目的:评估负荷＋静息门控心肌灌注显像(G－MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法:对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷＋静息G－MPI检查的72例患者[男39例、女33例，年龄(21.1±12.3)岁]进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法，获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者全因死亡事件，采用Cox回归分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过ROC曲线分析预测因子的效能，采用Kaplan－Meier法和log－rank检验比较不同组FH患者全因死亡发生率的差异。采用两独立样本 t检验或Mann－Whitney U检验分析数据。 结果:72例FH患者的随访时间为7(4，10)年，随访期间共16例(22.2%)患者发生全因死亡。死亡组与存活组间的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、总积分差值(SDS)、负荷左心室收缩末期容积(SESV)、负荷左心室射血分数(SEF)、静息左心室舒张末期容积(REDV)、静息左心室收缩末期容积(RESV)、静息左心室射血分数(REF)差异均有统计学意义( t值：－2.65～4.47， z值：－3.43～－1.98，均 P<0.05)。Cox回归分析显示SDS[风险比( HR)＝1.337，95% CI：1.114～1.604， P＝0.002]、SESV( HR＝1.019，95% CI：1.008～1.030， P<0.001)、LDLC( HR＝1.355，95% CI：1.049～1.749， P＝0.020)是FH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。通过ROC曲线分析确定预测FH患者死亡的SESV最佳界值为35.5 ml，AUC为0.701(95% CI：0.517～0.885)，SESV≥35.5 ml组全因死亡发生率明显高于SESV<35.5 ml组(28.6%和6.9%; χ2＝5.15， P＝0.023)。 结论:负荷＋静息G－MPI是对FH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段，SDS、SESV、LDLC是预测FH患者发生死亡的重要因素。

目的:探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法:本研究为单中心回顾性队列研究，纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊，进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆固醇血症纯合型（HoFH）或复合杂合型（cHeFH）患者。收集人口统计学特征、临床表现、影像学结果、降脂治疗方式、血脂水平及基因检测结果数据，分别计算出生时、移植时、移植后1年和2年的年龄身高Z评分（HAZ）、年龄体重Z评分（WAZ），并采用 t检验评估肝移植术前后血脂水平及生长发育Z评分变化。 结果:本研究纳入HoFH或cHeFH患者5例，其中，女性2例。中位年龄为10岁（6~22岁），中位随访时间为28个月（24~33个月）。在同种原位肝移植术前进行了可耐受最大剂量降脂药物治疗和低盐低脂饮食方案至少3个月后，总胆固醇（TC）平均水平较未治疗前下降27%，其中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）平均水平下降21%。肝移植后1个月TC及LDL-C平均水平分别下降了68%和76%，肝移植术后24个月的LDL-C水平已从术前未经任何干预的（17.1±1.6）mmol/L下降至（3.0±0.7）mmol/L，并保持稳定。与肝移植术前未干预相比，血清甘油三酯（TG）水平在进行最大药物剂量及低盐低脂饮食控制后降低［（1.88±0.27）mmol/L比（1.12±0.55）mmol/L， P=0.031］，同期HDL-C水平也明显下降［（1.95±0.49）mmol/L比（0.95±0.30）mmol/L， P=0.006］，而TG及HDL-C在肝移植术后共随访24个月期间差异均无统计学意义（ P均>0.05）。患者术后未再进行任何降脂治疗。术后1年及2年WAZ和HAZ与中国同年龄阶段儿童标准值相比差异无统计学意义，无营养不良和生长发育迟缓表现。 结论:早期同种原位肝移植对极高LDL-C水平的HoFH或cHeFH患者是一种可行、有效的治疗方法。

患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院.入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色.血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高.家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲.患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症.因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗.基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院.随访甘油三酯、总胆固醇下降.随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常.该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗.

目的 探讨家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者核素心肌灌注显像(MPI)特点及其影响因素.方法 回顾性研究2010年6月至2016年11月间经临床和染色体检测确诊为HoFH的42例患者[男21例,女21例;平均年龄(14.8±8.4)岁],均行两日法的ATP负荷和静息99Tcm-甲氧基异丁基异腈(MIBI) SPECT MPI,获取MPI负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)及两者差值分(SDS;SSS-SRS).分析MPI图像特点及SSS、SRS、SDS与年龄、血脂等指标的相关性.采用两样本t检验、x2检验、多元线性回归和多因素logistic回归分析处理数据.结果 42例HoFH患者中,MPI阳性(SSS≥1)24例,女性MPI阳性率较男性高[76.2％(16/21)与38.1％(8/21);x2 =6.22,P＜0.05];MPI阴性18例.＜10岁组(14例)、10～18岁组(14例)和≥19岁组(14例)患者MPI阳性例数逐渐增加(6、8和10例),但3组间差异无统计学意义(x2=2.33,P＞0.05).ATP负荷试验中12例患者心电图阳性,女性心电图阳性率高于男性[42.9％(9/21)与14.3％(3/21);x2 =4.20,P＜0.05].63个(8.8％,63/714)心肌节段有心肌灌注异常(SSS≥1),主要分布在左前降支供血区(60.3％,38/63).SSS的危险因素为年龄和高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),SRS、SDS的危险因素分别为HDLC和年龄.多因素logistic回归分析显示,女性是预测MPI阳性的唯一独立危险因素(比值比为5.2,95％ CI:1.363～19.774).结论 HoFH患者发生MPI异常有随着年龄增加而上升的趋势,女性患者更易出现.心肌灌注异常的部位主要位于左前降支供血区.年龄和性别是HoFH患者MPI异常的影响因素.

对2083例（老年1053例）体检记录中的血脂测定值进行分组统计。其中，基本健康者1230例。血清总胆固醇（TC）与甘油三酯（TG）测定值随年龄上升，80岁以后下降。北京居民血清TC水平20多年来似有上升趋势。男性高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）高于美国人，HDL-C/TC值明显高于欧美人，HDL-C低于35mg/dl者远比欧美人少见，但高于80mg/dl者占总健康者的6.3%。高脂蛋白血症的检出率在青年组为3%，中年组7%，老年组17%，Ⅱ型多于Ⅳ型。糖尿病、脑动脉硬化及陈旧性心肌梗塞组TG偏高，Ⅳ型高脂蛋白血症多见，HDL-C低于对照组。冠心病组血脂改变不如国内其他报告明显，对此现象及关于高脂蛋白血症的诊断标准作了简要讨论。

目的:观察血清载脂蛋白C Ⅱ（apoC Ⅱ）在高脂蛋白血症及冠心病中的变化特点。方法:应用酶联免疫法（ELISA）测定新生儿至老年人群及118例高脂蛋白血症患者、46例冠心病（CHD）、54例急性心肌梗死（AMI）与25例陈旧性心肌梗死（OMI）患者血清apoC Ⅱ含量，并分析与甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）的关系。结果:脐带血apoC Ⅱ含量最低，随着年龄增长，apoC Ⅱ含量逐渐增加。高脂蛋白血症组apoC Ⅱ显著高于老年健康组（P<0.001），apoC Ⅱ与TG含量呈正相关（r= 0.52，P<0.001），但有10例患者TG很高，而apoC Ⅱ较低。CHD、AMI和OMI组的apoC Ⅱ水平随着HDL-C下降而显著低于老年健康组。结论:血清apoC Ⅱ的测定有助于阐明高脂蛋白血症的发病机理及CHD、AMI和OMI患者的血脂紊乱、apoC Ⅱ水平下降可能是某些病例TG升高的原因之一。

注射嘌呤嘧啶氨基核苷引起大鼠肾病综合征。血清胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白A1（ApoAI）、载脂蛋白B（ApoB），均有不同程度的增高。尤以甘油三酯升高最为显著（升高13倍）。尿中ApoA呈阳性反应，ApoB亦呈弱阳性反应。清蛋白极度下降。本实验支持低清蛋白血症是引起高脂血症的观点。透射电镜还证实肾皮质及髓质均出现超微结构严重破坏。

报道用恒河猴做实验动物研究尼尔雌醇对血脂的影响。选用21只成年恒河猴，其月经周期均正常。切除卵巢后，饲以高胆固醇导致实验性动脉粥样硬化饮食两个月。在其中选出9只高血脂反应相同的猕猴，继续服用高脂饮食；其余12只，停用高脂饮食2个月，使其血脂水平回复正常。将两组动物再各分为三小组，其中各有一小组为不服药的对照组，观察血浆脂蛋白的变化。结果：普通饮食猕猴的血浆TC、LDL-C用药组较对照组低，HDL-C及TG用药组较对照组高。高胆固醇饮食组服药猕猴血TC及LDL-C较低，但HDL-C、HDL 2-C及TG均较对照组高。实验说明了尼尔雌醇有抵御实验性高胆固醇血症的作用。