目的:探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法:搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果:患儿临床表现毛发稀疏、无汗，多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68 836 147～68 836 553位置存在半合子缺失(约406 bp)，该缺失区域涉及 EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失，患儿父亲该位点未见缺失或重复。 结论:EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因，基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。

目的:对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行 EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果:母亲的 EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。 结论:EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

目的:探讨1例Xq13.1缺失致 EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。 方法:分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料，并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations，CNV-seq)，对分析得到的可疑致病位置进行父母验证，明确异常基因变异来源。结果:先证者，男，7岁8月龄。头发稀少卷曲，眉毛浅淡稀疏，皮肤干燥，自幼易发热，少汗/无汗，牙齿尖、稀疏/部分缺失，鞍状鼻，前额突出，耳廓内收，癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常；基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX：g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失，包含有 EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲，其临床表型为毛发正常，皮肤稍干燥，牙齿稀疏、脱落、钉状牙，基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX：g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。 结论:先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致 EDA基因部分片段缺失，母亲临床表型较轻，先证者临床症状较重，符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点， EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

目的:探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法:收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果:在XLHED患儿 EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者 EDA基因检测方面的文献57篇，发现 EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。 结论:在XLHED患者中检测到1个新的 EDA变异位点c.655_689del，扩展了 EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。

目的 检测并分析少汗性外胚层发育不良(HED)患者基因突变情况,以期为该类患者的基因诊断提供依据.方法 选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿,采集外周静脉血,获取基因组DNA,采用PCR法扩增外胚层发育不良基因(EDA)编码区,并进行Sanger测序;以正常人群EDA基因为对照,完成突变筛查.分析EDA基因突变与HED患者牙缺失的关系.结果 13例HED患儿中检出8种EDA基因突变;突变类型分别为c.457C＞T(p.Arg153Cys)、c.584G＞A(p.Gly195Glu)、c.164T＞C(p.Leu55Pro)、c.673C＞T(p.Pro225Ser)、c.676C＞T(p.Gln226*)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.905T＞G(p.Phe302Cys)和 c.466C＞T(p.Arg156Cys).13例 HED 患儿 10例存在缺牙,缺失牙位均呈左右对称分布,平均缺失牙数(13.90±4.21)颗,其中缺上颌牙(13.17±3.45)颗,缺下颌牙(14.55±3.02)颗,上、下颌牙缺失数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).上颌侧切牙、第二前磨牙的缺失率均为100.00％,显著高于第一磨牙(55.56％)和切牙(11.11％),差异均有统计学意义(均P＜0.05);下颌侧切牙缺失率最高(100.00％),第一磨牙缺失率最低(24.38％),两者差异有统计学意义(P＜0.05).EDA致病性分析发现,可疑致病性变异4例,致病性变异5例,可能良性的变异1例.结论 对HED患者实施EDA基因突变检测分析可为遗传诊断、产前咨询提供参考依据.

8岁女童因左眼痛伴视力下降来诊,眼科检查发现双眼角膜中央上皮弥漫点状着染,睑板腺开口阻塞,睑缘红肿,睫毛脱落,双眼睑皮肤粗糙,眉毛脱落,全身查体:无发,牙齿缺如,皮肤角化,患儿母亲具有相同的症状和体征,诊断为先天性外胚层发育不良.

NEMO综合征又称为核因子κB关键调节因子缺陷综合征(nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome,NEMO syndrome,OMIM300248),常出现于婴儿早期,是一种罕见的单基因突变导致的原发性免疫缺陷病[1].NEMO又称B细胞编码κ轻链多肽抑制激酶γ亚基,由NEMO基因(亦称IKBKG基因)编码,遍布内、中、外胚层的大量组织和器官,NEMO基因突变的不同,使NEMO综合征表型谱广泛,从低丙种球蛋白血症和轻度外胚层体征,到最严重的骨质硬化和淋巴水肿-无汗外胚层发育不良伴免疫缺陷综合征(osteopetrosis and lymphedema-anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency,OL-EDA-ID,OMIM 300301),临床上更是与炎症性肠病(IBD)、重症感染等较难鉴别[1-3].为了提高广大儿科医生对于本病的诊疗水平,避免误诊误治,现就近年关于NEMO综合征的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面研究进展进行综述.

先天性外胚叶发育不良,无论是有汗性或是无汗性均有毛发缺如或稀少.笔者对一例完全型无汗性外胚层发育不良的残生毛干做扫描电镜观察,并进行了粗浅分析.