迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)是一种严重影响患者日常生活能力的疾病,是精神科药物使用过程中常见的不良反应.循证证据提示氘丁苯那嗪对TD疗效及耐受性良好.本例患者为66岁女性,诊断"抑郁障碍",长期服用多塞平片及奋乃静片,逐渐出现四肢发麻伴不自主抽动、口唇蠕动等症状,诊断"TD",给予维生素C、氯硝西泮等药物对症治疗效果欠佳,后口服氘丁苯那嗪片症状逐渐减轻,治疗效果好.本文通过对该病例的报道,以期为精神科的临床工作提供参考和经验.

目的:探讨脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus, PSM）的临床及电生理特点。方法:对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。结果:4例患者中3例男性，1例女性，年龄43~55岁，病程8个月至3年，随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动，持续时间短，发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测，发作期均无痫样放电，发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗，3例患者效果显著，1例患者效果不佳。结论:PSM临床表现与痫性发作类似，发作期无痫样发电，仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

目的:探讨睡眠相关性痛性勃起(SRPE)的可能发病机制及治疗方法。方法:收集2014年5月至2021年7月本院收治的22例SRPE患者的临床资料。入院后行国际勃起功能指数评分(IIEF-5)、睾酮(T)、抑郁自评量表(SDS)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、夜间阴茎涨大实验(NPT)联合多导联睡眠监测(PSG)。根据患者的病情及不良反应给予不同剂量巴氯芬＋氯硝西泮治疗，服药后4、24周随访疗效、不良反应、心理状况及睡眠质量。结果:所有患者均在快速动眼期(REM)觉醒引起睡眠质量下降，多数患者伴有着不同程度的抑郁症状。4周疼痛缓解15例(68.18%)，24周疼痛缓解12例(54.55%)。6例患者早期出现了不同程度的不良反应。结论:SRPE与T浓度无关，睡眠觉醒发生在快速动眼期，巴氯芬＋氯硝西泮治疗原发性SRPE短期内有一定效果，长期疗效仍需进一步观察。

目的:对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及 CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果:2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系 CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系 CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8 +月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9 +年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。 结论:我们的研究进一步证明了 CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了 CSNK2B基因变异谱。 CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。

目的:了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状，为临床选择用药提供参考。方法:编制问卷，2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制，1~5分递增评分表达非常不合适~非常合适。药物评价指标以单个药物评分与该类病情下所有药物总体得分比较［ M（ Q1，Q3）］，单药 M≥总体 Q3推荐为优选药物；单药 M在总体 Q1~< Q3视为次选药物；单药 M< Q1为不合适药物。 结果:调查共发出电子版调查问卷110份，回收有效问卷94份（86%）。在94名医生中，男37名（39%），女57名（61%），年龄（48±10）岁，从事儿童抽动障碍工作年限（17±10）年。在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中，轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物；可乐定、阿立哌唑和硫必利药物评分4（3，4）、4（3，4）和4（4，5）分，可作为中度慢性抽动障碍［3（2， 4）分］推荐优选药物，轻度Tourette综合征（TS）首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍；以此类推，可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物；第二次单药治疗时，中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物；重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。在新诊断儿童抽动障碍合并共患病单药治疗调查中，中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍［3（3，4）分］推荐优选药物为阿立哌唑［4（3，5）分］、舍曲林［4（3，4）分］，这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物，轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。托莫西汀［4（4，5）分］、可乐定［4（4，5）分］为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍（ADHD）的推荐优选药物，也为重度TS的首选推荐药物，重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定［5（4，5）分，总体4（3，5）分］。轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯，轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物；轻度慢性抽动障碍和TS共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑［3（2，3）分］，其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林，其在重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和中度TS均为4（3，5）分，总体均为3（3， 4）分。结论:轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗，其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病，需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

1例15岁女性患者因自身免疫性脑炎出现抽搐、精神行为异常和面部及肢体不自主运动，给予甲泼尼龙联合血浆置换和对症治疗，包括左乙拉西坦0.5 g口服、1次/12 h，苯巴比妥注射液0.1 g肌内注射、1次/6 h，氯硝西泮2 mg口服、1次/8 h，加巴喷丁胶囊0.3 g口服、1次/8 h。4 d后加巴喷丁剂量加倍；7 d后，患者月经来潮，但月经量极少；10 d后，患者出现泌乳，血清泌乳素36.69 μg/L。诊断为高泌乳素血症，考虑可能与加巴喷丁有关。停用加巴喷丁，继续使用其他药物，6 d后泌乳现象消失，泌乳素15.65 μg/L。次月，患者月经恢复正常。

目的:利用高效液相色谱-二极管阵列检测器（HPLC-DAD）技术，建立助眠保健品中可能添加的舒必利、乙琥胺、拉莫三嗪、酒石酸唑吡坦、褪黑素、盐酸丁螺环酮、苯巴比妥、马来酸咪达唑仑、氟哌啶醇、卡马西平、苯妥英钠、奥沙西泮、硝西泮、阿普唑仑、氯硝西泮、艾司唑仑、盐酸氟哌噻吨、硫喷妥、盐酸硫利达嗪和地西泮等20种化学药物的检查方法。方法:采用Agilent Zorbax C 18色谱柱（250 mm×4.6 mm，5 μm），以乙腈-0.01 mol/L磷酸二氢铵水溶液（用磷酸调pH值至3.0）为流动相，梯度洗脱，流速0.8 ml/min，柱温25 ℃，检测波长为220和280 nm。从专属性、系统适应性、线性关系、检测限、定量限、回收率、精密度、稳定性和重复性等方面对HPLC-DAD技术在检测20种非法添加化学药物中的作用进行评估。 结果:HPLC-DAD技术在20种化学药物成分的检测专属性好，在一定质量浓度范围内与峰面积的线性关系良好（相关系数 r ≥0.999 8）；20种化学药物低、中、高3个浓度9次进样的平均回收率为98.68%~99.85%，峰面积变异度的相对标准偏差（ RSD）为0.57%~1.16%；检测20种化学药物的精密度、重复性和稳定性良好，检测限为0.05~1.59 μg/ml，定量限为0.16~5.09 μg/ml。应用该方法对6种助眠保健品样品进行检测，其中1种检出硝西泮。 结论:该方法准确、简便、易于推广，可用于助眠类保健品中20种可能非法添加化学药物的检测。

迟发性运动障碍（tardive dyskinesia，TD）是抗精神病药治疗过程中常见的不良反应。氘丁苯那嗪于2017年被FDA批准用于治疗TD，目前该药刚在中国上市，国内关于此药的临床应用鲜有报道。本例19岁女性，诊断“精神分裂症”，长期服用抗精神病药后近来出现无故张嘴伸舌，头颈后仰，咀嚼困难，讲话口齿不清，流口水等症状，诊断“TD”，予调整药物及维生素E、氯硝西泮等对症治疗效果欠佳，予氘丁苯那嗪治疗后症状逐渐减轻，治疗效果确切。本文通过对该病例的报道，以期为临床工作提供参考和经验。