目的:分析痰湿体质高脂血症合并抑郁症患者脂代谢指标、血清尿酸与尿微量白蛋白水平的相关性.方法:回顾性分析本院2021年7月至2023年7月收治的157例高脂血症合并抑郁症患者临床资料,另选取同期来院体检的健康人群120例作为对照组,对比两组一般人口学资料和实验室检测 指标;按照抑郁程度分为轻度抑郁组(n=68)、中度抑郁组(n=56)和重度抑郁组(n=33),对比三组患者尿酸(UA)、尿微量白蛋白(mAlb)水平;根据高脂血症分型将患者分为Ⅰ型组(n=25)、Ⅱ型组(n=43)、Ⅲ型组(n=48)、Ⅳ型组(n=28)和Ⅴ型组(n=13),对比五组患者UA、mAlb水平;并采用Pearson相关性分析脂代谢指标、UA、mAlb水平之间的相关性.结果:病例组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、UA、m Alb水平均高于对照组(P＜0.05);病例组高密度脂蛋白(HDL-C)低于对照组(P＜0.05).不同程度抑郁症合并高脂血患者UA、mAlb水平比较均有统计学意义(P＜0.05),均为轻度抑郁组＜中度抑郁组＜重度抑郁组(P＜0.05).157例高脂血症合并抑郁症患者中,Ⅰ型25例,Ⅱ型43例,Ⅲ型48例,Ⅳ型28例,Ⅴ型13例.Ⅰ型组UA、mAlb水平＜Ⅱ型组＜Ⅲ型组＜Ⅳ型组＜Ⅴ型组(P＜0.05).Pearson相关性分析结果显示:UA、mAlb均与TC、TG、LDL-C、apoA 无显著相关性(P＞0.05),与 HDL-C 呈 负相关(r=-0.431、-0.260,P＜0.05),与 apoB呈正相关(r=0.413、0.428,P＜0.05);UA、mAlb之间呈正相关(r=0.522,P＜0.05).结论:血清脂代谢指标及UA、mAlb表达水平在高脂血症合并抑郁症患者中呈高表达,且三者与高脂血症合并抑郁症关系密切.

目的:评估负荷＋静息门控心肌灌注显像(G－MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法:对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷＋静息G－MPI检查的72例患者[男39例、女33例，年龄(21.1±12.3)岁]进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法，获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者全因死亡事件，采用Cox回归分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过ROC曲线分析预测因子的效能，采用Kaplan－Meier法和log－rank检验比较不同组FH患者全因死亡发生率的差异。采用两独立样本 t检验或Mann－Whitney U检验分析数据。 结果:72例FH患者的随访时间为7(4，10)年，随访期间共16例(22.2%)患者发生全因死亡。死亡组与存活组间的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、总积分差值(SDS)、负荷左心室收缩末期容积(SESV)、负荷左心室射血分数(SEF)、静息左心室舒张末期容积(REDV)、静息左心室收缩末期容积(RESV)、静息左心室射血分数(REF)差异均有统计学意义( t值：－2.65～4.47， z值：－3.43～－1.98，均 P<0.05)。Cox回归分析显示SDS[风险比( HR)＝1.337，95% CI：1.114～1.604， P＝0.002]、SESV( HR＝1.019，95% CI：1.008～1.030， P<0.001)、LDLC( HR＝1.355，95% CI：1.049～1.749， P＝0.020)是FH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。通过ROC曲线分析确定预测FH患者死亡的SESV最佳界值为35.5 ml，AUC为0.701(95% CI：0.517～0.885)，SESV≥35.5 ml组全因死亡发生率明显高于SESV<35.5 ml组(28.6%和6.9%; χ2＝5.15， P＝0.023)。 结论:负荷＋静息G－MPI是对FH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段，SDS、SESV、LDLC是预测FH患者发生死亡的重要因素。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

目的:探讨抗逆转录病毒治疗(anti-retroviral therapy，ART)不同时长对HIV/AIDS患者代谢的影响。方法:单中心横断面研究，选择2020年6月在首都医科大学附属北京地坛医院门诊随诊的424例HIV/AIDS患者，根据不同治疗时长分成四组：Ⅰ组(0.5～2年)、Ⅱ组(2～4年含2年)、Ⅲ组(4～6年含4年)、Ⅳ组(≥6年)，比较各组血脂、肾功、血糖、肝功异常的差异性。结果:高胆固醇血症发生率：Ⅰ组9/106(8.5%)、Ⅱ组17/134(12.7%)、Ⅲ组22/123(17.9%)、Ⅳ组4/61(6.6%)，p＝0.076；高甘油三酯血症发生率：Ⅰ组32/106(30.2%)、Ⅱ组58/134(43.3%)、Ⅲ组50/123(40.7%)、Ⅳ组27/61(44.3%)，p＝0.152；高低密度脂蛋白胆固醇血症发生率：Ⅰ组8/106(7.5%)、Ⅱ组17/134(12.7%)、Ⅲ组15/123(12.2%)、Ⅳ组3/61(4.9%)，p＝0.249；低高密度脂蛋白胆固醇血症发生率：Ⅰ组48/106(45.3%)、Ⅱ组66/134(49.3%)、Ⅲ组55/123(44.7%)、Ⅳ组33/61(54.1%)，p＝0.612；估算肾小球滤过率(eGFR)<90 ml/min/1.73 m 2发生率：Ⅰ组4/106(3.8%)、Ⅱ组6/134(4.5%)、Ⅲ组6/123(4.9%)、Ⅳ组2/61(3.3%)，P＝0.953；eGFR与治疗时长呈负相关(r＝-0.165，p<0.001)；低磷血症发生率：Ⅰ组7/106(6.6%)、Ⅱ组7/134(5.2%)、Ⅲ组12/123(9.8%)、Ⅳ组6/61(9.8%)，P＝0.478；高尿酸血症发生率：Ⅰ组26/106(24.5%)、Ⅱ组35/134(26.1%)、Ⅲ组28/123(22.8%)、Ⅳ组10/61(16.4%)，P＝0.508；糖尿病发生率：Ⅰ组1/106(0.9%)、Ⅱ组9/134(6.7%)、Ⅲ组6/123(4.9%)、Ⅳ组3/61(4.9%)，P＝0.140；γ-谷氨酰基转移酶>60U/L发生率：Ⅰ组23/106(21.7%)、Ⅱ组34/134(25.4%)、Ⅲ组25/123(20.3%)、Ⅳ组12/61(19.7%)，P＝0.736；丙氨酸氨基转移酶>50 U/L发生率：Ⅰ组23/106(21.7%)、Ⅱ组33/134(24.6%)、Ⅲ组24/123(19.5%)、Ⅳ组12/61(19.7%)，p＝0.761。 结论:治疗半年以上HIV/AIDS患者血脂紊乱类型以低HDL、高TG血症为主，血脂异常发生率不随治疗时间延长而升高。eGFR随治疗时间延长呈下降趋势并且需关注低磷血症及高尿酸血症的发生。ART药物对肝功的损伤持续存在。

自2003年在家族性高胆固醇血症家系中鉴定出致病基因前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）以来，以PCSK9为靶点的抑制剂研发进展迅速。目前PCSK9抑制剂作为一类新型降脂药物已被广泛应用于包括家族性高胆固醇血症在内的广大心血管疾病患者。近年来研究表明，PCSK9抑制剂除了血脂调控作用外，还有潜在的抗炎、抗动脉和静脉血栓形成以及增强肿瘤免疫抑制剂疗效等功能，本文就PCSK9抑制剂多效性的相关研究进展进行总结，为PCSK9抑制剂的临床应用提供新的思路。

目的:探讨长沙地区职业人群腰围和高尿酸血症之间的关系。方法:采用回顾性队列研究的方法，纳入2014年1月1日—2018年12月31日在中南大学湘雅医院健康管理中心连续体检4年及以上的70家单位共1 197例员工。以2014年1月1日—12月31日的体检数据作为基线数据，2015年1月1日—2018年12月31日的数据作为随访数据。按照四分位数间距，将受试者根据腰围分为4组：第1四分位数（ Q1），男性<77 cm，女性<68 cm；第2四分位数（ Q2），77 cm≤男性<82 cm、68 cm≤女性<73 cm；第3四分位数（ Q3）82 cm≤男性<87 cm、73 cm≤女性<78 cm；第4四分位数（ Q4）：男性≥87 cm、女性≥78 cm。其中 Q1为对照组， Q2、 Q3、 Q4为暴露组。对总人群、男性人群、女性人群分别建立3个模型，模型Ⅰ不调整混杂因素，模型Ⅱ调整年龄、性别、体质指数的混杂（男性人群和女性人群不调整性别），模型Ⅲ调整年龄、性别、体质指数、高血压、空腹血糖、血肌酐、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇的混杂。采用Cox回归分析比较不同腰围水平人群4年内发生高尿酸血症的风险比（ HR）和调整风险比（a HR）及其95%可信区间（ CI）。 结果:1 197例研究对象平均随访（2.05±1.18）年，共随访2 448人年。总人群4年共发生高尿酸血症208例（女45例/男163例），4年累积发病率17.4%（女6.4%/男33.3%），发病密度84.9/1 000人年（女31.8/1 000人年，男157.6/1 000人年）。 Q1~ Q4组分别随访626、609、629、584人年，4年发生高尿酸血症15、30、59、104例，4年累积发病率分别为5.5%、9.2%、20.8%、32.8%，发病密度分别为24.0/1 000人年、49.3/1 000人年、93.8/1 000人年、178.1/1 000人年。与 Q1组相比， Q4组高尿酸血症发生风险增高， HR（95% CI）为2.70（1.81~4.04）， P<0.05。总人群调整了混杂因素后，高尿酸血症的a HR（95% CI）为2.12（1.39~3.24）， P<0.05。按照性别分层并调整混杂因素后，这种风险仍然存在，与 Q1组相比，男性人群和女性人群 Q4组高尿酸血症的a HR（95% CI）分别为1.91（1.18~3.09）和2.93（1.14~7.56），均 P<0.05。 结论:随着腰围的增加，单位职工高尿酸血症的发病风险增高。

目的:评估100 mg或200 mg磷酸安泰他韦与英强布韦联合给药12周在各基因型、无肝硬化或有代偿期肝硬化的慢性丙型肝炎患者中的疗效和安全性。方法:选取慢性丙型肝炎患者（无肝硬化或有代偿期肝硬化）按1∶1比例随机分配到磷酸安泰他韦100 mg+英强布韦600 mg组（100 mg组）或磷酸安泰他韦200 mg+英强布韦600 mg组（200 mg组）中，连续给药12周，每日1次，停药后观察24周，观察两组患者在停药后12周的持续病毒学应答（SVR12），同时评估用药安全性。尽可能完全并且接近包括所有随机化病例的意向性分析的思想，定义所有经随机化分组且至少接受过1次试验用药品的受试者构成本研究的全分析集。所有至少接受过1次试验用药品的受试者（无论是否参与随机化分组），构成本研究的安全集。所有疗效终点与安全性数据均采用描述统计量进行汇总。主要疗效终点为SVR12，在全分析集中进行主要分析。计算试验药物组（磷酸安泰他韦胶囊联合英强布韦片）实现“HCV RNA<定量下限”的受试者例数、百分比。安全性分析基于安全性分析集进行汇总。结果:共纳入120例受试者，100 mg组59例，200 mg组61例。119例完成研究，1例受试者因失访提前退出研究；3例受试者发生病毒学复发。全分析集分析结果显示总体SVR12为96.7%（116/120），其中100 mg组为98.3%（58/59），200 mg组为95.1%（58/61）。代偿期肝硬化受试者总体SVR12为100%（14/14），无肝硬化受试者总体SVR12为96.2%（102/106），其中100 mg组无肝硬化受试者SVR12为98.1%（52/53），200 mg组无肝硬化受试者SVR12为94.3%（50/53）。共55.0%受试者发生治疗期不良事件（TEAEs），共33.3%受试者发生与试验药物相关TEAEs，两组TEAEs的发生率可比。发生率≥5%与试验药物相关的TEAEs为高尿酸血症与高胆固醇血症。未发生不良事件通用术语评价事件≥3级与试验药物相关TEAEs、与试验药物相关的严重TEAEs、导致试验药物暂停或停用TEAEs、导致终止治疗TEAEs、导致提前退出或导致死亡TEAEs。结论:磷酸安泰他韦100 mg或200 mg联合英强布韦600 mg在各基因型、无肝硬化或代偿期肝硬化慢性丙型肝炎受试者中疗效显著，安全性良好。

目的:探讨核增殖指数(MIB-1)在肾上腺皮质癌(ACC)诊断和预后判断中的价值。方法:回顾性分析2018年6月至2022年8月北京协和医院收治的ACC患者和肾上腺良性病变患者的临床资料。ACC组59例，男25例，女34例，男女比例1∶1.4。年龄(46.1±2.1)岁，其中<20岁4例，21～30岁7例，31～40岁11例，41～50岁14例，51～60岁13例，61～70岁8例，>70岁2例。体质量指数(24.3±2.4)kg/m 2。收缩压(149.3±5.2)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张压(93.4±1.7)mmHg。典型库欣综合征表现51例，高血压52例，血糖升高44例，低钾血症16例，雄激素分泌致月经异常和痤疮16例。实验室检查：血糖(7.2±0.3)mmol/L，糖化血红蛋白(8.6±1.4)%，总胆固醇(5.7±0.3)mmol/L，三酰甘油(2.0±0.3)mmol/L。24 h尿游离皮质醇(234.4±39.0)μg/24 h，其中46例升高。8∶00时促肾上腺皮质激素(9.5±4.1)pg/ml，其中48例下降。血游离皮质醇(401.2±17.1)μg/dl，其中42例节律消失。醛固酮升高17例。硫酸脱氢表雄酮(713±159)μg/dl，其中16例升高。神经烯醇化酶(21.2±5.3)ng/ml，其中27例升高。胰岛素样生长因子-1(272.0±42.1)ng/ml，其中26例升高。46例行大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。39例肿瘤为功能性。59例术前行腹盆腔增强CT、MRI、B超检查，21例行PET/CT检查。肿瘤位于左侧32例，右侧26例，双侧1例。肿瘤最大径(9.6±1.7)cm，其中≤10 cm 43例，>10 cm 16例。伴淋巴结转移5例，远处转移16例，局部侵犯11例。肿瘤临床分期Ⅰ期(T 1N 0M 0期)4例，Ⅱ期(T 2N 0M 0期)27例，Ⅲ期(T 1～2N 1M 0期、T 3N 0M 0期)23例，Ⅳ期(T 1～4N 0～1M 1期、T 3N 1M 0期、T 4N 0～1M 0期)5例。伴肾上腺中央静脉、肾静脉、下腔静脉瘤栓6例。对照组53例，均为肾上腺皮质良性病变患者，男26例，女27例。年龄(44.3±3.2)岁，典型库欣综合征表现28例，24 h尿游离皮质醇(176.4±41.2)μg/24 h。27例游离皮质醇节律消失。硫酸脱氢表雄酮正常。23例行大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。肿瘤最大径(4.2±2.3)cm。ACC组T 1N 0M 0期患者接受机器人或腹腔镜根治性肾上腺切除术，切除范围包括肿瘤周围淋巴组织；分期≥T 2期患者接受开放根治性肾上腺切除术＋淋巴结清扫。6例因肿瘤侵犯肾脏，界限不清，行根治性肾上腺切除术联合肾切除术。11例局部种植转移，行立体定向放疗。9例伴肝转移患者，行介入栓塞治疗。3例伴肺转移孤立病灶，行手术切除。4例多发肺转移，行放疗联合米托坦治疗。根据术后病理检查结果，记录ACC组的病理Weiss评分和MIB-1表达情况。分析不同MIB-1表达、临床分期、Weiss评分亚组的预后情况。 结果:本研究ACC组59例，达到R0切除35例，R1切除19例，R2切除5例。术后病理检查结果显示，肿瘤质量(370±52)g，≤300 g 42例，>300 g 17例。对照组MIB-1阳性率为1%～5%，ACC组MIB-1阳性率均>5%，两组比较差异有统计学意义( P<0.01)。对术后病理检查确诊包膜侵犯、包膜破裂、脉管内瘤栓和MIB-1>10%的53例患者，予肿瘤瘤床放疗和米托坦药物治疗，二线选择联合免疫治疗、依托泊苷＋顺铂＋多柔比星方案化疗等。不同肿瘤分期ACC患者的5年生存率分别Ⅰ期65%，Ⅱ期58%，Ⅲ期38%，Ⅳ期<5%。预后分析结果显示，临床分期早(Ⅰ、Ⅱ期)和分期晚(Ⅲ、Ⅳ期)亚组的总生存期分别为3.6年和1.1年( P＝0.003)，无病生存期分别为25个月和11个月( P＝0.011)。R0、R1、R2组的5年生存率分别为61%、31%、17%，差异有统计学意义( P＝0.030)。生存曲线显示，ACC组MIB-1>10%亚组和≤10%亚组的5年总生存率分别为17%和32%，差异有统计学意义( P＝0.021)。ACC组Weiss评分(7±2)分，其中3～5分组21例，6～9分组38例，两组的5年生存率分别为62%和19%，差异有统计学意义( P＝0.017)。 结论:MIB-1可以作为ACC的一种辅助诊断和预后评估指标，MIB-1高表达有助于ACC的早期诊断和确定治疗策略。

目的:探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8（ABCG8）基因异常的家族性高胆固醇血症（FH）一家系的临床及分子生物学特征。方法:2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者，采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）；用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析，并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果:先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变；腹部超声示脾肿大；血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见；血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高［分别为8.54 mmol/L（正常值2.3~5.7 mmol/L）、4.84 mmol/L（正常值1.3~4.3 mmol/L）、44 μmol/L（正常值1.0~10 μmol/L）、28 μmol/L（正常值1.0~15 μmol/L）］。基因测序示：LDLRAP1：NM_015627.2：exon 4 c.415 C>T（p.Q139X），该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域，不具备正常功能。同时，先证者发现ABCG8基因变异：exon13 c.1895T>C（p.V632A），exon8 c.1199C>A（p.T400K）。2例家系成员HDL-C增高（Ⅱ5：2.33 mmol/L，Ⅱ6：2.96 mmol/L）；3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇（Ⅱ8：23 μmol/L，Ⅱ7：24 μmol/L，Ⅰ2：18 μmol/L）、谷固醇（Ⅱ8：41 μmol/L，Ⅱ7：33 μmol/L，Ⅰ2：45 μmol/L）轻度增高。结论:同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者，可出现植物固醇浓度异常，其临床表现更加复杂，应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。

目的:观察地奥心血康胶囊在冠心病合并血脂异常患者治疗中的临床疗效。方法:选取松原市中心医院（松原市儿童医院）心内科2021年9月至2022年9月收治的冠心病合并血脂异常患者78例，采用抽签法随机分为试验组、对照组各39例。对照组采用硝酸异山梨酯片、阿司匹林和抗血小板常规治疗，加以阿托伐他汀片调脂治疗；试验组在对照组基础上予地奥心血康胶囊治疗。治疗4周后，比较两组患者治疗前后的血脂指标变化、临床疗效及不良反应发生情况。结果:治疗前，两组总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。治疗后，两组HDL-C均升高，TC、TG、LDL-C均降低（均 P < 0.05）；试验组HDL-C为（1.37±0.26）mmol/L，高于对照组的（1.15±0.22）mmol/L，TC、TG、LDL-C分别为（5.48±1.21）mmol/L、（3.31±0.58）mmol/L、（2.53±0.41）mmol/L，均低于对照组的（6.69±1.35）mmol/L、（3.97±0.67）mmol/L、（3.01±0.53）mmol/L，差异均有统计学意义（ t=-4.03、4.17、4.65、4.47，均 P < 0.05）。试验组总有效率为92.31%（36/39），高于对照组的74.36%（29/39），两组差异有统计学意义（χ 2=4.52， P < 0.05）。对照组、试验组不良反应发生率分别为15.38%（6/39）、10.26%（4/39），两组差异无统计学意义（ P > 0.05）。 结论:对冠心病并血脂异常患者而言，地奥心血康胶囊能辅助调理血脂，有助于提高临床疗效，改善临床症状，且不良反应少。