目的:分析半仿生法提取-水蒸气蒸馏法提取蕲艾挥发油的主要化学成分,对蕲艾挥发油抑菌活性进行研究.方法:采用半仿生法提取-水蒸气蒸馏法提取蕲艾挥发油,运用气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术对其化学成分进行鉴定,用面积归一化法计算各组分的相对百分含量.通过平板涂布法和二倍梯度液体稀释法考察蕲艾挥发油的抑菌效果.结果:蕲艾挥发油检测到52种化学成分,初步鉴定了20种化合物,占总挥发性成分的95.95％,其化学成分主要为蒿醇(55.49％)、3,3,6-三甲基-1,4-庚二烯-6-醇(15.37％)、桉油精(11.87％)和4-萜烯醇(3.50％)等,以醇类居多.蕲艾挥发油对金黄葡萄球菌、铜绿假单胞菌、沙门菌、枯草芽孢杆菌、地衣芽孢杆菌和白色念珠菌、黑曲霉、黄曲霉有显著的抑菌作用.结论:蕲艾挥发油主要由醇类组成,并具有较好的抑菌活性.

目的:建立顶空气相色谱-质谱法测定职业人群全血中四氯乙烯的分析方法。方法:于2021年10至12月，采3 ml血样于10 ml顶空瓶中，经60 ℃加热平衡30 min后，顶空气中的四氯乙烯经VF-WAX ms毛细管色谱柱分离，外标法定量。结果:血中四氯乙烯在5.09~200.17 μg/L内线性关系良好（ r=0.999 3），方法检出限为0.21 μg/L，定量限为0.70 μg/L，不同浓度的样品加标回收率为95.3%~103.8%，批内相对标准偏差（ RSD）为3.2%~4.6%，批间 RSD为4.0%~6.1%。样品4 ℃可保存3 d，于-20 ℃可保存7 d。 结论:本法简单实用，重现性好，灵敏度高，可应用于全血中PCE的生物检测。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:总结β酮硫解酶缺乏症（BKTD）患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征，血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果:5例BKTD患儿中男4例、女1例，首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒，pH值为6.9~7.1，血糖2.3~3.4 mmol/L，尿酮体阳性（+~++++）。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高，分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53 μmol/L，尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高，伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高，分别为22~202、4~6 066和0~29，但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9，发现4种未报道变异：c.678G>T（p.Trp226Cys）、c.302A>G（p.Gln101Arg）、c.627_629dupTGA（p.Asn209_Glu210insAsp）、c.316C>T（p.Gln106Ter），前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害，c.316C>T（p.Glu106Ter）为终止变异。结论:BKTD相对罕见，缺乏特异性临床表现，急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症，ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。

目的:利用代谢组学技术对比不同证型糖尿病高危足受试者的血清代谢谱，并探讨其代谢规律。方法:将符合入选标准的2018年4-12月上海中医药大学附属医院上海市中西医结合医院糖尿病高危足131例受试者经辨证分为寒凝瘀阻证(44例)、热毒伤阴证(54例)、气血两虚证(33例)，另选取体检中心32位健康人血样作为健康对照组，采用气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)检测血清尿素、L-亮氨酸、天冬氨酸、 9H-嘌呤、D-葡萄糖、D-吡喃葡萄糖、β-1-半乳糖吡喃糖苷、血清丁酸、苯、咪唑并[1,2-a]吡啶、β-D-葡萄糖醛糖含量，采用多维数据处理方法对血清代谢物轮廓进行比较。 结果:与健康对照组比较，糖尿病高危足组血清尿素[(2.41±1.57)×10 5比(3.32±2.10)×10 5]、L-亮氨酸[(4.94±3.15)×10 5比(6.39±3.57)×10 5]、天冬氨酸[(3.94±4.48)×10 5比(9.62±6.93)×10 5]、 9H-嘌呤[(1.74±1.95)×10 5比(3.34±2.23)×10 5]含量降低( P<0.05或 P<0.01)，D-葡萄糖[(3.72±1.71)×10 5比(2.21±1.32)×10 5]、D-吡喃葡萄糖[(3.32±2.10)×10 5比(1.35±1.43)×10 5]含量升高( P<0.01)，涉及能量代谢、氨基酸代谢和糖代谢。糖尿病高危足寒凝瘀阻证受试者L-络氨酸含量高于健康对照组，热毒伤阴证受试者尿素、嘌呤、亮氨酸、天冬氨酸含量低于健康对照组，气血两虚证受试者嘌呤含量低于健康对照组( P<0.01)。寒凝瘀阻证受试者血清丁酸、β-1-半乳糖吡喃糖苷水平高于热毒伤阴证，热毒伤阴证受试者血清尿素水平高于寒凝瘀阻证、气血两虚证( P<0.01)。 结论:糖尿病高危足不同证型受试者的血清代谢物存在一定差异，可从体内代谢物角度反映不同证型糖尿病高危足的代谢规律。

目的:探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法:选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带 FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。 结论:结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。 FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了 FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

目的:基于GC-MS和LC-MS双代谢组学策略探讨胃内局部低温干预对胰腺炎大鼠的影响及作用机制。方法:将18只SD大鼠按随机数字表法分配到假手术（sham operation, SO）组、急性胰腺炎（acute pancreatitis, AP）组和急性胰腺炎低温（acute pancreatitis hypothermia, APH）组。AP组和APH组均采用胰胆管内逆行注射3.5%牛磺胆酸钠溶液制备急性胰腺炎大鼠模型。APH组在近贲门处行胃切开术，同时在胃内放置一个带导管的冷却球囊，APH组大鼠胰腺炎造模成功后通过控制冰水循环的速度和调节加热垫的输出功率，实现胰腺表面温度降低，同时避免全身性低体温。SO组和AP组不予以控温。ELISA检测血清淀粉酶；胰腺组织HE染色并进行病理学评分；WB检测NF-κB、IL-6、TNF-α和IκBα的表达。全扫描分析比较AP组和APH组，采用基于GC-MS和LC-MS检测血清差异代谢物和代谢通路。结果:与SO组比较，AP组和APH组术后3 h、5 h大鼠血清淀粉酶水平升高（ P<0.05），与AP组比较，APH组术后3 h、5 h淀粉酶水平降低（ P<0.05）。AP组和APH组大鼠的病理评分高于SO组（ P<0.05），同时APH组病理评分较AP组减轻（ P<0.05）。WB结果显示，与AP组比较，APH组IL-6、TNF-α、NF-κB降低，IκBα升高（ P<0.05）。与AP组相比，APH组血清样本经GC-MS鉴定出53个差异代谢物，LC-MS鉴定出236个差异代谢物。将APH组与AP组血液样本比较得到的差异代谢物导入MetaboAnalyst 4.0软件进行分析，通过根数据-log （P-value）> 2， P<0.05，得到3条主要代谢通路，抗坏血酸和醛糖二酸代谢、戊糖和葡萄糖醛酸的相互转化以及色氨酸代谢。 结论:胃内局部低温对急性胰腺炎大鼠具有降低炎症因子表达和减轻病理损伤的保护作用，这些可能与抗坏血酸和醛糖二酸代谢、戊糖和葡萄糖醛酸的相互转化以及色氨酸代谢有关。

目的:建立自动顶空气相色谱-质谱联用法测定尿液中14种常见挥发性有机物的分析方法。方法:于2022年9月，取10 ml尿样于20 ml顶空瓶，65 ℃条件下平衡30 min，采用顶空技术和气相色谱-质谱应用技术检测，外标法定量。结果:14种挥发性有机物在0.2~8.0 μg/L和0.1~4.0 μg/L内线性关系良好，相关系数范围为0.995 6~0.999 9，添加3个不同浓度水平，回收率79.8%~113.1%，相对标准偏差0.05%~0.27%，检出限0.03~0.05 μg/L。结论:该检测方法操作简单、方便，回收率与精密度均符合要求，可运用于尿中常见挥发性有机物的检测。

目的:建立工作场所空气中N-亚硝基二甲胺、N-亚硝基二乙胺、N-亚硝基甲基乙胺、N-亚硝基二丁胺、N-亚硝基正丙胺、N-亚硝基吗啉、N-亚硝基二苯胺和N-亚硝基吡咯烷8种N-亚硝胺化合物的气相色谱-串联质谱（GC-MS/MS）检测方法。方法:于2023年1至8月，以ThermoSorb/N柱采集工作场所中空气中8种N-亚硝胺，用4 ml甲醇-二氯甲烷（体积比1∶1）溶液解吸，VF-624 ms毛细管色谱柱分离，多反应监测模式检测，外标法定量，并对方法的检出限和精密度等指标进行分析。结果:8种N-亚硝胺测定方法的线性范围为1.0~20.0 μg/L，相关系数0.999 3~0.999 9，方法检出限0.051~0.132 μg/L，最低定量浓度0.030~0.078 μg/m 3（以空气体积22.5 L，解吸液体积4.0 ml计），批内精密度2.05%~6.89%，批间精密度2.41%~8.26%，解吸效率67.20%~102.60%；样品在4 ℃条件下至少可保存7 d。 结论:GC-MS/MS测定工作场所空气中8种N-亚硝胺方法的灵敏度高、精密度好，可准确测定工作场所空气中8种N-亚硝胺含量。

目的:分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献，以提高对此类疾病的认识。方法:收集胆总管囊肿术后并发晚发MSUD患儿的临床资料，总结临床表现、检查方法、诊断和治疗经过。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索近10年相关文献，检索起止时间为2010年1月至2020年5月。结果:患儿在行胆总管囊肿切除术后2周内出现顽固性呕吐。术后1个月再次行腹腔镜探查术，第二次术后第一天患儿突然出现嗜睡、神志淡漠、瞳孔对光反射减弱和无法对答。四肢肌力降低，腱反射减弱。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查显示双侧额颞叶皮质、乳头体、双侧壳核、丘脑及中脑、脑桥背侧面多发对称性片状等T 1长T 2信号，T 2-flair为稍高信号，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)示弥散受限。尿有机酸气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS)联用技术检测显示α -酮-3-甲基戊酸显著增高，提示MSUD。经抗感染、补充维生素B 1和B 12、低支链氨基酸营养、高压氧治疗后，患儿病情逐渐好转。通过检索数据库，近10年国内外文献共报道9例晚发MSUD患儿的病例。结合本研究病例，共10例晚发MSUD。 结论:早期识别、合理治疗、多学科协作是决定MSUD患儿预后的关键。