86，CD86)、分化簇206(cluster of differentiation 206，CD206)、诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase，iNOS) mRNA的相对表达水平；免疫荧光染色技术检测CD68标志的M1型小胶质细胞及离子化钙结合衔接分子1(ionized calcium binding adaptor molecule 1，Iba1)标记的小胶质细胞、微管相关蛋白2(microtubule-associated protein 2，MAP2)标记的神经元；TTC染色法测量脑梗死体积。采用旷场实验及高架十字迷宫实验观察大鼠卒中后抑郁焦虑行为。采用SPSS 17.0软件对数据进行统计分析，多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD- t检验。 结果:(1)行为学结果显示，缺血再灌注14 d后，MCAO组进入开放臂的次数、开放臂停留时间、旷场中央区活动时间均低于sham组( t＝20.77，6.02，14.63，均 P<0.05)。ED组进入开放臂的次数[(16.22±0.49)次]、开放臂停留时间[(69.11±17.08)s]、旷场中央区活动时间[(3.80±0.37)s]均多于MCAO组[(8.14±0.60)次，(41.18±9.81)s，(0.33±0.39)s]( t＝4.69，0.38，2.27，均 P<0.05)和Eda组[(11.11±0.26)次，(45.26±17.16)s，(1.14±0.19)s]( t＝8.63，2.50，7.86，均 P<0.05)。(2)Western blot结果显示，缺血再灌注3 d后，MCAO组p-NF-κB/NF-κB、TNF-α、IL-1β表达均高于sham组( t＝15.35，12.35，7.23，均 P<0.05)。ED组梗死周围皮质p-NF-κB/NF-κB(0.49±0.02)，TNF-α(0.73±0.03)，IL-1β(0.61±0.01)相对表达量低于MCAO组[(1.14±0.05)，(1.13±0.07)，(1.34±0.14)]( t＝14.58，7.86，5.65，均 P<0.05)和Eda组[(0.93±0.03)，(0.89±0.02)，(1.04±0.36)]( t＝9.82，3.07，3.30，均 P<0.05)。(3)RT-qPCR结果显示，ED组梗死周围皮质中TNF-α mRNA(1.98±0.18)，IL-1β mRNA(2.00±0.35)，CD86 mRNA(1.56±0.20)，iNOS mRNA(2.01±0.12)表达量低于MCAO组[(5.12±0.24)，(8.15±0.22)，(6.03±0.13)，(7.20±0.09)]( t＝7.86，16.88，16.55，37.25，均 P<0.05)及Eda组[(2.85±0.07)，(5.43±0.26)，(2.67±0.27)，(3.58±0.11)]( t＝3.71，9.41，4.13，11.30，均 P<0.05)；ED组梗死周围皮质中抗炎因子CD206 mRNA表达水平(3.98±0.25)高于MCAO组(2.00±0.11)( t＝7.08， P<0.05)及Eda组(3.17±0.09)( t＝3.25， P<0.05)。(4)免疫荧光结果显示，ED组梗死周围皮质及纹状体区极化为M1型小胶质细胞与活化的小胶质细胞比值百分比[(20.36±9.23)%，(18.26±5.98)%]低于MCAO组[(83.69±12.79)%，(61.25±33.26)%]( t＝5.23，3.02， P<0.05)及Eda组[(42.16±13.13)%，(40.23±14.22)%]( t＝3.12，2.08，均 P<0.05)。此外，MCAO组梗死周围皮质神经元数量少于sham组( t＝8.02， P<0.05)，ED组梗死周围皮质MAP2标志的神经元数量[(53.07±17.90)个/视野]多于MCAO组[(26.27±9.95)个/视野]及Eda组[(38.69±12.03)个/视野]( t＝6.89，5.26，均 P<0.05)。(5)TTC染色结果显示，ED组脑梗死体积[(10.31±1.03)%]低于MCAO组[(34.71±1.74)%]( t＝15.31， P<0.05)及Eda组[(26.05±1.00)%]( t＝9.88， P<0.05)。 结论:依达拉奉右莰醇减轻缺血再灌注大鼠的焦虑抑郁样行为，可能与抑制小胶质细胞M1型极化，下调NF-κB炎性信号通路及增强神经元结构稳定性有关。

苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例，患者先天缺失恒牙16颗，其他系统无异常，其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血，提取DNA，采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测，PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变，即NM006194.3（PAX9）：c.2T>C（p.Met1Thr），使起始密码子突变为苏氨酸，患者母亲有相同突变，可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗，疗效满意。

男，出生后3 d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检：额部突出，无眉毛，头发、睫毛稀疏；皮肤干燥，全身广泛分布大小不等的红色斑片，伴脱屑（图1）；指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变，体温常高达38 ~ 40 ℃（体温调节异常，提示少汗）。未做牙齿相关口腔影像学检查。根据患儿特殊面容、少毛、少汗特征初步诊断为少汗性外胚层发育不良（HED）伴婴儿湿疹。先证者母亲症状轻微，无眉毛，无特殊面容、少汗、牙齿异常及湿疹等表现；先证者父亲、舅舅、外祖父母的毛发、牙齿、出汗情况及皮肤科检查均未见明显异常。

Background::Perioperative neurocognitive disorders (PND) are a series of severe complications in the perioperative and anesthetic periods with a decline in memory, execution ability, and information processing speed as the primary clinical manifestation. This study aimed to evaluate the impact of edaravone (EDA) on PND and peripheral blood C-X-C motif chemokine ligand 13 (CXCL13) levels in elderly patients with hip replacement.Methods::A total of 160 elderly patients undergoing hip arthroplasty in Affiliated Dongguan People’s Hospital of Southern Medical University (from March 2016 to March 2018) were randomly and double-blindly categorized into an EDA group and a control group (CON). Group EDA was administered intravenously EDA 30 min before surgery, and group CON was administered intravenously saline. The cognitive function of the two groups was evaluated 1-day before the operation and at 1 and 12 months after surgery, and the incidence of post-operative delirium was tested on days 1, 3, and 7 after surgery using the Chinese version of the confusion assessment method. Serum CXCL13 and interleukin (IL)-6 concentrations were measured before anesthesia, during surgery (30 min after skin incision), and on days 1, 3, and 7 after surgery. The continuous variables in accordance with normal distribution were tested using the Student’s t test, the continuous variables without normal distribution using the Mann-Whitney U test, and categorical variables by the χ2 test or Fisher exact test. Results::The incidence of post-operative delirium within 7 days after surgery was significantly higher in group CON than that in group EDA (31.3% vs. 15.0%, t=-5.6, P < 0.001). The modified telephone interview for cognitive status and activities of daily life scores were significantly higher in the group EDA than those in the group CON at 1 month (39.63 ± 4.35 vs. 33.63 ± 5.81, t = -2.13, P < 0.05 and 74.3 ± 12.6 vs. 61.2 ± 13.1, t = -1.69, P < 0.05) and 12 months (40.13 ± 5.93 vs. 34.13 ± 5.36, t = -3.37, P < 0.05 and 79.6 ± 11.7 vs. 65.6 ± 16.6, t= -2.08, P < 0.05) after surgery; and the incidence of neurocognitive dysfunction was significantly lower in the group EDA than that in the group CON ( P < 0.05). Serum CXCL13 and IL-6 concentrations were significantly lower in the group EDA than those in the group CON during and after surgery ( P < 0.05). Conclusion::EDA can significantly reduce the serum concentrations of CXCL13 and IL-6 and improve the PND of patients.